Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование Национального реестра адренолейкодистрофии

1 мая 2023 г. обновлено: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Цель этого реестра - понять естественное течение и прогрессирование заболевания при ALD и потенциально разработать биомаркеры с использованием биообразцов, собранных с помощью этого реестра.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это перспективный нетерапевтический протокол, предназначенный для создания и ведения реестра участников с адренолейкодистрофией (ALD) и известной/предполагаемой мутацией ALD. Это исследование также включает в себя поддержание перспективного биорепозитория для сбора и хранения образцов буккального мазка, крови, стула и мочи. В этом протоколе детям (в том числе младенцам), подросткам и взрослым пациентам с подтвержденным или предполагаемым ALD (на основании положительного теста VLCFA и/или подтвержденной мутации) будет предложено потенциальное участие в исследовании. Кроме того, возможное участие в исследовании будет предложено предполагаемой мутации ALD (на основе родословной или подтвержденной мутации). После соответствующего согласия (онлайн или лично) субъектам будет предложено предоставить историю болезни (с разрешением на публикацию медицинских записей), продольные биообразцы и разрешение на проведение лабораторных анализов этих образцов. Общая цель состоит в том, чтобы понять естественное течение заболевания у пострадавших и здоровых пациентов (выявленных пациентов и родственников с диагнозом ALD), а также у женщин с ALD для сбора ресурса клинических, медицинских и биологических данных от участников. Это исследование также направлено на то, чтобы понять исходы этого заболевания, а также, возможно, разработать биомаркеры для определения прогностических маркеров прогрессирования заболевания, которые могут помочь в разработке эффективных вмешательств. Банк биообразцов и реестр обеспечат доступ к образцам и данным для текущих исследований, а также обеспечат важный ресурс для будущих исследований.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Ashish Gupta, MD
  • Номер телефона: 612-626-2961
  • Электронная почта: gupta461@umn.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Paul Orchard, MD
  • Номер телефона: 612-626-2961
  • Электронная почта: orcha001@umn.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • Masonic Cancer Center at University of Minnesota
        • Контакт:
          • Phil Lacher
          • Номер телефона: 612-626-2977
          • Электронная почта: placher@umn.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

участники с адренолейкодистрофией (ALD) и известной/предполагаемой мутацией для ALD.

Описание

Критерии включения

  • Возраст 0–100 лет

  • Пациенты с ALD или член семьи, отвечающие любому из следующих критериев:

    • Любой пациент с диагнозом ALD (подтвержденным положительным тестом VLCFA и/или генетической мутацией).
    • Известная или предполагаемая мутация с ALD на основании родословной или подтвержденная мутация в гене ABCD1
  • Участники, проживающие в США и территориях

Критерий исключения

  • Пациенты с диагнозом ALD, которые не способны давать согласие/согласие И не имеют назначенного законного представителя или опекуна.
  • Пациенты, перенесшие ТКМ или другую клеточную терапию.
  • Пациенты, плохо владеющие английским языком, которые не могут дать согласие лично в клинике BMT Journey.
  • Неграмотные пациенты
  • Пациент, по мнению PI или уполномоченного лица, вряд ли сможет завершить необходимые компоненты исследования (из-за языкового барьера, проблем с соблюдением требований и т. д.)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Адренолеукодистрофия
Все пациенты, проживающие в Соединенных Штатах, у которых диагностирована адренолейкодистрофия либо в результате скрининга новорожденных, либо на основании семейного анамнеза, либо иным образом, имеют право участвовать в этом исследовании.
Другой: Абстракция медицинской карты
Собирайте клинические и эпидемиологические данные с помощью абстрагирования от медицинских карт и самостоятельных анкетных опросов раз в полгода.
Другой: Сбор образцов биопрепаратов
Соберите образцы для исследований, если это возможно для людей с диагнозом ALD.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сбор клинических и эпидемиологических данных
Временное ограничение: 10 лет
Собирайте клинические и эпидемиологические данные с помощью абстрагирования от медицинских карт и самостоятельных анкетных опросов раз в полгода.
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 мая 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 февраля 2030 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 февраля 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 декабря 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 декабря 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

31 декабря 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 мая 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 мая 2023 г.

Последняя проверка

1 мая 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2019NTLS027
  • MT2019-01 (Другой идентификатор: University of Minnesota Masonic Cancer Center)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Абстракция медицинской карты

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Germany

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться