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Estudo do Registro Nacional de Adrenoleucodistrofia

1 de maio de 2023 atualizado por: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
O objetivo deste registro é entender a história natural e a progressão da doença na ALD e potencialmente desenvolver biomarcadores usando os bioespécimes coletados por meio deste registro.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um protocolo prospectivo, não terapêutico, projetado para criar e manter um registro de participantes com Adrenoleucodistrofia (ALD) e mutação conhecida/presumível para ALD. Este estudo também envolve a manutenção de um biorrepositório prospectivo para coletar e armazenar amostras de swab bucal, sangue, fezes e urina. Neste protocolo, pacientes pediátricos (incluindo lactentes), adolescentes e adultos com ALD confirmada ou presumida (com base em teste positivo de VLCFA e/ou mutação confirmada) terão uma possível participação no estudo. Além disso, a mutação presumida para ALD (com base no heredograma ou mutação confirmada) terá uma participação potencial no estudo. Após o devido consentimento (online ou pessoalmente), os participantes serão solicitados a fornecer um histórico médico (com autorização de liberação de registros médicos), bioamostras longitudinais e permissão para realizar análises laboratoriais nessas amostras. O objetivo geral é entender o curso natural da doença em pacientes afetados e não afetados (pacientes identificados e parentes com diagnóstico de ALD), bem como mulheres com ALD para reunir um recurso de dados clínicos, médicos e biológicos dos participantes. Este estudo também visa entender os desfechos dessa doença, bem como possivelmente desenvolver biomarcadores para identificar marcadores prognósticos para a progressão da doença, o que pode ajudar a desenvolver intervenções eficazes. O banco e registro de bioespécimes fornecerá acesso a amostras e dados para os estudos em andamento, bem como fornecerá um recurso importante para pesquisas futuras.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Ashish Gupta, MD
  • Número de telefone: 612-626-2961
  • E-mail: gupta461@umn.edu

Estude backup de contato

  • Nome: Paul Orchard, MD
  • Número de telefone: 612-626-2961
  • E-mail: orcha001@umn.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Recrutamento
        • Masonic Cancer Center at University of Minnesota
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

participantes com Adrenoleucodistrofia (ALD) e mutação conhecida/presumível para ALD.

Descrição

Critério de inclusão

  • Idade 0 - 100

  • Pacientes com DHA ou familiares que atendem a qualquer um dos seguintes critérios:

    • Qualquer paciente diagnosticado com ALD (confirmado por teste VLCFA positivo e/ou mutação genética).
    • Mutação conhecida ou presumida com ALD com base no heredograma ou mutação confirmada no gene ABCD1
  • Participantes que vivem nos Estados Unidos e territórios

Critério de exclusão

  • Pacientes diagnosticados com DHA que não têm capacidade para consentir/assentir E não têm um representante ou tutor legalmente autorizado designado.
  • Pacientes submetidos a TMO ou outra terapia celular.
  • Pacientes não fluentes em inglês que não podem consentir pessoalmente na BMT Journey Clinic.
  • Pacientes analfabetos
  • O paciente determinado pelo PI ou designado como improvável de concluir os componentes do estudo necessários (devido a barreiras de idioma, problemas de conformidade, etc.)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Adrenoleucodistrofia
Todos os pacientes que vivem nos Estados Unidos diagnosticados com adrenoleucodistrofia, seja por triagem neonatal, com base na história familiar ou de outra forma, são elegíveis para participar deste estudo.
Outro: Abstração de Registro Médico
Coletar dados clínicos e epidemiológicos por meio de abstração de prontuários e questionário autorreferido semestralmente.
Outro: Coleta de amostras de bioespécimes
Colete amostras de pesquisa, quando possível, para aqueles diagnosticados com ALD.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coletar Dados Clínicos e Epidemiológicos
Prazo: 10 anos
Coletar dados clínicos e epidemiológicos por meio de abstração de prontuários e questionário autorreferido semestralmente.
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de maio de 2019

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de fevereiro de 2030

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de fevereiro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de dezembro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de dezembro de 2018

Primeira postagem (Real)

31 de dezembro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de maio de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de maio de 2023

Última verificação

1 de maio de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2019NTLS027
  • MT2019-01 (Outro identificador: University of Minnesota Masonic Cancer Center)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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