- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03832985
Pediatriset raportit aikuisilla alkavista genomituloksista
Aikuisten alkaneiden genomitulosten ilmoittaminen lasten biopankin osallistujille ja vanhemmille
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
- Geneettinen: Lapsi/lapset saa(t) aikuisiän alkutuloksen
- Geneettinen: Lapsi/lapset saivat lapsuusiässä alkaneen tuloksen
- Geneettinen: Kontrolli - Negatiivinen tulos
- Geneettinen: Nuoret, jotka saivat aikuisiän alkuvaiheen tuloksen
- Geneettinen: Nuoret, jotka saivat lapsuusiän alkuvaiheessa tehdyn tuloksen
- Geneettinen: Nuorten kontrollit - negatiivinen perinnölliselle variantille
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat ehdottavat pitkittäistä, havainnoivaa kohorttitutkimusta, jossa käytetään sekamenetelmiä psykososiaalisten tulosten ja terveyskäyttäytymisen muutosten vertaamiseksi kolmen lasten MyCode-osallistujien ja heidän vanhempiensa tutkimusryhmän kesken:
- Ryhmä 1 - ne, joilla on patogeeninen variantti geenissä, joka liittyy aikuisen taudin alkamiseen (n = 17 nuorta, 50 vanhempaa)
- Ryhmä 2 - ne, joilla on patogeeninen variantti geenissä, joka liittyy lasten sairauden alkamiseen tai lapsuudessa alkaviin riskinvähentämistoimenpiteisiin (n = 53 nuorta, 160 vanhempaa)
- Ryhmä 3 - ne, jotka eivät saa genomitulosta (n = 105 nuorta, 320 vanhempaa)
Tutkijat käyttävät nykyistä MyCode-luetteloa toimintakelpoisista geeneistä, jotka American College of Medical Genetics and Genomics on määrittänyt toimintakelpoisiksi. MyCode-lasten osallistujien vanhemmille tarjotaan mahdollisuus osallistua tutkimukseen ennen kuin he oppivat, mihin ryhmään he kuuluvat. Geisingerin politiikan mukaisesti 7–17-vuotiaat lapset pyydetään antamaan suostumus osallistumiseen. Jos lapsi ei halua suostua tutkimukseen, häntä ei oteta mukaan tutkimukseen (riippumatta vanhempien valinnasta). Niiden lasten vanhemmat, jotka eivät anna suostumusta, eivät ole oikeutettuja osallistumaan. Vanhemmat, jotka kieltäytyvät osallistumasta, jos heidän lapsellaan epäillään olevan patogeeninen aikuisiän aiheuttama tulos, säilytetään lapsen näytettä kliinistä vahvistusta varten, kunnes lapsi täyttää 18 vuotta. Vanhemmat, jotka kieltäytyvät osallistumasta, kun heidän lapsellaan epäillään olevan patogeeninen lapsilla alkanut tulos, jatkavat tuloksen kliiniseen vahvistukseen ja noudattavat vahvistettua kliinistä palautusmenettelyä, jos se varmistuu. Tämä rekrytointitapa on sopusoinnussa MyCode-filosofian kanssa, jonka mukaan osallistujille ilmoitetaan käytännöllisistä havainnoista. Osallistujia pyydetään arvioimaan psykososiaalisia tuloksia itselleen ja lapsilleen. Yhteistutkija Angela Bradburyn tutkimuksen mukaan nuorten tyttöjen kokemuksista perheistä, joilla on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään, 11–17-vuotiaat lapsipotilaat osallistuvat myös kvantitatiivisiin tutkimuksiin ja laadullisiin haastatteluihin.
Psykososiaaliset muuttujat, kuten ahdistuneisuus ja masennus, arvioidaan vanhempien ja nuorten kesken ilmoittautumisen yhteydessä (T1), minkä jälkeen ne, joilla epäillään olevan patogeeninen variantti, etenevät kyseisen variantin kliiniseen vahvistukseen. Ne, joiden variantti on kliinisesti vahvistettu patogeeniseksi tai todennäköiseksi patogeeniseksi, ajoitetaan sitten paljastamiskäynnille. Nämä tapaamiset suorittaa geneettinen neuvonantaja ja psykologi, joka suorittaa psykososiaalisen arvioinnin, antaa tarvittaessa terapeuttisia konsultaatioita ja suorittaa määräajoin psykososiaalisia arviointeja nuorille osallistujille aikuisten tuloksin. Osallistujat, joilla on epäiltyjä patogeenisiä muunnelmia, joita ei ole vahvistettu kliinisesti, ja osallistujat, joilla ei ole epäiltyä patogeenistä varianttia, järjestetään opintovierailulle, jossa heille ilmoitetaan ryhmästatuksestaan ja muistutetaan heitä seurannasta lastenlääkärin kanssa, jos heillä on merkittävä henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt syöpää. tai sydänsairaus.
Validoituja kyselyjä käytetään tulosten mittaamiseen kussakin tutkimusryhmässä 1 kuukauden (T3), 6 kuukauden (T4) ja 12 kuukauden (T5) julkistamisen jälkeisillä käyntikerroilla. Tutkijat tekevät kvalitatiivisia haastatteluja vähintään 45 osallistujan alajoukon kanssa kummassakin kahdessa tutkimusryhmässä, jotka saavat genomituloksen ymmärtääkseen paremmin nuorten, joilla on toimiva genomilöydös, ja heidän vanhempiensa kokemaa kokemusta. Tiedonkeruu jatkuu apuraharahoituksen päätyttyä, koska Geisinger Research Division on sitoutunut seuraamaan tutkimuskohorttia. Oikeudellisen tavoitteen saavuttamiseksi tohtori Wagner johtaa tutkimusryhmän lainopillisia asiantuntijoita tutkimaan ja seuraamaan sattuman menettämisdoktriinia lääketieteellisissä väärinkäytöksissä liittovaltion ja osavaltioiden tuomioistuimissa kaikkialla Yhdysvalloissa ja seuraamaan sattuman menettämiseen liittyvää lainsäädäntökehitystä. oppia, koska se koskee aikuisten genomitulosten palauttamista lapsille.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Varhainen vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17822
- Geisinger
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki lasten MyCode-osallistujat (0–17-vuotiaat) TAI
- Lapsen MyCode-osallistujan vanhempi, joka on antanut suostumuksensa osallistua tähän tutkimukseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, jotka ovat jo saaneet geneettistä neuvontaa missä tahansa toimintakelpoisessa kohdetilassa osana rutiininomaista kliinistä hoitoaan.
- Henkilöt, jotka ovat jo saaneet geneettistä neuvontaa johonkin toimintakelpoisista kohdeolosuhteista osallistumalla toiseen tutkimustutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Ryhmä 1 - Aikuisena ilmaantuvan tuloksen saaneen lapsen vanhemmat
Vertaa vanhempien psykososiaalisten tulosten muutoksia lapsen/lasten kanssa, joilla on patogeeninen variantti geenissä, joka liittyy aikuisiän sairauden puhkeamiseen.
|
Arvioi MyCode-ohjelmaan osallistuneiden vanhempien, joiden lapsi/lapset ovat saaneet aikuisiän alkuisen genomiikkatuloksen, psykososiaalisia tuloksia ja elämänkokemusta.
|
|
Kokeellinen: Ryhmä 2 - Lapsen tai lasten vanhemmat, jotka saavat lapsuusiässä alkaneen tuloksen
Vertaa psykososiaalisten tulosten muutosta lasten vanhemmilla, joiden lapsella/lapsilla on patogeeninen variantti lapsuusiässä alkavan taudin kanssa liittyvässä geenissä, tai riskin vähentämisen interventioilla, jotka alkavat lapsuudessa.
|
Arvioi MyCode-ohjelman vanhempien psykososiaalisia tuloksia ja elämänkokemuksia, joiden lapsi/lapset ovat saaneet lapsuusiässä alkanutta genoomista tulosta.
|
|
Active Comparator: Ryhmä 3 - Perinnöllisen variantin negatiivisen lapsen/lasten vanhemmat
Lapsen/lasten vanhemmat, joiden perinnöllinen geneettinen variantti testattiin negatiiviseksi
|
Arvioi MyCode-vanhempien psykososiaalisia tuloksia ja heidän kokemustaan siitä, että heidän lapsensa/lapsensa testasi negatiivisesti perinnölliselle geneettiselle variantille.
|
|
Kokeellinen: Ryhmä 4 - Aikuisiässä alkava variantti omaavat nuoret
Teini-ikäiset, joilla on aikuisiässä ilmaantunut geneettinen variantti
|
Psykologiset tulokset nuorilla, jotka saivat aikuisiän alkuvaiheen tuloksen
|
|
Kokeellinen: Ryhmä 5 - Nuoret, joilla on lapsuusiän alkuinen variantti
Nuoret, joilla on lapsuusiässä alkanut geneettinen variantti
|
Psykologiset lopputulokset nuorilla, jotka saivat lapsuusiässä alkanut tuloksen
|
|
Active Comparator: Ryhmä 6 - Nuorilla, joilla ei ole perinnöllistä varianttia
Nuoret, joiden perinnöllinen geneettinen muunnos oli negatiivinen
|
Psykologiset tulokset nuorilla, joilla havaittiin negatiivinen perinnöllisen geenimuunnoksen testitulos
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairaala-ahdistus- ja masennusasteikko (HADS) - Ahdistus-ala-asteikko
Aikaikkuna: Perustaso
|
HADS-kysely on 14 kohdan asteikko, joka koostuu seitsemästä kysymyksestä ahdistuksesta ja seitsemästä kysymyksestä masennuksesta.
Jokainen kohda pisteytetään 0–3. Kokonaispistemäärä on seuraava: 8–10 = lievä, 11–14 = kohtalainen, 15–21 = vakava. Ahdistuksen ja masennuksen pisteytys on suoritettava erikseen. Molemmilla asteikoilla kokonaispistemäärä alle 7 osoittaa ei-tapausta. Kokonaisalue on 0 (vähiten ahdistusta) – 21 (vakavin ahdistus). |
Perustaso
|
|
Sairaalahuoltoahdistus- ja masennusasteikko (HADS) - Masennusosasteikko
Aikaikkuna: Alkutilanne
|
HADS-kysely on 14 kohteen mittari, joka koostuu seitsemästä kysymyksestä ahdistuksesta ja seitsemästä kysymyksestä masennuksesta.
Kukin kohta pisteytetään asteikolla 0-3. Kokonaispisteytys on seuraava: 8-10 = Lievä, 11-14 = Kohtalainen, 15-21 = Vakava. Ahdistuksen ja masennuksen pisteytys on suoritettava erikseen. Molemmilla asteikoilla kokonaispistemäärä alle 7 osoittaa ei-tapauksia. Kokonaisarvoväli on 0 (matalin) - 21 (vakavin). |
Alkutilanne
|
|
McMasterin perhearviointilaitteen (FAD) yleisen toiminnan 12-kohtainen alaskaala (GF12)
Aikaikkuna: Alkutila
|
GF12-ala-asteikko koostuu 12 kohdasta, joista kuusi kohdetta heijastaa terveellistä perhetoimintaa ja loput kuusi kohdetta heijastavat epäterveellistä toimintaa.
Arviointi tapahtuu 4-pisteasteikolla (vahvasta samasta mielestä 1:stä vahvasti eri mieltä 4:ään), jossa kielteisesti muotoiltujen kohteiden asteikko on käännetty.
Kokonaispistemäärä jaetaan sitten ala-asteikon kohteiden lukumäärällä, jolloin saadaan kokonaispistemäärä väliltä 1,0 (paras toiminta) - 4,0 (huonompi toiminta).
|
Alkutila
|
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: Alkutila
|
Terveyttä vietetyt päivät ovat epäterveinä vietettyjen päivien positiivinen täydentävä muoto. Terveyttä vietetyt päivät arvioivat niiden viimeaikaisten päivien lukumäärää, jolloin henkilön fyysinen ja henkinen terveys oli hyvä (tai parempi), ja se lasketaan vähentämällä epäterveinä vietettyjen päivien lukumäärä 30 päivästä. Epäterveet päivät ovat arvio siitä, kuinka monta päivää edellisen 30 päivän aikana vastaaja tunsi, että hänen fyysinen tai henkinen terveytensä ei ollut hyvä. Tämän arvion saamiseksi kysymysten 2 ja 3 vastaukset yhdistetään laskemaan yhteenvetoindeksi kokonaisista epäterveistä päivistä, jossa looginen enimmäismäärä on 30 epäterveä päivää. Esimerkiksi henkilölle, joka raportoi 4 fyysisesti epäterveä päivää ja 2 henkisesti epäterveä päivää, annetaan arvo 6 epäterveä päivää, ja henkilölle, joka raportoi 30 fyysisesti epäterveä päivää ja 30 henkisesti epäterveä päivää, annetaan enimmäismäärä 30 epäterveä päivää. Tässä raportoidaan niiden osallistujien lukumäärä ja prosenttiosuus, jotka raportoivat kohtalaisen tai huonon HRQoL:n. |
Alkutila
|
|
Riskien vähentämisen käyttäytymisen aloittaminen
Aikaikkuna: 6+ kuukautta lapsiprobandille paljastamisen jälkeen
|
Riskien vähentämisen käyttäytymisen aloittaminen (kyllä/ei) lapsilla, joilla on perinnöllinen geenimuunnos.
Huomaa, että tämä koskee kaikenikäisiä lapsia (ei vain nuoria).
Lukumäärät kuvaavat osallistujia, jotka aloittivat riskien vähentämisen käyttäytymisen.
Tiedot kerättiin katselmalla potilastietoja ennalta valituille riskien vähentämisen toimenpiteille, jotka olivat geneettisen tilan mukaisia.
Aika kuukausina tulosten paljastamispäivästä riskien vähentämisen käyttäytymisen päivämäärään seurattiin.
|
6+ kuukautta lapsiprobandille paljastamisen jälkeen
|
|
Sairaala-ahdistus- ja masennusasteikko (HADS) - Ahdistusala-asteikko
Aikaikkuna: 1 kuukauden paljastamisen jälkeen
|
HADS-kysely on 14 kysymyksen mittakaava, joka koostuu seitsemästä ahdistuneisuutta ja seitsemästä masennusta koskevasta kysymyksestä.
Jokainen kysymys pisteytetään asteikolla 0-3.
Kokonaispisteytys on seuraava: 8-10 = Lievä, 11-14 = Kohtalainen, 15-21 = Vaikea.
Ahdistuneisuuden ja masennuksen pisteytys tulee suorittaa erikseen.
Molemmilla mittakaavoilla kokonaispistemäärä alle 7 osoittaa ei-tapausta. Kokonaisalue on 0 (vähiten ahdistuneisuutta) - 21 (vaikein ahdistuneisuus).
|
1 kuukauden paljastamisen jälkeen
|
|
Sairaalan ahdistus- ja masennusasteikko (HADS) - Ahdistus-aliasteikko
Aikaikkuna: 6 kuukauden paljastuksen jälkeen
|
HADS-kyselylomake on 14 kysymyksen mittari, joka koostuu seitsemästä ahdistuneisuutta ja seitsemästä masennusta mittaavasta kysymyksestä.
Jokainen kysymys pisteytetään asteikolla 0-3.
Kokonaispisteet tulkitsevat seuraavasti: 8-10 = lievä, 11-14 = kohtalainen, 15-21 = vaikea.
Ahdistuneisuuden ja masennuksen pisteytys tulee suorittaa erikseen.
Molemmilla asteikoilla kokonaispistemäärä alle 7 tarkoittaa ei-tapausta.
Kokonaispistealue on 0 (vähiten ahdistuneisuutta) - 21 (vaikein ahdistuneisuus).
|
6 kuukauden paljastuksen jälkeen
|
|
Sairaalan ahdistus- ja masennusasteikko (HADS) - Ahdistus-aliasteikko
Aikaikkuna: 12 kuukauden jälkeen paljastamisesta
|
HADS-kysely on 14-kysymyksinen asteikko, joka koostuu seitsemästä ahdistuneisuuteen ja seitsemästä masennukseen liittyvästä kysymyksestä.
Jokainen kysymys pisteytetään asteikolla 0–3.
Kokonaispistemäärät ovat seuraavat: 8–10 = lievä, 11–14 = kohtalainen, 15–21 = vaikea.
Ahdistuneisuuden ja masennuksen pisteytys tulee suorittaa erikseen.
Molemmilla asteikoilla kokonaispistemäärä alle 7 tarkoittaa ei-tapauksia.
Kokonaisasteikko on 0 (vähiten ahdistuneisuutta) – 21 (vaikein ahdistuneisuus).
|
12 kuukauden jälkeen paljastamisesta
|
|
Sairaala-ahdistus- ja masennusasteikko (HADS) - Masennus-ala-asteikko
Aikaikkuna: 1 kuukausi paljastuksen jälkeen
|
HADS-kysely on 14 kohdetta käsittävä asteikko, joka koostuu seitsemästä ahdistuneisuutta ja seitsemästä masennusta koskevasta kysymyksestä.
Jokainen kohde arvostellaan asteikolla 0-3. Kokonaisarvosana lasketaan seuraavasti: 8-10 = Lievä, 11-14 = Kohtalainen, 15-21 = Vakava. Ahdistuneisuuden ja masennuksen pisteytys on tehtävä erikseen. Molemmilla asteikoilla kokonaisarvosana alle 7 osoittaa ei-tapauksia. Kokonaisarvosanan alue on 0 (matalin) - 21 (vakavin). |
1 kuukausi paljastuksen jälkeen
|
|
Sairaalan ahdistus- ja masennusasteikko (HADS) - Masennusaliasteikko
Aikaikkuna: 6 kuukauden paljastamisen jälkeen
|
HADS-kyselylomake on 14 kohdan asteikko, joka koostuu seitsemästä ahdistusta ja seitsemästä masennusta koskevasta kysymyksestä.
Jokainen kohde arvostellaan asteikolla 0-3. Kokonaisarvosana on seuraava: 8-10 = Lievä, 11-14 = Kohtalainen, 15-21 = Vaikea. Ahdistuksen ja masennuksen arvostelu tulee suorittaa erikseen. Molemmilla asteikoilla kokonaisarvosana alle 7 tarkoittaa ei-tapausta. Kokonaisarvosana-alue on 0 (matalin) - 21 (vaikein). |
6 kuukauden paljastamisen jälkeen
|
|
Sairaalahuoltojen ahdistus- ja masennusasteikko (HADS) - Masennus-aliasteikko
Aikaikkuna: 12 kuukauden jälkeinen
|
HADS-kyselylomake on 14-kysymyksen mittari, joka koostuu seitsemästä ahdistuneisuuteen liittyvästä kysymyksestä ja seitsemästä masennukseen liittyvästä kysymyksestä.
Jokainen kysymys pisteytetään asteikolla 0-3. Kokonaispistemäärä tulkitaan seuraavasti: 8-10 = Lievä, 11-14 = Kohtalainen, 15-21 = Vakava. Ahdistuneisuuden ja masennuksen pisteytys tulee suorittaa erikseen. Molemmilla asteikoilla kokonaispistemäärä alle 7 osoittaa, että oireita ei ole. Kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0 (vähiten vakava) - 21 (vakavin). |
12 kuukauden jälkeinen
|
|
The McMaster Family Assessment Device -laitteen (FAD) 12-kohdainen yleistoiminnan alatesti (GF12)
Aikaikkuna: 1 kuukauden kuluttua
|
GF12-alaskaala muodostuu 12 osatekijästä, joista kuusi kuvastaa terveellistä perhetoimintaa ja loput kuusi terveellisyyttä heikentävää toimintaa.
Arviointi tehdään 4-pisteisellä asteikolla (1 = täysin samaa mieltä, 4 = täysin eri mieltä), ja negatiivisesti muotoiltujen kohteiden asteikko käännetään.
Loppupisteet lasketaan jakamalla kokonaispistemäärä alaskaalan kohteiden lukumäärällä, jolloin saadaan kokonaisarvio väliltä 1,0 (paras toiminta) – 4,0 (huonoin toiminta).
|
1 kuukauden kuluttua
|
|
McMaster Family Assessment Device (FAD):n General Functioning 12-item Subscale (GF12)
Aikaikkuna: 6 kuukauden kuluttua
|
GF12-alaskaala koostuu 12 kysymyksestä, joista kuusi kuvaa terveellistä perhetoimintaa ja loput kuusi epäterveellistä toimintaa.
Arviointi tapahtuu 4-pisteisellä asteikolla (vahvasta samasta mielestä 1:een vahvasta eri mieltä 4:ään) käänteisellä asteikolla negatiivisesti muotoiltujen kysymysten osalta.
Kokonaispistemäärä jaetaan sitten alaskaalan kysymysten määrällä, jolloin saadaan kokonaispistemäärä väliltä 1,0 (paras toiminta) – 4,0 (huonoin toiminta).
|
6 kuukauden kuluttua
|
|
The McMaster Family Assessment Device (FAD):n 12 kohdan Yleisen toiminnan alaskaala (GF12)
Aikaikkuna: 12 kuukauden jälkeen
|
GF12-alaskaala koostuu 12 kysymyksestä, joista kuusi kuvaa terveellistä perhetoimintaa ja loput kuusi epäterveellistä toimintaa.
Pisteytys tehdään 4-pisteistä asteikolla (1 = täysin samaa mieltä, 4 = täysin eri mieltä), ja negatiivisesti muotoiltujen kohteiden asteikko käännetään.
Kokonaispistemäärä jaetaan sitten alaskaalan kohteiden lukumäärällä, jolloin saadaan kokonaispistemäärä väliltä 1,0 (paras toiminta) - 4,0 (huonoin toiminta).
|
12 kuukauden jälkeen
|
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: 1 kuukauden jälkeinen
|
Terveyttä edustavat päivät ovat terveydettömiä päiviä vastaava positiivinen muoto. Terveyttä edustavat päivät arvioivat viimeaikaisten päivien määrää, jolloin henkilön fyysinen ja henkinen terveys oli hyvä (tai parempi), ja ne lasketaan vähentämällä terveydettömien päivien määrä 30 päivästä. Terveydettömät päivät ovat arvio vastaajien kokonaismäärästä päivistä edellisen 30 päivän aikana, jolloin vastaaja tunsi joko fyysisen tai henkisen terveytensä olevan huono. Tämän arvion saamiseksi vastaukset kysymyksiin 2 ja 3 yhdistetään laskemaan kokonaisterveydettömien päivien yhteenvetoindeksi, jossa looginen enimmäismäärä on 30 terveydetöntä päivää. Esimerkiksi henkilölle, joka raportoi 4 fyysistä terveydetöntä päivää ja 2 henkistä terveydetöntä päivää, annetaan arvo 6 terveydetöntä päivää, ja henkilölle, joka raportoi 30 fyysistä terveydetöntä päivää ja 30 henkistä terveydetöntä päivää, annetaan enimmäismäärä 30 terveydetöntä päivää. Tässä raportoimme niiden osallistujien lukumäärän ja prosenttiosuuden, jotka raportoivat kohtalaisen tai huonon HRQoL:n. |
1 kuukauden jälkeinen
|
|
Terveyteen Liittyvä Elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: 6 kuukauden kuluttua
|
Terveysepäivät ovat epäterveysepäivien positiivinen komplementaarinen muoto. Terveysepäivät arvioivat viimeaikaisten päivien lukumäärää, jolloin henkilön fyysinen ja henkinen terveys oli hyvä (tai parempi), ja ne lasketaan vähentämällä epäterveysepäivien lukumäärä 30 päivästä. Epäterveysepäivät ovat arvio siitä, kuinka monta päivää viimeisten 30 päivän aikana vastaaja tunsi, että hänen fyysinen tai henkinen terveytensä ei ollut hyvä. Tämän arvion saamiseksi vastaukset kysymyksiin 2 ja 3 yhdistetään laskemaan yhteenvetoindeksi kokonaisepäterveysepäivistä, jossa on looginen enimmäismäärä 30 epäterveysepäivää. Esimerkiksi henkilölle, joka raportoi 4 fyysisesti epäterveysepäivää ja 2 henkisesti epäterveysepäivää, annetaan arvo 6 epäterveysepäivää, ja henkilölle, joka raportoi 30 fyysisesti epäterveysepäivää ja 30 henkisesti epäterveysepäivää, annetaan enimmäismäärä 30 epäterveysepäivää. Tässä raportoimme osallistujien lukumäärän ja prosenttiosuuden, jotka raportoivat kohtalaisen tai huonon HRQoL:n. |
6 kuukauden kuluttua
|
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: 12 kuukauden jälkeinen
|
Terveelliset päivät ovat terveettömien päivien positiivinen täydentävä muoto. Terveelliset päivät arvioivat viimeaikaisten päivien määrän, jolloin henkilön fyysinen ja psyykkinen terveys oli hyvä (tai parempi), ja se lasketaan vähentämällä terveettömien päivien määrä 30 päivästä. Terveettömät päivät ovat arvio vastaajan fyysisen tai psyykkisen terveyden kokonaismäärästä edellisten 30 päivän aikana, jolloin hän ei kokenut terveyttään hyväksi. Tämän arvion saamiseksi kysymysten 2 ja 3 vastaukset yhdistetään laskemaan kokonaisterveettömien päivien yhteenvetoindeksi, jossa on looginen enimmäismäärä 30 terveetöntä päivää. Esimerkiksi henkilölle, joka raportoi 4 fyysisesti terveetöntä päivää ja 2 psyykkisesti terveetöntä päivää, annetaan arvo 6 terveetöntä päivää, ja jollekin, joka raportoi 30 fyysisesti terveetöntä päivää ja 30 psyykkisesti terveetöntä päivää, annetaan enimmäismäärä 30 terveetöntä päivää. Tässä raportoimme osallistujien lukumäärän ja prosenttiosuuden, jotka raportoivat kohtalaisen tai heikon HRQoL:n. |
12 kuukauden jälkeinen
|
|
Uudistettu lasten ahdistus- ja masennusasteikko - Ahdistus-ala-asteikko
Aikaikkuna: perustaso
|
Lyhyen (25-kohdan) version uudistetun lasten ahdistus- ja masennusasteikon ahdistusaliasteikko.
Kohteet pisteytetään arvosta 0 (ei koskaan) arvoon 3 (aina), ja kumulatiiviset pisteet muunnetaan T-pisteiksi mittausohjeiden mukaisesti perustuen osallistujien koululuokkaan ja sukupuoleen.
RCADS:n raakapisteet muunnettiin ikä- ja sukupuolinormeiksi T-pisteiksi, joissa T-piste 48 edustaa väestön keskiarvoa ja keskihajonta on 14 lähtötilanteessa.
T-piste, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 70, ylittää kliinisen kynnyksen (eli korkeampi T-piste = korkeampi ahdistus).
|
perustaso
|
|
Uudistettu lasten ahdistus- ja masennusasteikko - ahdistusosasteikko
Aikaikkuna: 1 kuukausi (T2)
|
Lyhyen (25-kohdan) versionin uudistetun lasten ahdistus- ja masennusasteikon ahdistus-ala-asteikko.
Kohteet pisteytetään arvoista 0 (ei koskaan) arvoon 3 (aina), ja kumulatiiviset pisteet muunnetaan T-pisteiksi mittausohjeiden mukaisesti osallistujien koululuokan ja sukupuolen perusteella.
RCADS-raakapisteet muunnettiin ikä- ja sukupuolimääritettyihin T-pisteisiin, joissa T-piste 48 edustaa väestön keskiarvoa ja keskihajonta on 14 perustasolla.
T-piste, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 70, ylittää kliinisen kynnyksen (eli korkeampi T-piste = korkeampi ahdistus).
|
1 kuukausi (T2)
|
|
Muokattu lasten ahdistus- ja masennusasteikko - Ahdistus-aliasteikko
Aikaikkuna: 6 kuukautta (T3)
|
Lyhyen (25-kohdan) version uudistetun lasten ahdistus- ja masennusasteikon ahdistusalalakala.
Kohteet pisteytetään 0:sta (ei koskaan) 3:een (aina), ja kumulatiiviset pisteet muunnetaan T-pisteiksi mittausohjeiden mukaisesti osallistujien koululuokan ja sukupuolen perusteella.
RCADS-raakapisteet muunnettiin ikä- ja sukupuolinormeiksi T-pisteiksi, joissa T-piste 48 edustaa väestön keskiarvoa ja keskihajonta on 14 alkuvaiheessa.
T-piste, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 70, ylittää kliinisen kynnyksen (eli korkeampi T-piste = suurempi ahdistus).
|
6 kuukautta (T3)
|
|
Uudistettu lasten ahdistus- ja masennusasteikko - Ahdistusala-asteikko
Aikaikkuna: 12-kuukauden (T4)
|
Lyhyen (25-kohdan) version uudistetun lasten ahdistuksen ja masennuksen asteikon ahdistus-ala-asteikko.
Kohtien pisteytys on 0 (ei koskaan) - 3 (aina) ja kumulatiiviset pisteet muunnetaan T-pisteiksi mittausohjeiden mukaisesti osallistujien koululuokan ja sukupuolen perusteella.
RCADS-raakapisteet muunnettiin ikä- ja sukupuolistandardoiduiksi T-pisteiksi, joissa T-piste 48 edustaa väestön keskiarvoa ja keskihajonta on 14 perustasolla.
T-piste, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 70, ylittää kliinisen kynnyksen (eli korkeampi T-piste = korkeampi ahdistus).
|
12-kuukauden (T4)
|
|
Tarkistettu lasten ahdistuksen ja masennuksen asteikko - masennusala-asteikko
Aikaikkuna: Perustaso
|
Lyhyen (25-kohdan) version uudistetusta lasten ahdistus- ja masennusasteikon masennusosamittari.
Kohtien pisteytys on asteikolla 0 (ei koskaan) - 3 (aina), ja kumulatiiviset pisteet muunnetaan T-pisteiksi mittarin ohjeiden mukaisesti perustuen osallistujien koululuokkaan ja sukupuoleen.
RCADS-raakapisteet muunnettiin ikä- ja sukupuolistandardoiduiksi T-pisteiksi, joissa T-piste 48 edustaa väestön keskiarvoa ja keskihajonta on 14 alkuarvioinnissa.
T-piste, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 70, ylittää kliinisen kynnyksen (eli korkeampi T-piste = suurempi masennus).
|
Perustaso
|
|
Lasten ja nuorten ahdistuneisuuden ja masennuksen arviointiasteikko - Masennus-aliasteikko
Aikaikkuna: 1 kuukausi (T2)
|
Lyhyen (25 kohdan) version Revised Children's Anxiety and Depression Scale -mittarin masennusosamittari.
Kohteet pisteytetään 0:sta (ei koskaan) 3:een (aina), ja kumulatiiviset pisteet muunnetaan T-pisteiksi mittarin ohjeiden mukaisesti perustuen osallistujien koululuokkaan ja sukupuoleen.
RCADS-alkuperäiset pisteet muunnettiin ikä- ja sukupuolinormitettuihin T-pisteisiin, joissa T-piste 48 edustaa väestön keskiarvoa ja keskihajonta on 14 perusmittauksessa.
T-piste, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 70, ylittää kliinisen kynnysarvon (eli korkeampi T-piste = suurempi masennus).
|
1 kuukausi (T2)
|
|
Tarkistettu lasten ahdistuneisuuden ja masennuksen asteikko - Masennusalaskaala
Aikaikkuna: 6 kuukautta (T3)
|
Depression-ala-asteikko lyhyestä (25-kohdasta) version Revised Children's Anxiety and Depression Scale -mittarista.
Kohdat pisteytetään 0:sta (ei koskaan) 3:een (aina) ja kumulatiiviset pisteet muunnetaan T-pisteiksi mittarin ohjeiden mukaisesti perustuen osallistujien koululuokkaan ja sukupuoleen.
RCADS-raakapisteet muunnettiin ikä- ja sukupuolimääriteltyihin T-pisteisiin, joissa T-piste 48 edustaa väestön keskiarvoa ja keskihajonta on 14 lähtöarvona.
T-piste, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 70, ylittää kliinisen kynnyksen (eli korkeampi T-piste = suurempi masennus).
|
6 kuukautta (T3)
|
|
Uudistettu lasten ahdistuksen ja masennuksen mittari - Masennus-ala-asteikko
Aikaikkuna: 12-kuukauden (T4)
|
Depression-ala-asteikko lyhyestä (25 kohdetta) Revised Children's Anxiety and Depression Scale -asteikon uudistetusta versiosta.
Kohteet pisteytetään arvoista 0 (ei koskaan) 3:een (aina) ja kumulatiiviset pisteet muunnetaan T-pisteiksi mittausohjeiden mukaisesti perustuen osallistujien koululuokkaan ja sukupuoleen.
RCADS-asteikon raakapisteet muunnettiin ikä- ja sukupuolivakioiduiksi T-pisteiksi, joissa T-piste 48 edustaa väestön keskiarvoa ja keskihajonta on 14 lähtötilanteessa.
T-piste, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 70, ylittää kliinisen kynnyksen (eli korkeampi T-piste = korkeampi masennustaso).
|
12-kuukauden (T4)
|
|
McMaster Family Assessment Device (FAD):n 12-kohdainen yleisen toimivuuden alaskaala (GF12)
Aikaikkuna: perusarvo
|
GF12-aliasteikko koostuu 12:sta kohteesta, joista kuusi kuvastavat terveellistä perhetoimintaa ja loput kuusi kuvastavat epäterveellistä toimintaa.
Pistemäärä annetaan 4-pisteisellä asteikolla (1: täysin samaa mieltä, 4: täysin eri mieltä), ja negatiivisesti muotoiltujen kohteiden asteikko käännetään.
Kokonaispistemäärä jaetaan sitten alasteikon kohteiden määrällä, jolloin saadaan kokonaispistemäärä väliltä 1,0 (paras toiminta) - 4,0 (huonompi toiminta).
|
perusarvo
|
|
McMaster Family Assessment Device (FAD):n 12-kohdan yleisen toiminnan alatesti (GF12)
Aikaikkuna: 1 kuukausi (T2)
|
GF12-ala-asteikko koostuu 12:sta kohteesta, joista kuusi heijastavat terveellistä perhetoimintaa ja loput kuusi epäterveellistä toimintaa.
Arviointi tapahtuu 4-pisteen asteikolla (vahvasta samasta mielestä 1:een vahvasta eri mielestä 4:ään), kun negatiivisesti muotoiltujen kohteiden asteikko käännetään.
Kokonaispistemäärä jaetaan sitten ala-asteikon kohteiden määrällä, jolloin saadaan kokonaispistemäärä välillä 1,0 (paras toiminta) - 4,0 (huonompi toiminta).
|
1 kuukausi (T2)
|
|
McMaster Family Assessment Device (FAD):n 12-kohdainen yleisen toiminnan alaskaala (GF12)
Aikaikkuna: 6 kuukautta (T2)
|
GF12-alaskaala koostuu 12 kohteesta, joista kuusi kuvastavat terveellistä perhetoimintaa ja loput kuusi kuvastavat epäterveellistä toimintaa.
Pisteytys tehdään 4-pisteisellä asteikolla (vahvasta samasta mielestä 1:stä vahvasti eri mieltä 4:ään), ja negatiivisesti muotoiltujen kohteiden asteikko käännetään.
Kokonaispistemäärä jaetaan sitten alaskaalan kohteiden lukumäärällä, jolloin saadaan kokonaispistemäärä vaihdellen 1.0:sta (paras toiminta) 4.0:aan (huonompi toiminta).
|
6 kuukautta (T2)
|
|
McMaster Family Assessment Device (FAD):n General Functioning 12-item Subscale (GF12)
Aikaikkuna: 12-kuukauden (T2)
|
GF12-ala-asteikko koostuu 12:sta kohteesta: kuudesta kohdasta, jotka kuvaavat terveellistä perhetoimintaa, ja kuudesta muusta kohdasta, jotka kuvaavat epäterveellistä toimintaa.
Arvostelu tapahtuu 4-pisteisellä asteikolla (1 = täysin samaa mieltä, 4 = täysin eri mieltä), ja negatiivisesti muotoiltujen kohteiden asteikko käännetään.
Kokonaispistemäärä jaetaan sitten ala-asteikon kohteiden lukumäärällä, jolloin saadaan kokonaispistemäärä väliltä 1,0 (paras toiminta) – 4,0 (huonoin toiminta).
|
12-kuukauden (T2)
|
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: 1-kuukauden (T2)
|
Terveysepäivät ovat epäterveysepäivien positiivinen täydentävä muoto. Terveysepäivillä arvioidaan viimeaikaisten päivien määrää, jolloin henkilön fyysinen ja henkinen terveys oli hyvä (tai parempi), ja se lasketaan vähentämällä epäterveysepäivien määrä 30 päivästä. Epäterveysepäivät ovat arvio siitä, kuinka monta päivää vastaajan fyysinen tai henkinen terveys ei ollut hyvä edellisen 30 päivän aikana. Tämän arvion saamiseksi yhdistetään kysymysten 2 ja 3 vastaukset laskemaan yhteenvetoindeksi kokonaisista epäterveysepäivistä, jossa looginen enimmäismäärä on 30 epäterveysepäivää. Esimerkiksi henkilölle, joka ilmoittaa 4 fyysisesti epäterveellistä päivää ja 2 henkisesti epäterveellistä päivää, annetaan arvo 6 epäterveysepäivää, ja henkilölle, joka ilmoittaa 30 fyysisesti epäterveellistä päivää ja 30 henkisesti epäterveellistä päivää, annetaan enimmäismäärä 30 epäterveysepäivää. Tässä raportoidaan niiden osallistujien määrä ja prosenttiosuus, jotka ilmoittivat kohtalaisesta tai huonosta HRQoL:sta. |
1-kuukauden (T2)
|
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: 6 kuukautta (T3)
|
Terveyspäivät ovat terveyspäivien positiivinen komplementaarinen muoto. Terveyspäivät arvioivat viimeaikaisten päivien määrää, jolloin henkilön fyysinen ja henkinen terveys oli hyvä (tai parempi), ja ne lasketaan vähentämällä terveyspäivien määrä 30 päivästä. Terveyspäivät ovat arvio siitä, kuinka monta päivää edellisen 30 päivän aikana vastaaja koki, että hänen fyysinen tai henkinen terveytensä ei ollut hyvä. Tämän arvion saamiseksi vastaukset kysymyksiin 2 ja 3 yhdistetään laskemaan kokonaisterveyspäivien yhteenvetoindeksi, jonka looginen maksimi on 30 terveyspäivää. Esimerkiksi henkilölle, joka raportoi 4 fyysisesti terveyspäivää ja 2 henkisesti terveyspäivää, annetaan arvo 6 terveyspäivää, ja henkilölle, joka raportoi 30 fyysisesti terveyspäivää ja 30 henkisesti terveyspäivää, annetaan maksimi 30 terveyspäivää. Tässä raportoidaan osallistujien lukumäärä ja prosenttiosuus, jotka raportoivat kohtalaisen tai heikon HRQoL:n. |
6 kuukautta (T3)
|
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: 12 kuukauden (T3)
|
Terveyttä edustavat päivät ovat epäterveyttä edustavien päivien positiivinen täydentävä muoto. Terveyttä edustavat päivät arvioivat viimeaikaisten päivien määrää, jolloin henkilön fyysinen ja henkinen terveys oli hyvää (tai parempaa), ja ne lasketaan vähentämällä epäterveyttä edustavien päivien määrä 30 päivästä. Epäterveyttä edustavat päivät ovat arvio vastaajan kokonaispäivien määrästä edellisen 30 päivän aikana, jolloin hänen fyysinen tai henkinen terveytensä ei koettu hyväksi. Tämän arvion saamiseksi kysymysten 2 ja 3 vastaukset yhdistetään laskemaan kokonaisvaltainen indeksi epäterveyttä edustavista päivistä, jossa looginen enimmäismäärä on 30 epäterveyttä edustavaa päivää. Esimerkiksi henkilölle, joka raportoi 4 fyysisesti epäterveellistä päivää ja 2 henkisesti epäterveellistä päivää, annetaan arvoksi 6 epäterveyttä edustavaa päivää, ja henkilölle, joka raportoi 30 fyysisesti epäterveellistä päivää ja 30 henkisesti epäterveellistä päivää, annetaan enimmäismäärä 30 epäterveyttä edustavaa päivää. Tässä raportoimme niiden osallistujien lukumäärän ja prosenttiosuuden, jotka raportoivat kohtalaisen tai huonon HRQoL:n. |
12 kuukauden (T3)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Päätöskatumusasteikko
Aikaikkuna: 1 kuukausi paljastamisen jälkeen
|
Päätöksen katumuksen asteikko koostuu viidestä osiosta, jotka käsittelevät katumuksen käsitettä monin eri tavoin.
Pisteytys 4-pisteen asteikolla (1: täysin samaa mieltä, 4: täysin eri mieltä), jossa kielteisesti muotoiltujen osioiden asteikko on käännetty.
Kokonaispistemäärä saadaan laskemalla viiden osion keskiarvo, joka sitten muunnetaan 0–100-asteikolle vähentämällä jokaisesta osiosta 1 ja kertomalla sitten 25:llä.
Pistemäärä 0 tarkoittaa, ettei ole katumusta; pistemäärä 100 tarkoittaa korkeaa katumusta.
|
1 kuukausi paljastamisen jälkeen
|
|
Päätöksen katumusasteikko
Aikaikkuna: 12 kuukauden paljastamisen jälkeen
|
Decision Regret -asteikko koostuu 5 osiosta, jotka käsittelevät katumuksen käsitettä eri tavoin.
Pisteytys 4-pisteen asteikolla (1 = täysin samaa mieltä, 4 = täysin eri mieltä) negatiivisesti muotoiltujen kohteiden asteikolla.
Kokonaispistemäärä saadaan 5 osion keskiarvosta, joka muunnetaan 0–100-asteikolle vähentämällä kustakin osiosta 1 ja kertomalla sitten 25:llä.
Pistemäärä 0 tarkoittaa ei katumusta; pistemäärä 100 tarkoittaa korkeaa katumusta.
|
12 kuukauden paljastamisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC, Geisinger - Department of Genomic Health
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Bjelland I, Dahl AA, Haug TT, Neckelmann D. The validity of the Hospital Anxiety and Depression Scale. An updated literature review. J Psychosom Res. 2002 Feb;52(2):69-77. doi: 10.1016/s0022-3999(01)00296-3.
- Zigmond AS, Snaith RP. The hospital anxiety and depression scale. Acta Psychiatr Scand. 1983 Jun;67(6):361-70. doi: 10.1111/j.1600-0447.1983.tb09716.x.
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- DeMarco TA, Peshkin BN, Mars BD, Tercyak KP. Patient satisfaction with cancer genetic counseling: a psychometric analysis of the Genetic Counseling Satisfaction Scale. J Genet Couns. 2004 Aug;13(4):293-304. doi: 10.1023/b:jogc.0000035523.96133.bc.
- Greco LA, Lambert W, Baer RA. Psychological inflexibility in childhood and adolescence: development and evaluation of the Avoidance and Fusion Questionnaire for Youth. Psychol Assess. 2008 Jun;20(2):93-102. doi: 10.1037/1040-3590.20.2.93.
- Bond FW, Hayes SC, Baer RA, Carpenter KM, Guenole N, Orcutt HK, Waltz T, Zettle RD. Preliminary psychometric properties of the Acceptance and Action Questionnaire-II: a revised measure of psychological inflexibility and experiential avoidance. Behav Ther. 2011 Dec;42(4):676-88. doi: 10.1016/j.beth.2011.03.007. Epub 2011 May 25.
- Boterhoven de Haan KL, Hafekost J, Lawrence D, Sawyer MG, Zubrick SR. Reliability and validity of a short version of the general functioning subscale of the McMaster Family Assessment Device. Fam Process. 2015 Mar;54(1):116-23. doi: 10.1111/famp.12113. Epub 2014 Nov 11.
- Moos R, Moos B. Family Environment Scale Manual: Development, Applications, Research. 3rd ed. Palo Alto, CA: Consulting Psychologist Press; 1994
- Rosenberg M. Society and the adolescent self-image. Princeton, NJ: Princeton University Press; 1965
- Patenaude AF, Dorval M, DiGianni LS, Schneider KA, Chittenden A, Garber JE. Sharing BRCA1/2 test results with first-degree relatives: factors predicting who women tell. J Clin Oncol. 2006 Feb 1;24(4):700-6. doi: 10.1200/JCO.2005.01.7541.
- Gray SW, Martins Y, Feuerman LZ, Bernhardt BA, Biesecker BB, Christensen KD, Joffe S, Rini C, Veenstra D, McGuire AL; CSER Consortium Outcomes and Measures Working Group. Social and behavioral research in genomic sequencing: approaches from the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium Outcomes and Measures Working Group. Genet Med. 2014 Oct;16(10):727-35. doi: 10.1038/gim.2014.26. Epub 2014 Mar 13.
- DuBenske LL, Burke Beckjord E, Hawkins RP, Gustafson DH. Psychometric evaluation of the Health Information Orientation Scale: a brief measure for assessing health information engagement and apprehension. J Health Psychol. 2009 Sep;14(6):721-30. doi: 10.1177/1359105309338892.
- Bradbury AR, Patrick-Miller L, Schwartz LA, Egleston BL, Henry-Moss D, Domchek SM, Daly MB, Tuchman L, Moore C, Rauch PK, Shorter R, Karpink K, Sands CB. Psychosocial Adjustment and Perceived Risk Among Adolescent Girls From Families With BRCA1/2 or Breast Cancer History. J Clin Oncol. 2016 Oct 1;34(28):3409-16. doi: 10.1200/JCO.2015.66.3450. Epub 2016 Aug 22.
- Lupo PJ, Robinson JO, Diamond PM, Jamal L, Danysh HE, Blumenthal-Barby J, Lehmann LS, Vassy JL, Christensen KD, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project team. Patients' perceived utility of whole-genome sequencing for their healthcare: findings from the MedSeq project. Per Med. 2016 Jan 1;13(1):13-20. doi: 10.2217/pme.15.45. Epub 2016 Jan 8.
- Schwartz MD, Kaufman E, Peshkin BN, Isaacs C, Hughes C, DeMarco T, Finch C, Lerman C. Bilateral prophylactic oophorectomy and ovarian cancer screening following BRCA1/BRCA2 mutation testing. J Clin Oncol. 2003 Nov 1;21(21):4034-41. doi: 10.1200/JCO.2003.01.088.
- Chew LD, Bradley KA, Boyko EJ. Brief questions to identify patients with inadequate health literacy. Fam Med. 2004 Sep;36(8):588-94.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Buchanan AH, Voils CI, Schildkraut JM, Fine C, Horick NK, Marcom PK, Wiggins K, Skinner CS. Adherence to Recommended Risk Management among Unaffected Women with a BRCA Mutation. J Genet Couns. 2017 Feb;26(1):79-92. doi: 10.1007/s10897-016-9981-6. Epub 2016 Jun 6.
- Giannopoulou I, Smith P, Ecker C, Strouthos M, Dikaiakou A, Yule W. Factor structure Children's Revised Impact of Events (CRIES) Scale with children exposed to earthquake Pers Individ Diff. 2006;40(5):1027-1037
- Read CY, Perry DJ, Duffy ME. Design and psychometric evaluation of the Psychological Adaptation to Genetic Information Scale. J Nurs Scholarsh. 2005;37(3):203-8. doi: 10.1111/j.1547-5069.2005.00036.x.
- Osborne RH, Elsworth GR, Whitfield K. The Health Education Impact Questionnaire (heiQ): an outcomes and evaluation measure for patient education and self-management interventions for people with chronic conditions. Patient Educ Couns. 2007 May;66(2):192-201. doi: 10.1016/j.pec.2006.12.002. Epub 2007 Feb 22.
- McDermott E, Moloney J, Rafter N, Keegan D, Byrne K, Doherty GA, Cullen G, Malone K, Mulcahy HE. The body image scale: a simple and valid tool for assessing body image dissatisfaction in inflammatory bowel disease. Inflamm Bowel Dis. 2014 Feb;20(2):286-90. doi: 10.1097/01.MIB.0000438246.68476.c4.
- CDC. Office of Public Health Genomics - Genomic Tests and Family History by Levels of Evidence.2014; http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/tier.htm.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Savatt JM, Wagner JK, Joffe S, Rahm AK, Williams MS, Bradbury AR, Davis FD, Hergenrather J, Hu Y, Kelly MA, Kirchner HL, Meyer MN, Mozersky J, O'Dell SM, Pervola J, Seeley A, Sturm AC, Buchanan AH. Pediatric reporting of genomic results study (PROGRESS): a mixed-methods, longitudinal, observational cohort study protocol to explore disclosure of actionable adult- and pediatric-onset genomic variants to minors and their parents. BMC Pediatr. 2020 May 15;20(1):222. doi: 10.1186/s12887-020-02070-4.
- Savatt JM, Urban GM, Floyd AE, Leitzel T, Murray JAC, Hu Y, Williams MS, Buchanan AH. Performance of recommended management among pediatric patients identified through genomic screening. Transl Behav Med. 2025 Jan 16;15(1):ibaf065. doi: 10.1093/tbm/ibaf065.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Sukuelinten sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Suoliston sairaudet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Kolorektaaliset kasvaimet
- Suoliston kasvaimet
- Sukuelinten sairaudet, naiset
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Paksusuolen sairaudet
- Munasarjan sairaudet
- Adnexaaliset sairaudet
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Sukurauhasten häiriöt
- Ihosairaudet
- Rintojen sairaudet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Hyperlipidemiat
- Dyslipidemiat
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hyperlipoproteinemiat
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Rintojen kasvaimet
- Munasarjan kasvaimet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Hyperlipoproteinemia tyyppi II
- Kolorektaaliset kasvaimet, perinnöllinen ei-polypoosi
- Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäsyndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2018-0419 (M D Anderson Cancer Center)
- 1R01HG009671-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Osana hänen velvollisuuksiaan ehdotetusta tutkimuksesta Geisinger Data Broker työskentelee tohtori Kirchnerin ohjauksessa valmistellakseen puhdistetun kopion jokaisesta kvantitatiivisesta tietojoukosta, jota käytetään tukemaan jokaista tutkimuksesta peräisin olevaa julkaisua. Tiedoista poistetaan tunnisteet Safe Harbor -menetelmän mukaisesti (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html).
Nämä tiedot ja niihin liittyvät tiedot (osallistujavirta, lähtötilanteen ominaisuudet, tulosmittaukset ja tilastolliset analyysit) ladataan sitten ClinicalTrials.gov-sivustolle. neljän viikon kuluessa vastaavan julkaisun hyväksymisestä. Tarvittaessa Data Broker työskentelee projektipäällikön kanssa ladatakseen haittatapahtumia koskevat tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolle samassa aikataulussa.
IPD-jaon aikakehys
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- ANALYTIC_CODE
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .