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Relatório pediátrico de resultados genômicos de início adulto

20 de março de 2026 atualizado por: Adam Buchanan, Geisinger Clinic

Relatando resultados genômicos de início adulto para participantes e pais pediátricos do biobanco

Os investigadores conduzirão um estudo longitudinal de coorte de métodos mistos para avaliar resultados psicossociais primários e secundários entre 705 participantes pediátricos do MyCode e seus pais, e comportamentos de saúde de pais cujos filhos recebem um resultado genômico de início adulto ou pediátrico. Os dados serão coletados por meio de pesquisas quantitativas usando medidas validadas de sofrimento, funcionamento familiar, qualidade de vida, imagem corporal, risco percebido de câncer/doença cardíaca, satisfação com aconselhamento genético, conhecimento genômico e ajuste à informação genética; entrevistas qualitativas com adolescentes e pais; e revisão de registros eletrônicos de saúde da captação de testes em cascata dos pais e iniciação de comportamentos de redução de risco. Os investigadores também conduzirão pesquisas jurídicas empíricas e teóricas para examinar a doutrina da perda de chance e sua aplicabilidade à pesquisa genômica.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os investigadores propõem um estudo de coorte observacional longitudinal usando métodos mistos para comparar a mudança nos resultados psicossociais e comportamentos de saúde entre três grupos de estudo de participantes pediátricos do MyCode e seus pais:

  1. Grupo 1 - aqueles com uma variante patogênica em um gene associado ao início da doença na idade adulta (n=17 adolescentes, 50 pais)
  2. Grupo 2 - aqueles com uma variante patogênica em um gene associado ao início pediátrico da doença ou com intervenções de redução de risco que começam na infância (n=53 adolescentes, 160 pais)
  3. Grupo 3 - aqueles que não recebem resultado genômico (n=105 adolescentes, 320 pais)

Os investigadores usarão a lista MyCode atual de genes acionáveis ​​designados como acionáveis ​​pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica. Os pais dos participantes pediátricos do MyCode terão a oportunidade de participar do estudo antes de saber a qual grupo eles pertencem. De acordo com a política da Geisinger, crianças de 7 a 17 anos serão solicitadas a dar consentimento para participar. Se uma criança não quiser consentir em participar, ela não será incluída no estudo (independentemente da preferência de seus pais em relação à inscrição). Os pais das crianças que não derem consentimento não serão elegíveis para participar. Os pais que recusarem a participação quando houver suspeita de que seu filho tenha um resultado patogênico de início na idade adulta terão a amostra de seu filho retida para confirmação clínica até que a criança atinja a idade de 18 anos. Os pais que recusarem a participação quando houver suspeita de que seu filho tenha um resultado patogênico de início pediátrico procederão à confirmação clínica do resultado e, se confirmado, seguirão o procedimento de retorno clínico estabelecido. Essa abordagem de recrutamento é consistente com a filosofia MyCode de notificar os participantes sobre descobertas acionáveis. Os pais participantes serão solicitados a avaliar os resultados psicossociais para si e para seus filhos. Consistente com a pesquisa da coinvestigadora Angela Bradbury sobre a experiência de meninas adolescentes de famílias com maior risco de câncer de mama, participantes pediátricos com idades entre 11 e 17 anos no momento da inscrição (ou seja, adolescentes) também participarão de pesquisas quantitativas e entrevistas qualitativas.

Variáveis ​​psicossociais como ansiedade e depressão serão avaliadas entre pais e adolescentes no momento da inscrição (T1), após o que aqueles com suspeita de variante patogênica procederão à confirmação clínica dessa variante. Aqueles cuja variante for confirmada clinicamente como patogênica ou provavelmente patogênica serão agendados para uma consulta de divulgação. Essas consultas serão conduzidas por um conselheiro genético e psicólogo, que realizará avaliação psicossocial, conduzirá consultas terapêuticas conforme necessário e conduzirá avaliações psicossociais periódicas de participantes adolescentes com resultados de início na idade adulta. Participantes com variantes patogênicas suspeitas que não são confirmadas clinicamente e participantes sem variante patogênica suspeita serão agendados para uma visita de estudo para notificá-los sobre o status do grupo e lembrá-los de acompanhar seu pediatra se tiverem histórico pessoal ou familiar significativo de câncer ou doença cardíaca.

Pesquisas validadas serão usadas para medir os resultados em cada grupo de estudo em 1 mês (T3), 6 meses (T4) e 12 meses (T5) após a visita de divulgação. Os investigadores conduzirão entrevistas qualitativas com um subconjunto de pelo menos 45 participantes em cada um dos dois grupos de estudo que recebem um resultado genômico para entender melhor a experiência vivida por adolescentes com um achado genômico acionável e seus pais. A coleta de dados continuará após o término do financiamento da concessão devido ao compromisso da Geisinger Research Division em acompanhar a coorte do estudo. Para abordar o objetivo jurídico específico, o Dr. Wagner liderará os especialistas jurídicos da equipe de estudo no exame e monitoramento da doutrina da perda de chance em casos de negligência médica em tribunais federais e estaduais nos Estados Unidos e no monitoramento de desenvolvimentos legislativos relacionados à perda de chance doutrina, uma vez que se aplica ao retorno de resultados genômicos de início adulto para crianças.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

162

Estágio

  • Fase inicial 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17822
        • Geisinger

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Qualquer participante pediátrico do MyCode (de 0 a 17 anos) OU
  • Pai de um participante pediátrico do MyCode que deu consentimento para participar deste estudo.

Critério de exclusão:

  • Indivíduos que já tiveram aconselhamento genético para qualquer uma das condições-alvo acionáveis ​​como parte de seus cuidados clínicos de rotina.
  • Indivíduos que já tiveram aconselhamento genético para qualquer uma das condições-alvo acionáveis ​​por meio de sua participação em outro estudo de pesquisa.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Pesquisa de serviços de saúde
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Grupo 1 - Pais de criança(s) que recebem um resultado de início na idade adulta
Compare a alteração nos resultados psicossociais dos pais de criança(s) com uma variante patogénica num gene associado ao início da doença na idade adulta.
Genético: A(s) criança(s) recebe(m) um resultado de início na idade adulta
Avaliar os resultados psicossociais e a experiência vivida de pais do MyCode cujo(s) filho(s) receberam um resultado genómico de início na idade adulta.
Experimental: Grupo 2 - Pais de criança(s) que recebem um resultado de início pediátrico
Compare a alteração nos resultados psicossociais entre pais de criança(s) com uma variante patogénica num gene associado ao início pediátrico da doença ou com intervenções de redução de risco que começam na infância.
Genético: Criança(s) recebeu/am um resultado de início pediátrico
Avaliar os resultados psicossociais e a experiência vivida pelos pais do MyCode cujo(s) filho(s) receberam um resultado genómico de início pediátrico.
Comparador Ativo: Grupo 3 - Pais de criança(s) negativa(s) para a variante familiar
Pais de criança(s) que testaram negativo para a variante genética familiar
Genético: Controlo - Resultado Negativo
Avaliar os resultados psicossociais e a experiência vivida dos pais do MyCode cujo(s) filho(s) teve/tiveram resultado negativo para a variante genética familiar.
Experimental: Grupo 4 - Adolescentes com variante de início na idade adulta
Adolescentes com variante genética de início na idade adulta
Genético: Adolescentes que receberam resultado de início na idade adulta
Resultados psicológicos entre adolescentes que receberam um resultado de início na idade adulta
Experimental: Grupo 5 - Adolescentes com variante de início pediátrico
Adolescentes com variante genética de início pediátrico
Genético: Adolescentes que receberam um resultado de início pediátrico
Resultados psicológicos entre adolescentes que receberam um resultado de início pediátrico
Comparador Ativo: Grupo 6 - Adolescentes negativos para variante familiar
Adolescentes que testaram negativo para variante genética familiar
Genético: Controlos adolescentes - negativos para a variante familiar
Resultados psicológicos entre adolescentes que testaram negativo para a variante genética familiar

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) - Subescala de Ansiedade
Prazo: Baseline
O questionário HADS é uma escala de 14 itens composta por sete questões para ansiedade e sete questões para depressão.
Cada item é pontuado de 0 a 3.
A pontuação total é a seguinte: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave.
A pontuação para ansiedade e depressão deve ser completada separadamente.
Para ambas as escalas, uma pontuação total inferior a 7 indica não-casos.
O intervalo total é de 0 (ansiedade mais baixa) a 21 (ansiedade mais grave).
Baseline
A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) - Subescala de Depressão
Prazo: Linha de Base
O questionário HADS é uma escala de 14 itens composta por sete perguntas para ansiedade e sete perguntas para depressão.
Cada item é pontuado de 0 a 3.
A pontuação total é a seguinte: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave.
A pontuação para ansiedade e depressão deve ser completada separadamente.
Para ambas as escalas, uma pontuação total inferior a 7 indica não-casos.
A gama total é de 0 (mais baixa) a 21 (mais grave).
Linha de Base
A Subescala de Funcionamento Geral de 12 Itens (GF12) do McMaster Family Assessment Device (FAD)
Prazo: Linha de Base
A subescala GF12 é composta por 12 itens, seis itens que refletem o funcionamento familiar saudável e os outros seis itens refletem o funcionamento não saudável. A pontuação é feita numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente), sendo que a escala para os itens formulados negativamente é invertida. A pontuação total é então dividida pelo número de itens na subescala, dando uma pontuação total que varia de 1,0 (melhor funcionamento) a 4,0 (pior funcionamento).
Linha de Base
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (QVRS)
Prazo: Linha de Base

Os dias saudáveis são a forma complementar positiva dos dias não saudáveis. Os dias saudáveis estimam o número de dias recentes em que a saúde física e mental de uma pessoa foi boa (ou melhor) e são calculados subtraindo o número de dias não saudáveis de 30 dias.

Os dias não saudáveis são uma estimativa do número total de dias durante os últimos 30 dias em que o inquirido sentiu que a sua saúde física ou mental não estava boa. Para obter esta estimativa, as respostas às questões 2 e 3 são combinadas para calcular um índice resumo dos dias não saudáveis totais, com um máximo lógico de 30 dias não saudáveis. Por exemplo, uma pessoa que reporta 4 dias fisicamente não saudáveis e 2 dias mentalmente não saudáveis recebe um valor de 6 dias não saudáveis, e alguém que reporta 30 dias fisicamente não saudáveis e 30 dias mentalmente não saudáveis recebe o máximo de 30 dias não saudáveis. Aqui reportamos o número e a percentagem de participantes que reportaram uma qualidade de vida relacionada com a saúde (HRQoL) razoável ou fraca.
Linha de Base
Início do Comportamento de Redução de Riscos
Prazo: 6+ meses após a divulgação ao probando pediátrico
Início de comportamentos de redução de risco (sim/não) entre crianças com variante genética familiar. Note-se que isto se refere a crianças de todas as idades (não apenas adolescentes). Os números referem-se a participantes que iniciaram um comportamento de redução de risco. Os dados foram recolhidos através de revisão de registos para procedimentos de redução de risco pré-selecionados específicos de cada condição genética. Foi monitorizado o tempo em meses desde a data de divulgação dos resultados até à data do comportamento de redução de risco.
6+ meses após a divulgação ao probando pediátrico
A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) - Subescala de Ansiedade
Prazo: 1 mês após a divulgação
O questionário HADS é uma escala de 14 itens composta por sete questões para ansiedade e sete questões para depressão. Cada item é pontuado de 0 a 3. A pontuação total é a seguinte: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave. As pontuações para ansiedade e depressão devem ser completadas separadamente. Para ambas as escalas, uma pontuação total inferior a 7 indica não-casos. A gama total é de 0 (ansiedade mais baixa) a 21 (ansiedade mais grave).
1 mês após a divulgação
Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) - Subescala de Ansiedade
Prazo: 6 meses pós-divulgação
O questionário HADS é uma escala de 14 itens composta por sete questões para ansiedade e sete questões para depressão. Cada item é pontuado de 0 a 3. A pontuação total é a seguinte: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderado, 15-21 = Grave. A pontuação para ansiedade e depressão deve ser completada separadamente. Para ambas as escalas, uma pontuação total inferior a 7 indica não-casos. O intervalo total é de 0 (ansiedade mais baixa) a 21 (ansiedade mais grave).
6 meses pós-divulgação
A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) - Subescala de Ansiedade
Prazo: 12 meses após a divulgação
O questionário HADS é uma escala de 14 itens composta por sete perguntas para ansiedade e sete perguntas para depressão. Cada item é pontuado de 0 a 3. A pontuação total é a seguinte: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave. As pontuações para ansiedade e depressão devem ser completadas separadamente. Para ambas as escalas, uma pontuação total inferior a 7 indica não-casos. O intervalo total é de 0 (ansiedade mais baixa) a 21 (ansiedade mais grave).
12 meses após a divulgação
A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) - Subescala de Depressão
Prazo: 1 mês após a divulgação
O questionário HADS é uma escala de 14 itens composta por sete questões para ansiedade e sete questões para depressão. Cada item é pontuado de 0 a 3. A pontuação total é a seguinte: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave. As pontuações para ansiedade e depressão devem ser completadas separadamente. Para ambas as escalas, uma pontuação total inferior a 7 indica não-casos. O intervalo total é de 0 (mais baixo) a 21 (mais grave).
1 mês após a divulgação
A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) - Subescala de Depressão
Prazo: 6 meses após a divulgação
O questionário HADS é uma escala de 14 itens composta por sete perguntas para ansiedade e sete perguntas para depressão. Cada item é pontuado de 0 a 3. A pontuação total é a seguinte: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave. As pontuações para ansiedade e depressão devem ser completadas separadamente. Para ambas as escalas, uma pontuação total inferior a 7 indica não-casos. A gama total é de 0 (mais baixa) - 21 (mais grave).
6 meses após a divulgação
A Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) - Subescala de Depressão
Prazo: 12 meses pós
O questionário HADS é uma escala de 14 itens composta por sete perguntas para ansiedade e sete perguntas para depressão.
Cada item é pontuado de 0 a 3.
A pontuação total é a seguinte: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave.
A pontuação para ansiedade e depressão deve ser concluída separadamente.
Para ambas as escalas, uma pontuação total inferior a 7 indica não-casos.
O intervalo total é de 0 (mais baixo) a 21 (mais grave).
12 meses pós
A Subescala de 12 Itens de Funcionamento Geral (GF12) do Dispositivo de Avaliação Familiar de McMaster (FAD)
Prazo: 1 mês após
A subescala GF12 é composta por 12 itens, seis itens que refletem um funcionamento familiar saudável e os outros seis itens refletem um funcionamento não saudável. A pontuação é numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente), com a escala para os itens formulados negativamente invertida. A pontuação total é então dividida pelo número de itens na subescala, dando uma pontuação total que varia de 1,0 (melhor funcionamento) a 4,0 (pior funcionamento).
1 mês após
A Subescala de Funcionamento Geral de 12 Itens (GF12) do Dispositivo de Avaliação Familiar de McMaster (FAD)
Prazo: 6 meses após
A subescala GF12 é composta por 12 itens, seis itens que refletem o funcionamento familiar saudável e os outros seis itens que refletem o funcionamento não saudável. A pontuação é numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente), com a escala para os itens formulados negativamente invertida. A pontuação total é então dividida pelo número de itens na subescala, obtendo-se uma pontuação total que varia de 1,0 (melhor funcionamento) a 4,0 (pior funcionamento).
6 meses após
A Subescala de Funcionamento Geral de 12 itens (GF12) do Dispositivo de Avaliação Familiar McMaster (FAD)
Prazo: 12 meses após
A subescala GF12 é composta por 12 itens, seis itens que refletem um funcionamento familiar saudável e os outros seis itens que refletem um funcionamento não saudável.
A pontuação é feita numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente), com a escala dos itens formulados negativamente invertida.
A pontuação total é depois dividida pelo número de itens da subescala, resultando numa pontuação total que varia de 1,0 (melhor funcionamento) a 4,0 (pior funcionamento).
12 meses após
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (QVRS)
Prazo: 1 mês pós

Os dias saudáveis são a forma complementar positiva dos dias não saudáveis. Os dias saudáveis estimam o número de dias recentes em que a saúde física e mental de uma pessoa foi boa (ou melhor) e são calculados subtraindo o número de dias não saudáveis de 30 dias.

Os dias não saudáveis são uma estimativa do número total de dias durante os últimos 30 dias em que o inquirido considerou que a sua saúde física ou mental não estava boa. Para obter esta estimativa, as respostas às perguntas 2 e 3 são combinadas para calcular um índice resumo de dias não saudáveis totais, com um máximo lógico de 30 dias não saudáveis. Por exemplo, uma pessoa que reporta 4 dias fisicamente não saudáveis e 2 dias mentalmente não saudáveis recebe um valor de 6 dias não saudáveis, e alguém que reporta 30 dias fisicamente não saudáveis e 30 dias mentalmente não saudáveis recebe o máximo de 30 dias não saudáveis. Aqui reportamos o número e a percentagem de participantes que reportaram QdVSR razoável ou má.
1 mês pós
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (QVRS)
Prazo: 6 meses pós

Os dias saudáveis são a forma complementar positiva dos dias não saudáveis. Os dias saudáveis estimam o número de dias recentes em que a saúde física e mental de uma pessoa foi boa (ou melhor) e são calculados subtraindo o número de dias não saudáveis de 30 dias.

Os dias não saudáveis são uma estimativa do número total de dias durante os 30 dias anteriores em que o inquirido sentiu que a sua saúde física ou mental não estava boa. Para obter esta estimativa, as respostas às perguntas 2 e 3 são combinadas para calcular um índice resumo de dias não saudáveis totais, com um máximo lógico de 30 dias não saudáveis. Por exemplo, uma pessoa que relata 4 dias fisicamente não saudáveis e 2 dias mentalmente não saudáveis recebe um valor de 6 dias não saudáveis, e alguém que relata 30 dias fisicamente não saudáveis e 30 dias mentalmente não saudáveis recebe o máximo de 30 dias não saudáveis. Aqui reportamos o número e a percentagem de participantes que relataram uma QdVSR razoável ou má.
6 meses pós
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (QVRS)
Prazo: 12 meses após

Dias saudáveis são a forma complementar positiva dos dias não saudáveis. Os dias saudáveis estimam o número de dias recentes em que a saúde física e mental de uma pessoa foi boa (ou melhor) e são calculados subtraindo o número de dias não saudáveis de 30 dias.

Dias não saudáveis são uma estimativa do número total de dias durante os últimos 30 dias em que o inquirido sentiu que a sua saúde física ou mental não estava boa. Para obter esta estimativa, as respostas às perguntas 2 e 3 são combinadas para calcular um índice resumido de dias não saudáveis totais, com um máximo lógico de 30 dias não saudáveis. Por exemplo, uma pessoa que reporta 4 dias fisicamente não saudáveis e 2 dias mentalmente não saudáveis recebe um valor de 6 dias não saudáveis, e alguém que reporta 30 dias fisicamente não saudáveis e 30 dias mentalmente não saudáveis recebe o máximo de 30 dias não saudáveis. Aqui reportamos o número e a percentagem de participantes que reportaram uma QdVSR razoável ou fraca.
12 meses após
Escala Revisada de Ansiedade e Depressão em Crianças - Subescala de Ansiedade
Prazo: linha de base
Subescala de ansiedade da versão breve (25 itens) da Escala de Ansiedade e Depressão Revista para Crianças.
Os itens são pontuados de 0 (nunca) a 3 (sempre) e as pontuações cumulativas são convertidas em pontuações T de acordo com as diretrizes da medida, com base no ano escolar e sexo dos participantes.
As pontuações brutas do RCADS foram convertidas em pontuações T normalizadas por idade e sexo, em que uma pontuação T de 48 representa a média da população e o desvio padrão é 14 na linha de base.
Uma pontuação T superior ou igual a 70 ultrapassa o limiar clínico (ou seja, uma pontuação T mais elevada = maior ansiedade).
linha de base
Escala de Ansiedade e Depressão para Crianças Revisada - Subescala de Ansiedade
Prazo: 1 mês (T2)
Subescala de ansiedade da versão breve (25 itens) da Escala Revisada de Ansiedade e Depressão Infantil. Os itens são pontuados de 0 (nunca) a 3 (sempre) e as pontuações cumulativas são convertidas em escores T de acordo com as diretrizes da medida, com base no ano escolar e no sexo dos participantes. As pontuações brutas da RCADS foram convertidas em escores T normatizados por idade e sexo, onde um escore T de 48 representa a média da população e o desvio padrão é de 14 na linha de base. Um escore T superior ou igual a 70 ultrapassa o limiar clínico (ou seja, escore T mais alto = ansiedade mais elevada).
1 mês (T2)
Escala de Ansiedade e Depressão para Crianças Revista - Subescala de Ansiedade
Prazo: 6 meses (T3)
Subescala de ansiedade da versão breve (25 itens) da Escala de Ansiedade e Depressão para Crianças Revistas. Os itens são pontuados de 0 (nunca) a 3 (sempre) e os resultados cumulativos são convertidos em resultados T conforme as diretrizes da medida, com base no ano escolar e no sexo dos participantes. Os resultados brutos do RCADS foram convertidos em resultados T normalizados por idade e sexo, onde um resultado T de 48 representa a média da população e o desvio padrão é de 14 no início do estudo. Um resultado T superior ou igual a 70 ultrapassa o limiar clínico (ou seja, um resultado T mais elevado = maior ansiedade).
6 meses (T3)
Escala Revista de Ansiedade e Depressão em Crianças - Subescala de Ansiedade
Prazo: 12 meses (T4)
Subescala de ansiedade da versão breve (25 itens) da Escala de Ansiedade e Depressão para Crianças Revista. Os itens são pontuados de 0 (nunca) a 3 (sempre) e as pontuações cumulativas são convertidas em pontuações T conforme as diretrizes da medida, com base no ano escolar e no sexo dos participantes. As pontuações brutas da RCADS foram convertidas em pontuações T normalizadas por idade e sexo, onde uma pontuação T de 48 representa a média da população e o desvio padrão é 14 na linha de base. Uma pontuação T superior ou igual a 70 excede o limiar clínico (ou seja, pontuação T mais alta = maior ansiedade).
12 meses (T4)
Escala de Ansiedade e Depressão Revista para Crianças - Subescala de Depressão
Prazo: Linha de Base
Subescala de depressão da versão breve (25 itens) da Escala Revisada de Ansiedade e Depressão Infantil. Os itens são pontuados de 0 (nunca) a 3 (sempre) e as pontuações cumulativas são convertidas em pontuações T conforme as diretrizes da medida, com base no ano escolar e sexo dos participantes. As pontuações brutas do RCADS foram convertidas em pontuações T normalizadas por idade e sexo, onde uma pontuação T de 48 representa a média da população e o desvio padrão é 14 na linha de base. Uma pontuação T superior ou igual a 70 excede o limiar clínico (ou seja, pontuação T mais alta = depressão mais elevada).
Linha de Base
Escala de Ansiedade e Depressão para Crianças Revista - Subescala de Depressão
Prazo: 1-mês (T2)
Subescala de depressão da versão breve (25 itens) da Escala Revista de Ansiedade e Depressão Infantil. Os itens são pontuados de 0 (nunca) a 3 (sempre) e as pontuações cumulativas são convertidas em pontuações T de acordo com as diretrizes da medida, com base no ano escolar e sexo dos participantes. As pontuações brutas da RCADS foram convertidas em pontuações T normatizadas por idade e sexo, onde uma pontuação T de 48 representa a média da população e o desvio padrão é 14 na linha de base. Uma pontuação T superior ou igual a 70 excede o limiar clínico (ou seja, pontuação T mais alta = depressão mais grave).
1-mês (T2)
Escala Revisada de Ansiedade e Depressão Infantil - Subescala de Depressão
Prazo: 6 meses (T3)
Subescala de Depressão da versão breve (25 itens) da Escala Revisada de Ansiedade e Depressão Infantil. Os itens são pontuados de 0 (nunca) a 3 (sempre) e as pontuações cumulativas são convertidas em pontuações T de acordo com as diretrizes da medida, baseadas no ano escolar e no sexo dos participantes. As pontuações brutas da RCADS foram convertidas em pontuações T normalizadas por idade e sexo, onde uma pontuação T de 48 representa a média da população e o desvio padrão é 14 na linha de base. Uma pontuação T superior ou igual a 70 excede o limiar clínico (ou seja, pontuação T mais alta = depressão mais elevada).
6 meses (T3)
Escala de Ansiedade e Depressão Revista para Crianças - Subescala de Depressão
Prazo: 12 meses (T4)
Subescala de Depressão da versão breve (25 itens) da Escala Revisada de Ansiedade e Depressão Infantil. Os itens são pontuados de 0 (nunca) a 3 (sempre) e as pontuações cumulativas são convertidas em pontuações T de acordo com as diretrizes da medida, com base no ano escolar e no sexo dos participantes. As pontuações brutas do RCADS foram convertidas em pontuações T padronizadas por idade e sexo, onde uma pontuação T de 48 representa a média da população e o desvio padrão é 14 na linha de base. Uma pontuação T superior ou igual a 70 ultrapassa o limiar clínico (ou seja, pontuação T mais alta = depressão mais elevada).
12 meses (T4)
Subescala de Funcionamento Geral de 12 itens (GF12) do McMaster Family Assessment Device (FAD)
Prazo: linha de base
A subescala GF12 é composta por 12 itens: seis itens que refletem o funcionamento familiar saudável e os outros seis itens refletem o funcionamento não saudável. A pontuação é feita numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente), sendo a escala para os itens formulados negativamente invertida. A pontuação total é depois dividida pelo número de itens da subescala, dando uma pontuação total que varia de 1,0 (melhor funcionamento) a 4,0 (pior funcionamento).
linha de base
Subescala de 12 Itens de Funcionamento Geral (GF12) do Dispositivo de Avaliação Familiar de McMaster (FAD)
Prazo: 1 mês (T2)
A subescala GF12 é composta por 12 itens, seis itens que refletem o funcionamento familiar saudável e os outros seis itens refletem o funcionamento não saudável.
A pontuação é numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente) com a escala para os itens formulados negativamente invertida.
A pontuação total é então dividida pelo número de itens na subescala, dando uma pontuação total que varia de 1,0 (melhor funcionamento) a 4,0 (pior funcionamento).
1 mês (T2)
Subescala de 12 Itens de Funcionamento Geral (GF12) do Instrumento de Avaliação Familiar McMaster (FAD)
Prazo: 6 meses (T2)
A subescala GF12 é composta por 12 itens, seis itens que refletem um funcionamento familiar saudável e os outros seis itens refletindo um funcionamento não saudável. A pontuação é feita numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente), sendo a escala para os itens formulados negativamente invertida. A pontuação total é então dividida pelo número de itens da subescala, dando uma pontuação total que varia de 1,0 (melhor funcionamento) a 4,0 (pior funcionamento).
6 meses (T2)
Subescala de 12 Itens do Funcionamento Geral (GF12) do Dispositivo de Avaliação Familiar McMaster (FAD)
Prazo: 12 meses (T2)
A subescala GF12 é composta por 12 itens, seis itens que refletem um funcionamento familiar saudável e os outros seis itens refletem um funcionamento não saudável.
A pontuação é numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente), com a escala para os itens formulados negativamente invertida.
A pontuação total é então dividida pelo número de itens da subescala, dando uma pontuação total que varia de 1,0 (melhor funcionamento) a 4,0 (pior funcionamento).
12 meses (T2)
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (HRQOL)
Prazo: 1 mês (T2)

Os dias saudáveis são a forma complementar positiva dos dias não saudáveis. Os dias saudáveis estimam o número de dias recentes em que a saúde física e mental de uma pessoa foi boa (ou melhor) e são calculados subtraindo o número de dias não saudáveis de 30 dias.

Os dias não saudáveis são uma estimativa do número total de dias nos últimos 30 dias em que o inquirido considerou que a sua saúde física ou mental não estava boa. Para obter esta estimativa, as respostas às perguntas 2 e 3 são combinadas para calcular um índice resumo dos dias não saudáveis totais, com um máximo lógico de 30 dias não saudáveis. Por exemplo, uma pessoa que reporta 4 dias fisicamente não saudáveis e 2 dias mentalmente não saudáveis recebe um valor de 6 dias não saudáveis, e alguém que reporta 30 dias fisicamente não saudáveis e 30 dias mentalmente não saudáveis recebe o máximo de 30 dias não saudáveis. Aqui reportamos o número e a percentagem de participantes que reportaram uma QdVSR razoável ou má.
1 mês (T2)
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (QdVRS)
Prazo: 6 meses (T3)

Os dias saudáveis são a forma complementar positiva dos dias não saudáveis. Os dias saudáveis estimam o número de dias recentes em que a saúde física e mental de uma pessoa foi boa (ou melhor) e é calculado subtraindo o número de dias não saudáveis de 30 dias.

Os dias não saudáveis são uma estimativa do número total de dias durante os 30 dias anteriores em que o inquirido sentiu que a sua saúde física ou mental não estava boa. Para obter esta estimativa, as respostas às perguntas 2 e 3 são combinadas para calcular um índice resumo dos dias não saudáveis totais, com um máximo lógico de 30 dias não saudáveis. Por exemplo, uma pessoa que reporta 4 dias fisicamente não saudáveis e 2 dias mentalmente não saudáveis é atribuído um valor de 6 dias não saudáveis, e alguém que reporta 30 dias fisicamente não saudáveis e 30 dias mentalmente não saudáveis é atribuído o máximo de 30 dias não saudáveis. Aqui reportamos o número e a % de participantes que reportaram uma QdVSR razoável ou má.
6 meses (T3)
Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (HRQOL)
Prazo: 12 meses (T3)

Os dias saudáveis são a forma complementar positiva dos dias não saudáveis. Os dias saudáveis estimam o número de dias recentes em que a saúde física e mental de uma pessoa foi boa (ou melhor) e são calculados subtraindo o número de dias não saudáveis de 30 dias.

Os dias não saudáveis são uma estimativa do número total de dias durante os 30 dias anteriores em que o inquirido sentiu que a sua saúde física ou mental não estava boa. Para obter esta estimativa, as respostas às perguntas 2 e 3 são combinadas para calcular um índice resumo dos dias não saudáveis totais, com um máximo lógico de 30 dias não saudáveis. Por exemplo, uma pessoa que reporta 4 dias fisicamente não saudáveis e 2 dias mentalmente não saudáveis recebe um valor de 6 dias não saudáveis, e alguém que reporta 30 dias fisicamente não saudáveis e 30 dias mentalmente não saudáveis recebe o máximo de 30 dias não saudáveis. Aqui reportamos o número e a percentagem de participantes que reportaram uma QdVSR razoável ou fraca.
12 meses (T3)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala de Arrependimento da Decisão
Prazo: 1 mês após a divulgação
A Escala de Arrependimento da Decisão é composta por 5 itens que abordam a noção de arrependimento de várias formas.
A pontuação é feita numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente), com a escala para os itens formulados negativamente.
A pontuação total é obtida a partir da média dos 5 itens e, em seguida, convertida para uma escala de 0-100, subtraindo 1 de cada item e depois multiplicando por 25.
Uma pontuação de 0 significa nenhum arrependimento; uma pontuação de 100 significa um elevado arrependimento.
1 mês após a divulgação
Escala de Arrependimento da Decisão
Prazo: 12 meses pós-divulgação
A Escala de Arrependimento da Decisão é composta por 5 itens que abordam a noção de arrependimento de várias formas. A pontuação numa escala de 4 pontos (de 1 para concordo totalmente a 4 para discordo totalmente) com a escala para os itens formulados negativamente. A pontuação total é obtida a partir da média dos 5 itens e, em seguida, convertida para uma escala de 0-100 subtraindo 1 de cada item e multiplicando por 25. Uma pontuação de 0 significa nenhum arrependimento; uma pontuação de 100 significa alto arrependimento.
12 meses pós-divulgação

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Geisinger Clinic

Colaboradores

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

  • Investigador principal: Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC, Geisinger - Department of Genomic Health

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

25 de novembro de 2020

Conclusão Primária (Real)

31 de outubro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

31 de outubro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de fevereiro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de fevereiro de 2019

Primeira postagem (Real)

6 de fevereiro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2018-0419 (M D Anderson Cancer Center)
  • 1R01HG009671-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Como parte de suas responsabilidades para o estudo proposto, o Geisinger Data Broker trabalhará sob a orientação do Dr. Kirchner para preparar uma cópia limpa e não identificada de cada conjunto de dados quantitativos usados ​​para apoiar cada publicação derivada do estudo. Os identificadores dos dados serão removidos de acordo com o método Safe Harbor de desidentificação (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html).

Esses dados e informações relacionadas (fluxo do participante, características basais, medidas de resultados e análises estatísticas) serão então enviados para ClinicalTrials.gov dentro de quatro semanas após a aceitação da publicação correspondente. Se aplicável, o Data Broker trabalhará com o gerente do projeto para enviar dados sobre eventos adversos para ClinicalTrials.gov no mesmo cronograma.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Dentro de quatro semanas após a aceitação da publicação correspondente.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF
  • ANALYTIC_CODE

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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