Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Adrenoleukodystrofia National Registry Study

maanantai 11. toukokuuta 2026 päivittänyt: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Tämän rekisterin tavoitteena on ymmärtää ALD:n luonnollista historiaa ja taudin etenemistä ja mahdollisesti kehittää biomarkkereita käyttämällä tämän rekisterin avulla kerättyjä bionäytteitä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on potentiaalinen, ei-terapeuttinen protokolla, joka on suunniteltu luomaan ja ylläpitämään rekisteriä osallistujista, joilla on adrenoleukodystrofia (ALD) ja tunnettu/oletettu ALD-mutaatio. Tähän tutkimukseen kuuluu myös mahdollisen biovaraston ylläpito, jossa kerätään ja säilytetään myös poskipuikko-, veri-, uloste- ja virtsanäytteitä. Tässä protokollassa lapsille (mukaan lukien imeväiset), nuorille ja aikuisille potilaille, joilla on vahvistettu tai oletettu ALD (perustuu positiiviseen VLCFA-testiin ja/tai vahvistettuun mutaatioon), tarjotaan mahdollista osallistumista tutkimukseen. Lisäksi ALD:n oletetulle mutaatiolle (perustuu sukutauluun tai vahvistettuun mutaatioon) tarjotaan mahdollista osallistumista tutkimukseen. Asianmukaisen suostumuksen (verkossa tai henkilökohtaisesti) saatuaan koehenkilöitä pyydetään toimittamaan sairaushistoria (ja lupa potilastietojen julkaisemiseen), pitkittäiset bionäytteet ja lupa suorittaa näille näytteille laboratoriotutkimuksia. Yleisenä tavoitteena on ymmärtää sairauden luonnollista etenemistä sairastuneilla ja sairaamattomilla potilailla (tunnistetuilla potilailla ja sukulaisilla, joilla on ALD-diagnoosi) sekä naisilla, joilla on ALD, jotta voidaan koota osallistujilta kliinisiä, lääketieteellisiä ja biologisia tietoja. Tämän tutkimuksen tavoitteena on myös ymmärtää tämän taudin seurauksia sekä mahdollisesti kehittää biomarkkereita taudin etenemisen prognostisten merkkiaineiden tunnistamiseksi, mikä voi auttaa kehittämään tehokkaita interventioita. Bionäytepankki ja -rekisteri tarjoavat pääsyn näytteisiin ja tietoihin meneillään oleviin tutkimuksiin sekä ovat tärkeä resurssi tulevaa tutkimusta varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Ashish Gupta, MD
  • Puhelinnumero: 612-626-2961
  • Sähköposti: gupta461@umn.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Paul Orchard, MD
  • Puhelinnumero: 612-626-2961
  • Sähköposti: orcha001@umn.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Rekrytointi
        • Masonic Cancer Center at University of Minnesota
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

osallistujat, joilla on adrenoleukodystrofia (ALD) ja tunnettu/oletettu ALD-mutaatio.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit

  • Ikä 0-100

  • ALD-potilaat tai perheenjäsen, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä:

    • Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu ALD (vahvistettu positiivisella VLCFA-testillä ja/tai geneettisellä mutaatiolla).
    • Tunnettu tai oletettu mutaatio ALD:n kanssa perustuen sukutauluun tai vahvistettuun mutaatioon ABCD1-geenissä
  • Yhdysvalloissa ja alueilla asuvat osallistujat

Poissulkemiskriteerit

  • Potilaat, joilla on diagnosoitu ALD ja joilla ei ole kykyä antaa suostumusta JA heillä ei ole nimettyä laillisesti valtuutettua edustajaa tai huoltajaa.
  • Potilaat, joille on tehty BMT tai muu soluhoito.
  • Potilaat, jotka eivät osaa sujuvasti englantia, mutta eivät pysty antamaan suostumusta henkilökohtaisesti BMT Journey Clinicissä.
  • Potilaat, jotka ovat lukutaidottomia
  • Potilas, jonka päällikkö tai edustaja on arvioinut, että hän ei todennäköisesti suorita vaadittuja tutkimuksen osia (kielimuurien, vaatimustenmukaisuusongelmien jne. vuoksi)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Adrenoleukodystrofia
Kaikki Yhdysvalloissa asuvat potilaat, joilla on diagnosoitu adrenoleukodystrofia joko vastasyntyneen seulonnan perusteella, sukuhistorian perusteella tai muuten, voivat osallistua tähän tutkimukseen.
Muut: Lääketieteellisten tietojen abstraktio
Kerää kliinisiä ja epidemiologisia tietoja potilastietojen abstraktin ja itseraportoidun kyselylomakkeen avulla puolivuosittain.
Muut: Biospecimen-näytekokoelma
Kerää tutkimusnäytteitä, jos mahdollista niille, joilla on diagnosoitu ALD.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kerää kliinisiä ja epidemiologisia tietoja
Aikaikkuna: 10 vuotta
Kerää kliinisiä ja epidemiologisia tietoja potilastietojen abstraktin ja itseraportoidun kyselylomakkeen avulla puolivuosittain.
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. helmikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. helmikuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 14. joulukuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. joulukuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 31. joulukuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 12. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2019NTLS027
  • MT2019-01 (Muu tunniste: University of Minnesota Masonic Cancer Center)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa