Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Adrenoleukodystrophy National Registry Study

11. května 2026 aktualizováno: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Cílem tohoto registru je porozumět přirozené historii a progresi onemocnění u ALD a potenciálně vyvinout biomarkery pomocí biovzorků odebraných pomocí tohoto registru.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o prospektivní, neterapeutický protokol určený k vytvoření a udržování registru účastníků s Adrenoleukodystrofií (ALD) a známou/předpokládanou mutací pro ALD. Tato studie také zahrnuje udržování prospektivního biologického úložiště pro sběr a uchovávání bukálních výtěrů, vzorků krve, stolice a moči. V tomto protokolu bude pediatrickým (včetně kojenců), dospívajícím a dospělým pacientům s potvrzenou nebo předpokládanou ALD (na základě pozitivního testování VLCFA a/nebo potvrzené mutace) nabídnuta potenciální účast ve studii. Kromě toho bude potenciální účast na studii nabídnuta předpokládaná mutace pro ALD (na základě rodokmenu nebo potvrzené mutace). Po příslušném souhlasu (online nebo osobně) budou subjekty požádány, aby poskytly anamnézu (s povolením k vydání zdravotnické dokumentace), podélné biovzorky a povolení provádět laboratorní analýzy těchto vzorků. Celkovým cílem je porozumět přirozenému průběhu onemocnění u postižených a nepostižených pacientů (identifikovaných pacientů a příbuzných s diagnózou ALD), stejně jako u žen s ALD, shromáždit od účastníků zdroj klinických, lékařských a biologických dat. Tato studie si také klade za cíl porozumět výsledkům tohoto onemocnění a také případně vyvinout biomarkery k identifikaci prognostických markerů progrese onemocnění, které mohou pomoci vyvinout účinné intervence. Banka a registr biovzorků poskytnou přístup ke vzorkům a datům pro probíhající studie a také poskytnou důležitý zdroj pro budoucí výzkum.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Ashish Gupta, MD
  • Telefonní číslo: 612-626-2961
  • E-mail: gupta461@umn.edu

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Paul Orchard, MD
  • Telefonní číslo: 612-626-2961
  • E-mail: orcha001@umn.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • Nábor
        • Masonic Cancer Center at University of Minnesota
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

účastníci s adrenoleukodystrofií (ALD) a známou/předpokládanou mutací pro ALD.

Popis

Kritéria pro zařazení

  • Věk 0 - 100

  • Pacienti s ALD nebo rodinný příslušník splňující některé z následujících kritérií:

    • Jakýkoli pacient s diagnózou ALD (potvrzeno pozitivním testováním VLCFA a/nebo genetickou mutací).
    • Známá nebo předpokládaná mutace s ALD na základě rodokmenu nebo potvrzená mutace v genu ABCD1
  • Účastníci žijící ve Spojených státech a na územích

Kritéria vyloučení

  • Pacienti s diagnózou ALD, kteří nemají schopnost souhlasit/souhlas A nemají určeného zákonně oprávněného zástupce nebo opatrovníka.
  • Pacienti, kteří podstoupili BMT nebo jinou buněčnou terapii.
  • Pacienti, kteří nemluví plynně anglicky a nemohou osobně dát souhlas na BMT Journey Clinic.
  • Pacienti, kteří jsou negramotní
  • Pacient, kterého hlavní výzkumník nebo zmocněnec určí, že pravděpodobně nedokončí požadované součásti studie (kvůli jazykové bariéře, problémům s dodržováním předpisů atd.)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Adrenoleukodystrofie
Všichni pacienti žijící ve Spojených státech, u kterých byla diagnostikována adrenoleukodystrofie, buď novorozeneckým screeningem, na základě rodinné anamnézy nebo jinak, jsou způsobilí k účasti na této studii.
Jiný: Abstrakce lékařského záznamu
Shromažďovat klinická a epidemiologická data prostřednictvím abstrakce lékařských záznamů a pololetního dotazníkového průzkumu, který si sami nahlásíte.
Jiný: Sběr vzorků biovzorků
Odebírejte výzkumné vzorky, pokud je to možné pro osoby s diagnózou ALD.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sbírejte klinická a epidemiologická data
Časové okno: 10 let
Shromažďovat klinická a epidemiologická data prostřednictvím abstrakce lékařských záznamů a pololetního dotazníkového průzkumu, který si sami nahlásíte.
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. května 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. prosince 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. prosince 2018

První zveřejněno (Aktuální)

31. prosince 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2019NTLS027
  • MT2019-01 (Jiný identifikátor: University of Minnesota Masonic Cancer Center)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit