Adrenoleukodystrophy National Registry Study

Dette er en prospektiv, ikke-terapeutisk protokoll designet for å opprette og vedlikeholde et register over deltakere med adrenoleukodystrofi (ALD) og kjent/antatt mutasjon for ALD. Denne studien innebærer også å opprettholde et prospektivt biodepot for å samle inn og lagre bukkal vattpinne, blod, avføring og urinprøver også. I denne protokollen vil pediatriske (inkludert spedbarn), ungdom og voksne pasienter med bekreftet eller antatt ALD (basert på positiv VLCFA-testing og/eller bekreftet mutasjon) bli tilbudt potensiell studiedeltakelse. I tillegg vil antatt mutasjon for ALD (basert på stamtavle eller bekreftet mutasjon) bli tilbudt potensiell studiedeltakelse. Etter passende samtykke (online eller personlig), vil forsøkspersonene bli bedt om å oppgi en medisinsk historie (med autorisasjon for utgivelse av medisinske journaler), langsgående bioprøver og tillatelse til å utføre laboratorieanalyser på disse prøvene. Det overordnede målet er å forstå det naturlige sykdomsforløpet hos affiserte og upåvirkede pasienter (identifiserte pasienter og pårørende med diagnosen ALD), samt kvinner med ALD for å samle en ressurs av kliniske, medisinske og biologiske data fra deltakerne. Denne studien har også som mål å forstå utfallene av denne sykdommen, samt muligens utvikle biomarkører for å identifisere prognostiske markører for sykdomsprogresjon, som kan bidra til å utvikle effektive intervensjoner. Bioprøvebanken og -registeret vil gi tilgang til prøver og data for de pågående studiene samt være en viktig ressurs for fremtidig forskning.