Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Adrenoleukodystrofie National Registry Study

1 mei 2023 bijgewerkt door: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Het doel van dit register is om inzicht te krijgen in het natuurlijk beloop en de ziekteprogressie bij ALD en mogelijk biomarkers te ontwikkelen met behulp van de biospecimens die met behulp van dit register zijn verzameld.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een prospectief, niet-therapeutisch protocol dat is ontworpen om een ​​register aan te maken en bij te houden van deelnemers met adrenoleukodystrofie (ALD) en bekende/vermoedelijke mutatie voor ALD. Deze studie omvat ook het onderhouden van een prospectieve biorepository om monduitstrijkjes, bloed, ontlasting en urinemonsters te verzamelen en op te slaan. In dit protocol wordt potentiële deelname aan het onderzoek aangeboden aan pediatrische (inclusief zuigelingen), adolescenten en volwassen patiënten met bevestigde of vermoede ALD (gebaseerd op positieve VLCFA-testen en/of bevestigde mutatie). Bovendien wordt veronderstelde mutatie voor ALD (gebaseerd op stamboom of bevestigde mutatie) aangeboden als mogelijke studiedeelname. Na de juiste toestemming (online of persoonlijk), zullen proefpersonen worden gevraagd om een ​​medische geschiedenis (met toestemming voor vrijgave van medische dossiers), longitudinale biospecimens en toestemming om laboratoriumanalyses op deze monsters uit te voeren. Het algemene doel is om inzicht te krijgen in het natuurlijke ziekteverloop bij getroffen en niet-aangedane patiënten (geïdentificeerde patiënten en familieleden met een diagnose van ALD), evenals bij vrouwen met ALD om een ​​bron van klinische, medische en biologische gegevens van de deelnemers te verzamelen. Deze studie heeft ook tot doel de uitkomsten van deze ziekte te begrijpen en mogelijk biomarkers te ontwikkelen om prognostische markers voor ziekteprogressie te identificeren, wat kan helpen bij het ontwikkelen van effectieve interventies. De biospecimenbank en het register zullen toegang bieden tot monsters en gegevens voor de lopende onderzoeken en zullen een belangrijke bron vormen voor toekomstig onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • Werving
        • Masonic Cancer Center at University of Minnesota
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

deelnemers met adrenoleukodystrofie (ALD) en bekende/vermoedelijke mutatie voor ALD.

Beschrijving

Inclusiecriteria

  • Leeftijd 0 - 100

  • ALD-patiënten of familieleden die aan een van de volgende criteria voldoen:

    • Elke patiënt met de diagnose ALD (bevestigd door positieve VLCFA-testen en/of genetische mutatie).
    • Bekende of vermoedelijke mutatie met ALD op basis van stamboom of bevestigde mutatie in het ABCD1-gen
  • Deelnemers die in de Verenigde Staten en territoria wonen

Uitsluitingscriteria

  • Patiënten met de diagnose ALD die niet in staat zijn om in te stemmen/in te stemmen EN die geen aangewezen wettelijk bevoegde vertegenwoordiger of voogd hebben.
  • Patiënten die BMT of andere cellulaire therapie hebben ondergaan.
  • Patiënten die niet vloeiend Engels spreken en niet in staat zijn om persoonlijk toestemming te geven in de BMT Journey Clinic.
  • Patiënten die analfabeet zijn
  • Patiënt waarvan door de PI of aangewezen persoon is vastgesteld dat het onwaarschijnlijk is dat hij de vereiste studieonderdelen zal voltooien (vanwege taalbarrières, nalevingsproblemen, enz.)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Adrenoleukodystrofie
Alle patiënten die in de Verenigde Staten wonen en gediagnosticeerd zijn met adrenoleukodystrofie, hetzij door screening op pasgeborenen, op basis van familiegeschiedenis of anderszins, komen in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek.
Ander: Abstractie van medisch dossier
Verzamel halfjaarlijks klinische en epidemiologische gegevens door abstractie van medische dossiers en zelfgerapporteerde vragenlijsten.
Ander: Biospecimen-monsterverzameling
Verzamel onderzoeksmonsters, indien mogelijk voor degenen met de diagnose ALD.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verzamel klinische en epidemiologische gegevens
Tijdsspanne: 10 jaar
Verzamel halfjaarlijks klinische en epidemiologische gegevens door abstractie van medische dossiers en zelfgerapporteerde vragenlijsten.
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 februari 2030

Studie voltooiing (Verwacht)

1 februari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 december 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 december 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 december 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2019NTLS027
  • MT2019-01 (Andere identificatie: University of Minnesota Masonic Cancer Center)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Cerebrale Adrenoleukodystrofie

Klinische onderzoeken op Abstractie van medisch dossier

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Peru

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren