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Notification pédiatrique des résultats génomiques à l'âge adulte

20 mars 2026 mis à jour par: Adam Buchanan, Geisinger Clinic

Communication des résultats génomiques à l'âge adulte aux participants et aux parents de la biobanque pédiatrique

Les enquêteurs mèneront une étude de cohorte longitudinale à méthodes mixtes pour évaluer les résultats psychosociaux primaires et secondaires parmi 705 participants pédiatriques MyCode et leurs parents, ainsi que les comportements de santé des parents dont les enfants reçoivent un résultat génomique adulte ou pédiatrique. Les données seront recueillies au moyen d'enquêtes quantitatives utilisant des mesures validées de la détresse, du fonctionnement familial, de la qualité de vie, de l'image corporelle, du risque perçu de cancer/maladie cardiaque, de la satisfaction du conseil génétique, des connaissances en génomique et de l'adaptation à l'information génétique ; entretiens qualitatifs avec des adolescents et des parents ; et examen des dossiers de santé électroniques sur le recours aux tests en cascade par les parents et l'initiation de comportements de réduction des risques. Les chercheurs mèneront également des recherches juridiques empiriques et théoriques pour examiner la doctrine de la perte de chance et son applicabilité à la recherche génomique.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les enquêteurs proposent une étude de cohorte longitudinale et observationnelle utilisant des méthodes mixtes pour comparer les changements dans les résultats psychosociaux et les comportements de santé parmi trois groupes d'étude de participants pédiatriques à MyCode et leurs parents :

  1. Groupe 1 - ceux avec une variante pathogène dans un gène associé à l'apparition de la maladie à l'âge adulte (n = 17 adolescents, 50 parents)
  2. Groupe 2 - ceux avec une variante pathogène dans un gène associé à l'apparition pédiatrique de la maladie ou à des interventions de réduction des risques qui commencent dans l'enfance (n = 53 adolescents, 160 parents)
  3. Groupe 3 - ceux qui ne reçoivent pas de résultat génomique (n=105 adolescents, 320 parents)

Les enquêteurs utiliseront la liste existante MyCode de gènes actionnables désignés comme actionnables par l'American College of Medical Genetics and Genomics. Les parents des participants pédiatriques à MyCode se verront offrir la possibilité de participer à l'étude avant de savoir à quel groupe ils appartiennent. Conformément à la politique de Geisinger, les enfants âgés de 7 à 17 ans seront invités à donner leur accord pour participer. Si un enfant ne veut pas consentir à participer, il ne sera pas inscrit à l'étude (quelle que soit la préférence de ses parents concernant l'inscription). Les parents d'enfants qui ne donnent pas leur consentement ne pourront pas participer. Les parents qui refusent de participer lorsque leur enfant est soupçonné d'avoir un résultat pathogène à l'âge adulte verront l'échantillon de leur enfant conservé pour confirmation clinique jusqu'à ce que l'enfant atteigne l'âge de 18 ans. Les parents qui refusent de participer lorsque leur enfant est soupçonné d'avoir un résultat pédiatrique pathogène procéderont à la confirmation clinique du résultat et, s'il est confirmé, suivront la procédure de retour clinique établie. Cette approche de recrutement est conforme à la philosophie de MyCode consistant à informer les participants des résultats exploitables. Les parents participants seront invités à évaluer les résultats psychosociaux pour eux-mêmes et pour leurs enfants. Conformément aux recherches de la co-chercheuse Angela Bradbury sur l'expérience des adolescentes issues de familles à risque accru de cancer du sein, les participants pédiatriques âgés de 11 à 17 ans au moment de l'inscription (c'est-à-dire les adolescents) participeront également à des enquêtes quantitatives et à des entretiens qualitatifs.

Des variables psychosociales telles que l'anxiété et la dépression seront évaluées chez les parents et les adolescents lors de l'inscription (T1), après quoi ceux suspectés d'avoir une variante pathogène procéderont à la confirmation clinique de cette variante. Ceux dont la variante est confirmée cliniquement comme pathogène ou probablement pathogène seront alors programmés pour un rendez-vous de divulgation. Ces rendez-vous seront menés par un conseiller en génétique et un psychologue, qui effectueront une évaluation psychosociale, effectueront des consultations thérapeutiques au besoin et effectueront des évaluations psychosociales périodiques des participants adolescents avec des résultats à l'âge adulte. Les participants avec des variantes pathogènes suspectées qui ne sont pas confirmées cliniquement et les participants sans variante pathogène suspectée seront programmés pour une visite d'étude pour les informer de leur statut de groupe et leur rappeler de faire un suivi avec leur pédiatre s'ils ont des antécédents personnels ou familiaux importants de cancer ou une maladie cardiaque.

Des enquêtes validées seront utilisées pour mesurer les résultats dans chaque groupe d'étude à 1 mois (T3), 6 mois (T4) et 12 mois (T5) après la visite de divulgation. Les enquêteurs mèneront des entretiens qualitatifs avec un sous-ensemble d'au moins 45 participants dans chacun des deux groupes d'étude qui reçoivent un résultat génomique afin de mieux comprendre l'expérience vécue des adolescents avec une découverte génomique exploitable et de leurs parents. La collecte de données se poursuivra après la fin du financement de la subvention en raison de l'engagement de Geisinger Research Division à suivre la cohorte de l'étude. Pour répondre à l'objectif juridique spécifique, le Dr Wagner dirigera les experts juridiques de l'équipe d'étude dans l'examen et le suivi de la doctrine de la perte de chance dans les cas de faute médicale devant les tribunaux fédéraux et étatiques à travers les États-Unis et dans le suivi des développements législatifs relatifs à la perte de chance. doctrine telle qu'elle s'applique au retour des résultats génomiques de l'adulte aux enfants.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

162

Phase

  • Première phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, États-Unis, 17822
        • Geisinger

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Tout participant MyCode pédiatrique (âgé de 0 à 17 ans) OU
  • Parent d'un participant pédiatrique MyCode qui a donné son accord pour participer à cette étude.

Critère d'exclusion:

  • Les personnes qui ont déjà bénéficié d'un conseil génétique pour l'une des conditions cibles exploitables dans le cadre de leurs soins cliniques de routine.
  • Les personnes qui ont déjà bénéficié d'un conseil génétique pour l'une des conditions cibles exploitables grâce à leur participation à une autre étude de recherche.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Recherche sur les services de santé
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Groupe 1 - Parents d’enfant(s) recevant un résultat d’apparition à l’âge adulte
Comparer l'évolution des résultats psychosociaux des parents d'enfant(s) porteur(s) d'une variante pathogène dans un gène associé à une maladie à début adulte.
Génétique: L’enfant (ou les enfants) reçoit (reçoivent) un résultat à apparition adulte
Évaluer les résultats psychosociaux et l'expérience vécue des parents du programme MyCode dont l'enfant (ou les enfants) a (ont) reçu un résultat génomique à début à l'âge adulte.
Expérimental: Groupe 2 - Parents d'un ou plusieurs enfant(s) ayant reçu un résultat d'apparition pédiatrique
Comparer l'évolution des résultats psychosociaux chez les parents d'enfant(s) porteur(s) d'une variante pathogène dans un gène associé à une maladie à début pédiatrique ou avec des interventions de réduction des risques qui débutent dans l'enfance.
Génétique: Enfant(s) ont reçu un résultat à début pédiatrique
Évaluer les résultats psychosociaux et l'expérience vécue des parents MyCode dont l'enfant ou les enfants ont reçu un résultat génomique à début pédiatrique.
Comparateur actif: Groupe 3 - Parents d’enfant(s) négatif(s) pour la variante familiale
Parents d'enfant(s) ayant obtenu un résultat négatif pour la variante génétique familiale
Génétique: Contrôle - Résultat Négatif
Évaluer les résultats psychosociaux et l'expérience vécue des parents de MyCode dont l'enfant (ou les enfants) a (ont) été testé(s) négatif(s) pour la variante génétique familiale.
Expérimental: Groupe 4 - Adolescents avec la variante à début adulte
Adolescents avec variant génétique à début adulte
Génétique: Adolescents ayant reçu un résultat d'apparition adulte
Résultats psychologiques chez les adolescents ayant reçu un résultat d'apparition à l'âge adulte
Expérimental: Groupe 5 - Adolescents avec variante à début pédiatrique
Adolescents avec une variante génétique d'apparition pédiatrique
Génétique: Adolescents ayant reçu un résultat à début pédiatrique
Résultats psychologiques chez les adolescents ayant reçu un résultat à début pédiatrique
Comparateur actif: Groupe 6 - Adolescents négatifs pour la variante familiale
Adolescents ayant obtenu un résultat négatif pour la variante génétique familiale
Génétique: Contrôles adolescents - négatifs pour la variante familiale
Résultats psychologiques chez les adolescents ayant obtenu un résultat négatif pour la variante génétique familiale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) - Sous-échelle d'anxiété
Délai: Valeur de base
Le questionnaire HADS est une échelle de 14 items composée de sept questions pour l'anxiété et sept questions pour la dépression. Chaque item est noté de 0 à 3. Le score total est le suivant : 8-10 = Léger, 11-14 = Modéré, 15-21 = Sévère. Le score pour l'anxiété et la dépression doit être complété séparément. Pour les deux échelles, un score total inférieur à 7 indique des non-cas. La plage totale est de 0 (anxiété la plus faible) à 21 (anxiété la plus sévère).
Valeur de base
L'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) - Sous-échelle de dépression
Délai: Ligne de base
Le questionnaire HADS est une échelle de 14 items composée de sept questions pour l'anxiété et sept questions pour la dépression. Chaque item est noté de 0 à 3. Le score total est le suivant : 8-10 = Léger, 11-14 = Modéré, 15-21 = Sévère. Les scores pour l'anxiété et la dépression doivent être complétés séparément. Pour les deux échelles, un score total inférieur à 7 indique des non-cas. La plage totale est de 0 (le plus bas) à 21 (le plus sévère).
Ligne de base
La sous-échelle de fonctionnement général à 12 items (GF12) du McMaster Family Assessment Device (FAD)
Délai: Ligne de base
La sous-échelle GF12 est composée de 12 items, dont six reflètent un fonctionnement familial sain et les six autres reflètent un fonctionnement malsain. La notation se fait sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour pas du tout d'accord), l'échelle étant inversée pour les items formulés négativement. Le score total est ensuite divisé par le nombre d'items de la sous-échelle, ce qui donne un score total allant de 1,0 (meilleur fonctionnement) à 4,0 (fonctionnement le plus mauvais).
Ligne de base
Qualité de vie liée à la santé (QVLS)
Délai: Ligne de base

Les jours en bonne santé sont la forme complémentaire positive des jours en mauvaise santé. Les jours en bonne santé estiment le nombre de jours récents où la santé physique et mentale d'une personne était bonne (ou meilleure) et sont calculés en soustrayant le nombre de jours en mauvaise santé de 30 jours.

Les jours en mauvaise santé sont une estimation du nombre total de jours au cours des 30 derniers jours où le répondant estimait que sa santé physique ou mentale n'était pas bonne. Pour obtenir cette estimation, les réponses aux questions 2 et 3 sont combinées pour calculer un indice récapitulatif des jours en mauvaise santé totaux, avec un maximum logique de 30 jours en mauvaise santé. Par exemple, une personne qui déclare 4 jours en mauvaise santé physique et 2 jours en mauvaise santé mentale se voit attribuer une valeur de 6 jours en mauvaise santé, et quelqu'un qui déclare 30 jours en mauvaise santé physique et 30 jours en mauvaise santé mentale se voit attribuer le maximum de 30 jours en mauvaise santé. Ici, nous rapportons le nombre et le pourcentage de participants ayant déclaré une qualité de vie liée à la santé (HRQoL) passable ou mauvaise.
Ligne de base
Initiation du Comportement de Réduction des Risques
Délai: 6+ mois après la divulgation au probant pédiatrique
Initiation de comportement de réduction des risques (oui/non) chez les enfants porteurs d'une variante génétique familiale. À noter qu'il s'agit d'enfants de tous âges (pas seulement les adolescents). Les chiffres correspondent aux participants ayant initié un comportement de réduction des risques. Les données ont été collectées via une revue des dossiers pour des procédures de réduction des risques présélectionnées spécifiques à chaque condition génétique. Le délai en mois entre la date de divulgation des résultats et la date du comportement de réduction des risques a été suivi.
6+ mois après la divulgation au probant pédiatrique
L'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) - Sous-échelle d'anxiété
Délai: 1 mois après la divulgation
Le questionnaire HADS est une échelle de 14 items composée de sept questions pour l'anxiété et sept questions pour la dépression. Chaque item est noté de 0 à 3. Le score total est le suivant : 8-10 = Léger, 11-14 = Modéré, 15-21 = Sévère. Les scores pour l'anxiété et la dépression doivent être complétés séparément. Pour les deux échelles, un score total inférieur à 7 indique des non-cas. La plage totale est de 0 (anxiété la plus faible) à 21 (anxiété la plus sévère).
1 mois après la divulgation
L'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) - Sous-échelle d'anxiété
Délai: 6 mois après la divulgation
Le questionnaire HADS est une échelle de 14 items comprenant sept questions pour l'anxiété et sept questions pour la dépression. Chaque item est noté de 0 à 3. Le score total est le suivant : 8-10 = Léger, 11-14 = Modéré, 15-21 = Sévère. Les scores pour l'anxiété et la dépression doivent être complétés séparément. Pour les deux échelles, un score total inférieur à 7 indique des non-cas. La plage totale est de 0 (anxiété la plus faible) à 21 (anxiété la plus sévère).
6 mois après la divulgation
L'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) - Sous-échelle d'anxiété
Délai: 12 mois après la divulgation
Le questionnaire HADS est une échelle de 14 items comprenant sept questions pour l'anxiété et sept questions pour la dépression. Chaque item est noté de 0 à 3. Le score total est le suivant : 8-10 = Léger, 11-14 = Modéré, 15-21 = Sévère. Les scores pour l'anxiété et la dépression doivent être calculés séparément. Pour les deux échelles, un score total inférieur à 7 indique des non-cas. La plage totale est de 0 (anxiété la plus faible) à 21 (anxiété la plus sévère).
12 mois après la divulgation
L'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) - Sous-échelle de dépression
Délai: 1 mois après la divulgation
Le questionnaire HADS est une échelle de 14 items composée de sept questions pour l'anxiété et sept questions pour la dépression.
Chaque item est noté de 0 à 3.
Le score total est le suivant : 8-10 = Léger, 11-14 = Modéré, 15-21 = Sévère.
Les scores pour l'anxiété et la dépression doivent être complétés séparément.
Pour les deux échelles, un score total inférieur à 7 indique des non-cas.
La plage totale est de 0 (le plus bas) à 21 (le plus sévère).
1 mois après la divulgation
L'échelle hospitalière d'anxiété et de dépression (HADS) - Sous-échelle de dépression
Délai: 6 mois après la divulgation
Le questionnaire HADS est une échelle de 14 items comprenant sept questions pour l'anxiété et sept questions pour la dépression. Chaque item est noté de 0 à 3. Le score total est le suivant : 8-10 = Léger, 11-14 = Modéré, 15-21 = Sévère. Les scores pour l'anxiété et la dépression doivent être calculés séparément. Pour les deux échelles, un score total inférieur à 7 indique des non-cas. La plage totale est de 0 (le plus bas) à 21 (le plus sévère).
6 mois après la divulgation
L'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS) - Sous-échelle de dépression
Délai: 12 mois après
Le questionnaire HADS est une échelle de 14 items comprenant sept questions pour l'anxiété et sept questions pour la dépression.
Chaque item est noté de 0 à 3.
Le score total est le suivant : 8-10 = Léger, 11-14 = Modéré, 15-21 = Sévère.
Les scores pour l'anxiété et la dépression doivent être complétés séparément.
Pour les deux échelles, un score total inférieur à 7 indique des non-cas.
La plage totale est de 0 (le plus bas) à 21 (le plus sévère).
12 mois après
La sous-échelle de fonctionnement général en 12 items (GF12) du McMaster Family Assessment Device (FAD)
Délai: 1 mois après
L'échelle GF12 est composée de 12 items, six items reflétant un fonctionnement familial sain et les six autres items reflétant un fonctionnement malsain. La notation se fait sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour pas du tout d'accord), avec inversion de l'échelle pour les items formulés négativement. Le score total est ensuite divisé par le nombre d'items de la sous-échelle, donnant un score total allant de 1,0 (meilleur fonctionnement) à 4,0 (fonctionnement le plus mauvais).
1 mois après
L'Échelle de Fonctionnement Général en 12 items (GF12) du Dispositif d'Évaluation Familiale McMaster (FAD)
Délai: 6 mois après
L'échelle GF12 est composée de 12 items, dont six reflètent un fonctionnement familial sain et les six autres un fonctionnement malsain. La notation s'effectue sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour pas du tout d'accord), avec inversion de l'échelle pour les items formulés négativement. Le score total est ensuite divisé par le nombre d'items de la sous-échelle, donnant un score total allant de 1,0 (meilleur fonctionnement) à 4,0 (fonctionnement le plus mauvais)
6 mois après
L'échelle de fonctionnement général en 12 items (GF12) du McMaster Family Assessment Device (FAD)
Délai: 12 mois après
L'échelle GF12 est composée de 12 items, six items qui reflètent un fonctionnement familial sain et les six autres items reflétant un fonctionnement malsain. La notation se fait sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour pas du tout d'accord) avec inversion de l'échelle pour les items formulés négativement. Le score total est ensuite divisé par le nombre d'items de la sous-échelle, donnant un score total allant de 1,0 (meilleur fonctionnement) à 4,0 (pire fonctionnement).
12 mois après
Qualité de Vie Liée à la Santé (QVLS)
Délai: 1 mois après

Les jours de bonne santé constituent la forme complémentaire positive des jours de mauvaise santé. L'estimation des jours de bonne santé évalue le nombre de jours récents où la santé physique et mentale d'une personne était bonne (ou meilleure) et est calculée en soustrayant le nombre de jours de mauvaise santé de 30 jours.

Les jours de mauvaise santé représentent une estimation du nombre total de jours au cours des 30 derniers jours où le répondant a estimé que sa santé physique ou mentale n'était pas bonne. Pour obtenir cette estimation, les réponses aux questions 2 et 3 sont combinées pour calculer un indice récapitulatif des jours de mauvaise santé totaux, avec un maximum logique de 30 jours de mauvaise santé. Par exemple, une personne qui déclare 4 jours de mauvaise santé physique et 2 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer une valeur de 6 jours de mauvaise santé, et quelqu'un qui déclare 30 jours de mauvaise santé physique et 30 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer le maximum de 30 jours de mauvaise santé. Nous rapportons ici le nombre et le pourcentage de participants ayant déclaré une QVLS passable ou mauvaise.
1 mois après
Qualité de vie liée à la santé (HRQOL)
Délai: 6 mois après

Les jours de santé sont la forme complémentaire positive des jours de mauvaise santé. Les jours de santé estiment le nombre de jours récents où la santé physique et mentale d'une personne était bonne (ou meilleure) et sont calculés en soustrayant le nombre de jours de mauvaise santé de 30 jours.

Les jours de mauvaise santé sont une estimation du nombre total de jours au cours des 30 derniers jours où le répondant a estimé que sa santé physique ou mentale n'était pas bonne. Pour obtenir cette estimation, les réponses aux questions 2 et 3 sont combinées pour calculer un indice récapitulatif des jours de mauvaise santé totaux, avec un maximum logique de 30 jours de mauvaise santé. Par exemple, une personne qui déclare 4 jours de mauvaise santé physique et 2 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer une valeur de 6 jours de mauvaise santé, et quelqu'un qui déclare 30 jours de mauvaise santé physique et 30 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer le maximum de 30 jours de mauvaise santé. Ici, nous rapportons le nombre et le pourcentage de participants qui ont déclaré une QVH moyenne ou mauvaise.
6 mois après
Qualité de vie liée à la santé (HRQOL)
Délai: 12 mois post

Les jours de bonne santé sont la forme complémentaire positive des jours de mauvaise santé. Les jours de bonne santé estiment le nombre de jours récents où la santé physique et mentale d'une personne était bonne (ou meilleure) et sont calculés en soustrayant le nombre de jours de mauvaise santé de 30 jours.

Les jours de mauvaise santé sont une estimation du nombre total de jours au cours des 30 derniers jours où le répondant a estimé que sa santé physique ou mentale n'était pas bonne. Pour obtenir cette estimation, les réponses aux questions 2 et 3 sont combinées pour calculer un indice synthétique des jours de mauvaise santé totaux, avec un maximum logique de 30 jours de mauvaise santé. Par exemple, une personne qui déclare 4 jours de mauvaise santé physique et 2 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer une valeur de 6 jours de mauvaise santé, et quelqu'un qui déclare 30 jours de mauvaise santé physique et 30 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer le maximum de 30 jours de mauvaise santé. Ici, nous rapportons le nombre et le pourcentage de participants ayant déclaré une QVRS passable ou mauvaise.
12 mois post
Échelle révisée d'anxiété et de dépression pour enfants - Sous-échelle d'anxiété
Délai: ligne de base
Sous-échelle d'anxiété de la version brève (25 items) de l'échelle révisée d'anxiété et de dépression pour enfants. Les items sont notés de 0 (jamais) à 3 (toujours) et les scores cumulatifs sont convertis en scores T selon les directives de mesure basées sur le niveau scolaire et le sexe des participants. Les scores bruts du RCADS ont été convertis en scores T normalisés selon l'âge et le sexe, où un score T de 48 représente la moyenne de la population et l'écart type est de 14 au départ. Un score T supérieur ou égal à 70 dépasse le seuil clinique (c'est-à-dire qu'un score T plus élevé = une anxiété plus élevée).
ligne de base
Échelle révisée d'anxiété et de dépression chez l'enfant - Sous-échelle d'anxiété
Délai: 1 mois (T2)
Sous-échelle d'anxiété de la version brève (25 items) de l'échelle révisée d'anxiété et de dépression pour enfants. Les items sont notés de 0 (jamais) à 3 (toujours) et les scores cumulés sont convertis en scores T selon les directives de mesure basées sur le niveau scolaire et le sexe des participants. Les scores bruts du RCADS ont été convertis en scores T normés selon l'âge et le sexe, où un score T de 48 représente la moyenne de la population et l'écart type est de 14 au départ. Un score T supérieur ou égal à 70 dépasse le seuil clinique (c'est-à-dire qu'un score T plus élevé = une anxiété plus élevée).
1 mois (T2)
Échelle révisée d'anxiété et de dépression chez l'enfant - Sous-échelle d'anxiété
Délai: 6 mois (T3)
Sous-échelle d'anxiété de la version brève (25 items) de l'échelle révisée d'anxiété et de dépression pour enfants.
Les items sont notés de 0 (jamais) à 3 (toujours) et les scores cumulatifs sont convertis en scores T selon les directives de mesure basées sur le niveau scolaire et le sexe des participants.
Les scores bruts du RCADS ont été convertis en scores T normés par âge et sexe, où un score T de 48 représente la moyenne de la population et l'écart type est de 14 au départ.
Un score T supérieur ou égal à 70 dépasse le seuil clinique (c'est-à-dire qu'un score T plus élevé = une anxiété plus élevée).
6 mois (T3)
Échelle révisée de l'anxiété et de la dépression chez l'enfant - Sous-échelle d'anxiété
Délai: 12 mois (T4)
Sous-échelle d'anxiété de la version brève (25 items) de l'échelle révisée d'anxiété et de dépression chez l'enfant. Les items sont notés de 0 (jamais) à 3 (toujours) et les scores cumulatifs sont convertis en scores T selon les directives de la mesure, en fonction du niveau scolaire et du sexe des participants. Les scores bruts du RCADS ont été convertis en scores T normalisés selon l'âge et le sexe, où un score T de 48 représente la moyenne de la population et l'écart-type est de 14 au départ. Un score T supérieur ou égal à 70 dépasse le seuil clinique (c'est-à-dire qu'un score T plus élevé = une anxiété plus élevée).
12 mois (T4)
Échelle révisée de l'anxiété et de la dépression chez l'enfant - Sous-échelle de dépression
Délai: Ligne de base
Sous-échelle de dépression de la version brève (25 items) de l'échelle révisée d'anxiété et de dépression chez l'enfant. Les items sont notés de 0 (jamais) à 3 (toujours) et les scores cumulés sont convertis en scores T selon les directives de la mesure, en fonction du niveau scolaire et du sexe des participants. Les scores bruts du RCADS ont été convertis en scores T normalisés selon l'âge et le sexe, où un score T de 48 représente la moyenne de la population et l'écart-type est de 14 au départ. Un score T supérieur ou égal à 70 dépasse le seuil clinique (c'est-à-dire qu'un score T plus élevé = une dépression plus importante).
Ligne de base
Échelle révisée de l'anxiété et de la dépression chez l'enfant - Sous-échelle de dépression
Délai: 1 mois (T2)
Sous-échelle de dépression de la version brève (25 items) de l'échelle révisée d'anxiété et de dépression pour enfants. Les items sont notés de 0 (jamais) à 3 (toujours) et les scores cumulatifs sont convertis en scores T selon les directives de la mesure, basées sur le niveau scolaire et le sexe des participants. Les scores bruts du RCADS ont été convertis en scores T normalisés selon l'âge et le sexe, où un score T de 48 représente la moyenne de la population et l'écart type est de 14 au départ. Un score T supérieur ou égal à 70 dépasse le seuil clinique (c'est-à-dire qu'un score T plus élevé = une dépression plus élevée).
1 mois (T2)
Échelle révisée de l'anxiété et de la dépression chez l'enfant - Sous-échelle de dépression
Délai: 6 mois (T3)
Sous-échelle de dépression de la version brève (25 items) de l'échelle révisée d'anxiété et de dépression chez l'enfant. Les items sont notés de 0 (jamais) à 3 (toujours) et les scores cumulés sont convertis en scores T selon les directives de la mesure, en fonction du niveau scolaire et du sexe des participants. Les scores bruts du RCADS ont été convertis en scores T normés selon l'âge et le sexe, où un score T de 48 représente la moyenne de la population et l'écart type est de 14 au départ. Un score T supérieur ou égal à 70 dépasse le seuil clinique (c'est-à-dire qu'un score T plus élevé = une dépression plus importante).
6 mois (T3)
Échelle révisée d'anxiété et de dépression pour enfants - Sous-échelle de dépression
Délai: 12 mois (T4)
Sous-échelle de dépression de la version brève (25 items) de l'échelle révisée d'anxiété et de dépression pour enfants. Les items sont notés de 0 (jamais) à 3 (toujours) et les scores cumulatifs sont convertis en scores T selon les directives de mesure basées sur le niveau scolaire et le sexe des participants. Les scores bruts du RCADS ont été convertis en scores T normalisés selon l'âge et le sexe, où un score T de 48 représente la moyenne de la population et l'écart-type est de 14 au départ. Un score T supérieur ou égal à 70 dépasse le seuil clinique (c'est-à-dire qu'un score T plus élevé = une dépression plus importante).
12 mois (T4)
Échelle secondaire de 12 items sur le fonctionnement général (GF12) du dispositif d'évaluation familiale McMaster (FAD)
Délai: ligne de base
La sous-échelle GF12 est constituée de 12 items, six items qui reflètent un fonctionnement familial sain et les six autres items reflétant un fonctionnement malsain. La notation se fait sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour pas du tout d'accord) avec inversion de l'échelle pour les items formulés négativement. Le score total est ensuite divisé par le nombre d'items de la sous-échelle, donnant un score total allant de 1,0 (meilleur fonctionnement) à 4,0 (pire fonctionnement)
ligne de base
Sous-échelle de 12 items sur le fonctionnement général (GF12) du McMaster Family Assessment Device (FAD)
Délai: 1 mois (T2)
La sous-échelle GF12 est composée de 12 items, six items reflétant un fonctionnement familial sain et les six autres items reflétant un fonctionnement malsain. La notation s'effectue sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour pas du tout d'accord), avec inversion de l'échelle pour les items formulés négativement. Le score total est ensuite divisé par le nombre d'items de la sous-échelle, donnant un score total allant de 1,0 (meilleur fonctionnement) à 4,0 (fonctionnement le plus mauvais)
1 mois (T2)
Sous-échelle de 12 items du fonctionnement général (GF12) du McMaster Family Assessment Device (FAD)
Délai: 6 mois (T2)
L'échelle GF12 est constituée de 12 items, dont six reflètent un fonctionnement familial sain et les six autres un fonctionnement malsain. La notation se fait sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour pas du tout d'accord), l'échelle étant inversée pour les items formulés négativement. Le score total est ensuite divisé par le nombre d'items de la sous-échelle, donnant un score total allant de 1,0 (meilleur fonctionnement) à 4,0 (pire fonctionnement).
6 mois (T2)
Sous-échelle de 12 items sur le fonctionnement général (GF12) du McMaster Family Assessment Device (FAD)
Délai: 12 mois (T2)
La sous-échelle GF12 est composée de 12 items, dont six reflètent un fonctionnement familial sain et les six autres un fonctionnement malsain. La notation s'effectue sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour tout à fait en désaccord), l'échelle étant inversée pour les items formulés négativement. Le score total est ensuite divisé par le nombre d'items de la sous-échelle, donnant un score total allant de 1,0 (meilleur fonctionnement) à 4,0 (fonctionnement le plus mauvais).
12 mois (T2)
Qualité de vie liée à la santé (HRQOL)
Délai: 1 mois (T2)

Les jours de santé sont la forme complémentaire positive des jours de mauvaise santé. Les jours de santé estiment le nombre de jours récents où la santé physique et mentale d'une personne était bonne (ou meilleure) et sont calculés en soustrayant le nombre de jours de mauvaise santé de 30 jours.

Les jours de mauvaise santé sont une estimation du nombre total de jours au cours des 30 derniers jours où le répondant estimait que sa santé physique ou mentale n'était pas bonne. Pour obtenir cette estimation, les réponses aux questions 2 et 3 sont combinées pour calculer un indice synthétique des jours de mauvaise santé totaux, avec un maximum logique de 30 jours de mauvaise santé. Par exemple, une personne qui déclare 4 jours de mauvaise santé physique et 2 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer une valeur de 6 jours de mauvaise santé, et quelqu'un qui déclare 30 jours de mauvaise santé physique et 30 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer le maximum de 30 jours de mauvaise santé. Ici, nous rapportons le nombre et le % de participants ayant déclaré une qualité de vie liée à la santé (HRQoL) passable ou mauvaise.
1 mois (T2)
Qualité de vie liée à la santé (QVLS)
Délai: 6 mois (T3)

Les jours de santé sont la forme complémentaire positive des jours de mauvaise santé. Les jours de santé estiment le nombre de jours récents où la santé physique et mentale d'une personne était bonne (ou meilleure) et sont calculés en soustrayant le nombre de jours de mauvaise santé de 30 jours.

Les jours de mauvaise santé sont une estimation du nombre total de jours au cours des 30 derniers jours où le répondant a estimé que sa santé physique ou mentale n'était pas bonne. Pour obtenir cette estimation, les réponses aux questions 2 et 3 sont combinées pour calculer un indice synthétique des jours de mauvaise santé globaux, avec un maximum logique de 30 jours de mauvaise santé. Par exemple, une personne qui déclare 4 jours de mauvaise santé physique et 2 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer une valeur de 6 jours de mauvaise santé, et quelqu'un qui déclare 30 jours de mauvaise santé physique et 30 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer le maximum de 30 jours de mauvaise santé. Ici, nous rapportons le nombre et le pourcentage de participants qui ont déclaré une qualité de vie liée à la santé (HRQoL) passable ou mauvaise.
6 mois (T3)
Qualité de Vie Liée à la Santé (QVLS)
Délai: 12 mois (T3)

Les jours de bonne santé sont la forme complémentaire positive des jours de mauvaise santé. Les jours de bonne santé estiment le nombre de jours récents où la santé physique et mentale d'une personne était bonne (ou meilleure) et sont calculés en soustrayant le nombre de jours de mauvaise santé de 30 jours.

Les jours de mauvaise santé sont une estimation du nombre total de jours au cours des 30 jours précédents où le répondant a estimé que sa santé physique ou mentale n'était pas bonne. Pour obtenir cette estimation, les réponses aux questions 2 et 3 sont combinées pour calculer un indice récapitulatif des jours de mauvaise santé totaux, avec un maximum logique de 30 jours de mauvaise santé. Par exemple, une personne qui déclare 4 jours de mauvaise santé physique et 2 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer une valeur de 6 jours de mauvaise santé, et quelqu'un qui déclare 30 jours de mauvaise santé physique et 30 jours de mauvaise santé mentale se voit attribuer le maximum de 30 jours de mauvaise santé. Ici, nous rapportons le nombre et le pourcentage de participants ayant déclaré une qualité de vie liée à la santé (HRQoL) passable ou mauvaise.
12 mois (T3)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle de regret décisionnel
Délai: 1 mois après la divulgation
L'échelle de regret décisionnel est composée de 5 items qui abordent la notion de regret de diverses manières. La notation se fait sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour tout à fait en désaccord) avec inversion pour les items formulés négativement. Le score total est obtenu en calculant la moyenne des 5 items, puis converti sur une échelle de 0 à 100 en soustrayant 1 à chaque item puis en multipliant par 25. Un score de 0 signifie aucun regret ; un score de 100 signifie un regret élevé.
1 mois après la divulgation
Échelle de regret de décision
Délai: 12 mois après la divulgation
L'Échelle de Regret de Décision est composée de 5 items qui abordent la notion de regret de diverses manières. La notation se fait sur une échelle de 4 points (de 1 pour tout à fait d'accord à 4 pour tout à fait en désaccord) avec l'échelle pour les items formulés négativement. Le score total est obtenu à partir de la moyenne des 5 items, puis converti en une échelle de 0 à 100 en soustrayant 1 de chaque item puis en multipliant par 25. Un score de 0 signifie aucun regret ; un score de 100 signifie un regret élevé.
12 mois après la divulgation

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Geisinger Clinic

Collaborateurs

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC, Geisinger - Department of Genomic Health

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 novembre 2020

Achèvement primaire (Réel)

31 octobre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

31 octobre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 février 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 février 2019

Première publication (Réel)

6 février 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2018-0419 (M D Anderson Cancer Center)
  • 1R01HG009671-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Dans le cadre de ses responsabilités pour l'étude proposée, le courtier de données Geisinger travaillera sous la direction du Dr Kirchner pour préparer une copie nettoyée et anonymisée de chaque ensemble de données quantitatives utilisé pour étayer chaque publication qui découle de l'étude. Les données seront dépouillées des identifiants selon la méthode de désidentification Safe Harbor (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html).

Ces données et les informations connexes (flux de participants, caractéristiques de base, mesures des résultats et analyses statistiques) seront ensuite téléchargées sur ClinicalTrials.gov dans les quatre semaines suivant l'acceptation de la publication correspondante. Le cas échéant, le courtier en données travaillera avec le chef de projet pour télécharger les données sur les événements indésirables sur ClinicalTrials.gov selon le même calendrier.

Délai de partage IPD

Dans les quatre semaines suivant l'acceptation de la publication correspondante.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • ANALYTIC_CODE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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