肾上腺脑白质营养不良国家登记研究

这是一项前瞻性的非治疗性协议，旨在创建和维护患有肾上腺脑白质营养不良 (ALD) 和已知/推测的 ALD 突变的参与者的登记。 这项研究还涉及维护一个前瞻性生物储存库，以收集和储存口腔拭子、血液、粪便和尿液样本。 在此协议中，将向已确诊或推测患有 ALD（基于阳性 VLCFA 检测和/或已确诊突变）的儿科（包括婴儿）、青少年和成年患者提供潜在的研究参与机会。 此外，ALD 的假定突变（基于谱系或确认的突变）将被提供潜在的研究参与。 在获得适当同意（在线或亲自）后，将要求受试者提供病史（经授权发布病历）、纵向生物样本，并获得对这些样本进行实验室分析的许可。 总体目标是了解受影响和未受影响的患者（确诊为 ALD 的患者和亲属）以及患有 ALD 的女性的自然病程，以收集来自参与者的临床、医学和生物学数据资源。 这项研究还旨在了解这种疾病的结果，并可能开发生物标志物以确定疾病进展的预后标志物，这可能有助于制定有效的干预措施。 生物样本库和登记处将为正在进行的研究提供样本和数据，并为未来的研究提供重要资源。