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Studio del registro nazionale dell'adrenoleucodistrofia

11 maggio 2026 aggiornato da: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Lo scopo di questo registro è comprendere la storia naturale e la progressione della malattia nell'ALD e potenzialmente sviluppare biomarcatori utilizzando i campioni biologici raccolti utilizzando questo registro.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è un protocollo prospettico e non terapeutico progettato per creare e mantenere un registro di partecipanti con adrenoleucodistrofia (ALD) e mutazione nota/presunta per ALD. Questo studio prevede anche il mantenimento di un potenziale biorepository per raccogliere e conservare anche campioni di tampone buccale, sangue, feci e urina. In questo protocollo, ai pazienti pediatrici (compresi i neonati), adolescenti e adulti con ALD confermata o presunta (sulla base di test VLCFA positivi e/o mutazione confermata) verrà offerta la potenziale partecipazione allo studio. Inoltre, alla presunta mutazione per ALD (basata sul pedigree o sulla mutazione confermata) verrà offerta una potenziale partecipazione allo studio. Dopo il consenso appropriato (online o di persona), ai soggetti verrà richiesto di fornire una storia medica (con autorizzazione al rilascio di cartelle cliniche), campioni biologici longitudinali e il permesso di eseguire analisi di laboratorio su questi campioni. L'obiettivo generale è comprendere il decorso naturale della malattia nei pazienti affetti e non affetti (pazienti identificati e parenti con una diagnosi di ALD), così come le donne con ALD per assemblare una risorsa di dati clinici, medici e biologici dai partecipanti. Questo studio mira anche a comprendere gli esiti di questa malattia, nonché possibilmente a sviluppare biomarcatori per identificare marcatori prognostici per la progressione della malattia, che possono aiutare a sviluppare interventi efficaci. La banca e il registro dei campioni biologici forniranno l'accesso a campioni e dati per gli studi in corso e forniranno un'importante risorsa per la ricerca futura.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Ashish Gupta, MD
  • Numero di telefono: 612-626-2961
  • Email: gupta461@umn.edu

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Paul Orchard, MD
  • Numero di telefono: 612-626-2961
  • Email: orcha001@umn.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Reclutamento
        • Masonic Cancer Center at University of Minnesota
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

partecipanti con adrenoleucodistrofia (ALD) e mutazione nota/presunta per ALD.

Descrizione

Criterio di inclusione

  • Età 0 - 100

  • Pazienti ALD o familiari che soddisfano uno dei seguenti criteri:

    • Qualsiasi paziente con diagnosi di ALD (confermata da test VLCFA positivo e/o mutazione genetica).
    • Mutazione nota o presunta con ALD basata sul pedigree o mutazione confermata nel gene ABCD1
  • Partecipanti che vivono negli Stati Uniti e territori

Criteri di esclusione

  • Pazienti con diagnosi di ALD che non hanno la capacità di acconsentire/assentire E non hanno un rappresentante o tutore designato legalmente autorizzato.
  • Pazienti sottoposti a BMT o altra terapia cellulare.
  • Pazienti che non parlano correntemente l'inglese e che non sono in grado di dare il consenso di persona presso la BMT Journey Clinic.
  • Pazienti analfabeti
  • Paziente ritenuto improbabile dal PI o dal designato per completare i componenti richiesti dello studio (a causa di barriere linguistiche, problemi di conformità, ecc.)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Adrenoleucodistrofia
Tutti i pazienti residenti negli Stati Uniti con diagnosi di adrenoleucodistrofia, mediante screening neonatale, sulla base della storia familiare o altro, sono idonei a partecipare a questo studio.
Altro: Astrazione della cartella clinica
Raccogliere dati clinici ed epidemiologici attraverso l'estrazione di cartelle cliniche e questionari auto-riportati semestralmente.
Altro: Raccolta di campioni di campioni biologici
Raccogli campioni di ricerca, quando possibile per coloro con diagnosi di ALD.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccogli dati clinici ed epidemiologici
Lasso di tempo: 10 anni
Raccogliere dati clinici ed epidemiologici attraverso l'estrazione di cartelle cliniche e questionari auto-riportati semestralmente.
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2019

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 dicembre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 dicembre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

31 dicembre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2019NTLS027
  • MT2019-01 (Altro identificatore: University of Minnesota Masonic Cancer Center)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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