Informes pediátricos de resultados genómicos de inicio en adultos
Informe de resultados genómicos de inicio en adultos a los participantes y padres del biobanco pediátrico
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Genético: El niño o los niños reciben un resultado de inicio en la edad adulta
- Genético: Niño(s) recibió un resultado de inicio pediátrico
- Genético: Control - Resultado Negativo
- Genético: Adolescentes que recibieron resultados de inicio en la edad adulta
- Genético: Adolescentes que recibieron un resultado de inicio pediátrico
- Genético: Controles adolescentes - negativos para la variante familiar
Descripción detallada
Los investigadores proponen un estudio observacional longitudinal de cohortes utilizando métodos mixtos para comparar el cambio en los resultados psicosociales y los comportamientos de salud entre tres grupos de estudio de participantes pediátricos de MyCode y sus padres:
- Grupo 1: aquellos con una variante patogénica en un gen asociado con la aparición de la enfermedad en adultos (n = 17 adolescentes, 50 padres)
- Grupo 2: aquellos con una variante patógena en un gen asociado con el inicio pediátrico de la enfermedad o con intervenciones de reducción de riesgos que comienzan en la infancia (n=53 adolescentes, 160 padres)
- Grupo 3 - los que no reciben resultado genómico (n=105 adolescentes, 320 padres)
Los investigadores utilizarán la lista MyCode existente actual de genes procesables designados como procesables por el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica. A los padres de los participantes pediátricos de MyCode se les ofrecerá la oportunidad de participar en el estudio antes de saber a qué grupo pertenecen. De acuerdo con la política de Geisinger, se les pedirá a los niños de 7 a 17 años que den su consentimiento para participar. Si un niño no quiere dar su consentimiento para participar, no se le inscribirá en el estudio (independientemente de la preferencia de sus padres con respecto a la inscripción). Los padres de los niños que no den su consentimiento no serán elegibles para participar. A los padres que se nieguen a participar cuando se sospeche que su hijo tiene un resultado patógeno de inicio en la edad adulta se les retendrá la muestra de su hijo para confirmación clínica hasta que el niño cumpla 18 años. Los padres que rechacen la participación cuando se sospeche que su hijo tiene un resultado patógeno de inicio pediátrico procederá a la confirmación clínica del resultado y, si se confirma, seguirá el procedimiento clínico de devolución establecido. Este enfoque de reclutamiento es consistente con la filosofía de MyCode de notificar a los participantes sobre los hallazgos procesables. Se les pedirá a los padres participantes que evalúen los resultados psicosociales para ellos mismos y para sus hijos. De acuerdo con la investigación de la coinvestigadora Angela Bradbury sobre la experiencia de las niñas adolescentes de familias con mayor riesgo de cáncer de mama, los participantes pediátricos de entre 11 y 17 años en el momento de la inscripción (es decir, adolescentes) también participarán en encuestas cuantitativas y entrevistas cualitativas.
Las variables psicosociales como la ansiedad y la depresión se evaluarán entre los padres y los adolescentes en el momento de la inscripción (T1), después de lo cual se procederá a la confirmación clínica de esa variante en aquellos con sospecha de tener una variante patogénica. Aquellos cuya variante se confirme clínicamente como patógena o probablemente patógena serán programados para una cita de divulgación. Estas citas estarán a cargo de un asesor genético y un psicólogo, quienes realizarán una evaluación psicosocial, realizarán consultas terapéuticas según sea necesario y realizarán evaluaciones psicosociales periódicas de los participantes adolescentes con resultados de inicio en la edad adulta. A los participantes con variantes patogénicas sospechosas que no estén confirmadas clínicamente y a los participantes sin una variante patogénica sospechosa se les programará una visita del estudio para notificarles el estado de su grupo y recordarles que deben hacer un seguimiento con su pediatra si tienen antecedentes personales o familiares significativos de cáncer. o enfermedades del corazón.
Se utilizarán encuestas validadas para medir los resultados en cada grupo de estudio en la visita posterior a la divulgación de 1 mes (T3), 6 meses (T4) y 12 meses (T5). Los investigadores realizarán entrevistas cualitativas con un subconjunto de al menos 45 participantes en cada uno de los dos grupos de estudio que reciben un resultado genómico para comprender mejor la experiencia vivida por los adolescentes con un hallazgo genómico procesable y sus padres. La recopilación de datos continuará después de que finalice el financiamiento de la subvención debido al compromiso de la División de Investigación de Geisinger de seguir la cohorte del estudio. Para abordar el objetivo legal específico, el Dr. Wagner dirigirá a los expertos legales del equipo de estudio en el examen y seguimiento de la doctrina de la pérdida de oportunidad en los casos de negligencia médica en los tribunales federales y estatales de los Estados Unidos y en el seguimiento de los desarrollos legislativos relacionados con la pérdida de oportunidad. doctrina tal como se aplica a la devolución de los resultados genómicos de inicio en la edad adulta a los niños.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Danville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17822
- Geisinger
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier participante pediátrico de MyCode (de 0 a 17 años) O
- Padre de un participante pediátrico de MyCode que ha dado su consentimiento para participar en este estudio.
Criterio de exclusión:
- Individuos que ya han recibido asesoramiento genético para cualquiera de las condiciones objetivo procesables como parte de su atención clínica de rutina.
- Individuos que ya han recibido asesoramiento genético para cualquiera de las condiciones objetivo procesables a través de su participación en otro estudio de investigación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Investigación de servicios de salud
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Grupo 1 - Padres de niño(s) que reciben un resultado de aparición en la edad adulta
Comparar el cambio en los resultados psicosociales de los padres de niño(s) con una variante patogénica en un gen asociado con la aparición de la enfermedad en la edad adulta.
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Evaluar los resultados psicosociales y la experiencia vivida de los padres de MyCode cuyo(s) hijo(s) han recibido un resultado genómico de aparición en la edad adulta.
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Experimental: Grupo 2 - Padres de niño(s) que reciben un resultado de inicio pediátrico
Comparar el cambio en los resultados psicosociales entre padres de niños con una variante patogénica en un gen asociado con el inicio pediátrico de la enfermedad o con intervenciones de reducción de riesgos que comienzan en la infancia.
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Evaluar los resultados psicosociales y la experiencia vivida de los padres de MyCode cuyos hijos han recibido un resultado genómico de inicio pediátrico.
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Comparador activo: Grupo 3 - Padres de hijo(s) negativo(s) para la variante familiar
Padres de niño(s) que dieron negativo para la variante genética familiar
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Evaluar los resultados psicosociales y la experiencia vivida de los padres de MyCode cuyo(s) hijo(s) dieron negativo para la variante genética familiar.
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Experimental: Grupo 4 - Adolescentes con variante de inicio en la edad adulta
Adolescentes con variante genética de aparición en la edad adulta
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Resultados psicológicos entre adolescentes que recibieron un resultado de inicio en la edad adulta
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Experimental: Grupo 5 - Adolescentes con variante de inicio pediátrico
Adolescentes con variante genética de inicio pediátrico
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Resultados psicológicos entre adolescentes que recibieron un resultado de inicio pediátrico
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Comparador activo: Grupo 6 - Adolescentes negativos para variante familiar
Adolescentes que dieron negativo para la variante genética familiar
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Resultados psicológicos entre adolescentes que dieron negativo para la variante genética familiar
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) - Subescala de Ansiedad
Periodo de tiempo: Línea base
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El cuestionario HADS es una escala de 14 ítems compuesta por siete preguntas para ansiedad y siete preguntas para depresión.
Cada ítem se puntúa de 0 a 3.
La puntuación total es la siguiente: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave.
Las puntuaciones de ansiedad y depresión deben completarse por separado.
Para ambas escalas, una puntuación total inferior a 7 indica no casos.
El rango total es de 0 (ansiedad más baja) a 21 (ansiedad más grave).
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Línea base
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) - Subescala de Depresión
Periodo de tiempo: Línea base
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El cuestionario HADS es una escala de 14 ítems compuesta por siete preguntas para ansiedad y siete preguntas para depresión.
Cada ítem se puntúa de 0 a 3.
La puntuación total es la siguiente: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderado, 15-21 = Grave.
La puntuación para ansiedad y depresión debe completarse por separado.
Para ambas escalas, una puntuación total inferior a 7 indica no casos.
El rango total es de 0 (más bajo) a 21 (más grave).
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Línea base
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La Subescala de Funcionamiento General de 12 ítems (GF12) del Dispositivo de Evaluación Familiar McMaster (FAD)
Periodo de tiempo: Línea base
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La subescala GF12 está compuesta por 12 ítems, seis ítems que reflejan un funcionamiento familiar saludable y los otros seis ítems que reflejan un funcionamiento no saludable.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (desde 1 para totalmente de acuerdo hasta 4 para totalmente en desacuerdo), invirtiendo la escala para los ítems formulados negativamente.
La puntuación total se divide luego por el número de ítems de la subescala, dando una puntuación total que va de 1.0 (mejor funcionamiento) a 4.0 (peor funcionamiento).
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Línea base
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS)
Periodo de tiempo: Línea de base
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Los días saludables son la forma complementaria positiva de los días no saludables. Los días saludables estiman el número de días recientes en los que la salud física y mental de una persona fue buena (o mejor) y se calcula restando el número de días no saludables de 30 días. Los días no saludables son una estimación del número total de días durante los 30 días anteriores en los que el encuestado sintió que su salud física o mental no era buena. Para obtener esta estimación, se combinan las respuestas a las preguntas 2 y 3 para calcular un índice resumen de los días no saludables totales, con un máximo lógico de 30 días no saludables. Por ejemplo, a una persona que reporta 4 días de mala salud física y 2 días de mala salud mental se le asigna un valor de 6 días no saludables, y a alguien que reporta 30 días de mala salud física y 30 días de mala salud mental se le asigna el máximo de 30 días no saludables. Aquí reportamos el número y el porcentaje de participantes que reportaron una CVRS regular o mala. |
Línea de base
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Inicio del Comportamiento de Reducción de Riesgos
Periodo de tiempo: 6+ meses después de la revelación al probando pediátrico
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Inicio de conductas de reducción de riesgos (sí/no) en niños con variante genética familiar.
Tenga en cuenta que esto se aplica a niños de todas las edades (no solo adolescentes).
Los recuentos corresponden a participantes que iniciaron una conducta de reducción de riesgos.
Los datos se recopilaron mediante revisión de historias clínicas para procedimientos de reducción de riesgos preseleccionados específicos de cada condición genética.
Se registró el tiempo en meses desde la fecha de divulgación de resultados hasta la fecha de la conducta de reducción de riesgos.
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6+ meses después de la revelación al probando pediátrico
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) - Subescala de Ansiedad
Periodo de tiempo: 1 mes después de la divulgación
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El cuestionario HADS es una escala de 14 ítems compuesta por siete preguntas para ansiedad y siete preguntas para depresión.
Cada ítem se puntúa de 0 a 3.
La puntuación total es la siguiente: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave.
Las puntuaciones para ansiedad y depresión deben completarse por separado.
Para ambas escalas, una puntuación total inferior a 7 indica no casos.El rango total es de 0 (ansiedad más baja) a 21 (ansiedad más grave).
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1 mes después de la divulgación
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) - Subescala de Ansiedad
Periodo de tiempo: 6 meses tras la divulgación
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El cuestionario HADS es una escala de 14 ítems compuesta por siete preguntas para ansiedad y siete preguntas para depresión.
Cada ítem se puntúa de 0 a 3.
La puntuación total es la siguiente: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderado, 15-21 = Grave.
La puntuación para ansiedad y depresión debe completarse por separado.
Para ambas escalas, una puntuación total inferior a 7 indica no casos.
El rango total es de 0 (ansiedad más baja) a 21 (ansiedad más grave).
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6 meses tras la divulgación
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) - Subescala de Ansiedad
Periodo de tiempo: 12 meses después de la divulgación
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El cuestionario HADS es una escala de 14 ítems compuesta por siete preguntas para ansiedad y siete preguntas para depresión.
Cada ítem se puntúa de 0 a 3.
La puntuación total es la siguiente: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderado, 15-21 = Grave.
Las puntuaciones de ansiedad y depresión deben completarse por separado.
Para ambas escalas, una puntuación total inferior a 7 indica no casos.
El rango total es de 0 (ansiedad más baja) a 21 (ansiedad más grave).
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12 meses después de la divulgación
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) - Subescala de Depresión
Periodo de tiempo: 1 mes posterior a la divulgación
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El cuestionario HADS es una escala de 14 ítems compuesta por siete preguntas para ansiedad y siete preguntas para depresión.
Cada ítem se puntúa de 0 a 3.
La puntuación total es la siguiente: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave.
Las puntuaciones de ansiedad y depresión deben completarse por separado.
Para ambas escalas, una puntuación total inferior a 7 indica no casos.
El rango total es de 0 (más bajo) a 21 (más grave).
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1 mes posterior a la divulgación
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) - Subescala de Depresión
Periodo de tiempo: 6 meses después de la divulgación
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El cuestionario HADS es una escala de 14 ítems compuesta por siete preguntas para ansiedad y siete preguntas para depresión.
Cada ítem se puntúa de 0 a 3.
La puntuación total es la siguiente: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave.
La puntuación para ansiedad y depresión debe completarse por separado.
Para ambas escalas, una puntuación total inferior a 7 indica no casos.
El rango total es de 0 (más bajo) a 21 (más grave).
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6 meses después de la divulgación
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) - Subescala de Depresión
Periodo de tiempo: 12 meses después
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El cuestionario HADS es una escala de 14 ítems compuesta por siete preguntas para ansiedad y siete preguntas para depresión.
Cada ítem se puntúa de 0 a 3.
La puntuación total es la siguiente: 8-10 = Leve, 11-14 = Moderada, 15-21 = Grave.
Las puntuaciones de ansiedad y depresión deben completarse por separado.
Para ambas escalas, una puntuación total inferior a 7 indica no casos.
El rango total es de 0 (más bajo) a 21 (más grave).
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12 meses después
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La Subescala de 12 Ítems de Funcionamiento General (GF12) del Dispositivo de Evaluación Familiar McMaster (FAD)
Periodo de tiempo: 1 mes posterior
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La subescala GF12 está compuesta por 12 ítems, seis ítems que reflejan un funcionamiento familiar saludable y los otros seis ítems que reflejan un funcionamiento no saludable.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (de 1 para totalmente de acuerdo a 4 para totalmente en desacuerdo), invirtiéndose la escala para los ítems formulados negativamente.
La puntuación total se divide luego por el número de ítems de la subescala, dando una puntuación total que va de 1.0 (mejor funcionamiento) a 4.0 (peor funcionamiento).
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1 mes posterior
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La Subescala de Funcionamiento General de 12 ítems (GF12) del Dispositivo de Evaluación Familiar de McMaster (FAD)
Periodo de tiempo: 6 meses después
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La subescala GF12 está compuesta por 12 ítems, seis ítems que reflejan un funcionamiento familiar saludable y los otros seis ítems que reflejan un funcionamiento no saludable.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (de 1 para totalmente de acuerdo a 4 para totalmente en desacuerdo), invirtiendo la escala para los ítems formulados negativamente.
La puntuación total se divide luego por el número de ítems de la subescala, dando una puntuación total que va de 1.0 (mejor funcionamiento) a 4.0 (peor funcionamiento).
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6 meses después
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La Subescala de 12 ítems de Funcionamiento General (GF12) del Dispositivo de Evaluación Familiar McMaster (FAD)
Periodo de tiempo: 12 meses después
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La subescala GF12 está compuesta por 12 ítems, seis ítems que reflejan un funcionamiento familiar saludable y los otros seis ítems que reflejan un funcionamiento no saludable.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (de 1 para totalmente de acuerdo a 4 para totalmente en desacuerdo), invirtiéndose la escala para los ítems redactados negativamente.
La puntuación total se divide luego por el número de ítems de la subescala, dando una puntuación total que va de 1,0 (mejor funcionamiento) a 4,0 (peor funcionamiento).
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12 meses después
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS)
Periodo de tiempo: 1 mes después
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Los días saludables son la forma complementaria positiva de los días no saludables. Los días saludables estiman el número de días recientes en los que la salud física y mental de una persona fue buena (o mejor) y se calcula restando el número de días no saludables de 30 días. Los días no saludables son una estimación del número total de días durante los 30 días anteriores en los que el encuestado sintió que su salud física o mental no era buena. Para obtener esta estimación, las respuestas a las preguntas 2 y 3 se combinan para calcular un índice resumen de los días no saludables totales, con un máximo lógico de 30 días no saludables. Por ejemplo, a una persona que informa 4 días físicamente no saludables y 2 días mentalmente no saludables se le asigna un valor de 6 días no saludables, y a alguien que informa 30 días físicamente no saludables y 30 días mentalmente no saludables se le asigna el máximo de 30 días no saludables. Aquí informamos el número y el % de participantes que informaron una CVRS regular o mala. |
1 mes después
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS)
Periodo de tiempo: 6 meses después
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Los días saludables son la forma complementaria positiva de los días no saludables. Los días saludables estiman el número de días recientes en los que la salud física y mental de una persona fue buena (o mejor) y se calcula restando el número de días no saludables de 30 días. Los días no saludables son una estimación del número total de días durante los 30 días anteriores en los que el encuestado consideró que su salud física o mental no era buena. Para obtener esta estimación, se combinan las respuestas a las preguntas 2 y 3 para calcular un índice resumen de días no saludables totales, con un máximo lógico de 30 días no saludables. Por ejemplo, a una persona que reporta 4 días de salud física no buena y 2 días de salud mental no buena se le asigna un valor de 6 días no saludables, y a alguien que reporta 30 días de salud física no buena y 30 días de salud mental no buena se le asigna el máximo de 30 días no saludables. Aquí reportamos el número y el % de participantes que reportaron una CVRS regular o mala. |
6 meses después
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud (HRQOL)
Periodo de tiempo: 12 meses después
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Los días saludables son la forma complementaria positiva de los días no saludables. Los días saludables estiman el número de días recientes en que la salud física y mental de una persona fue buena (o mejor) y se calcula restando el número de días no saludables de 30 días. Los días no saludables son una estimación del número total de días durante los 30 días anteriores en que el encuestado sintió que su salud física o mental no era buena. Para obtener esta estimación, se combinan las respuestas a las preguntas 2 y 3 para calcular un índice resumen de días no saludables totales, con un máximo lógico de 30 días no saludables. Por ejemplo, a una persona que reporta 4 días físicamente no saludables y 2 días mentalmente no saludables se le asigna un valor de 6 días no saludables, y a alguien que reporta 30 días físicamente no saludables y 30 días mentalmente no saludables se le asigna el máximo de 30 días no saludables. Aquí informamos el número y el % de participantes que reportaron una calidad de vida relacionada con la salud (HRQoL) regular o mala. |
12 meses después
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Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil - Subescala de Ansiedad
Periodo de tiempo: baseline
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Subescala de ansiedad de la versión breve (25 ítems) de la Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil.
Los ítems se puntúan de 0 (nunca) a 3 (siempre) y las puntuaciones acumulativas se convierten en puntuaciones T según las directrices de la medida, basándose en el curso escolar y el sexo de los participantes.
Las puntuaciones brutas de la RCADS se convirtieron en puntuaciones T normalizadas por edad y sexo, donde una puntuación T de 48 representa la media poblacional y la desviación estándar es 14 en la línea de base.
Una puntuación T mayor o igual a 70 supera el umbral clínico (es decir, una puntuación T más alta = mayor ansiedad).
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baseline
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Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil - Subescala de Ansiedad
Periodo de tiempo: 1 mes (T2)
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Subescala de ansiedad de la versión breve (25 ítems) de la Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil.
Los ítems se puntúan de 0 (nunca) a 3 (siempre) y las puntuaciones acumuladas se convierten en puntuaciones T según las directrices de la medida, basándose en el grado escolar y el sexo de los participantes.
Las puntuaciones brutas del RCADS se convirtieron en puntuaciones T ajustadas por edad y sexo, donde una puntuación T de 48 representa la media poblacional y la desviación estándar es 14 en la línea de base.
Una puntuación T mayor o igual a 70 supera el umbral clínico (es decir, una puntuación T más alta = mayor ansiedad).
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1 mes (T2)
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Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil - Subescala de Ansiedad
Periodo de tiempo: 6 meses (T3)
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Subescala de ansiedad de la versión breve (25 ítems) de la Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil.
Los ítems se puntúan de 0 (nunca) a 3 (siempre) y las puntuaciones acumulativas se convierten en puntuaciones T según las directrices de la medida basadas en el curso escolar y el sexo de los participantes.
Las puntuaciones brutas de la RCADS se convirtieron en puntuaciones T ajustadas por edad y sexo, donde una puntuación T de 48 representa la media de la población y la desviación estándar es 14 en la línea de base.
Una puntuación T mayor o igual a 70 supera el umbral clínico (es decir, una puntuación T más alta = mayor ansiedad).
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6 meses (T3)
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Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil - Subescala de Ansiedad
Periodo de tiempo: 12 meses (T4)
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Subescala de ansiedad de la versión breve (25 ítems) de la Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil.
Los ítems se puntúan de 0 (nunca) a 3 (siempre) y las puntuaciones acumuladas se convierten en puntuaciones T según las directrices de la medida, basándose en el curso escolar y el sexo de los participantes.
Las puntuaciones brutas de la RCADS se convirtieron en puntuaciones T ajustadas por edad y sexo, donde una puntuación T de 48 representa la media poblacional y la desviación estándar es 14 en la línea de base.
Una puntuación T mayor o igual a 70 supera el umbral clínico (es decir, una puntuación T más alta = mayor ansiedad).
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12 meses (T4)
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Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil - Subescala de Depresión
Periodo de tiempo: Línea base
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Subescala de depresión de la versión breve (25 ítems) de la Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil.
Los ítems se puntúan de 0 (nunca) a 3 (siempre) y las puntuaciones acumulativas se convierten en puntuaciones T según las directrices de la medida, basadas en el curso escolar y el sexo de los participantes.
Las puntuaciones brutas del RCADS se convirtieron en puntuaciones T ajustadas por edad y sexo, donde una puntuación T de 48 representa la media poblacional y la desviación estándar es 14 en la línea de base.
Una puntuación T mayor o igual a 70 supera el umbral clínico (es decir, una puntuación T más alta = mayor depresión).
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Línea base
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Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil - Subescala de Depresión
Periodo de tiempo: 1 mes (T2)
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Subescala de depresión de la versión breve (25 ítems) de la Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil.
Los ítems se puntúan de 0 (nunca) a 3 (siempre) y las puntuaciones acumulativas se convierten en puntuaciones T según las directrices de la medida, basándose en el curso escolar y el sexo de los participantes.
Las puntuaciones brutas de la RCADS se convirtieron en puntuaciones T ajustadas por edad y sexo, donde una puntuación T de 48 representa la media poblacional y la desviación estándar es 14 en la línea de base.
Una puntuación T mayor o igual a 70 supera el umbral clínico (es decir, una puntuación T más alta = mayor depresión).
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1 mes (T2)
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Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil - Subescala de Depresión
Periodo de tiempo: 6 meses (T3)
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Subescala de depresión de la versión breve (25 ítems) de la Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil.
Los ítems se puntúan de 0 (nunca) a 3 (siempre) y las puntuaciones acumuladas se convierten en puntuaciones T según las directrices de la medida, basadas en el grado escolar y el sexo de los participantes.
Las puntuaciones brutas de la RCADS se convirtieron en puntuaciones T ajustadas por edad y sexo, donde una puntuación T de 48 representa la media poblacional y la desviación estándar es 14 en la línea de base.
Una puntuación T mayor o igual a 70 supera el umbral clínico (es decir, una puntuación T más alta = mayor depresión).
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6 meses (T3)
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Escala Revisada de Ansiedad y Depresión para Niños - Subescala de Depresión
Periodo de tiempo: 12 meses (T4)
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Subescala de depresión de la versión breve (25 ítems) de la Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil.
Los ítems se puntúan de 0 (nunca) a 3 (siempre) y las puntuaciones acumulativas se convierten en puntuaciones T según las directrices de la medida, basándose en el grado escolar y el sexo de los participantes.
Las puntuaciones brutas de la RCADS se convirtieron en puntuaciones T ajustadas por edad y sexo, donde una puntuación T de 48 representa la media poblacional y la desviación estándar es 14 en la línea de base.
Una puntuación T mayor o igual a 70 supera el umbral clínico (es decir, una puntuación T más alta = mayor depresión).
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12 meses (T4)
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Subescala de 12 ítems de Funcionamiento General (GF12) del Dispositivo de Evaluación Familiar McMaster (FAD)
Periodo de tiempo: línea de base
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La subescala GF12 está compuesta por 12 ítems: seis ítems que reflejan un funcionamiento familiar saludable y los otros seis ítems que reflejan un funcionamiento no saludable.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (de 1 para "totalmente de acuerdo" a 4 para "totalmente en desacuerdo"), invirtiéndose la escala para los ítems redactados negativamente.
La puntuación total se divide luego por el número de ítems de la subescala, obteniendo una puntuación total que oscila entre 1.0 (mejor funcionamiento) y 4.0 (peor funcionamiento).
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línea de base
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Subescala de 12 ítems de Funcionamiento General (GF12) del Dispositivo de Evaluación Familiar McMaster (FAD)
Periodo de tiempo: 1 mes (T2)
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La subescala GF12 consta de 12 ítems: seis ítems que reflejan un funcionamiento familiar saludable y los otros seis ítems que reflejan un funcionamiento no saludable.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (desde 1 para totalmente de acuerdo hasta 4 para totalmente en desacuerdo), invirtiéndose la escala para los ítems redactados negativamente.
La puntuación total se divide luego por el número de ítems de la subescala, dando una puntuación total que va desde 1,0 (mejor funcionamiento) hasta 4,0 (peor funcionamiento).
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1 mes (T2)
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Subescala de 12 ítems de Funcionamiento General (GF12) del Dispositivo de Evaluación Familiar McMaster (FAD)
Periodo de tiempo: 6 meses (T2)
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La subescala GF12 consta de 12 ítems, seis ítems que reflejan un funcionamiento familiar saludable y los otros seis ítems que reflejan un funcionamiento no saludable.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (desde 1 para totalmente de acuerdo hasta 4 para totalmente en desacuerdo), invirtiendo la escala para los ítems redactados negativamente.
La puntuación total se divide luego por el número de ítems de la subescala, dando una puntuación total que oscila entre 1.0 (mejor funcionamiento) y 4.0 (peor funcionamiento).
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6 meses (T2)
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Subescala de Funcionamiento General de 12 ítems (GF12) del Dispositivo de Evaluación Familiar McMaster (FAD)
Periodo de tiempo: 12 meses (T2)
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La subescala GF12 está compuesta por 12 ítems: seis ítems que reflejan un funcionamiento familiar saludable y los otros seis ítems que reflejan un funcionamiento no saludable.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (desde 1 para totalmente de acuerdo hasta 4 para totalmente en desacuerdo), invirtiéndose la escala para los ítems redactados negativamente.
La puntuación total se divide luego por el número de ítems de la subescala, dando una puntuación total que va de 1.0 (mejor funcionamiento) a 4.0 (peor funcionamiento).
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12 meses (T2)
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS)
Periodo de tiempo: 1 mes (T2)
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Los días saludables son la forma complementaria positiva de los días no saludables. Los días saludables estiman el número de días recientes en los que la salud física y mental de una persona fue buena (o mejor) y se calcula restando el número de días no saludables de 30 días. Los días no saludables son una estimación del número total de días durante los 30 días anteriores en los que el encuestado sintió que su salud física o mental no era buena. Para obtener esta estimación, las respuestas a las preguntas 2 y 3 se combinan para calcular un índice resumen de los días no saludables totales, con un máximo lógico de 30 días no saludables. Por ejemplo, a una persona que reporta 4 días físicamente no saludables y 2 días mentalmente no saludables se le asigna un valor de 6 días no saludables, y a alguien que reporta 30 días físicamente no saludables y 30 días mentalmente no saludables se le asigna el máximo de 30 días no saludables. Aquí reportamos el número y el porcentaje de participantes que reportaron una CVRS regular o mala. |
1 mes (T2)
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS)
Periodo de tiempo: 6 meses (T3)
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Los días saludables son la forma complementaria positiva de los días no saludables. Los días saludables estiman el número de días recientes en los que la salud física y mental de una persona fue buena (o mejor) y se calcula restando el número de días no saludables de 30 días. Los días no saludables son una estimación del número total de días durante los 30 días anteriores en los que el encuestado sintió que su salud física o mental no era buena. Para obtener esta estimación, se combinan las respuestas a las preguntas 2 y 3 para calcular un índice resumen de días no saludables totales, con un máximo lógico de 30 días no saludables. Por ejemplo, a una persona que informa 4 días físicamente no saludables y 2 días mentalmente no saludables se le asigna un valor de 6 días no saludables, y a alguien que informa 30 días físicamente no saludables y 30 días mentalmente no saludables se le asigna el máximo de 30 días no saludables. Aquí informamos el número y el % de participantes que informaron una CVRS regular o mala. |
6 meses (T3)
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Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS)
Periodo de tiempo: 12 meses (T3)
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Los días saludables son la forma complementaria positiva de los días no saludables. Los días saludables estiman el número de días recientes en los que la salud física y mental de una persona fue buena (o mejor) y se calculan restando el número de días no saludables de 30 días. Los días no saludables son una estimación del número total de días durante los últimos 30 días en los que el encuestado sintió que su salud física o mental no era buena. Para obtener esta estimación, se combinan las respuestas a las preguntas 2 y 3 para calcular un índice resumen de días no saludables totales, con un máximo lógico de 30 días no saludables. Por ejemplo, a una persona que informa 4 días físicamente no saludables y 2 días mentalmente no saludables se le asigna un valor de 6 días no saludables, y a alguien que informa 30 días físicamente no saludables y 30 días mentalmente no saludables se le asigna el máximo de 30 días no saludables. Aquí informamos el número y el porcentaje de participantes que reportaron una CVRS regular o mala. |
12 meses (T3)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Escala de Arrepentimiento de la Decisión
Periodo de tiempo: 1 mes después de la divulgación
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La Escala de Arrepentimiento en la Toma de Decisiones está compuesta por 5 ítems que abordan la noción de arrepentimiento de diversas maneras.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (desde 1 para totalmente de acuerdo hasta 4 para totalmente en desacuerdo) con la escala para los ítems formulados negativamente.
La puntuación total se obtiene a partir de la media de los 5 ítems y luego se convierte a una escala de 0-100 restando 1 de cada ítem y multiplicando por 25.
Una puntuación de 0 significa ningún arrepentimiento; una puntuación de 100 significa alto arrepentimiento.
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1 mes después de la divulgación
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Escala de Arrepentimiento de la Decisión
Periodo de tiempo: 12 meses después de la divulgación
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La Escala de Arrepentimiento de la Decisión está compuesta por 5 ítems que abordan la noción de arrepentimiento de diversas maneras.
La puntuación se realiza en una escala de 4 puntos (de 1 para totalmente de acuerdo a 4 para totalmente en desacuerdo) con la escala para los ítems redactados negativamente.
La puntuación total se obtiene a partir de la media de los 5 ítems, y luego se convierte a una escala de 0-100 restando 1 a cada ítem y luego multiplicando por 25.
Una puntuación de 0 significa ningún arrepentimiento; una puntuación de 100 significa alto arrepentimiento.
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12 meses después de la divulgación
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC, Geisinger - Department of Genomic Health
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
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- Savatt JM, Wagner JK, Joffe S, Rahm AK, Williams MS, Bradbury AR, Davis FD, Hergenrather J, Hu Y, Kelly MA, Kirchner HL, Meyer MN, Mozersky J, O'Dell SM, Pervola J, Seeley A, Sturm AC, Buchanan AH. Pediatric reporting of genomic results study (PROGRESS): a mixed-methods, longitudinal, observational cohort study protocol to explore disclosure of actionable adult- and pediatric-onset genomic variants to minors and their parents. BMC Pediatr. 2020 May 15;20(1):222. doi: 10.1186/s12887-020-02070-4.
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- Neoplasias Colorrectales Hereditarias No Polipósicas
- Síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario
Otros números de identificación del estudio
- 2018-0419 (M D Anderson Cancer Center)
- 1R01HG009671-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Como parte de sus responsabilidades para el estudio propuesto, el Geisinger Data Broker trabajará bajo la dirección del Dr. Kirchner para preparar una copia limpia y anonimizada de cada conjunto de datos cuantitativos utilizados para respaldar cada publicación que se derive del estudio. Los datos se eliminarán de los identificadores de acuerdo con el método de desidentificación de puerto seguro (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html).
Estos datos y la información relacionada (flujo de participantes, características iniciales, medidas de resultado y análisis estadísticos) se cargarán en ClinicalTrials.gov dentro de las cuatro semanas siguientes a la aceptación de la publicación correspondiente. Si corresponde, el agente de datos trabajará con el gerente del proyecto para cargar datos sobre eventos adversos en ClinicalTrials.gov en el mismo horario.
Marco de tiempo para compartir IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- CÓDIGO_ANALÍTICO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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