Segnalazione pediatrica dei risultati genomici dell'adulto
Segnalazione dei risultati genomici dell'insorgenza in età adulta ai partecipanti e ai genitori della biobanca pediatrica
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
- Genetico: Bambino(i) ricevono un risultato a insorgenza adulta
- Genetico: Bambino/i ha/hanno ricevuto un risultato a esordio pediatrico
- Genetico: Controllo - Risultato Negativo
- Genetico: Adolescenti che hanno ricevuto un risultato ad esordio adulto
- Genetico: Adolescenti che hanno ricevuto un risultato con esordio pediatrico
- Genetico: Controlli adolescenti - negativi per la variante familiare
Descrizione dettagliata
Gli investigatori propongono uno studio di coorte longitudinale e osservazionale che utilizza metodi misti per confrontare il cambiamento degli esiti psicosociali e dei comportamenti di salute tra tre gruppi di studio di partecipanti pediatrici a MyCode e i loro genitori:
- Gruppo 1 - quelli con una variante patogena in un gene associato all'insorgenza della malattia in età adulta (n=17 adolescenti, 50 genitori)
- Gruppo 2 - quelli con una variante patogena in un gene associato all'insorgenza pediatrica della malattia o con interventi di riduzione del rischio che iniziano nell'infanzia (n=53 adolescenti, 160 genitori)
- Gruppo 3 - coloro che non ricevono un risultato genomico (n=105 adolescenti, 320 genitori)
Gli investigatori utilizzeranno l'attuale elenco MyCode esistente di geni utilizzabili designati come utilizzabili dall'American College of Medical Genetics and Genomics. Ai genitori dei partecipanti pediatrici a MyCode verrà offerta l'opportunità di partecipare allo studio prima di apprendere a quale gruppo appartengono. Coerentemente con la politica di Geisinger, ai bambini di età compresa tra 7 e 17 anni verrà chiesto di dare il consenso a partecipare. Se un bambino non vuole acconsentire a partecipare, non sarà iscritto allo studio (indipendentemente dalla preferenza dei genitori in merito all'iscrizione). Non potranno partecipare i genitori dei bambini che non diano il proprio assenso. I genitori che rifiutano la partecipazione quando si sospetta che il loro bambino abbia un risultato patogeno di insorgenza in età adulta, il campione del bambino verrà trattenuto per la conferma clinica fino a quando il bambino non raggiunge l'età di 18 anni. I genitori che rifiutano la partecipazione quando si sospetta che il loro bambino abbia un risultato di insorgenza pediatrica di patogeno procederanno alla conferma clinica del risultato e, se confermato, seguiranno la procedura di restituzione clinica stabilita. Questo approccio al reclutamento è coerente con la filosofia MyCode di notificare ai partecipanti i risultati attuabili. Ai genitori-partecipanti verrà chiesto di valutare i risultati psicosociali per se stessi e per i propri figli. Coerentemente con la ricerca della co-investigatrice Angela Bradbury sull'esperienza di ragazze adolescenti provenienti da famiglie ad aumentato rischio di cancro al seno, anche i partecipanti pediatrici di età compresa tra 11 e 17 anni al momento dell'arruolamento (cioè adolescenti) parteciperanno a sondaggi quantitativi e interviste qualitative.
Le variabili psicosociali come l'ansia e la depressione saranno valutate tra i genitori e gli adolescenti al momento dell'arruolamento (T1), dopodiché quelli sospettati di avere una variante patogena procederanno alla conferma clinica di tale variante. Coloro la cui variante è confermata clinicamente come patogena o probabile patogena saranno quindi programmati per un appuntamento per la divulgazione. Questi appuntamenti saranno condotti da un consulente genetico e psicologo, che eseguirà la valutazione psicosociale, condurrà consultazioni terapeutiche secondo necessità e condurrà valutazioni psicosociali periodiche dei partecipanti adolescenti con risultati di insorgenza in età adulta. I partecipanti con sospette varianti patogene che non sono confermate clinicamente e i partecipanti senza una sospetta variante patogenetica saranno programmati per una visita di studio per informarli del loro stato di gruppo e ricordare loro di seguire il proprio pediatra se hanno una significativa storia personale o familiare di cancro o malattie cardiache.
Saranno utilizzati sondaggi convalidati per misurare i risultati in ciascun gruppo di studio a 1 mese (T3), 6 mesi (T4) e 12 mesi (T5) visita post-divulgazione. Gli investigatori condurranno interviste qualitative con un sottogruppo di almeno 45 partecipanti in ciascuno dei due gruppi di studio che ricevono un risultato genomico per comprendere meglio l'esperienza vissuta degli adolescenti con una scoperta genomica attuabile e dei loro genitori. La raccolta dei dati continuerà dopo la fine del finanziamento della sovvenzione a causa dell'impegno della Geisinger Research Division a seguire la coorte di studio. Per affrontare l'obiettivo specifico legale, il Dr. Wagner guiderà gli esperti legali del gruppo di studio nell'esame e nel monitoraggio della dottrina della perdita dell'opportunità nei casi di negligenza medica nei tribunali federali e statali degli Stati Uniti e nel monitoraggio degli sviluppi legislativi relativi alla perdita dell'opportunità dottrina in quanto si applica alla restituzione dei risultati genomici dell'età adulta ai bambini.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Prima fase 1
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Stati Uniti, 17822
- Geisinger
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Qualsiasi partecipante MyCode pediatrico (età 0-17) OPPURE
- Genitore di un partecipante pediatrico MyCode che ha dato il consenso a partecipare a questo studio.
Criteri di esclusione:
- Individui che hanno già ricevuto consulenza genetica per una qualsiasi delle condizioni target perseguibili come parte della loro cura clinica di routine.
- Individui che hanno già ricevuto consulenza genetica per una qualsiasi delle condizioni target perseguibili attraverso la loro partecipazione a un altro studio di ricerca.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Gruppo 1 - Genitori di bambino/i che ricevono un risultato ad esordio adulto
Confrontare la variazione negli esiti psicosociali dei genitori di bambino/i con una variante patogena in un gene associato all'esordio della malattia in età adulta.
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Valutare gli esiti psicosociali e l'esperienza vissuta dei genitori di MyCode i cui figli hanno ricevuto un risultato genomico a insorgenza in età adulta.
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Sperimentale: Gruppo 2 - Genitori di bambino/i che ricevono un risultato a esordio pediatrico
Confrontare il cambiamento negli esiti psicosociali tra i genitori di bambino/i con una variante patogena in un gene associato all'esordio pediatrico della malattia o con interventi di riduzione del rischio che iniziano nell'infanzia.
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Valutare gli esiti psicosociali e l'esperienza vissuta dei genitori del programma MyCode i cui figli hanno ricevuto un risultato genomico a esordio pediatrico.
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Comparatore attivo: Gruppo 3 - Genitori di bambino/bambini negativo/i per la variante familiare
Genitori di bambino/i risultato/i negativo/i per la variante genetica familiare
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Valutare i risultati psicosociali e l'esperienza vissuta dei genitori di MyCode i cui figli sono risultati negativi alla variante genetica familiare.
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Sperimentale: Gruppo 4 - Adolescenti con variante ad esordio adulto
Adolescenti con variante genetica ad insorgenza adulta
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Esiti psicologici tra gli adolescenti che hanno ricevuto un risultato ad insorgenza nell'età adulta
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Sperimentale: Gruppo 5 - Adolescenti con variante a esordio pediatrico
Adolescenti con variante genetica a esordio pediatrico
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Risultati psicologici negli adolescenti che hanno ricevuto un risultato di esordio pediatrico
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Comparatore attivo: Gruppo 6 - Adolescenti negativi per la variante familiare
Adolescenti risultati negativi alla variante genetica familiare
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Esiti psicologici tra gli adolescenti risultati negativi alla variante genetica familiare
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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La Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (HADS) - Sottoscala dell'Ansia
Lasso di tempo: Baseline
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Il questionario HADS è una scala di 14 item composta da sette domande per l'ansia e sette domande per la depressione.
Ogni item è valutato da 0 a 3. Il punteggio totale è il seguente: 8-10 = Lieve, 11-14 = Moderato, 15-21 = Grave. Il punteggio per ansia e depressione deve essere completato separatamente. Per entrambe le scale, un punteggio totale inferiore a 7 indica non-casi. L'intervallo totale è da 0 (ansia minima) a 21 (ansia più grave). |
Baseline
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La Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (HADS) - Sottoscala Depressione
Lasso di tempo: Baseline
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Il questionario HADS è una scala di 14 elementi composta da sette domande per l'ansia e sette domande per la depressione.
Ogni elemento è valutato da 0 a 3.
Il punteggio totale è il seguente: 8-10 = Lieve, 11-14 = Moderato, 15-21 = Grave.
Il punteggio per ansia e depressione deve essere completato separatamente.
Per entrambe le scale, un punteggio totale inferiore a 7 indica non-casi.
L'intervallo totale è 0 (minimo) - 21 (più grave).
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Baseline
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La Sottoscala a 12 item del Funzionamento Generale (GF12) del McMaster Family Assessment Device (FAD)
Lasso di tempo: Baseline
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La sottoscala GF12 è composta da 12 item, sei item che riflettono un funzionamento familiare sano e gli altri sei item che riflettono un funzionamento non sano.
Il punteggio viene assegnato su una scala a 4 punti (da 1 per completamente d'accordo a 4 per completamente in disaccordo), invertendo la scala per gli item formulati negativamente.
Il punteggio totale viene quindi diviso per il numero di item della sottoscala, ottenendo un punteggio totale compreso tra 1,0 (funzionamento ottimale) e 4,0 (funzionamento peggiore).
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Baseline
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Qualità di vita correlata alla salute (HRQOL)
Lasso di tempo: Baseline
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I giorni sani sono la forma complementare positiva dei giorni non sani. Le stime dei giorni sani indicano il numero di giorni recenti in cui la salute fisica e mentale di una persona era buona (o migliore) e viene calcolato sottraendo il numero di giorni non sani da 30 giorni. I giorni non sani sono una stima del numero complessivo di giorni nei 30 giorni precedenti in cui l'intervistato ha percepito che la propria salute fisica o mentale non era buona. Per ottenere questa stima, le risposte alle domande 2 e 3 vengono combinate per calcolare un indice riassuntivo dei giorni non sani complessivi, con un massimo logico di 30 giorni non sani. Ad esempio, a una persona che riporta 4 giorni di cattiva salute fisica e 2 giorni di cattiva salute mentale viene assegnato un valore di 6 giorni non sani, mentre a qualcuno che riporta 30 giorni di cattiva salute fisica e 30 giorni di cattiva salute mentale viene assegnato il massimo di 30 giorni non sani. Qui riportiamo il numero e la percentuale di partecipanti che hanno riferito una qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) discreta o scarsa. |
Baseline
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Inizio del Comportamento di Riduzione del Rischio
Lasso di tempo: 6+ mesi dalla comunicazione al probando pediatrico
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Inizio del comportamento di riduzione del rischio (sì/no) tra i bambini con variante genica familiare.
Si noti che questo riguarda i bambini di tutte le età (non solo gli adolescenti).
I conteggi si riferiscono ai partecipanti che hanno iniziato un comportamento di riduzione del rischio.
I dati sono stati raccolti tramite revisione delle cartelle cliniche per procedure di riduzione del rischio pre-selezionate specifiche per ciascuna condizione genetica.
È stato monitorato il tempo in mesi dalla data di divulgazione dei risultati alla data del comportamento di riduzione del rischio.
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6+ mesi dalla comunicazione al probando pediatrico
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La Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (HADS) - Sottoscala dell'Ansia
Lasso di tempo: 1 mese dopo la divulgazione
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Il questionario HADS è una scala a 14 item composta da sette domande per l'ansia e sette domande per la depressione.
Ogni item è valutato da 0 a 3.
Il punteggio totale è il seguente: 8-10 = Lieve, 11-14 = Moderato, 15-21 = Grave.
La valutazione per ansia e depressione deve essere completata separatamente.
Per entrambe le scale, un punteggio totale inferiore a 7 indica non-casi. L'intervallo totale è da 0 (ansia minima) a 21 (ansia più grave).
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1 mese dopo la divulgazione
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La Scala dell'Ansia e della Depressione in Ospedale (HADS) - Sottoscala dell'Ansia
Lasso di tempo: 6 mesi dalla divulgazione
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Il questionario HADS è una scala di 14 voci composta da sette domande per l'ansia e sette domande per la depressione.
Ogni voce è valutata da 0 a 3.
Il punteggio totale è il seguente: 8-10 = Lieve, 11-14 = Moderato, 15-21 = Grave.
La valutazione per ansia e depressione deve essere completata separatamente.
Per entrambe le scale, un punteggio totale inferiore a 7 indica non-casi.
L'intervallo totale è 0 (ansia minima) - 21 (ansia più grave).
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6 mesi dalla divulgazione
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La Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (HADS) - Sottoscala dell'Ansia
Lasso di tempo: 12 mesi dalla divulgazione
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Il questionario HADS è una scala di 14 voci composta da sette domande per l'ansia e sette domande per la depressione.
Ogni voce è valutata da 0 a 3.
Il punteggio totale è il seguente: 8-10 = Lieve, 11-14 = Moderato, 15-21 = Grave.
La valutazione per ansia e depressione deve essere completata separatamente.
Per entrambe le scale, un punteggio totale inferiore a 7 indica non-casi.
L'intervallo totale è da 0 (ansia minima) a 21 (ansia più grave).
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12 mesi dalla divulgazione
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La Scala dell'Ansia e Depressione Ospedaliera (HADS) - Sottoscala della Depressione
Lasso di tempo: 1 mese post-divulgazione
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Il questionario HADS è una scala di 14 elementi composta da sette domande per l'ansia e sette domande per la depressione.
Ogni elemento viene valutato da 0 a 3.
La valutazione totale è la seguente: 8-10 = Lieve, 11-14 = Moderato, 15-21 = Grave.
Le valutazioni per ansia e depressione devono essere completate separatamente.
Per entrambe le scale, un punteggio totale inferiore a 7 indica non-casi.
L'intervallo totale è da 0 (minimo) a 21 (più grave).
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1 mese post-divulgazione
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La Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (HADS) - Sottoscala della Depressione
Lasso di tempo: 6 mesi post-divulgazione
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Il questionario HADS è una scala di 14 elementi composta da sette domande per l'ansia e sette domande per la depressione.
Ogni elemento è valutato da 0 a 3.
Il punteggio totale è il seguente: 8-10 = Lieve, 11-14 = Moderato, 15-21 = Grave.
I punteggi per ansia e depressione devono essere completati separatamente.
Per entrambe le scale, un punteggio totale inferiore a 7 indica casi non clinici.
L'intervallo totale è da 0 (minimo) a 21 (più grave).
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6 mesi post-divulgazione
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La Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (HADS) - Sottoscala Depressione
Lasso di tempo: 12 mesi dopo
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Il questionario HADS è una scala di 14 elementi composta da sette domande per l'ansia e sette domande per la depressione.
Ogni elemento viene valutato da 0 a 3.
Il punteggio totale è il seguente: 8-10 = Lieve, 11-14 = Moderato, 15-21 = Grave.
I punteggi per l'ansia e la depressione devono essere completati separatamente.
Per entrambe le scale, un punteggio totale inferiore a 7 indica non-casi.
L'intervallo totale è da 0 (il più basso) a 21 (il più grave).
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12 mesi dopo
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La Sottoscala di Funzionamento Generale a 12 item (GF12) del McMaster Family Assessment Device (FAD)
Lasso di tempo: 1 mese post
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La sottoscala GF12 è composta da 12 item, sei item che riflettono un funzionamento familiare sano e gli altri sei item che riflettono un funzionamento non sano.
Il punteggio è su una scala a 4 punti (da 1 per fortemente d'accordo a 4 per fortemente in disaccordo) con la scala per gli item formulati negativamente invertita.
Il punteggio totale viene poi diviso per il numero di item della sottoscala, ottenendo un punteggio totale compreso tra 1,0 (funzionamento migliore) e 4,0 (funzionamento peggiore)
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1 mese post
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La Sottoscala a 12 voci del Funzionamento Generale (GF12) del Dispositivo di Valutazione Familiare McMaster (FAD)
Lasso di tempo: post 6 mesi
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La sottoscala GF12 è composta da 12 elementi: sei elementi che riflettono un funzionamento familiare sano e gli altri sei elementi che riflettono un funzionamento non sano.
Il punteggio è su una scala a 4 punti (da 1 per "fortemente d'accordo" a 4 per "fortemente in disaccordo"), con la scala invertita per gli elementi formulati negativamente.
Il punteggio totale viene quindi diviso per il numero di elementi della sottoscala, ottenendo un punteggio totale compreso tra 1,0 (funzionamento migliore) e 4,0 (funzionamento peggiore).
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post 6 mesi
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La Sottoscala di 12 voci del Funzionamento Generale (GF12) del McMaster Family Assessment Device (FAD)
Lasso di tempo: 12 mesi dopo
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La sottoscala GF12 è composta da 12 item, sei dei quali riflettono un funzionamento familiare sano e gli altri sei un funzionamento non sano.
La valutazione avviene su una scala a 4 punti (da 1 per completamente d'accordo a 4 per completamente in disaccordo), con la scala per gli item formulati negativamente invertita. Il punteggio totale viene poi diviso per il numero di item della sottoscala, ottenendo un punteggio totale compreso tra 1,0 (funzionamento migliore) e 4,0 (funzionamento peggiore). |
12 mesi dopo
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Qualità di Vita Relativa alla Salute (HRQOL)
Lasso di tempo: 1 mese dopo
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I giorni in buona salute rappresentano la forma complementare positiva dei giorni in cattiva salute. Le stime dei giorni in buona salute indicano il numero di giorni recenti in cui la salute fisica e mentale di una persona era buona (o migliore) e vengono calcolati sottraendo il numero di giorni in cattiva salute da 30 giorni. I giorni in cattiva salute sono una stima del numero complessivo di giorni nei precedenti 30 giorni in cui il rispondente riteneva che la propria salute fisica o mentale non fosse buona. Per ottenere questa stima, le risposte alle domande 2 e 3 vengono combinate per calcolare un indice riassuntivo dei giorni complessivi in cattiva salute, con un massimo logico di 30 giorni in cattiva salute. Ad esempio, a una persona che riporta 4 giorni di cattiva salute fisica e 2 giorni di cattiva salute mentale viene assegnato un valore di 6 giorni in cattiva salute, mentre a qualcuno che riporta 30 giorni di cattiva salute fisica e 30 giorni di cattiva salute mentale viene assegnato il massimo di 30 giorni in cattiva salute. Qui riportiamo il numero e la percentuale di partecipanti che hanno riportato una qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) discreta o scarsa. |
1 mese dopo
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Qualità della Vita Correlata alla Salute (HRQOL)
Lasso di tempo: 6 mesi post
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I giorni di salute sono la forma complementare positiva dei giorni di cattiva salute. I giorni di salute stimano il numero di giorni recenti in cui la salute fisica e mentale di una persona era buona (o migliore) e vengono calcolati sottraendo il numero di giorni di cattiva salute da 30 giorni. I giorni di cattiva salute sono una stima del numero complessivo di giorni nei precedenti 30 giorni in cui l'intervistato ha percepito che la propria salute fisica o mentale non era buona. Per ottenere questa stima, le risposte alle domande 2 e 3 vengono combinate per calcolare un indice riassuntivo dei giorni complessivi di cattiva salute, con un massimo logico di 30 giorni di cattiva salute. Ad esempio, una persona che riporta 4 giorni di cattiva salute fisica e 2 giorni di cattiva salute mentale riceve un valore di 6 giorni di cattiva salute, mentre qualcuno che riporta 30 giorni di cattiva salute fisica e 30 giorni di cattiva salute mentale riceve il massimo di 30 giorni di cattiva salute. Qui riportiamo il numero e la percentuale di partecipanti che hanno dichiarato una QdV (Qualità della Vita Relativa alla Salute) discreta o scarsa. |
6 mesi post
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Qualità della Vita Relativa alla Salute (HRQOL)
Lasso di tempo: 12 mesi post
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I giorni sani sono la forma complementare positiva dei giorni non sani. I giorni sani stimano il numero di giorni recenti in cui la salute fisica e mentale di una persona è stata buona (o migliore) e vengono calcolati sottraendo il numero di giorni non sani da 30 giorni. I giorni non sani sono una stima del numero complessivo di giorni nei precedenti 30 giorni in cui l'intervistato ha percepito che la propria salute fisica o mentale non era buona. Per ottenere questa stima, le risposte alle domande 2 e 3 vengono combinate per calcolare un indice riepilogativo dei giorni non sani complessivi, con un massimo logico di 30 giorni non sani. Ad esempio, a una persona che riporta 4 giorni di salute fisica non buona e 2 giorni di salute mentale non buona viene assegnato un valore di 6 giorni non sani, e a qualcuno che riporta 30 giorni di salute fisica non buona e 30 giorni di salute mentale non buona viene assegnato il massimo di 30 giorni non sani. Qui riportiamo il numero e la percentuale di partecipanti che hanno riportato una qualità di vita correlata alla salute (HRQoL) discreta o scarsa. |
12 mesi post
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Scala Riveduta per Ansia e Depressione nei Bambini - Sottoscala dell'Ansia
Lasso di tempo: baseline
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Sottoscala dell'ansia della versione breve (25 item) della Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Gli item sono valutati da 0 (mai) a 3 (sempre) e i punteggi cumulativi sono convertiti in punteggi T secondo le linee guida della misurazione in base alla classe scolastica e al sesso dei partecipanti.
I punteggi grezzi RCADS sono stati convertiti in punteggi T normalizzati per età e sesso, dove un punteggio T di 48 rappresenta la media della popolazione e la deviazione standard è 14 al basale.
Un punteggio T maggiore o uguale a 70 supera la soglia clinica (cioè, punteggio T più alto = ansia più elevata).
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baseline
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Scala Riveduta per l'Ansia e la Depressione Infantile - Sotto-scala dell'Ansia
Lasso di tempo: 1 mese (T2)
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Sottoscala dell'ansia della versione breve (25 item) della Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Gli item sono valutati da 0 (mai) a 3 (sempre) e i punteggi cumulativi vengono convertiti in punteggi T secondo le linee guida della misurazione, basate sul grado scolastico e sul sesso dei partecipanti.
I punteggi grezzi RCADS sono stati convertiti in punteggi T normalizzati per età e sesso, dove un punteggio T di 48 rappresenta la media della popolazione e la deviazione standard è 14 al basale.
Un punteggio T maggiore o uguale a 70 supera la soglia clinica (cioè, un punteggio T più alto = ansia più elevata).
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1 mese (T2)
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Scala Riveduta per Ansia e Depressione nei Bambini - Sotto-scala dell'Ansia
Lasso di tempo: 6 mesi (T3)
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Sottoscala dell'ansia della versione breve (25 item) della Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Gli item sono valutati da 0 (mai) a 3 (sempre) e i punteggi cumulativi vengono convertiti in punteggi T secondo le linee guida della misurazione basate sul grado scolastico e il sesso dei partecipanti.
I punteggi grezzi RCADS sono stati convertiti in punteggi T normalizzati per età e sesso, dove un punteggio T di 48 rappresenta la media della popolazione e la deviazione standard è 14 al basale.
Un punteggio T maggiore o uguale a 70 supera la soglia clinica (cioè, punteggio T più alto = ansia più elevata).
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6 mesi (T3)
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Scala Riveduta per l'Ansia e la Depressione nei Bambini - Sottoscala dell'Ansia
Lasso di tempo: 12 mesi (T4)
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Sottoscala dell'ansia della versione breve (25 item) della Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Gli item sono valutati da 0 (mai) a 3 (sempre) e i punteggi cumulativi vengono convertiti in punteggi T secondo le linee guida della misura in base alla classe scolastica e al sesso dei partecipanti.
I punteggi grezzi del RCADS sono stati convertiti in punteggi T normalizzati per età e sesso, dove un punteggio T di 48 rappresenta la media della popolazione e la deviazione standard è 14 al basale.
Un punteggio T maggiore o uguale a 70 supera la soglia clinica (cioè, un punteggio T più alto = ansia più elevata).
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12 mesi (T4)
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Revised Children's Anxiety and Depression Scale - Sottoscala Depressione
Lasso di tempo: Baseline
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Sottoscala della depressione della versione breve (25 item) della Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Gli item sono valutati da 0 (mai) a 3 (sempre) e i punteggi cumulativi vengono convertiti in punteggi T secondo le linee guida della misurazione, in base alla classe scolastica e al sesso dei partecipanti.
I punteggi grezzi RCADS sono stati convertiti in punteggi T normati per età e sesso, dove un punteggio T di 48 rappresenta la media della popolazione e la deviazione standard è 14 al basale.
Un punteggio T maggiore o uguale a 70 supera la soglia clinica (cioè, punteggio T più alto = depressione più elevata).
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Baseline
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Scala Riveduta per l'Ansia e la Depressione nei Bambini - Sottoscala Depressione
Lasso di tempo: 1 mese (T2)
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Sottoscala della depressione della versione breve (25 item) della Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Gli item sono valutati da 0 (mai) a 3 (sempre) e i punteggi cumulativi vengono convertiti in punteggi T secondo le linee guida della misurazione basate sul grado scolastico e sul sesso dei partecipanti.
I punteggi grezzi RCADS sono stati convertiti in punteggi T normalizzati per età e sesso, dove un punteggio T di 48 rappresenta la media della popolazione e la deviazione standard è 14 al basale.
Un punteggio T maggiore o uguale a 70 supera la soglia clinica (cioè, un punteggio T più alto = depressione maggiore).
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1 mese (T2)
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Scala Riveduta per l'Ansia e la Depressione nei Bambini - Sottoscala Depressione
Lasso di tempo: 6 mesi (T3)
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Sottoscala della depressione della versione breve (25 item) della Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Gli item sono valutati da 0 (mai) a 3 (sempre) e i punteggi cumulativi vengono convertiti in punteggi T secondo le linee guida della misurazione, basate sul grado scolastico e sul sesso dei partecipanti.
I punteggi grezzi RCADS sono stati convertiti in punteggi T normalizzati per età e sesso, dove un punteggio T di 48 rappresenta la media della popolazione e la deviazione standard è 14 al basale.
Un punteggio T maggiore o uguale a 70 supera la soglia clinica (cioè, un punteggio T più alto = depressione più elevata).
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6 mesi (T3)
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Scala Riveduta per Ansia e Depressione nei Bambini - Sottoscala Depressione
Lasso di tempo: 12 mesi (T4)
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Sottoscala della depressione della versione breve (25 item) della Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Gli item sono valutati da 0 (mai) a 3 (sempre) e i punteggi cumulativi vengono convertiti in punteggi T secondo le linee guida della misurazione, in base alla classe scolastica e al sesso dei partecipanti.
I punteggi grezzi RCADS sono stati convertiti in punteggi T normalizzati per età e sesso, dove un punteggio T di 48 rappresenta la media della popolazione e la deviazione standard è 14 al basale.
Un punteggio T maggiore o uguale a 70 supera la soglia clinica (cioè, un punteggio T più alto = depressione più elevata).
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12 mesi (T4)
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Sottoscala a 12 elementi del Funzionamento Generale (GF12) del McMaster Family Assessment Device (FAD)
Lasso di tempo: baseline
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La sottoscala GF12 è composta da 12 item, sei dei quali riflettono un funzionamento familiare sano e gli altri sei un funzionamento non sano.
La valutazione avviene su una scala a 4 punti (da 1 per "completamente d'accordo" a 4 per "completamente in disaccordo"), con la scala invertita per gli item formulati negativamente.
Il punteggio totale viene poi diviso per il numero di item della sottoscala, ottenendo un punteggio complessivo che varia da 1,0 (funzionamento ottimale) a 4,0 (funzionamento peggiore).
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baseline
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Sottoscala a 12 elementi del Funzionamento Generale (GF12) del McMaster Family Assessment Device (FAD)
Lasso di tempo: 1 mese (T2)
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La sottoscala GF12 è composta da 12 elementi: sei che riflettono un funzionamento familiare sano e gli altri sei che riflettono un funzionamento non sano.
Il punteggio viene assegnato su una scala a 4 punti (da 1 per 'fortemente d'accordo' a 4 per 'fortemente in disaccordo'), con la scala invertita per gli elementi formulati negativamente. Il punteggio totale viene poi diviso per il numero di elementi della sottoscala, ottenendo un punteggio totale compreso tra 1,0 (funzionamento ottimale) e 4,0 (funzionamento peggiore). |
1 mese (T2)
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Sottoscala di Funzionamento Generale a 12 item (GF12) del McMaster Family Assessment Device (FAD)
Lasso di tempo: 6 mesi (T2)
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La sottoscala GF12 è composta da 12 elementi: sei elementi che riflettono un funzionamento familiare sano e gli altri sei elementi che riflettono un funzionamento non sano.
Il punteggio è su una scala a 4 punti (da 1 per 'fortemente d'accordo' a 4 per 'fortemente in disaccordo'), con la scala invertita per gli elementi formulati negativamente.
Il punteggio totale viene poi diviso per il numero di elementi della sottoscala, ottenendo un punteggio totale compreso tra 1,0 (funzionamento migliore) e 4,0 (funzionamento peggiore).
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6 mesi (T2)
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Sottoscala a 12 item del Funzionamento Generale (GF12) del McMaster Family Assessment Device (FAD)
Lasso di tempo: 12 mesi (T2)
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La sottoscala GF12 è composta da 12 elementi, sei elementi che riflettono un funzionamento familiare sano e gli altri sei elementi che riflettono un funzionamento non sano.
La valutazione avviene su una scala a 4 punti (da 1 per "fortemente d'accordo" a 4 per "fortemente in disaccordo") con la scala per gli elementi formulati negativamente invertita.
Il punteggio totale viene quindi diviso per il numero di elementi della sottoscala, ottenendo un punteggio totale compreso tra 1,0 (funzionamento migliore) e 4,0 (funzionamento peggiore).
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12 mesi (T2)
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Qualità della Vita Correlata alla Salute (HRQOL)
Lasso di tempo: 1 mese (T2)
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I giorni sani rappresentano la forma complementare positiva dei giorni non sani. Le stime dei giorni sani indicano il numero di giorni recenti in cui la salute fisica e mentale di una persona è stata buona (o migliore) e vengono calcolate sottraendo il numero di giorni non sani da 30 giorni. I giorni non sani sono una stima del numero complessivo di giorni nei precedenti 30 giorni in cui l'intervistato ha percepito che la propria salute fisica o mentale non era buona. Per ottenere questa stima, le risposte alle domande 2 e 3 vengono combinate per calcolare un indice riepilogativo dei giorni non sani complessivi, con un massimo logico di 30 giorni non sani. Ad esempio, a una persona che riporta 4 giorni di cattiva salute fisica e 2 giorni di cattiva salute mentale viene assegnato un valore di 6 giorni non sani, mentre a qualcuno che riporta 30 giorni di cattiva salute fisica e 30 giorni di cattiva salute mentale viene assegnato il massimo di 30 giorni non sani. Qui riportiamo il numero e la percentuale di partecipanti che hanno dichiarato una qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) discreta o scarsa. |
1 mese (T2)
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Qualità della Vita Relativa alla Salute (HRQOL)
Lasso di tempo: 6 mesi (T3)
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I giorni in buona salute sono la forma complementare positiva dei giorni in cattiva salute. I giorni in buona salute stimano il numero di giorni recenti in cui la salute fisica e mentale di una persona è stata buona (o migliore) e si calcola sottraendo il numero di giorni in cattiva salute da 30 giorni. I giorni in cattiva salute sono una stima del numero complessivo di giorni nei precedenti 30 giorni in cui il rispondente ha percepito che la propria salute fisica o mentale non era buona. Per ottenere questa stima, le risposte alle domande 2 e 3 vengono combinate per calcolare un indice riassuntivo dei giorni complessivi in cattiva salute, con un massimo logico di 30 giorni in cattiva salute. Ad esempio, a una persona che riporta 4 giorni in cattiva salute fisica e 2 giorni in cattiva salute mentale viene assegnato un valore di 6 giorni in cattiva salute, e a qualcuno che riporta 30 giorni in cattiva salute fisica e 30 giorni in cattiva salute mentale viene assegnato il massimo di 30 giorni in cattiva salute. Qui riportiamo il numero e la percentuale di partecipanti che hanno riferito una HRQoL discreta o scarsa. |
6 mesi (T3)
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Qualità della Vita Relativa alla Salute (HRQOL)
Lasso di tempo: 12 mesi (T3)
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I giorni in salute sono la forma complementare positiva dei giorni in cattiva salute. I giorni in salute stimano il numero di giorni recenti in cui la salute fisica e mentale di una persona era buona (o migliore) e si calcola sottraendo il numero di giorni in cattiva salute da 30 giorni. I giorni in cattiva salute sono una stima del numero complessivo di giorni nei precedenti 30 giorni in cui l'intervistato ha percepito che la sua salute fisica o mentale non era buona. Per ottenere questa stima, le risposte alle domande 2 e 3 vengono combinate per calcolare un indice riassuntivo dei giorni complessivi in cattiva salute, con un massimo logico di 30 giorni in cattiva salute. Ad esempio, una persona che riporta 4 giorni di cattiva salute fisica e 2 giorni di cattiva salute mentale riceve un valore di 6 giorni in cattiva salute, mentre qualcuno che riporta 30 giorni di cattiva salute fisica e 30 giorni di cattiva salute mentale riceve il massimo di 30 giorni in cattiva salute. Qui riportiamo il numero e la percentuale di partecipanti che hanno riferito una qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) discreta o scarsa. |
12 mesi (T3)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Scala del Rimpianto Decisionale
Lasso di tempo: 1 mese dopo la divulgazione
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La Decision Regret Scale è composta da 5 elementi che affrontano la nozione di rimpianto in vari modi.
Il punteggio utilizza una scala a 4 punti (da 1 per "fortemente d'accordo" a 4 per "fortemente in disaccordo") con la scala per gli elementi formulati negativamente.
Il punteggio totale si ottiene dalla media dei 5 elementi, quindi convertito in una scala 0-100 sottraendo 1 da ogni elemento e moltiplicando per 25.
Un punteggio di 0 significa nessun rimpianto; un punteggio di 100 significa alto rimpianto.
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1 mese dopo la divulgazione
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Scala del Rimpianto Decisionale
Lasso di tempo: 12 mesi post-divulgazione
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La Decision Regret Scale è composta da 5 item che affrontano la nozione di rimpianto in vari modi.
Il punteggio utilizza una scala a 4 punti (da 1 per completamente d'accordo a 4 per completamente in disaccordo) per gli item formulati negativamente.
Il punteggio totale è calcolato dalla media dei 5 item, e poi convertito in una scala 0-100 sottraendo 1 da ogni item e moltiplicando per 25.
Un punteggio di 0 significa nessun rimpianto; un punteggio di 100 significa alto rimpianto.
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12 mesi post-divulgazione
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC, Geisinger - Department of Genomic Health
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Bjelland I, Dahl AA, Haug TT, Neckelmann D. The validity of the Hospital Anxiety and Depression Scale. An updated literature review. J Psychosom Res. 2002 Feb;52(2):69-77. doi: 10.1016/s0022-3999(01)00296-3.
- Zigmond AS, Snaith RP. The hospital anxiety and depression scale. Acta Psychiatr Scand. 1983 Jun;67(6):361-70. doi: 10.1111/j.1600-0447.1983.tb09716.x.
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- DeMarco TA, Peshkin BN, Mars BD, Tercyak KP. Patient satisfaction with cancer genetic counseling: a psychometric analysis of the Genetic Counseling Satisfaction Scale. J Genet Couns. 2004 Aug;13(4):293-304. doi: 10.1023/b:jogc.0000035523.96133.bc.
- Greco LA, Lambert W, Baer RA. Psychological inflexibility in childhood and adolescence: development and evaluation of the Avoidance and Fusion Questionnaire for Youth. Psychol Assess. 2008 Jun;20(2):93-102. doi: 10.1037/1040-3590.20.2.93.
- Bond FW, Hayes SC, Baer RA, Carpenter KM, Guenole N, Orcutt HK, Waltz T, Zettle RD. Preliminary psychometric properties of the Acceptance and Action Questionnaire-II: a revised measure of psychological inflexibility and experiential avoidance. Behav Ther. 2011 Dec;42(4):676-88. doi: 10.1016/j.beth.2011.03.007. Epub 2011 May 25.
- Boterhoven de Haan KL, Hafekost J, Lawrence D, Sawyer MG, Zubrick SR. Reliability and validity of a short version of the general functioning subscale of the McMaster Family Assessment Device. Fam Process. 2015 Mar;54(1):116-23. doi: 10.1111/famp.12113. Epub 2014 Nov 11.
- Moos R, Moos B. Family Environment Scale Manual: Development, Applications, Research. 3rd ed. Palo Alto, CA: Consulting Psychologist Press; 1994
- Rosenberg M. Society and the adolescent self-image. Princeton, NJ: Princeton University Press; 1965
- Patenaude AF, Dorval M, DiGianni LS, Schneider KA, Chittenden A, Garber JE. Sharing BRCA1/2 test results with first-degree relatives: factors predicting who women tell. J Clin Oncol. 2006 Feb 1;24(4):700-6. doi: 10.1200/JCO.2005.01.7541.
- Gray SW, Martins Y, Feuerman LZ, Bernhardt BA, Biesecker BB, Christensen KD, Joffe S, Rini C, Veenstra D, McGuire AL; CSER Consortium Outcomes and Measures Working Group. Social and behavioral research in genomic sequencing: approaches from the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium Outcomes and Measures Working Group. Genet Med. 2014 Oct;16(10):727-35. doi: 10.1038/gim.2014.26. Epub 2014 Mar 13.
- DuBenske LL, Burke Beckjord E, Hawkins RP, Gustafson DH. Psychometric evaluation of the Health Information Orientation Scale: a brief measure for assessing health information engagement and apprehension. J Health Psychol. 2009 Sep;14(6):721-30. doi: 10.1177/1359105309338892.
- Bradbury AR, Patrick-Miller L, Schwartz LA, Egleston BL, Henry-Moss D, Domchek SM, Daly MB, Tuchman L, Moore C, Rauch PK, Shorter R, Karpink K, Sands CB. Psychosocial Adjustment and Perceived Risk Among Adolescent Girls From Families With BRCA1/2 or Breast Cancer History. J Clin Oncol. 2016 Oct 1;34(28):3409-16. doi: 10.1200/JCO.2015.66.3450. Epub 2016 Aug 22.
- Lupo PJ, Robinson JO, Diamond PM, Jamal L, Danysh HE, Blumenthal-Barby J, Lehmann LS, Vassy JL, Christensen KD, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project team. Patients' perceived utility of whole-genome sequencing for their healthcare: findings from the MedSeq project. Per Med. 2016 Jan 1;13(1):13-20. doi: 10.2217/pme.15.45. Epub 2016 Jan 8.
- Schwartz MD, Kaufman E, Peshkin BN, Isaacs C, Hughes C, DeMarco T, Finch C, Lerman C. Bilateral prophylactic oophorectomy and ovarian cancer screening following BRCA1/BRCA2 mutation testing. J Clin Oncol. 2003 Nov 1;21(21):4034-41. doi: 10.1200/JCO.2003.01.088.
- Chew LD, Bradley KA, Boyko EJ. Brief questions to identify patients with inadequate health literacy. Fam Med. 2004 Sep;36(8):588-94.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Buchanan AH, Voils CI, Schildkraut JM, Fine C, Horick NK, Marcom PK, Wiggins K, Skinner CS. Adherence to Recommended Risk Management among Unaffected Women with a BRCA Mutation. J Genet Couns. 2017 Feb;26(1):79-92. doi: 10.1007/s10897-016-9981-6. Epub 2016 Jun 6.
- Giannopoulou I, Smith P, Ecker C, Strouthos M, Dikaiakou A, Yule W. Factor structure Children's Revised Impact of Events (CRIES) Scale with children exposed to earthquake Pers Individ Diff. 2006;40(5):1027-1037
- Read CY, Perry DJ, Duffy ME. Design and psychometric evaluation of the Psychological Adaptation to Genetic Information Scale. J Nurs Scholarsh. 2005;37(3):203-8. doi: 10.1111/j.1547-5069.2005.00036.x.
- Osborne RH, Elsworth GR, Whitfield K. The Health Education Impact Questionnaire (heiQ): an outcomes and evaluation measure for patient education and self-management interventions for people with chronic conditions. Patient Educ Couns. 2007 May;66(2):192-201. doi: 10.1016/j.pec.2006.12.002. Epub 2007 Feb 22.
- McDermott E, Moloney J, Rafter N, Keegan D, Byrne K, Doherty GA, Cullen G, Malone K, Mulcahy HE. The body image scale: a simple and valid tool for assessing body image dissatisfaction in inflammatory bowel disease. Inflamm Bowel Dis. 2014 Feb;20(2):286-90. doi: 10.1097/01.MIB.0000438246.68476.c4.
- CDC. Office of Public Health Genomics - Genomic Tests and Family History by Levels of Evidence.2014; http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/tier.htm.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Savatt JM, Wagner JK, Joffe S, Rahm AK, Williams MS, Bradbury AR, Davis FD, Hergenrather J, Hu Y, Kelly MA, Kirchner HL, Meyer MN, Mozersky J, O'Dell SM, Pervola J, Seeley A, Sturm AC, Buchanan AH. Pediatric reporting of genomic results study (PROGRESS): a mixed-methods, longitudinal, observational cohort study protocol to explore disclosure of actionable adult- and pediatric-onset genomic variants to minors and their parents. BMC Pediatr. 2020 May 15;20(1):222. doi: 10.1186/s12887-020-02070-4.
- Savatt JM, Urban GM, Floyd AE, Leitzel T, Murray JAC, Hu Y, Williams MS, Buchanan AH. Performance of recommended management among pediatric patients identified through genomic screening. Transl Behav Med. 2025 Jan 16;15(1):ibaf065. doi: 10.1093/tbm/ibaf065.
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- Malattie urogenitali
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- Neoplasie urogenitali
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- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
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- Neoplasie ovariche
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- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Iperlipoproteinemia di tipo II
- Neoplasie colorettali, non poliposi ereditarie
- Sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2018-0419 (M D Anderson Cancer Center)
- 1R01HG009671-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Nell'ambito delle sue responsabilità per lo studio proposto, Geisinger Data Broker lavorerà sotto la guida del Dr. Kirchner per preparare una copia pulita e deidentificata di ogni set di dati quantitativi utilizzato per supportare ogni pubblicazione che deriva dallo studio. I dati saranno privati degli identificatori secondo il metodo di anonimizzazione Safe Harbor (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html).
Questi dati e le informazioni correlate (flusso dei partecipanti, caratteristiche di riferimento, misure di esito e analisi statistiche) verranno quindi caricati su ClinicalTrials.gov entro quattro settimane dall'accettazione della relativa pubblicazione. Se applicabile, il Data Broker collaborerà con il project manager per caricare i dati sugli eventi avversi su ClinicalTrials.gov nello stesso orario.
Periodo di condivisione IPD
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- LINFA
- ICF
- CODICE_ANALITICO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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