Pædiatrisk rapportering af genomiske resultater ved voksendebut
Rapportering af genomiske resultater fra voksne til pædiatriske biobankdeltagere og forældre
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
- Genetisk: Barn/børn modtager et voksenlivsresultat
- Genetisk: Barn/børn modtog et resultat med pædiatrisk debut
- Genetisk: Kontrol - Negativt resultat
- Genetisk: Unge, der modtog resultat for voksentilstand
- Genetisk: Unge, der modtog et resultat med debut i barndommen
- Genetisk: Adolescent kontrolgruppe - negativ for familiær variant
Detaljeret beskrivelse
Efterforskerne foreslår et longitudinelt, observationelt kohortestudie, der bruger blandede metoder til at sammenligne ændringer i psykosociale resultater og sundhedsadfærd blandt tre undersøgelsesgrupper af pædiatriske MyCode-deltagere og deres forældre:
- Gruppe 1 - dem med en patogen variant i et gen forbundet med voksendebut af sygdom (n=17 unge, 50 forældre)
- Gruppe 2 - dem med en patogen variant i et gen forbundet med pædiatrisk sygdomsdebut eller med risikoreduktionsinterventioner, der begynder i barndommen (n=53 unge, 160 forældre)
- Gruppe 3 - dem, der ikke modtager et genomisk resultat (n=105 unge, 320 forældre)
Efterforskerne vil bruge den nuværende eksisterende MyCode-liste over brugbare gener, der er udpeget som handlingsegnede af American College of Medical Genetics and Genomics. Forældre til pædiatriske MyCode-deltagere vil blive tilbudt muligheden for at deltage i undersøgelsen, inden de lærer, hvilken gruppe de tilhører. I overensstemmelse med Geisinger-politikken vil børn i alderen 7-17 blive bedt om at give samtykke til at deltage. Hvis et barn ikke ønsker at give samtykke til at deltage, vil han eller hun ikke blive tilmeldt undersøgelsen (uanset forældrenes præferencer med hensyn til tilmelding). Forældre til børn, der ikke giver samtykke, vil ikke være berettiget til at deltage. Forældre, der afslår deltagelse, når deres barn mistænkes for at have et patogent voksendebut, vil få deres barns prøve tilbageholdt til klinisk bekræftelse, indtil barnet fylder 18 år. Forældre, der afslår deltagelse, når deres barn mistænkes for at have et patogent pædiatrisk debutresultat, vil fortsætte til klinisk bekræftelse af resultatet og, hvis det bekræftes, følge den etablerede kliniske returneringsprocedure. Denne rekrutteringstilgang er i overensstemmelse med MyCode-filosofien om at underrette deltagere om konkrete resultater. Forældre-deltagere vil blive bedt om at vurdere psykosociale resultater for sig selv og for deres børn. I overensstemmelse med co-investigator Angela Bradburys forskning i oplevelsen af unge piger fra familier med øget risiko for brystkræft, vil pædiatriske deltagere i alderen 11-17 år ved indskrivningen (dvs. unge) også deltage i kvantitative undersøgelser og kvalitative interviews.
Psykosociale variabler som angst og depression vil blive vurderet blandt forældre og unge ved indskrivning (T1), hvorefter de, der mistænkes for at have en patogen variant, vil gå videre til klinisk bekræftelse af denne variant. De, hvis variant er bekræftet klinisk som sygdomsfremkaldende eller sandsynligt sygdomsfremkaldende, vil derefter blive planlagt til en afsløringsaftale. Disse aftaler vil blive udført af en genetisk rådgiver og psykolog, som vil udføre psykosocial vurdering, gennemføre terapeutiske konsultationer efter behov og udføre periodiske psykosociale vurderinger af unge deltagere med resultater fra voksendebut. Deltagere med formodede patogene varianter, der ikke er bekræftet klinisk, og deltagere uden en formodet patogen variant vil blive planlagt til et studiebesøg for at underrette dem om deres gruppestatus og minde dem om at følge op med deres børnelæge, hvis de har betydelig personlig eller familiehistorie med kræft. eller hjertesygdomme.
Validerede undersøgelser vil blive brugt til at måle resultaterne i hver undersøgelsesgruppe 1 måned (T3), 6 måneder (T4) og 12 måneder (T5) efter afsløringsbesøg. Efterforskerne vil gennemføre kvalitative interviews med en undergruppe af mindst 45 deltagere i hver af de to undersøgelsesgrupper, som modtager et genomisk resultat for bedre at forstå den levede oplevelse af unge med et handlingsbart genomisk fund og deres forældre. Dataindsamlingen vil fortsætte, efter at bevillingen ophører på grund af Geisinger Research Divisions forpligtelse til at følge studiekohorten. For at imødekomme det juridiske specifikke formål vil Dr. Wagner lede undersøgelsesholdets juridiske eksperter i at undersøge og overvåge doktrinen om tab af chance i sager om medicinsk fejlbehandling ved føderale og statslige domstole i hele USA og i overvågning af lovgivningsudviklingen vedrørende tab af chance. doktrin, som den gælder for returnering af genomiske resultater fra voksne til børn.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Forenede Stater, 17822
- Geisinger
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Enhver pædiatrisk MyCode-deltager (alder 0-17) ELLER
- Forælder til en pædiatrisk MyCode-deltager, som har givet samtykke til at deltage i denne undersøgelse.
Ekskluderingskriterier:
- Personer, der allerede har fået genetisk rådgivning for nogen af de handlingsrettede måltilstande som en del af deres rutinemæssige kliniske pleje.
- Personer, der allerede har fået genetisk rådgivning for nogen af de handlingsrettede måltilstande gennem deres deltagelse i en anden forskningsundersøgelse.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Gruppe 1 - Forældre til barn/børn, der modtager et resultat for voksenlivet
Sammenlign ændring i psykosociale resultater for forældre til barn/børn med en patogen variant i et gen forbundet med voksen debut af sygdom.
|
Vurder de psykosociale resultater og den levede oplevelse for MyCode-forældre, hvis barn(ør) har modtaget et voksenlivs-genomisk resultat.
|
|
Eksperimentel: Gruppe 2 - Forældre til barn/børn, der modtager et resultat med pædiatrisk debut
Sammenlign ændringer i psykosociale resultater blandt forældre til barn/børn med en patogen variant i et gen forbundet med pædiatrisk sygdomsstart eller med risikoreduktionsinterventioner, der begynder i barndommen.
|
Vurder de psykosociale udfald og den oplevede erfaring for MyCode-forældre, hvis barn/børn har modtaget et pædiatrisk-genomisk resultat.
|
|
Aktiv komparator: Gruppe 3 - Forældre til barn/børn, der er negative for familiær variant
Forældre til barn/børn, der testede negativ for den familiære genetiske variant
|
Vurder de psykosociale resultater og den levede erfaring for MyCode-forældre, hvis barn/børn testede negativt for den familiære genetiske variant.
|
|
Eksperimentel: Gruppe 4 - Unge med voksen-start variant
Unge med voksen-debuterende genetisk variant
|
Psykologiske resultater blandt unge, der modtog et resultat med voksenalder debut
|
|
Eksperimentel: Gruppe 5 - Unge med pediatrisk debutvariant
Unge med pædiatrisk debut af genetisk variant
|
Psykologiske resultater blandt unge, der modtog et resultat med debut i barnealderen
|
|
Aktiv komparator: Gruppe 6 - Unge negative for familiær variant
Unge, der testede negativt for familiær genetisk variant
|
Psykologiske resultater blandt unge, der testede negativt for den familiære genetiske variant
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Angstsubskala
Tidsramme: Baseline
|
HADS-spørgeskemaet er en skala med 14 punkter, der består af syv spørgsmål om angst og syv spørgsmål om depression.
Hvert punkt scores fra 0-3. Den samlede scoring er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Svær. Scoring for angst og depression skal udfyldes separat. For begge skalaer indikerer en samlet score på mindre end 7 ikke-tilfælde. Samlet interval er 0 (lavest angst) - 21 (mest alvorlig angst). |
Baseline
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Depressionssubskala
Tidsramme: Baseline
|
HADS-spørgeskemaet er en 14-punkts skala bestående af syv spørgsmål for angst og syv spørgsmål for depression.
Hvert punkt scores fra 0-3.
Den samlede scoring er som følger: 8-10 = Let, 11-14 = Moderat, 15-21 = Svær.
Scoring for angst og depression skal udføres separat.
For begge skalaer indikerer en samlet score på mindre end 7 ikke-tilfælde.
Samlet interval er 0 (lavest) - 21 (mest alvorligt).
|
Baseline
|
|
General Functioning 12-punkts Subskalaen (GF12) fra The McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: Baseline
|
GF12-under-skalaen består af 12 punkter: seks punkter, der afspejler sund familie-funktion, og de andre seks punkter, der afspejler usund funktion.
Scoringen foregår på en 4-punkts skala (fra 1 for 'meget enig' til 4 for 'meget uenig'), hvor skalaen for de negativt formulerede punkter vendes om.
Den samlede score divideres derefter med antallet af punkter på under-skalaen, hvilket giver en samlet score fra 1,0 (bedst funktion) til 4,0 (dårligst funktion).
|
Baseline
|
|
Sundhedsrelateret Livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: Udganspunkt
|
Sunde dage er den positive komplementære form af usunde dage. Sunde dage estimerer antallet af nylige dage, hvor en persons fysiske og mentale helbred var godt (eller bedre), og beregnes ved at trække antallet af usunde dage fra 30 dage. Usunde dage er et estimat af det samlede antal dage i de foregående 30 dage, hvor respondenten følte, at enten deres fysiske eller mentale helbred ikke var godt. For at opnå dette estimat kombineres svar på spørgsmål 2 og 3 for at beregne et samlet indeks for overordnede usunde dage, med en logisk maksimum på 30 usunde dage. For eksempel tildeles en person, der rapporterer 4 fysisk usunde dage og 2 mentalt usunde dage, en værdi på 6 usunde dage, og en person, der rapporterer 30 fysisk usunde dage og 30 mentalt usunde dage, tildeles maksimum på 30 usunde dage. Her rapporterer vi antallet og % af deltagere, der rapporterede rimelig eller dårlig HRQoL. |
Udganspunkt
|
|
Initiering af Risikoreducerende Adfærd
Tidsramme: 6+ måneder efter bekendtgørelse til pædiatrisk proband
|
Initiering af risikoreducerende adfærd (ja/nej) blandt børn med familiegenevariant.
Bemærk, at dette er blandt børn i alle aldre (ikke kun unge).
Antallet er af deltagere, der initierede en risikoreducerende adfærd.
Data blev indsamlet via journalgennemgang for forudvalgte risikoreducerende procedurer specifikke for hver genetisk tilstand.
Tid i måneder fra resultatafleveringsdato til dato for risikoreducerende adfærd blev sporet.
|
6+ måneder efter bekendtgørelse til pædiatrisk proband
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Angstsubskalaen
Tidsramme: 1 måned efter afsløring
|
HADS-spørgeskemaet er en 14-punkts skala bestående af syv spørgsmål om angst og syv spørgsmål om depression.
Hvert punkt scores fra 0-3.
Den samlede scoring er som følger: 8-10 = Let, 11-14 = Moderat, 15-21 = Svær.
Scoring for angst og depression skal udfyldes separat.
For begge skalaer indikerer en samlet score på mindre end 7 ikke-tilfælde. Samlet interval er 0 (laveste angst) - 21 (sværeste angst).
|
1 måned efter afsløring
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Angst Underskala
Tidsramme: 6-måneders post-afsløring
|
HADS-spørgeskemaet er en 14-punkts skala bestående af syv spørgsmål om angst og syv spørgsmål om depression.
Hvert punkt scores fra 0-3.
Den samlede scoring er som følger: 8-10 = Let, 11-14 = Moderat, 15-21 = Svær.
Scoring for angst og depression skal udføres separat.
For begge skalaer angiver en samlet score på mindre end 7 ikke-tilfælde.
Det samlede interval er 0 (laveste angst) - 21 (mest alvorlig angst).
|
6-måneders post-afsløring
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Angstsubskala
Tidsramme: 12 måneder efter offentliggørelse
|
HADS-spørgeskemaet er en 14-punkts skala, der består af syv spørgsmål om angst og syv spørgsmål om depression.
Hvert punkt gives en score fra 0-3. Den samlede scoring er som følger: 8-10 = Let, 11-14 = Moderat, 15-21 = Svær. Scoring for angst og depression skal udføres separat. For begge skalaer angiver en samlet score på mindre end 7 ikke-kliniske tilfælde. Det samlede interval er 0 (laveste angst) - 21 (mest svær angst). |
12 måneder efter offentliggørelse
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Depressionssubskala
Tidsramme: 1 måned efter offentliggørelse
|
HADS-spørgeskemaet er en 14-punkts skala bestående af syv spørgsmål til angst og syv spørgsmål til depression.
Hvert element scores fra 0-3. Den samlede scoring er som følger: 8-10 = Let, 11-14 = Moderat, 15-21 = Svær. Scoring for angst og depression skal udføres separat. For begge skalaer indikerer en samlet score på mindre end 7 ikke-tilfælde. Samlet interval er 0 (lavest) - 21 (mest alvorligt). |
1 måned efter offentliggørelse
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Depressionssubskala
Tidsramme: 6 måneder efter offentliggørelsen
|
HADS-spørgeskemaet er en 14-punkts skala bestående af syv spørgsmål om angst og syv spørgsmål om depression.
Hvert punkt scores fra 0-3. Den samlede scoring er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Svær. Scoring for angst og depression skal udfyldes separat. For begge skalaer indikerer en samlet score på mindre end 7 ikke-tilfælde. Samlet interval er 0 (laveste) - 21 (mest alvorlige). |
6 måneder efter offentliggørelsen
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Depressionssubskala
Tidsramme: 12-måneders efterfølgende
|
HADS-spørgeskemaet er en 14-punkts skala bestående af syv spørgsmål om angst og syv spørgsmål om depression.
Hvert punkt scores fra 0-3.
Den samlede scoring er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Svær.
Scoring for angst og depression skal udføres separat.
For begge skalaer indikerer en samlet score på mindre end 7 ikke-tilfælde.
Samlet interval er 0 (lavest) - 21 (mest alvorligt).
|
12-måneders efterfølgende
|
|
General Functioning 12-item Subscale (GF12) fra The McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 1 måned efter
|
GF12-subskalaen består af 12 elementer, seks elementer, der afspejler sund familieadfærd, og de andre seks elementer afspejler usund adfærd.
Scoringen foregår på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig) med skalaen for de negativt formulerede elementer vendt om.
Den samlede score divideres derefter med antallet af elementer på subskalaen, hvilket giver en samlet score, der spænder fra 1,0 (bedst fungerende) til 4,0 (værst fungerende)
|
1 måned efter
|
|
The General Functioning 12-item Subscale (GF12) af The McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 6-måneders opfølgning
|
GF12-underkalaen består af 12 spørgsmål, seks spørgsmål, der afspejler sund familiemæssig funktion, og de andre seks spørgsmål afspejler usund funktion.
Scoringen foregår på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig) med skalaen for de negativt formulerede spørgsmål vendt om.
Den samlede score divideres derefter med antallet af spørgsmål på underkalaen, hvilket giver en samlet score fra 1,0 (bedst funktion) til 4,0 (dårligst funktion)
|
6-måneders opfølgning
|
|
Generel Funktions 12-punkts Subskala (GF12) af McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 12-måneders efter
|
GF12-undermålingen består af 12 emner, seks emner, der afspejler sund familiefunktion, og de andre seks emner, der afspejler usund funktion.
Scoringen foretages på en 4-punkts skala (fra 1 for meget enig til 4 for meget uenig), hvor skalaen for de negativt formulerede emner vendes om.
Den samlede score divideres derefter med antallet af emner på undermålingen, hvilket giver en samlet score, der spænder fra 1,0 (bedste funktion) til 4,0 (værste funktion)
|
12-måneders efter
|
|
Health-Related Quality of Life (HRQOL)
Tidsramme: 1-måned efter
|
Sunde dage er den positive komplementære form af usunde dage. Sunde dage estimerer antallet af nylige dage, hvor en persons fysiske og mentale helbred var godt (eller bedre), og beregnes ved at trække antallet af usunde dage fra 30 dage. Usunde dage er et estimat af det samlede antal dage i løbet af de foregående 30 dage, hvor respondenten følte, at enten hans eller hendes fysiske eller mentale helbred ikke var godt. For at opnå dette estimat kombineres svar på spørgsmål 2 og 3 for at beregne et samlet indeks for usunde dage, med en logisk maksimum på 30 usunde dage. For eksempel tildeles en person, der rapporterer 4 fysisk usunde dage og 2 mentalt usunde dage, en værdi på 6 usunde dage, og en person, der rapporterer 30 fysisk usunde dage og 30 mentalt usunde dage, tildeles maksimum på 30 usunde dage. Her rapporterer vi antallet og % af deltagere, der rapporterede rimelig eller dårlig HRQoL. |
1-måned efter
|
|
Sundhedsrelateret Livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 6 måneders efterfølgende
|
Sunde dage er den positive komplementære form af usunde dage. Sunde dage estimerer antallet af nylige dage, hvor en persons fysiske og mentale helbred var godt (eller bedre), og beregnes ved at trække antallet af usunde dage fra 30 dage. Usunde dage er et estimat af det samlede antal dage i de foregående 30 dage, hvor respondenten følte, at enten hans eller hendes fysiske eller mentale helbred ikke var godt. For at opnå dette estimat kombineres svar på spørgsmål 2 og 3 for at beregne et samlet indeks for overordnede usunde dage, med en logisk maksimum på 30 usunde dage. For eksempel tildeles en person, der rapporterer 4 fysisk usunde dage og 2 mentalt usunde dage, en værdi på 6 usunde dage, og en person, der rapporterer 30 fysisk usunde dage og 30 mentalt usunde dage, tildeles maksimum på 30 usunde dage. Her rapporterer vi antallet og % af deltagere, der rapporterede rimelig eller dårlig HRQoL. |
6 måneders efterfølgende
|
|
Health-Related Quality of Life (HRQOL)
Tidsramme: 12 måneder efter
|
Sunne dage er den positive komplementære form af usunde dage. Sunne dage estimerer antallet af de seneste dage, hvor en persons fysiske og mentale helbred var godt (eller bedre), og beregnes ved at trække antallet af usunde dage fra 30 dage. Usunde dage er et estimat af det samlede antal dage i løbet af de foregående 30 dage, hvor respondenten følte, at enten hans eller hendes fysiske eller mentale helbred ikke var godt. For at opnå dette estimat kombineres svar på spørgsmål 2 og 3 for at beregne en samlet indeks for samlede usunde dage, med en logisk maksimum på 30 usunde dage. For eksempel tildeles en person, der rapporterer 4 fysisk usunde dage og 2 mentalt usunde dage, en værdi på 6 usunde dage, og en person, der rapporterer 30 fysisk usunde dage og 30 mentalt usunde dage, tildeles maksimum på 30 usunde dage. Her rapporterer vi antallet og % af deltagere, der rapporterede rimelig eller dårlig HRQoL. |
12 måneder efter
|
|
Revised Children's Anxiety and Depression Scale - Angst Subskala
Tidsramme: baseline
|
Angstsubskalaen i den korte (25-punkts) version af Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Punkterne scores fra 0 (aldrig) til 3 (altid), og kumulative scores konverteres til T-scores i henhold til målevejledningen baseret på deltagernes skoleklasse og køn.
RCADS rå scores blev konverteret til alders- og kønsnormerede T-scores, hvor en T-score på 48 repræsenterer populationsgennemsnittet, og standardafvigelsen er 14 ved baseline.
En T-score større end eller lig med 70 overskrider den kliniske tærskel (dvs. højere T-score = højere angst).
|
baseline
|
|
Revideret børneangst- og depressionsskala - Angstsubskala
Tidsramme: 1-måned (T2)
|
Angst-subskalaen af den korte (25-punkts) version af Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Punkterne scores fra 0 (aldrig) til 3 (altid), og kumulative scores konverteres til T-scores i henhold til målevejledningerne baseret på deltagernes skoleklasse og køn.
RCADS råscores blev konverteret til alders- og kønsnormerede T-scores, hvor en T-score på 48 repræsenterer populationsgennemsnittet og standardafvigelsen er 14 ved baseline.
En T-score større end eller lig med 70 overskrider den kliniske tærskel (dvs. højere T-score = højere angstniveau).
|
1-måned (T2)
|
|
Revideret Børneangst- og Depressionsskala - Angstsubskala
Tidsramme: 6-måneders (T3)
|
Angst-subskalaen i den korte (25-spørgsmål) version af Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Spørgsmålene scores fra 0 (aldrig) til 3 (altid) og kumulative scores konverteres til T-scores i henhold til målevejledningen baseret på deltagernes skoleklasse og køn.
RCADS rå-scores blev konverteret til alders- og kønsnormerede T-scores, hvor en T-score på 48 repræsenterer populationsgennemsnittet og standardafvigelsen er 14 ved baseline.
En T-score større end eller lig med 70 overskrider den kliniske tærskel (dvs. højere T-score = højere angst).
|
6-måneders (T3)
|
|
Revideret Skala for Børns Angst og Depression - Angst Underskala
Tidsramme: 12-måneders (T4)
|
Angst-subskalaen i den korte (25-punkts) version af Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Punkterne scores fra 0 (aldrig) til 3 (altid), og kumulative scores konverteres til T-scores efter målevejledningerne baseret på deltagernes skoleklasse og køn.
RCADS rå scores blev konverteret til alders- og køns-normerede T-scores, hvor en T-score på 48 repræsenterer populationsgennemsnittet, og standardafvigelsen er 14 ved baseline.
En T-score på større end eller lig med 70 overstiger den kliniske tærskel (dvs. højere T-score = højere angst).
|
12-måneders (T4)
|
|
Revideret Børneangst- og Depressionsskala - Depressionssubskala
Tidsramme: Baseline
|
Depressionssubskalaen i den korte (25-punkts) version af Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Punkterne scores fra 0 (aldrig) til 3 (altid) og kumulative scores konverteres til T-scores efter måleretningslinjer baseret på deltagernes skoleklasse og køn.
RCADS-raw-scores blev konverteret til alders- og kønsnormerede T-scores, hvor en T-score på 48 repræsenterer populationsgennemsnittet og standardafvigelsen er 14 ved baseline.
En T-score på større end eller lig med 70 overskrider den kliniske tærskel (dvs. højere T-score = højere depression).
|
Baseline
|
|
Revideret Skala for Børns Angst og Depression - Depressions Underskala
Tidsramme: 1-måned (T2)
|
Depressionssubskalaen i den korte (25-punkts) version af Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Punkterne scores fra 0 (aldrig) til 3 (altid), og kumulative scores konverteres til T-scores i henhold til målevejledningen baseret på deltagernes skoleklasse og køn.
RCADS-raw-scores blev konverteret til alders- og kønsnormerede T-scores, hvor en T-score på 48 repræsenterer populationsgennemsnittet, og standardafvigelsen er 14 ved baseline.
En T-score på større end eller lig med 70 overskrider den kliniske tærskel (dvs. højere T-score = højere depression).
|
1-måned (T2)
|
|
Revideret Børne- og Ungdoms Angst- og Depressionsskala - Depressionssubskala
Tidsramme: 6-måneders (T3)
|
Depressionssubskalaen i den korte (25-item) version af Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Items scores fra 0 (aldrig) til 3 (altid) og kumulative scores konverteres til T-scores i henhold til måleretningslinjer baseret på deltagernes skoleklasse og køn.
RCADS råscorer blev konverteret til alders- og kønsnormerede T-scores, hvor en T-score på 48 repræsenterer befolkningens gennemsnit og standardafvigelsen er 14 ved baseline.
En T-score på større end eller lig med 70 overskrider den kliniske tærskel (dvs. højere T-score = højere depression).
|
6-måneders (T3)
|
|
Revised Children's Anxiety and Depression Scale - Depressionssubskala
Tidsramme: 12-måneders (T4)
|
Depressionssubskalaen af den korte (25-punkts) version af Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Punkterne scores fra 0 (aldrig) til 3 (altid) og kumulative scores omregnes til T-scores i henhold til målevejledningen baseret på deltagernes skoleklasse og køn.
RCADS råscorer blev omregnet til alders- og kønsnormerede T-scores, hvor en T-score på 48 repræsenterer befolkningens gennemsnit og standardafvigelsen er 14 ved baseline.
En T-score større end eller lig med 70 overskrider den kliniske tærskel (dvs. højere T-score = højere depression).
|
12-måneders (T4)
|
|
General Functioning 12-item Subscale (GF12) af McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: baseline
|
GF12-under-skalaen består af 12 punkter, seks punkter, der afspejler sund familiefunktion, og de andre seks punkter, der afspejler usund funktion.
Scoringen foregår på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig) med omvendt skala for de negativt formulerede punkter.
Den samlede score divideres derefter med antallet af punkter på under-skalaen, hvilket giver en samlet score fra 1,0 (bedst funktion) til 4,0 (dårligst funktion)
|
baseline
|
|
General Functioning 12-item Subskala (GF12) af McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 1-måned (T2)
|
GF12-under-skalaen består af 12 emner, seks emner, der afspejler sund familiemæssig funktion, og de andre seks emner afspejler usund funktion.
Scoringen er på en 4-punkts skala (fra 1 for meget enig til 4 for meget uenig) med skalaen for de negativt formulerede emner vendt om.
Den samlede score divideres derefter med antallet af emner på under-skalaen, hvilket giver en samlet score, der spænder fra 1,0 (bedst funktion) til 4,0 (dårligst funktion)
|
1-måned (T2)
|
|
Generel funktion 12-element subskala (GF12) fra McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 6-måneders (T2)
|
GF12-understående består af 12 spørgsmål, hvoraf seks spørgsmål afspejler sund familiefunktion og de øvrige seks spørgsmål afspejler usund funktion.
Scoring foregår på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig), hvor skalaen for de negativt formulerede spørgsmål vendes om. Den samlede score divideres derefter med antallet af spørgsmål på understående, hvilket giver en samlet score fra 1,0 (bedst funktion) til 4,0 (værst funktion). |
6-måneders (T2)
|
|
General Functioning 12-item Subskala (GF12) af McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 12-måneders (T2)
|
GF12-underpunktet består af 12 spørgsmål, seks spørgsmål, der afspejler sund familiemæssig funktion, og de andre seks spørgsmål, der afspejler usund funktion.
Scoringen foregår på en 4-punkts skala (fra 1 for meget enig til 4 for meget uenig) med omvendt skala for de negativt formulerede spørgsmål.
Den samlede score divideres derefter med antallet af spørgsmål i underpunktet, hvilket giver en samlet score i intervallet fra 1,0 (bedst funktion) til 4,0 (dårligst funktion)
|
12-måneders (T2)
|
|
Sundhedsrelateret Livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 1-måned (T2)
|
Sunde dage er den positive komplementære form af usunde dage. Sunde dage estimerer antallet af seneste dage, hvor en persons fysiske og mentale helbred var godt (eller bedre), og beregnes ved at trække antallet af usunde dage fra 30 dage. Usunde dage er et skøn over det samlede antal dage i de foregående 30 dage, hvor respondenten følte, at enten hans eller hendes fysiske eller mentale helbred ikke var godt. For at opnå dette skøn kombineres svar på spørgsmål 2 og 3 for at beregne et resuméindeks over samlede usunde dage, med en logisk maksimum på 30 usunde dage. For eksempel tildeles en person, der rapporterer 4 fysisk usunde dage og 2 mentalt usunde dage, en værdi på 6 usunde dage, og en person, der rapporterer 30 fysisk usunde dage og 30 mentalt usunde dage, tildeles maksimum på 30 usunde dage. Her rapporterer vi antallet og procentdelen af deltagere, der rapporterede rimelig eller dårlig HRQoL. |
1-måned (T2)
|
|
Sundhedsrelateret Livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 6-måneder (T3)
|
Sunde dage er den positive komplementære form af usunde dage. Sunde dage estimerer antallet af seneste dage, hvor en persons fysiske og mentale helbred var godt (eller bedre), og beregnes ved at trække antallet af usunde dage fra 30 dage. Usunde dage er et estimat af det samlede antal dage i løbet af de foregående 30 dage, hvor respondenten følte, at enten hans eller hendes fysiske eller mentale helbred ikke var godt. For at opnå dette estimat kombineres svar på spørgsmål 2 og 3 for at beregne et resuméindeks over samlede usunde dage, med en logisk maksimum på 30 usunde dage. For eksempel tildeles en person, der rapporterer 4 fysisk usunde dage og 2 mentalt usunde dage, en værdi på 6 usunde dage, og en person, der rapporterer 30 fysisk usunde dage og 30 mentalt usunde dage, tildeles maksimum på 30 usunde dage. Her rapporterer vi antallet og % af deltagere, der rapporterede rimelig eller dårlig HRQoL. |
6-måneder (T3)
|
|
Sundhedsrelateret Livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 12-måneders (T3)
|
Sunde dage er den positive komplementære form af usunde dage. Sunde dage estimerer antallet af nylige dage, hvor en persons fysiske og mentale helbred var godt (eller bedre), og beregnes ved at trække antallet af usunde dage fra 30 dage. Usunde dage er et skøn over det samlede antal dage i løbet af de foregående 30 dage, hvor respondenten følte, at hans eller hendes fysiske eller mentale helbred ikke var godt. For at opnå dette skøn kombineres svar på spørgsmål 2 og 3 for at beregne et resuméindeks over samlede usunde dage, med et logisk maksimum på 30 usunde dage. For eksempel tildeles en person, der rapporterer 4 fysisk usunde dage og 2 mentalt usunde dage, en værdi på 6 usunde dage, og en person, der rapporterer 30 fysisk usunde dage og 30 mentalt usunde dage, tildeles maksimum på 30 usunde dage. Her rapporterer vi antallet og % af deltagere, der rapporterede rimelig eller dårlig HRQoL. |
12-måneders (T3)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beslutningsangstskala
Tidsramme: 1 måned efter offentliggørelse
|
Beslutningsfortrydelsesskalaen består af 5 elementer, der adresserer fortrydelsesbegrebet på forskellige måder.
Scoring på en 4-punkts skala (fra 1 for meget enig til 4 for meget uenig) med skalaen for de negativt formulerede elementer.
Den samlede score beregnes som gennemsnittet af de 5 elementer og konverteres derefter til en 0-100 skala ved at trække 1 fra hvert element og derefter gange med 25.
En score på 0 betyder ingen fortrydelse; en score på 100 betyder høj fortrydelse.
|
1 måned efter offentliggørelse
|
|
Beslutningsfortrydelsesskala
Tidsramme: 12-måneders efter-frivilliggørelse
|
Decision Regret Scale består af 5 spørgsmål, der adresserer følelsen af fortrydelse på forskellige måder.
Scoring på en 4-punkts skala (fra 1 for meget enig til 4 for meget uenig) med skalaen for de negativt formulerede spørgsmål.
Den samlede score beregnes som gennemsnittet af de 5 spørgsmål og konverteres derefter til en 0-100 skala ved at trække 1 fra hvert spørgsmål og gange med 25.
En score på 0 betyder ingen fortrydelse; en score på 100 betyder høj grad af fortrydelse.
|
12-måneders efter-frivilliggørelse
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC, Geisinger - Department of Genomic Health
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Bjelland I, Dahl AA, Haug TT, Neckelmann D. The validity of the Hospital Anxiety and Depression Scale. An updated literature review. J Psychosom Res. 2002 Feb;52(2):69-77. doi: 10.1016/s0022-3999(01)00296-3.
- Zigmond AS, Snaith RP. The hospital anxiety and depression scale. Acta Psychiatr Scand. 1983 Jun;67(6):361-70. doi: 10.1111/j.1600-0447.1983.tb09716.x.
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- DeMarco TA, Peshkin BN, Mars BD, Tercyak KP. Patient satisfaction with cancer genetic counseling: a psychometric analysis of the Genetic Counseling Satisfaction Scale. J Genet Couns. 2004 Aug;13(4):293-304. doi: 10.1023/b:jogc.0000035523.96133.bc.
- Greco LA, Lambert W, Baer RA. Psychological inflexibility in childhood and adolescence: development and evaluation of the Avoidance and Fusion Questionnaire for Youth. Psychol Assess. 2008 Jun;20(2):93-102. doi: 10.1037/1040-3590.20.2.93.
- Bond FW, Hayes SC, Baer RA, Carpenter KM, Guenole N, Orcutt HK, Waltz T, Zettle RD. Preliminary psychometric properties of the Acceptance and Action Questionnaire-II: a revised measure of psychological inflexibility and experiential avoidance. Behav Ther. 2011 Dec;42(4):676-88. doi: 10.1016/j.beth.2011.03.007. Epub 2011 May 25.
- Boterhoven de Haan KL, Hafekost J, Lawrence D, Sawyer MG, Zubrick SR. Reliability and validity of a short version of the general functioning subscale of the McMaster Family Assessment Device. Fam Process. 2015 Mar;54(1):116-23. doi: 10.1111/famp.12113. Epub 2014 Nov 11.
- Moos R, Moos B. Family Environment Scale Manual: Development, Applications, Research. 3rd ed. Palo Alto, CA: Consulting Psychologist Press; 1994
- Rosenberg M. Society and the adolescent self-image. Princeton, NJ: Princeton University Press; 1965
- Patenaude AF, Dorval M, DiGianni LS, Schneider KA, Chittenden A, Garber JE. Sharing BRCA1/2 test results with first-degree relatives: factors predicting who women tell. J Clin Oncol. 2006 Feb 1;24(4):700-6. doi: 10.1200/JCO.2005.01.7541.
- Gray SW, Martins Y, Feuerman LZ, Bernhardt BA, Biesecker BB, Christensen KD, Joffe S, Rini C, Veenstra D, McGuire AL; CSER Consortium Outcomes and Measures Working Group. Social and behavioral research in genomic sequencing: approaches from the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium Outcomes and Measures Working Group. Genet Med. 2014 Oct;16(10):727-35. doi: 10.1038/gim.2014.26. Epub 2014 Mar 13.
- DuBenske LL, Burke Beckjord E, Hawkins RP, Gustafson DH. Psychometric evaluation of the Health Information Orientation Scale: a brief measure for assessing health information engagement and apprehension. J Health Psychol. 2009 Sep;14(6):721-30. doi: 10.1177/1359105309338892.
- Bradbury AR, Patrick-Miller L, Schwartz LA, Egleston BL, Henry-Moss D, Domchek SM, Daly MB, Tuchman L, Moore C, Rauch PK, Shorter R, Karpink K, Sands CB. Psychosocial Adjustment and Perceived Risk Among Adolescent Girls From Families With BRCA1/2 or Breast Cancer History. J Clin Oncol. 2016 Oct 1;34(28):3409-16. doi: 10.1200/JCO.2015.66.3450. Epub 2016 Aug 22.
- Lupo PJ, Robinson JO, Diamond PM, Jamal L, Danysh HE, Blumenthal-Barby J, Lehmann LS, Vassy JL, Christensen KD, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project team. Patients' perceived utility of whole-genome sequencing for their healthcare: findings from the MedSeq project. Per Med. 2016 Jan 1;13(1):13-20. doi: 10.2217/pme.15.45. Epub 2016 Jan 8.
- Schwartz MD, Kaufman E, Peshkin BN, Isaacs C, Hughes C, DeMarco T, Finch C, Lerman C. Bilateral prophylactic oophorectomy and ovarian cancer screening following BRCA1/BRCA2 mutation testing. J Clin Oncol. 2003 Nov 1;21(21):4034-41. doi: 10.1200/JCO.2003.01.088.
- Chew LD, Bradley KA, Boyko EJ. Brief questions to identify patients with inadequate health literacy. Fam Med. 2004 Sep;36(8):588-94.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Buchanan AH, Voils CI, Schildkraut JM, Fine C, Horick NK, Marcom PK, Wiggins K, Skinner CS. Adherence to Recommended Risk Management among Unaffected Women with a BRCA Mutation. J Genet Couns. 2017 Feb;26(1):79-92. doi: 10.1007/s10897-016-9981-6. Epub 2016 Jun 6.
- Giannopoulou I, Smith P, Ecker C, Strouthos M, Dikaiakou A, Yule W. Factor structure Children's Revised Impact of Events (CRIES) Scale with children exposed to earthquake Pers Individ Diff. 2006;40(5):1027-1037
- Read CY, Perry DJ, Duffy ME. Design and psychometric evaluation of the Psychological Adaptation to Genetic Information Scale. J Nurs Scholarsh. 2005;37(3):203-8. doi: 10.1111/j.1547-5069.2005.00036.x.
- Osborne RH, Elsworth GR, Whitfield K. The Health Education Impact Questionnaire (heiQ): an outcomes and evaluation measure for patient education and self-management interventions for people with chronic conditions. Patient Educ Couns. 2007 May;66(2):192-201. doi: 10.1016/j.pec.2006.12.002. Epub 2007 Feb 22.
- McDermott E, Moloney J, Rafter N, Keegan D, Byrne K, Doherty GA, Cullen G, Malone K, Mulcahy HE. The body image scale: a simple and valid tool for assessing body image dissatisfaction in inflammatory bowel disease. Inflamm Bowel Dis. 2014 Feb;20(2):286-90. doi: 10.1097/01.MIB.0000438246.68476.c4.
- CDC. Office of Public Health Genomics - Genomic Tests and Family History by Levels of Evidence.2014; http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/tier.htm.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Savatt JM, Wagner JK, Joffe S, Rahm AK, Williams MS, Bradbury AR, Davis FD, Hergenrather J, Hu Y, Kelly MA, Kirchner HL, Meyer MN, Mozersky J, O'Dell SM, Pervola J, Seeley A, Sturm AC, Buchanan AH. Pediatric reporting of genomic results study (PROGRESS): a mixed-methods, longitudinal, observational cohort study protocol to explore disclosure of actionable adult- and pediatric-onset genomic variants to minors and their parents. BMC Pediatr. 2020 May 15;20(1):222. doi: 10.1186/s12887-020-02070-4.
- Savatt JM, Urban GM, Floyd AE, Leitzel T, Murray JAC, Hu Y, Williams MS, Buchanan AH. Performance of recommended management among pediatric patients identified through genomic screening. Transl Behav Med. 2025 Jan 16;15(1):ibaf065. doi: 10.1093/tbm/ibaf065.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sygdomme
- Genitale sygdomme
- Sygdomme i det endokrine system
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer efter sted
- Neoplasmer
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Tarmsygdomme
- Gastrointestinale neoplasmer
- Neoplasmer i fordøjelsessystemet
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Gastrointestinale sygdomme
- Kolorektale neoplasmer
- Intestinale neoplasmer
- Kønssygdomme, kvindelige
- Neoplasmer i endokrine kirtler
- Tyktarmssygdomme
- Ovariesygdomme
- Adnexale sygdomme
- Genitale neoplasmer, kvindelige
- Gonadale lidelser
- Hudsygdomme
- Brystsygdomme
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Hyperlipidæmi
- Dyslipidæmi
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Hyperlipoproteinæmier
- DNA-reparation-mangellidelser
- Brystneoplasmer
- Ovariale neoplasmer
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hud- og bindevævssygdomme
- Hyperlipoproteinæmi Type II
- Kolorektale neoplasmer, arvelig ikke-polypose
- Arvelig bryst- og ovariecancersyndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- 2018-0419 (M D Anderson Cancer Center)
- 1R01HG009671-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Som en del af hans/hendes ansvar for den foreslåede undersøgelse, vil Geisinger Data Broker arbejde under vejledning af Dr. Kirchner for at udarbejde en renset, afidentificeret kopi af hvert kvantitativt datasæt, der bruges til at understøtte hver publikation, der stammer fra undersøgelsen. Data vil blive fjernet for identifikatorer i henhold til Safe Harbor-metoden til afidentifikation (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html).
Disse data og relaterede oplysninger (deltagerflow, baseline-karakteristika, resultatmål og statistiske analyser) vil derefter blive uploadet til ClinicalTrials.gov inden for fire uger efter accept af den tilsvarende publikation. Hvis det er relevant, vil datamægleren arbejde sammen med projektlederen om at uploade data om uønskede hændelser til ClinicalTrials.gov på samme tidsplan.
IPD-delingstidsramme
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- ANALYTIC_CODE
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .