Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Pediatrisk rapportering av genomiska resultat från vuxna

24 juli 2023 uppdaterad av: Adam Buchanan, Geisinger Clinic

Rapportering av genomiska resultat från vuxna till pediatriska biobanksdeltagare och föräldrar

Utredarna kommer att genomföra en longitudinell kohortstudie med blandade metoder för att bedöma primära och sekundära psykosociala resultat bland 705 MyCode pediatriska deltagare och deras föräldrar, och hälsobeteenden hos föräldrar vars barn får ett genomiskt resultat från vuxen eller barn. Data kommer att samlas in via kvantitativa undersökningar med hjälp av validerade mått på nöd, familjefunktion, livskvalitet, kroppsuppfattning, upplevd risk för cancer/hjärtsjukdom, tillfredsställelse med genetisk rådgivning, genomikkunskap och anpassning till genetisk information; kvalitativa intervjuer med ungdomar och föräldrar; och elektroniska hälsojournaler genomgång av föräldrars kaskadtestning och initiering av riskreducerande beteenden. Utredarna kommer också att genomföra empirisk och teoretisk juridisk forskning för att undersöka doktrinen om förlust av slumpen och dess tillämpbarhet på genomforskning.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Utredarna föreslår en longitudinell, observerande kohortstudie med blandade metoder för att jämföra förändringar i psykosociala resultat och hälsobeteenden bland tre studiegrupper av pediatriska MyCode-deltagare och deras föräldrar:

  1. Grupp 1 - de med en patogen variant i en gen associerad med vuxen sjukdomsdebut (n=17 ungdomar, 50 föräldrar)
  2. Grupp 2 - de med en patogen variant i en gen associerad med pediatrisk sjukdomsdebut eller med riskreducerande insatser som börjar i barndomen (n=53 ungdomar, 160 föräldrar)
  3. Grupp 3 - de som inte får ett genomiskt resultat (n=105 ungdomar, 320 föräldrar)

Utredarna kommer att använda den nuvarande MyCode-listan över gener som kan åtgärdas, utsedda som åtgärdsbara av American College of Medical Genetics and Genomics. Föräldrar till pediatriska MyCode-deltagare kommer att erbjudas möjligheten att delta i studien innan de lär sig vilken grupp de tillhör. I enlighet med Geisinger policy kommer barn i åldrarna 7-17 att uppmanas att ge sitt samtycke till att delta. Om ett barn inte vill ge sitt samtycke till att delta kommer han eller hon inte att registreras i studien (oavsett föräldrarnas preferenser angående registrering). Föräldrar till barn som inte ger sitt samtycke kommer inte att vara berättigade att delta. Föräldrar som tackar nej till deltagande när deras barn misstänks ha ett patogent vuxenresultat kommer att få sitt barns prov kvar för klinisk bekräftelse tills barnet fyller 18 år. Föräldrar som tackar nej till deltagande när deras barn misstänks ha ett patogent pediatriskt resultat kommer att gå vidare till klinisk bekräftelse av resultatet och, om det bekräftas, följa det etablerade kliniska returförfarandet. Denna rekryteringsmetod är förenlig med MyCode-filosofin att meddela deltagarna om åtgärdsbara resultat. Föräldrar-deltagare kommer att uppmanas att bedöma psykosociala resultat för sig själva och för sina barn. I överensstämmelse med medutredaren Angela Bradburys forskning om erfarenheten av tonårsflickor från familjer med ökad risk för bröstcancer, kommer pediatriska deltagare i åldrarna 11-17 år vid inskrivningen (dvs. tonåringar) också att delta i kvantitativa undersökningar och kvalitativa intervjuer.

Psykosociala variabler som ångest och depression kommer att bedömas bland föräldrar och ungdomar vid inskrivningen (T1), varefter de som misstänks ha en patogen variant går vidare till klinisk bekräftelse av den varianten. De vars variant är kliniskt bekräftad som patogen eller sannolikt patogen kommer sedan att schemaläggas för ett avslöjandemöte. Dessa möten kommer att genomföras av en genetisk rådgivare och psykolog, som kommer att utföra psykosocial bedömning, genomföra terapeutiska konsultationer vid behov och genomföra periodiska psykosociala bedömningar av ungdomars deltagare med resultat från vuxen debut. Deltagare med misstänkta patogena varianter som inte är bekräftade kliniskt och deltagare utan en misstänkt patogen variant kommer att schemaläggas för ett studiebesök för att meddela dem om sin gruppstatus och påminna dem om att följa upp med sin barnläkare om de har betydande personlig eller familjehistoria av cancer eller hjärtsjukdom.

Validerade undersökningar kommer att användas för att mäta resultat i varje studiegrupp vid 1 månad (T3), 6 månader (T4) och 12 månader (T5) efter avslöjande besök. Utredarna kommer att genomföra kvalitativa intervjuer med en undergrupp av minst 45 deltagare i var och en av de två studiegrupperna som får ett genomiskt resultat för att bättre förstå den levda upplevelsen av ungdomar med ett genomgripande fynd och deras föräldrar. Datainsamlingen kommer att fortsätta efter att anslagsfinansieringen upphört på grund av Geisinger Research Divisions åtagande att följa studiekohorten. För att ta itu med det juridiska specifika syftet kommer Dr. Wagner att leda studiegruppens juridiska experter i att undersöka och övervaka doktrinen om förlust av slump i fall av medicinsk felbehandling i federala och statliga domstolar över hela USA och i att övervaka lagstiftningsutvecklingen relaterad till förlust av slump. doktrin som den gäller för att återlämna genomiska resultat från vuxna till barn.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

427

Fas

  • Tidig fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Förenta staterna, 17822
        • Geisinger

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla pediatriska MyCode-deltagare (åldrar 0-17) ELLER
  • Förälder till en pediatrisk MyCode-deltagare som har gett sitt samtycke att delta i denna studie.

Exklusions kriterier:

  • Individer som redan har fått genetisk rådgivning för någon av de åtgärdbara måltillstånden som en del av sin rutinmässiga kliniska vård.
  • Individer som redan har fått genetisk rådgivning för någon av de åtgärdbara måltillstånden genom sitt deltagande i en annan forskningsstudie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Hälsovårdsforskning
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Få ett vuxenresultat
Jämför förändringar i psykosociala utfall och hälsobeteenden hos personer med en patogen variant i en gen som är associerad med sjukdomsdebut hos vuxna.
Genetisk: Få ett vuxenresultat
Bedöma de psykosociala resultaten och den levda erfarenheten av MyCode pediatriska deltagare och föräldrar som har fått ett genomiskt resultat från vuxen debut.
Experimentell: Få ett pediatriskt resultat
Jämför förändringar i psykosociala utfall och hälsobeteenden hos dem med en patogen variant i en gen som är associerad med pediatrisk sjukdomsdebut eller med riskreducerande insatser som börjar i barndomen.
Genetisk: Få ett pediatriskt resultat
Bedöma de psykosociala resultaten och den levda erfarenheten av MyCode pediatriska deltagare och föräldrar som har fått ett genomiskt resultat från vuxen debut.
Aktiv komparator: Kontroll - Inget resultat
Jämför förändringar i psykosociala resultat och hälsobeteenden hos personer utan genomiskt resultat.
Genetisk: Kontroll - Inget resultat
Bedöm de psykosociala resultaten och den levda erfarenheten av MyCode pediatriska deltagare och föräldrar som inte har fått ett genomiskt resultat från vuxen debut.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)
Tidsram: Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet
HADS-enkäten är en 14-punktsskala som består av sju frågor för ångest och sju frågor för depression. Varje objekt poängsätts från 0-3. Den totala poängsättningen är som följer: 8-10 = Mild, 11-14 = Måttlig, 15-21 = Svår. Betyg för ångest och depression ska fyllas i separat. För båda skalorna indikerar en totalpoäng på mindre än 7 icke-fall.
Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet
Den allmänna fungerande 12-elements underskalan (GF12) för McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsram: Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet

GF12-underskalan består av 12 poster, sex poster som återspeglar hälsosam familjefunktion och de andra sex poster som återspeglar ohälsosam funktion. Poängsättning sker på en 4-gradig skala (från 1 för instämmer helt till 4 för instämmer helt och hållet) med skalan för negativt formulerade poster omvänd.

Totalpoängen divideras sedan med antalet poster på underskalan vilket ger ett totalpoäng som sträcker sig från 1,0 (bäst fungerande) till 4,0 (sämre fungerande)
Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet
Hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL)
Tidsram: Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet

Friska dagar är den positiva komplementformen av ohälsosamma dagar. Friska dagar uppskattar antalet senaste dagar då en persons fysiska och psykiska hälsa var god (eller bättre) och beräknas genom att subtrahera antalet ohälsosamma dagar från 30 dagar.

Ohälsosamma dagar är en uppskattning av det totala antalet dagar under de föregående 30 dagarna då respondenten upplevde att antingen hans eller hennes fysiska eller psykiska hälsa inte var bra. För att få denna uppskattning kombineras svaren på frågorna 2 och 3 för att beräkna ett sammanfattande index över totala ohälsosamma dagar, med ett logiskt maximum på 30 ohälsosamma dagar. En person som till exempel rapporterar 4 fysiskt ohälsosamma dagar och 2 psykiskt ohälsosamma dagar tilldelas värdet 6 ohälsosamma dagar, och den som rapporterar 30 fysiskt ohälsosamma dagar och 30 psykiskt ohälsosamma dagar tilldelas max 30 ohälsosamma dagar.
Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet
Upptag av kaskadtestning
Tidsram: 12 månader efter avslöjande till pediatrisk proband
Upptag av kaskadtestning (ja/nej) bland föräldrar.
12 månader efter avslöjande till pediatrisk proband
Initiering av riskreducerande beteende
Tidsram: 12 månader efter avslöjande till pediatrisk proband
Initiering av riskreducerande beteende (ja/nej) bland föräldrar med familjär genvariant.
12 månader efter avslöjande till pediatrisk proband

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Body Image instrument
Tidsram: Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet
Förändring i ungdomars kroppsbild mätt med hjälp av Body image-instrumentet.
Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet
Skala för självkänsla
Tidsram: Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet

Självkänslasskalan består av 10 punkter för att mäta självkänsla. Poängsättning innebär en metod för kombinerade betyg. Svar med låg självkänsla är "håller inte med" eller "håller inte med" i punkterna 1, 3, 4, 7, 10 och "instämmer starkt" eller "håller med" om punkterna 2, 5, 6, 8, 9. Två eller tre av tre korrekta svar på punkterna 3, 7 och 9 poängsätts som en punkt. En eller två av två korrekta svar för punkterna 4 och 5 betraktas som en enda punkt; objekt 1, 8 och 10 poängsätts som individuella objekt; och kombinerade korrekta svar (en eller två av två) på punkterna 2 och 6 anses vara en enda punkt.

Skalan kan också poängsättas genom att summera de enskilda 4-punktsposterna efter omvänd poängsättning av de negativt formulerade posterna.
Baslinje, 1, 6 och 12 månader efter offentliggörandet
Beslut Ångerskala
Tidsram: 1 & 12 månader efter avslöjandet

Decision Regret Scale består av 5 poster som adresserar begreppet ånger på en mängd olika sätt. Poäng på en 4-gradig skala (från 1 för instämmer helt till 4 för håller inte med) med skalan för de negativt formulerade punkterna.

Den totala poängen tas från medelvärdet av de 5 objekten.
1 & 12 månader efter avslöjandet
Genetic Counseling Satisfaction Scale (GCSS)
Tidsram: 1 månad efter avslöjandet

GCSS är en Likert-skala med sex punkter som bedömer deltagarnas tillfredsställelse med processen och innehållet i genetisk rådgivning. Poäng på en 4-gradig skala (från 1 för instämmer helt till 4 för håller inte med) med skalan för de negativt formulerade punkterna.

Den totala poängen tas från medelvärdet av de 6 objekten.
1 månad efter avslöjandet
Barnens Reviderade Impact of Events skala
Tidsram: 1, 6 och 12 månader efter avslöjandet

CRIES är en 13-skala utvecklad som ett screeninginstrument för barn som riskerar att utveckla PTSD efter att ha upplevt en traumatisk händelse. Den innehåller fyra föremål som mäter intrång, fyra föremål som mäter undvikande och fem föremål som mäter upphetsning. Varje objekt betygsätts på en fyragradig skala (Inte alls, Sällan, Ibland, Ofta), poängsatt 0, 1, 3, 5 utan omvända objekt. Totalpoängen indikerar svårighetsgraden av ett barns posttraumatiska stressreaktioner med ett intervall från 0 till 65.

En poäng på 30 och över har bekräftats som den mest effektiva cut-off poängen för screening av fall av PTSD
1, 6 och 12 månader efter avslöjandet
Psykologisk anpassning till genetisk informationsskala (PAGIS)
Tidsram: 1, 6 och 12 månader efter avslöjandet
Denna skala består av både positivt och negativt formulerade påståenden som betygsätts på en Likert-skala 1-6 (från 1 för håller helt med till 6 för håller helt med). Respondentens allmänna hälsa och hälsa hos det drabbade barnet (i tillämpliga fall) bedöms med hjälp av 5-punkts likert-objekt.
1, 6 och 12 månader efter avslöjandet
Health Education Impact Questionnaire (heiQ)
Tidsram: 1, 6 och 12 månader efter avslöjandet

Self-Monitoring and Insight-skalan fångar en individs förmåga att övervaka sitt tillstånd, och deras fysiska och/eller känslomässiga reaktioner som leder till insikt och lämpliga åtgärder för att hantera sig själv. Den består av 7 punkter, poängsatta genom att summera objektsvaren och dividera med antalet objekt i skalan. Betygen görs på en 4-gradig skala (från 1 för instämmer helt och hållet till 4 för instämmer helt).

Health Services Navigation-skalan syftar till att fånga den positiva effekten av socialt engagemang och stöd som utvecklas genom interaktion med andra och effekten kan uppstå från interaktion med andra som delar liknande hälsorelaterade livserfarenheter.

Den består av 5 punkter, poängsatt genom att summera objektsvar och dividera med antalet objekt i skalan. Betyget görs på en 4-gradig skala (från 1 för inte instämmer till 4 för instämmer helt).
1, 6 och 12 månader efter avslöjandet

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Geisinger Clinic

Samarbetspartners

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Utredare

  • Huvudutredare: Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC, Geisinger - Genomic Medicine Institute

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

25 november 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2024

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 februari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 februari 2019

Första postat (Faktisk)

6 februari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 juli 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 juli 2023

Senast verifierad

1 juli 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2018-0419 (Annan identifierare: M D Anderson Cancer Center)
  • 1R01HG009671-01A1 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Som en del av hans/hennes ansvar för den föreslagna studien kommer Geisinger Data Broker att arbeta under ledning av Dr. Kirchner för att förbereda en rensad, avidentifierad kopia av varje kvantitativ datauppsättning som används för att stödja varje publikation som härrör från studien. Data kommer att tas bort från identifierare enligt Safe Harbor-metoden för avidentifiering (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html).

Dessa data och relaterad information (deltagarflöde, baslinjeegenskaper, resultatmått och statistiska analyser) kommer sedan att laddas upp till ClinicalTrials.gov inom fyra veckor efter godkännande av motsvarande publikation. Om tillämpligt kommer datamäklaren att samarbeta med projektledaren för att ladda upp data om negativa händelser till ClinicalTrials.gov på samma tidsplan.

Tidsram för IPD-delning

Inom fyra veckor efter godkännande av motsvarande publikation.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Lynch syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera