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成人発症ゲノム結果の小児報告

2026年3月20日 更新者：Adam Buchanan、Geisinger Clinic

小児バイオバンク参加者および親への成人発症ゲノム結果の報告

治験責任医師は、705 人の MyCode 小児科参加者とその両親の間で一次および二次心理社会的転帰を評価するために、縦断的な混合法コホート研究を実施し、子供が成人または小児発症のゲノム結果を受け取る親の健康行動を評価します。 データは、苦痛、家族の機能、生活の質、身体イメージ、認識された癌/心臓病リスク、遺伝カウンセリングの満足度、ゲノミクスの知識、および遺伝情報への適応の検証済みの測定値を使用した定量的調査によって収集されます。青少年と親との質的インタビュー;両親のカスケード検査の取り込みとリスク軽減行動の開始に関する電子健康記録のレビュー。 調査官はまた、経験的および理論的な法的調査を実施して、機会損失理論とそのゲノム研究への適用可能性を調べます。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

治験責任医師は、小児 MyCode 参加者とその親の 3 つの研究グループ間で心理社会的転帰と健康行動の変化を比較するために、混合方法を使用した縦断的な観察コホート研究を提案しています。

  1. グループ 1 - 疾患の成人発症に関連する遺伝子に病的バリアントを有する患者 (n=17 人の青年、50 人の親)
  2. グループ 2 - 小児疾患の発症に関連する遺伝子に病的バリアントを有する患者、または小児期に開始するリスク低減介入を実施する患者 (n=53 人の青年、160 人の親)
  3. グループ 3 - ゲノム結果を受け取っていない人 (n=105 人の若者、320 人の親)

治験責任医師は、American College of Medical Genetics and Genomics によって実行可能であると指定された、現在存在する MyCode の実行可能な遺伝子リストを使用します。 小児 MyCode 参加者の親には、自分がどのグループに属しているかを知る前に、研究に参加する機会が提供されます。 Geisinger の方針に従い、7 歳から 17 歳のお子様は参加の同意を求められます。 子供が参加に同意したくない場合、その子供は研究に登録されません (登録に関する両親の好みに関係なく)。 同意いただけないお子様の保護者様はご参加いただけません。 子供が病原性の成人発症の結果を持っている疑いがあるときに参加を拒否した親は、子供が18歳に達するまで、臨床的確認のために子供のサンプルを保持します. 子供が病原性の小児発症の結果を持っている疑いがある場合に参加を辞退する親は、結果の臨床確認に進み、確認された場合は、確立された臨床復帰手順に従います。 この採用アプローチは、参加者に実用的な調査結果を通知するという MyCode の哲学と一致しています。 親参加者は、自分自身と子供たちの心理社会的結果を評価するよう求められます。 乳がんのリスクが高い家族の思春期の少女の経験に関する共同研究者のアンジェラ・ブラッドベリーの研究と一致して、登録時の年齢が11〜17歳の小児科の参加者（つまり、青年）も量的調査と質的インタビューに参加します。

不安やうつ病などの心理社会的変数は、登録時 (T1) に親と青年の間で評価されます。 バリアントが臨床的に病原性または病原性の可能性が高いと確認された患者は、開示の予定が立てられます。 これらの予約は、遺伝カウンセラーおよび心理学者によって実施され、心理社会的評価を実施し、必要に応じて治療相談を実施し、成人発症の結果を伴う思春期の参加者の定期的な心理社会的評価を実施します。 臨床的に確認されていない病的バリアントが疑われる参加者、および病的バリアントが疑われない参加者は、グループのステータスを通知し、がんの重大な個人歴または家族歴がある場合は小児科医にフォローアップするように通知するために、研究訪問がスケジュールされます。または心臓病。

検証済みの調査を使用して、開示後 1 か月 (T3)、6 か月 (T4)、および 12 か月 (T5) の各研究グループの結果を測定します。 調査員は、ゲノム結果を受け取った 2 つの研究グループのそれぞれで少なくとも 45 人の参加者のサブセットと定性的なインタビューを行い、実行可能なゲノムの発見を持つ青年とその両親の生きた経験をよりよく理解します。 Geisinger Research Division が研究コホートを追跡することを約束しているため、助成金の終了後もデータ収集は継続されます。 法的な特定の目的に対処するために、ワグナー博士は研究チームの法律専門家を率いて、米国全土の連邦裁判所および州裁判所における医療過誤事件における機会損失法理の調査と監視、および機会損失に関する立法展開の監視を行います。成人発症のゲノム結果を子供に返すことに適用される教義。

研究の種類

介入

入学 (実際)

162

段階

  • 初期フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Danville、Pennsylvania、アメリカ、17822
        • Geisinger

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

  • 小児 MyCode 参加者 (0 ～ 17 歳) または
  • -この研究への参加に同意した小児MyCode参加者の親。

除外基準:

  • ルーチンの臨床ケアの一環として、実行可能な標的状態のいずれかについてすでに遺伝カウンセリングを受けた個人。
  • 別の研究への参加を通じて、実行可能な標的状態のいずれかについてすでに遺伝カウンセリングを受けた個人。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：ヘルスサービス研究
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：グループ1 - 成人発症型の結果を受けた子（複数可）の親
成人発症疾患に関連する遺伝子に病的バリアントを持つ子供の親の心理社会的アウトカムの変化を比較する。
遺伝的：子ども（複数の場合あり）が成人発症型の結果を受け取る
成人発症型ゲノム結果を受け取った子供を持つMyCodeの親の、心理社会的アウトカムと生活体験を評価する。
実験的：グループ 2 - 小児発症の結果を受け取った子供の親
小児期発症疾患に関連する遺伝子の病原性バリアントを持つ子どもの親、または小児期に開始するリスク低減介入を受ける子どもの親の間で、心理社会的アウトカムの変化を比較する。
遺伝的：小児期発症の結果を受け取った子ども（たち）
MyCodeの親（その子供が小児期発症のゲノム検査結果を受けた）の心理社会的アウトカムと生活経験を評価する。
アクティブコンパレータ：グループ3 - 家族性変異陰性の子供の親
家族性遺伝子変異の検査結果が陰性であった子供の親
遺伝的：対照 - 陰性結果
家族性遺伝子変異体に対して陰性の結果が出た子供を持つMyCode参加者の親の、心理社会的アウトカムと生活体験を評価する。
実験的：グループ4 - 成人発症型の青少年
成人発症型遺伝子変異を持つ青年
遺伝的：成人発症の結果を受けた思春期
成人発症の結果を受けた青少年の心理的アウトカム
実験的：グループ5 - 小児期発症型の思春期患者
小児期発症の遺伝子変異を持つ思春期患者
遺伝的：小児期発症の結果を受け取った青年
小児期発症の結果を受けた思春期の若者における心理的転帰
アクティブコンパレータ：グループ6 - 家族性変異陰性の思春期患者
家族性遺伝子変異の検査で陰性だった思春期の若者
遺伝的：青少年対照群 - 家族性バリアント陰性
家族性遺伝子変異体の検査で陰性となった思春期の心理的転帰

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
病院不安抑うつ尺度（HADS） - 不安サブスケール
時間枠：ベースライン
HADS質問票は、不安に関する7つの質問とうつに関する7つの質問からなる14項目の尺度です。 各項目は0～3点で採点されます。 総合採点は以下の通りです：8-10点＝軽度、11-14点＝中等度、15-21点＝重度。 不安とうつの採点は別々に行う必要があります。 両方の尺度において、合計点が7点未満の場合は非症例を示します。 総合範囲は0（不安が最も低い）～21（最も重度の不安）です。
ベースライン
病院不安抑うつ尺度 (HADS) - 抑うつサブスケール
時間枠：ベースライン
HADS質問票は、不安に関する7つの質問とうつに関する7つの質問から構成される14項目の尺度です。 各項目は0から3のスコアで評価されます。 総合スコアは以下の通りです：8-10＝軽度、11-14＝中等度、15-21＝重度。 不安とうつのスコアは別々に計算してください。 どちらの尺度でも、総合スコアが7未満の場合は非症例を示します。 総合スコアの範囲は0（最も軽度）から21（最も重度）です。
ベースライン
マクマスターファミリーアセスメントデバイス（FAD）の一般機能12項目サブスケール（GF12）
時間枠：ベースライン
GF12サブスケールは12項目から成り、そのうち6項目は健全な家族機能を反映し、他の6項目は不健全な機能を反映しています。 採点は4段階スケール（1は「強く同意する」、4は「強く同意しない」）で行われ、否定的に表現された項目のスケールは逆転されます。 合計点はサブスケールの項目数で割られ、1.0（最良の機能）から4.0（最悪の機能）の範囲の総合スコアが算出されます。
ベースライン
健康関連QOL（HRQOL）
時間枠：ベースライン

健康日数は、不健康日数の正の相補的な形態です。 健康日数は、最近の日数の中で、個人の身体的および精神的健康が良好（またはそれ以上）であった日数を推定し、30日から不健康日数を差し引くことで計算されます。

不健康日数は、回答者が身体的または精神的健康が良好でないと感じた過去30日間の総日数の推定値です。 この推定値を得るために、質問2と3への回答を組み合わせて、全体の不健康日数の要約指標を計算し、論理的な最大値は30不健康日です。 例えば、身体的に不健康な日数として4日、精神的に不健康な日数として2日を報告した人は、6不健康日と評価され、身体的に不健康な日数として30日、精神的に不健康な日数として30日を報告した人は、最大値の30不健康日と評価されます。 ここでは、HRQoLが普通または不良と報告した参加者の数と割合を報告します。
ベースライン
リスク低減行動の開始
時間枠：小児プロバンドへの開示後6か月以上
家族性遺伝子変異を有する小児におけるリスク低減行動の開始（はい／いいえ）。 これは全年齢の小児（思春期のみではない）を対象としていることに留意してください。 カウントはリスク低減行動を開始した参加者を対象としています。 データは、各遺伝性疾患に特化した事前選択されたリスク低減処置について、カルテレビューを通じて収集されました。 結果開示日からリスク低減行動までの期間（月数）が追跡されました。
小児プロバンドへの開示後6か月以上
病院不安抑うつ尺度（HADS）- 不安サブスケール
時間枠：開示後1ヶ月
HADS質問票は、不安に関する7つの質問と抑うつに関する7つの質問からなる14項目の尺度です。 各項目は0〜3点で採点されます。 総合スコアは次の通りです：8〜10点＝軽度、11〜14点＝中等度、15〜21点＝重度。 不安と抑うつのスコアは別々に算出してください。 いずれの尺度においても、総合スコアが7点未満の場合は非該当とみなされます。総合スコアの範囲は0（最も低い不安）〜21（最も重度の不安）です。
開示後1ヶ月
病院不安抑うつ尺度（HADS）－不安サブスケール
時間枠：開示後6ヶ月
HADS質問票は、不安に関する7つの質問と抑うつに関する7つの質問からなる14項目の尺度です。 各項目は0〜3点で採点されます。 総合スコアは以下の通りです：8〜10点＝軽度、11〜14点＝中等度、15〜21点＝重度。 不安と抑うつのスコアは別々に算出してください。 両尺度において、総合スコアが7点未満の場合は非該当とみなされます。 総合スコアの範囲は0（不安が最も低い）〜21（最も深刻な不安）です。
開示後6ヶ月
病院不安抑うつ尺度 (HADS) - 不安サブスケール
時間枠：開示後12ヶ月
HADS質問票は、不安に関する7つの質問とうつに関する7つの質問からなる14項目の尺度です。 各項目は0〜3点で採点されます。 総合スコアは以下の通りです：8-10 = 軽度、11-14 = 中等度、15-21 = 重度。 不安とうつのスコアは別々に算出します。 両方の尺度において、合計スコアが7未満の場合は非症例を示します。 総合範囲は0（最も低い不安）〜21（最も重度の不安）です。
開示後12ヶ月
病院不安抑うつ尺度（HADS）- 抑うつ下位尺度
時間枠：開示後1か月
HADS質問票は、不安に関する7つの質問とうつに関する7つの質問からなる14項目の尺度です。 各項目は0〜3点で採点されます。 合計スコアは以下の通りです：8〜10点＝軽度、11〜14点＝中等度、15〜21点＝重度。 不安とうつのスコアは別々に算出します。 両尺度において、合計スコアが7点未満の場合は該当なしとみなされます。 スコア範囲は0点（最も低い）〜21点（最も重度）です。
開示後1か月
病院不安抑うつ尺度（HADS）－抑うつサブスケール
時間枠：開示後6か月
HADS質問票は、不安に関する7項目と抑うつに関する7項目からなる14項目の尺度です。 各項目は0〜3点で採点されます。 総合採点は以下の通りです：8〜10点＝軽度、11〜14点＝中等度、15〜21点＝重度。 不安と抑うつの採点は別々に行う必要があります。 どちらの尺度でも、総合スコアが7点未満の場合は非該当例とされます。 総合範囲は0点（最も軽度）〜21点（最も重度）です。
開示後6か月
病院不安抑うつ尺度（HADS）- 抑うつサブスケール
時間枠：12か月後
HADS質問票は、不安に関する7つの質問とうつ病に関する7つの質問からなる14項目の尺度です。 各項目は0〜3点で採点されます。 総合スコアは以下の通りです：8-10点 = 軽度、11-14点 = 中等度、15-21点 = 重度。 不安とうつ病のスコアは別々に計算してください。 両方の尺度において、総合スコアが7点未満の場合は非該当と見なされます。 スコア範囲は0（最低）〜21（最も重度）です。
12か月後
マクマスター家族評価デバイス（FAD）の一般機能12項目サブスケール（GF12）
時間枠：1か月後
GF12サブスケールは12項目で構成され、そのうち6項目は健康的な家族機能を反映し、残りの6項目は不健康な機能を反映しています。 採点は4段階尺度（1は「強く同意する」、4は「強く同意しない」）で行われ、否定的に表現された項目の尺度は逆転採点されます。 合計点はサブスケールの項目数で割られ、1.0（最良の機能）から4.0（最悪の機能）の範囲の合計スコアが算出されます。
1か月後
マクマスター家族評価尺度（FAD）の一般機能12項目下位尺度（GF12）
時間枠：6ヶ月後
GF12サブスケールは12項目で構成されており、そのうち6項目は健康的な家族機能を反映し、残りの6項目は不健全な機能を反映しています。
採点は4段階尺度（1は「強く同意する」、4は「強く同意しない」）で行われ、否定的に表現された項目の尺度は逆転採点されます。
合計点はサブスケールの項目数で割られ、1.0（最良の機能）から4.0（最悪の機能）の範囲の合計スコアが算出されます。
6ヶ月後
マクマスターファミリーアセスメントデバイス（FAD）の一般機能12項目サブスケール（GF12）
時間枠：12か月後
GF12サブスケールは、健康的な家族機能を反映する6項目と、不健康な機能を反映する他の6項目からなる12項目で構成されています。 スコアリングは4段階尺度（1は「強く同意する」、4は「強く同意しない」）で行われ、否定的に表現された項目の尺度は逆転されます。 合計スコアはサブスケールの項目数で割られ、1.0（最良の機能）から4.0（最悪の機能）の範囲の合計スコアが得られます。
12か月後
健康関連QOL（HRQOL）
時間枠：1ヶ月後

健康な日は、不健康な日の肯定的な補完的な形態です。 健康な日は、最近の日数において、個人の身体的および精神的健康が良好（またはそれ以上）であった日数を推定し、30日から不健康な日の数を差し引いて計算されます。

不健康な日は、回答者が身体的または精神的健康が良くなかったと感じた過去30日間の総日数の推定値です。 この推定値を得るために、質問2と3への回答を組み合わせて、総不健康な日の要約指数を計算し、論理的な最大値は30不健康日です。 例えば、4日の身体的に不健康な日と2日の精神的に不健康な日を報告した人は、6不健康日の値が割り当てられ、30日の身体的に不健康な日と30日の精神的に不健康な日を報告した人は、最大値の30不健康日が割り当てられます。 ここでは、HRQoLが普通または不良と報告した参加者の数と％を報告します。
1ヶ月後
健康関連QOL（HRQOL）
時間枠：6か月後

健康日数は不健康日数の補完的な正の形です。 健康日数は、個人の身体的および精神的健康が良好（またはそれ以上）であった最近の日数を推定し、30日から不健康日数を差し引くことで計算されます。

不健康日数は、回答者が自身の身体的または精神的健康が良好でなかったと感じた過去30日間の総日数の推定値です。 この推定値を得るには、質問2と3への回答を組み合わせて総合的な不健康日数の要約指標を計算し、論理的な最大値は30不健康日です。 例えば、身体的に不健康な日数が4日、精神的に不健康な日数が2日と報告した人は6不健康日と評価され、身体的に不健康な日数が30日、精神的に不健康な日数が30日と報告した人は最大値の30不健康日と評価されます。 ここでは、HRQoLが並または不良と報告した参加者の数と%を報告します。
6か月後
健康関連QOL（HRQOL）
時間枠：12ヶ月後

ヘルシー・デイズは、アンヘルシー・デイズの肯定的な補完的な形態です。 ヘルシー・デイズは、個人の身体的および精神的健康が良好（またはそれ以上）であった最近の日数を推定し、30日からアンヘルシー・デイズの数を差し引くことで計算されます。

アンヘルシー・デイズは、回答者が自身の身体的または精神的健康が良好でないと感じた過去30日間の総日数の推定値です。 この推定値を得るために、質問2と3への回答を組み合わせて、総アンヘルシー・デイズの要約指標を計算し、論理的な最大値は30アンヘルシー・デイズです。 例えば、身体的に不健康な日が4日、精神的に不健康な日が2日と報告した人は、6アンヘルシー・デイズという値が割り当てられ、身体的に不健康な日が30日、精神的に不健康な日が30日と報告した人は、最大値の30アンヘルシー・デイズが割り当てられます。 ここでは、HRQoL（健康関連QOL）が普通または不良と報告した参加者の数と%を報告します。
12ヶ月後
改訂版小児不安・抑うつ尺度 - 不安サブスケール
時間枠：ベースライン
改訂版児童不安抑うつ尺度簡易版（25項目）の不安下位尺度。 項目は0（決してない）から3（いつも）で採点され、累積スコアは参加者の学年と性別に基づく測定ガイドラインに従ってTスコアに変換されます。 RCADSの生スコアは年齢・性別規範化Tスコアに変換され、ベースライン時においてTスコア48が母集団平均、標準偏差14を表します。 Tスコアが70以上の場合、臨床閾値を超えています（つまり、Tスコアが高いほど不安が高いことを示します）。
ベースライン
改訂版児童不安・抑うつ尺度 - 不安下位尺度
時間枠：1ヶ月（T2）
改訂版児童不安抑うつ尺度の簡易版（25項目）における不安下位尺度。 項目は0（まったくない）から3（いつも）で採点され、参加者の学年と性別に基づく測定ガイドラインに従い、累積スコアはTスコアに変換されます。 RCADSの生スコアは年齢と性別で標準化されたTスコアに変換され、Tスコア48が母集団の平均を表し、標準偏差は14です（ベースライン時）。 Tスコアが70以上の場合、臨床的閾値を超えています（すなわち、Tスコアが高いほど不安が高いことを示します）。
1ヶ月（T2）
修正版児童不安抑うつ尺度 - 不安サブスケール
時間枠：6か月（T3）
改訂版児童・青年用不安抑うつ尺度（RCADS）の短縮版（25項目）における不安サブスケール。 各項目は0（決してない）から3（いつも）で採点され、累積スコアは参加者の学年と性別に基づいた測定ガイドラインに従ってTスコアに変換されます。 RCADSの素点は、年齢と性別で調整されたTスコアに変換され、Tスコア48が母集団平均を表し、標準偏差は14です（ベースライン時）。 Tスコアが70以上の場合、臨床的閾値を超えており（すなわち、Tスコアが高いほど不安が高いことを示します）。
6か月（T3）
改訂版児童不安・抑うつ尺度 - 不安下位尺度
時間枠：12か月（T4）
短縮版（25項目）修正版小児不安抑うつ尺度の不安サブスケール。 項目は0（まったくない）から3（いつも）で採点され、累積スコアは参加者の学年と性別に基づく測定ガイドラインに従ってTスコアに変換されます。 RCADSの生スコアは年齢および性別で基準化されたTスコアに変換され、Tスコア48が母集団平均を表し、標準偏差は14（ベースライン時）です。 Tスコアが70以上の場合、臨床閾値を超えています（つまり、Tスコアが高いほど不安が高いことを示します）。
12か月（T4）
改訂版小児不安抑うつ尺度 - 抑うつサブスケール
時間枠：ベースライン
改訂版児童不安抑うつ尺度の簡易版（25項目）の抑うつ下位尺度。 項目は0（決してない）から3（いつも）で採点され、累積スコアは参加者の学年と性別に基づく測定ガイドラインに従ってTスコアに変換されます。 RCADSの生スコアは、年齢および性別で標準化されたTスコアに変換され、ベースライン時にはTスコア48が母集団平均を表し、標準偏差は14です。 Tスコアが70以上の場合、臨床閾値を超えています（すなわち、Tスコアが高いほど抑うつが高いことを示します）。
ベースライン
改訂版子ども不安抑うつ尺度 - 抑うつ下位尺度
時間枠：1ヶ月（T2）
改訂版児童不安抑うつ尺度の簡易版（25項目）の抑うつ下位尺度。 項目は0（まったくない）から3（いつも）で採点され、累積スコアは参加者の学年と性別に基づく測定ガイドラインに従ってTスコアに変換されます。 RCADSの素点は、年齢および性別で調整されたTスコアに変換され、Tスコア48が母集団平均を表し、ベースラインでの標準偏差は14です。 Tスコアが70以上の場合、臨床閾値を超えています（つまり、Tスコアが高いほど抑うつが高いことを示します）。
1ヶ月（T2）
修正版児童不安・抑うつ尺度 - 抑うつサブスケール
時間枠：6ヶ月（T3）
改訂版子ども不安・抑うつ尺度簡易版（25項目）の抑うつ下位尺度。 項目は0（まったくない）から3（いつも）で採点され、累積スコアは参加者の学年と性別に基づく測定ガイドラインに従ってTスコアに変換されます。 RCADSの素点は年齢および性別で標準化されたTスコアに変換され、ベースライン時点でTスコア48が母集団平均、標準偏差14を表します。 Tスコアが70以上の場合、臨床的閾値を超えています（つまり、Tスコアが高いほど抑うつが高いことを示します）。
6ヶ月（T3）
改訂版児童不安抑うつ尺度 - 抑うつ下位尺度
時間枠：12か月（T4）
改訂版児童不安・抑うつ尺度短縮版（25項目）の抑うつ下位尺度。 項目は0（まったくない）から3（いつも）で採点され、累積スコアは参加者の学年と性別に基づく測定ガイドラインに従ってTスコアに変換されます。 RCADSの素点は年齢および性別で標準化されたTスコアに変換され、Tスコア48が母集団平均を表し、標準偏差はベースライン時で14です。 Tスコアが70以上の場合、臨床閾値を超えています（すなわち、Tスコアが高いほど抑うつが高いことを示します）。
12か月（T4）
マクマスター家族評価尺度（FAD）の全般機能12項目下位尺度（GF12）
時間枠：ベースライン
GF12サブスケールは12項目から構成されており、健康的な家族機能を反映する6項目と、不健康な機能を反映する他の6項目が含まれています。
採点は4段階尺度（1：強く同意する～4：強く同意しない）で行われ、否定的に表現された項目の尺度は逆転採点されます。
合計点はその後、サブスケールの項目数で割られ、1.0（最良の機能）から4.0（最悪の機能）までの範囲の総合スコアが算出されます。
ベースライン
マックマスター家族評価装置（FAD）の一般機能12項目サブスケール（GF12）
時間枠：1ヶ月（T2）
GF12サブスケールは12項目で構成されており、そのうち6項目は健全な家族機能を反映し、残りの6項目は不健全な機能を反映しています。 採点は4段階尺度（1は「強く同意する」、4は「強く同意しない」）で行われ、否定的に表現された項目の尺度は逆転採点されます。 総合スコアはサブスケールの項目数で割られ、1.0（最良の機能）から4.0（最悪の機能）の範囲で評価されます。
1ヶ月（T2）
マクマスター家族評価装置 (FAD) の一般的機能 12項目サブスケール (GF12)
時間枠：6ヶ月（T2）
GF12サブスケールは、健全な家族機能を反映する6項目と、不健全な機能を反映する他の6項目、計12項目で構成されています。 採点は4段階尺度（1：強く同意する〜4：強く同意しない）で行われ、否定的に表現された項目の尺度は逆転採点されます。 合計点はサブスケールの項目数で除算され、1.0（最良の機能）から4.0（最悪の機能）の範囲の総合スコアが算出されます。
6ヶ月（T2）
マクマスター家族評価装置（FAD）の一般機能12項目下位尺度（GF12）
時間枠：12か月（T2）
GF12サブスケールは12項目から構成され、そのうち6項目は健全な家族機能を反映し、残りの6項目は不健全な機能を反映しています。 採点は4ポイントスケール（1：強く同意する～4：強く同意しない）で行われ、否定的に表現された項目のスケールは逆転されます。 合計点はサブスケールの項目数で割られ、1.0（最良の機能）から4.0（最悪の機能）の範囲の総合スコアが算出されます。
12か月（T2）
健康関連生活の質（HRQOL）
時間枠：1ヶ月（T2）

健康日数は、不健康日数の正の補完形です。 健康日数は、個人の身体的および精神的健康が良好（またはそれ以上）であった最近の日数を推定し、30日から不健康日数を差し引いて計算されます。

不健康日数は、回答者が身体的または精神的健康が良好ではなかったと感じた過去30日間の総日数の推定値です。 この推定値を得るために、質問2と3への回答を組み合わせて、全体の不健康日数の要約指標を計算し、論理的な最大値は30不健康日です。 例えば、身体的に不健康な日が4日、精神的に不健康な日が2日と報告した人は、6不健康日と評価され、身体的に不健康な日が30日、精神的に不健康な日が30日と報告した人は、最大値の30不健康日と評価されます。 ここでは、HRQoLが「まあまあ」または「悪い」と報告した参加者の数と％を報告します。
1ヶ月（T2）
健康関連QOL（HRQOL）
時間枠：6か月（T3）

健康日数は、不健康日数の肯定的な補完的な形態です。 健康日数は、過去30日間で身体的および精神的健康が良好（またはそれ以上）であった日数を推定し、30日から不健康日数を差し引いて計算されます。

不健康日数は、回答者が身体的または精神的健康が良好でなかったと感じた過去30日間の総日数の推定値です。 この推定値を得るために、質問2と3への回答を組み合わせて、全体の不健康日数の要約指標を計算し、論理的な最大値は30不健康日です。 例えば、身体的に不健康な日数が4日、精神的に不健康な日数が2日と報告した人は6不健康日と評価され、身体的に不健康な日数が30日、精神的に不健康な日数が30日と報告した人は最大の30不健康日と評価されます。 ここでは、HRQoLが並または不良と報告した参加者の数と％を報告します。
6か月（T3）
健康関連QOL（HRQOL）
時間枠：12ヶ月（T3）

健康な日数は、不健康な日数の肯定的な補完形態です。 健康な日数は、最近の日数の中で、個人の身体的および精神的健康が良好（またはそれ以上）であった日数を推定し、30日から不健康な日数を差し引くことで計算されます。

不健康な日数は、回答者が自身の身体的または精神的健康が良好でなかったと感じた過去30日間の総日数の推定値です。 この推定値を得るために、質問2と3への回答を組み合わせて、総不健康日数の要約指標を計算し、論理的な最大値は30不健康日数です。 例えば、身体的に不健康な日数が4日、精神的に不健康な日数が2日と報告した人は、6不健康日数の値を割り当てられ、身体的に不健康な日数が30日、精神的に不健康な日数が30日と報告した人は、最大値の30不健康日数が割り当てられます。 ここでは、HRQoLが並または不良と報告した参加者の数と％を報告します。
12ヶ月（T3）

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
意思決定後悔尺度
時間枠：開示後1か月
意思決定後悔尺度は、後悔の概念を様々な方法で扱う5つの項目で構成されています。 4段階尺度（1：強く同意する〜4：強く同意しない）で採点し、否定的に表現された項目の尺度を使用します。 総合スコアは5項目の平均値から算出され、各項目から1を引いて25を掛けることで0〜100の尺度に変換されます。 スコア0は後悔なしを意味し、スコア100は強い後悔を意味します。
開示後1か月
決定後悔尺度
時間枠：開示後12か月
Decision Regret Scaleは、様々な方法で後悔の概念に取り組む5つの項目で構成されています。 否定的に表現された項目の尺度で、4段階尺度（1：強く同意する、4：強く同意しない）で採点します。 合計スコアは5つの項目の平均から算出し、各項目から1を引いて25を掛けることで0〜100の尺度に変換します。 スコア0は後悔がないことを意味し、スコア100は強い後悔があることを意味します。
開示後12か月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Geisinger Clinic

協力者

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

捜査官

  • 主任研究者：Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC、Geisinger - Department of Genomic Health

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年11月25日

一次修了 (実際)

2024年10月31日

研究の完了 (実際)

2024年10月31日

試験登録日

最初に提出

2019年2月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年2月5日

最初の投稿 (実際)

2019年2月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月9日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月20日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2018-0419 (M D Anderson Cancer Center)
  • 1R01HG009671-01A1 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

Geisinger Data Broker は、提案された研究に対する責任の一環として、Kirchner 博士の指導の下、研究から派生した各出版物をサポートするために使用される各定量的データセットのクリーンで匿名化されたコピーを準備する作業を行います。 匿名化のセーフ ハーバー方式 (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html) に従って、データから識別子が削除されます。

これらのデータと関連情報 (参加者の流れ、ベースラインの特性、結果の測定、統計分析) は、ClinicalTrials.gov にアップロードされます。 対応する出版物が受理されてから 4 週間以内。 該当する場合、データ ブローカーはプロジェクト マネージャーと協力して、有害事象に関するデータを同じスケジュールで ClinicalTrials.gov にアップロードします。

IPD 共有時間枠

対応する出版物が受理されてから 4 週間以内。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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