Estudio del Registro Nacional de Adrenoleucodistrofia

Este es un protocolo prospectivo, no terapéutico, diseñado para crear y mantener un registro de participantes con adrenoleucodistrofia (ALD) y mutación conocida/presunta de ALD. Este estudio también implica el mantenimiento de un biodepósito prospectivo para recolectar y almacenar muestras de hisopos bucales, sangre, heces y orina. En este protocolo, se ofrecerá la posible participación en el estudio a pacientes pediátricos (incluidos bebés), adolescentes y adultos con ALD confirmada o supuesta (basada en pruebas VLCFA positivas y/o mutación confirmada). Además, se ofrecerá una posible participación en el estudio a la supuesta mutación para ALD (basada en el pedigrí o la mutación confirmada). Después del consentimiento apropiado (en línea o en persona), se solicitará a los sujetos que proporcionen un historial médico (con autorización de divulgación de registros médicos), muestras biológicas longitudinales y permiso para realizar análisis de laboratorio en estas muestras. El objetivo general es comprender el curso natural de la enfermedad en pacientes afectados y no afectados (pacientes identificados y familiares con un diagnóstico de ALD), así como mujeres con ALD para reunir un recurso de datos clínicos, médicos y biológicos de los participantes. Este estudio también tiene como objetivo comprender los resultados de esta enfermedad, así como posiblemente desarrollar biomarcadores para identificar marcadores de pronóstico para la progresión de la enfermedad, lo que puede ayudar a desarrollar intervenciones efectivas. El banco y el registro de bioespecímenes brindarán acceso a muestras y datos para los estudios en curso y también brindarán un recurso importante para la investigación futura.