Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Krajowe badanie rejestru adrenoleukodystrofii

11 maja 2026 zaktualizowane przez: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Celem tego rejestru jest zrozumienie historii naturalnej i postępu choroby w ALD oraz potencjalne opracowanie biomarkerów przy użyciu próbek biologicznych zebranych za pomocą tego rejestru.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to prospektywny, nieterapeutyczny protokół opracowany w celu stworzenia i prowadzenia rejestru uczestników z adrenoleukodystrofią (ALD) i znaną/przypuszczalną mutacją ALD. Badanie to obejmuje również utrzymywanie prospektywnego biorepozytorium do pobierania i przechowywania wymazów z jamy ustnej, krwi, kału i próbek moczu. W ramach tego protokołu pacjentom pediatrycznym (w tym niemowlętom), młodzieży i dorosłym z potwierdzoną lub przypuszczalną ALD (na podstawie pozytywnego wyniku testu VLCFA i/lub potwierdzonej mutacji) zostanie zaoferowany potencjalny udział w badaniu. Dodatkowo, domniemana mutacja dla ALD (na podstawie rodowodu lub potwierdzonej mutacji) zostanie zaoferowana potencjalny udział w badaniu. Po uzyskaniu stosownej zgody (online lub osobiście), osoby badane zostaną poproszone o przedstawienie historii medycznej (z upoważnieniem do udostępnienia dokumentacji medycznej), podłużnych biopróbek oraz zgody na wykonanie analiz laboratoryjnych na tych próbkach. Ogólnym celem jest zrozumienie naturalnego przebiegu choroby u pacjentów dotkniętych i zdrowych (zidentyfikowani pacjenci i krewni z rozpoznaniem ALD), a także kobiet z ALD, aby zgromadzić zasoby danych klinicznych, medycznych i biologicznych od uczestników. Badanie to ma również na celu zrozumienie skutków tej choroby, a także prawdopodobnie opracowanie biomarkerów do identyfikacji markerów prognostycznych postępu choroby, co może pomóc w opracowaniu skutecznych interwencji. Bank i rejestr próbek biologicznych zapewnią dostęp do próbek i danych na potrzeby trwających badań, a także będą stanowić ważne źródło dla przyszłych badań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Rekrutacyjny
        • Masonic Cancer Center at University of Minnesota
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

uczestników z adrenoleukodystrofią (ALD) i znaną/przypuszczalną mutacją ALD.

Opis

Kryteria przyjęcia

  • Wiek 0 - 100 lat

  • Pacjenci z ALD lub członek rodziny spełniający którekolwiek z poniższych kryteriów:

    • Każdy pacjent, u którego zdiagnozowano ALD (potwierdzony pozytywnym wynikiem testu VLCFA i/lub mutacją genetyczną).
    • Znana lub przypuszczalna mutacja z ALD na podstawie rodowodu lub potwierdzona mutacja w genie ABCD1
  • Uczestnicy mieszkający w Stanach Zjednoczonych i terytoriach

Kryteria wyłączenia

  • Pacjenci, u których zdiagnozowano ALD, którzy nie są zdolni do wyrażenia zgody ORAZ nie mają wyznaczonego przedstawiciela prawnego lub opiekuna.
  • Pacjenci, którzy przeszli BMT lub inną terapię komórkową.
  • Pacjenci nieznający biegle języka angielskiego, którzy nie są w stanie wyrazić zgody osobiście w BMT Journey Clinic.
  • Pacjenci, którzy są analfabetami
  • Pacjent określony przez PI lub osobę wyznaczoną jako mało prawdopodobny do ukończenia wymaganych elementów badania (ze względu na bariery językowe, problemy ze zgodnością itp.)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Adrenoleukodystrofia
Wszyscy pacjenci mieszkający w Stanach Zjednoczonych, u których zdiagnozowano adrenoleukodystrofię, na podstawie badania przesiewowego noworodków, na podstawie wywiadu rodzinnego lub w inny sposób, kwalifikują się do udziału w tym badaniu.
Inny: Abstrakcja dokumentacji medycznej
Zbieraj dane kliniczne i epidemiologiczne poprzez abstrakcję dokumentacji medycznej i samodzielnie zgłaszane kwestionariusze co pół roku.
Inny: Pobieranie próbek biologicznych
Zbierz próbki badawcze, jeśli to możliwe, dla osób, u których zdiagnozowano ALD.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbierz dane kliniczne i epidemiologiczne
Ramy czasowe: 10 lat
Zbieraj dane kliniczne i epidemiologiczne poprzez abstrakcję dokumentacji medycznej i samodzielnie zgłaszane kwestionariusze co pół roku.
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 grudnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 grudnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 grudnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2019NTLS027
  • MT2019-01 (Inny identyfikator: University of Minnesota Masonic Cancer Center)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj