Pediatrisk rapportering av genomiske resultater ved voksendebut
Rapportering av genomiske resultater med voksendebut til deltakere og foreldre i pediatrisk biobank
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
- Genetisk: Barn mottar et voksentilfelle-resultat
- Genetisk: Barnet/barna mottok et resultat med pediatrisk debut
- Genetisk: Kontroll - Negativt resultat
- Genetisk: Ungdommer som mottok voksenstartresultat
- Genetisk: Unge som mottok et resultat med pediatrisk debut
- Genetisk: Adolescente kontroller - negative for familiær variant
Detaljert beskrivelse
Etterforskerne foreslår en longitudinell, observasjonskohortstudie som bruker blandede metoder for å sammenligne endringer i psykososiale utfall og helseatferd blant tre studiegrupper av pediatriske MyCode-deltakere og deres foreldre:
- Gruppe 1 - de med en patogen variant i et gen assosiert med voksende sykdomsutbrudd (n=17 ungdom, 50 foreldre)
- Gruppe 2 - de med en patogen variant i et gen assosiert med pediatrisk sykdomsdebut eller med risikoreduserende intervensjoner som begynner i barndommen (n=53 ungdom, 160 foreldre)
- Gruppe 3 - de som ikke får et genomisk resultat (n=105 ungdom, 320 foreldre)
Etterforskerne vil bruke den nåværende eksisterende MyCode-listen over handlingsbare gener utpekt som handlingsbare av American College of Medical Genetics and Genomics. Foreldre til pediatriske MyCode-deltakere vil bli tilbudt muligheten til å delta i studien før de lærer hvilken gruppe de tilhører. I samsvar med Geisinger-retningslinjene vil barn i alderen 7–17 bli bedt om å gi samtykke til å delta. Hvis et barn ikke ønsker å gi samtykke til å delta, vil han eller hun ikke bli registrert i studien (uavhengig av foreldrenes preferanser angående påmelding). Foreldre til barn som ikke gir samtykke vil være ute av stand til å delta. Foreldre som avslår deltakelse når barnet mistenkes for å ha et sykdomsfremkallende voksenresultat, vil få barnets prøve holdt for klinisk bekreftelse til barnet fyller 18 år. Foreldre som avslår deltakelse når barnet mistenkes å ha et patogent pediatrisk resultat, vil fortsette til klinisk bekreftelse av resultatet og, hvis bekreftet, følge den etablerte kliniske returprosedyren. Denne rekrutteringstilnærmingen er i samsvar med MyCode-filosofien om å varsle deltakere om handlingsrettede funn. Foreldre-deltakere vil bli bedt om å vurdere psykososiale utfall for seg selv og for sine barn. I samsvar med medetterforsker Angela Bradburys forskning på erfaringen til ungdomsjenter fra familier med økt risiko for brystkreft, vil pediatriske deltakere i alderen 11-17 år ved innmelding (dvs. ungdom) også delta i kvantitative undersøkelser og kvalitative intervjuer.
Psykososiale variabler som angst og depresjon vil bli vurdert blant foreldre og ungdom ved innskrivning (T1), hvoretter de som mistenkes for å ha en patogen variant vil gå videre til klinisk bekreftelse av den varianten. De hvis variant er bekreftet klinisk som sykdomsfremkallende eller sannsynlig patogene, vil deretter bli avtalt for en avsløringsavtale. Disse avtalene vil bli utført av en genetisk rådgiver og psykolog, som vil utføre psykososial vurdering, gjennomføre terapeutiske konsultasjoner etter behov og gjennomføre periodiske psykososiale vurderinger av ungdomsdeltakere med resultater fra voksendebut. Deltakere med mistenkte patogene varianter som ikke er bekreftet klinisk og deltakere uten en mistenkt patogen variant vil bli planlagt for et studiebesøk for å varsle dem om gruppestatusen og minne dem om å følge opp med barnelegen hvis de har betydelig personlig eller familiehistorie med kreft eller hjertesykdom.
Validerte undersøkelser vil bli brukt til å måle resultater i hver studiegruppe ved 1 måned (T3), 6 måneder (T4) og 12 måneder (T5) etter avsløringsbesøk. Etterforskerne vil gjennomføre kvalitative intervjuer med en undergruppe på minst 45 deltakere i hver av de to studiegruppene som mottar et genomisk resultat for å bedre forstå den levde opplevelsen til ungdom med et handlingsbart genomisk funn og deres foreldre. Datainnsamlingen vil fortsette etter at bevilgningen avsluttes på grunn av Geisinger Research Divisions forpliktelse til å følge studiekohorten. For å møte det juridiske spesifikke målet, vil Dr. Wagner lede studieteamets juridiske eksperter i å undersøke og overvåke doktrinen om tap av sjanse i saker om medisinsk feilbehandling i føderale og statlige domstoler over hele USA og i overvåking av lovgivningsutviklingen knyttet til tap av sjanse. doktrine som gjelder for å returnere genomiske resultater med voksendebut til barn.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Forente stater, 17822
- Geisinger
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Enhver pediatrisk MyCode-deltaker (alder 0-17) ELLER
- Forelder til en pediatrisk MyCode-deltaker som har gitt samtykke til å delta i denne studien.
Ekskluderingskriterier:
- Personer som allerede har hatt genetisk veiledning for noen av de handlingsbare måltilstandene som en del av deres rutinemessige kliniske behandling.
- Personer som allerede har hatt genetisk veiledning for noen av de handlingsbare målforholdene gjennom deres deltakelse i en annen forskningsstudie.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Helsetjenesteforskning
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Gruppe 1 - Foreldre til barn som mottar et resultat for voksenlivets sykdom
Sammenlign endring i psykososiale utfall hos foreldre til barn med en patogen variant i et gen assosiert med voksen sykdomsutbrudd.
|
Vurder psykososiale utfall og opplevd erfaring for MyCode-foreldre hvis barn har mottatt et genomisk resultat for voksensykdom.
|
|
Eksperimentell: Gruppe 2 - Foreldre til barn som mottar et resultat med pediatrisk debut
Sammenlign endring i psykososiale utfall blant foreldre til barn med en patogen variant i et gen assosiert med pediatrisk sykdomsutbrudd eller med risikoreduserende tiltak som starter i barndommen.
|
Vurder de psykososiale resultatene og den levde erfaringen til MyCode-foreldre hvis barn har mottatt et pediatrisk debut-genomisk resultat.
|
|
Aktiv komparator: Gruppe 3 - Foreldre til barn som er negative for familiær variant
Foreldre til barn som testet negativt for den familiale genetiske varianten
|
Vurder de psykososiale resultatene og den opplevde erfaringen til MyCode-foreldre hvis barn testet negativt for den familiære genetiske varianten.
|
|
Eksperimentell: Gruppe 4 - Ungdommer med voksenvariant
Ungdommer med voksenstartet genetisk variant
|
Psykologiske utfall blant ungdommer som mottok et voksenalderresultat
|
|
Eksperimentell: Gruppe 5 - Ungdommer med pediatrisk debutvariant
Ungdommer med pediatrisk debut av genetisk variant
|
Psykologiske utfall blant ungdom som mottok et resultat med pediatrisk debut
|
|
Aktiv komparator: Gruppe 6 - Unge som er negative for familievariant
Ungdommer som testet negativt for familiær genetisk variant
|
Psykologiske utfall blant ungdommer som testet negativt for den familiære genetiske varianten
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Angstsubskala
Tidsramme: Utgangspunkt
|
HADS-spørreskjemaet er en skala med 14 spørsmål som består av syv spørsmål for angst og syv spørsmål for depresjon.
Hvert spørsmål poengsettes fra 0-3.
Totalpoengsummen er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Alvorlig.
Poengsum for angst og depresjon skal beregnes separat.
For begge skalaene indikerer en totalpoengsum på mindre enn 7 at det ikke er tilfeller.
Totalområdet er 0 (lavest angst) - 21 (mest alvorlig angst).
|
Utgangspunkt
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Depresjonssubskala
Tidsramme: Utgangspunkt
|
HADS-spørreskjemaet er en 14-punkts skala som består av syv spørsmål for angst og syv spørsmål for depresjon.
Hvert punkt poenglegges fra 0-3.
Totalpoengsummen er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Alvorlig.
Poenglegging for angst og depresjon skal fullføres separat.
For begge skalaene indikerer en total poengsum på mindre enn 7 at det ikke er tilfeller.
Totalt område er 0 (lavest) - 21 (mest alvorlig).
|
Utgangspunkt
|
|
Den generelle funksjonsunderskalaen med 12 elementer (GF12) i McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: Utgangspunkt
|
GF12-underdelen består av 12 elementer, seks elementer som reflekterer sunn familiefunksjon og de andre seks elementene som reflekterer usunn funksjon.
Poengsettingen er på en 4-punkts skala (fra 1 for sterkt enig til 4 for sterkt uenig) med skalaen for de negativt formulert elementene reversert.
Den totale poengsummen blir deretter delt på antall elementer på underdelen, noe som gir en total poengsum fra 1,0 (best funksjon) til 4,0 (verre funksjon)
|
Utgangspunkt
|
|
Helse-relatert livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: Utgangspunkt
|
Sunne dager er den positive komplementære formen for usunne dager. Sunne dager estimerer antall nylige dager da en persons fysiske og mentale helse var god (eller bedre) og beregnes ved å trekke antall usunne dager fra 30 dager. Usunne dager er et estimat av det totale antallet dager i løpet av de foregående 30 dagene da respondenten følte at enten deres fysiske eller mentale helse ikke var god. For å få dette estimatet kombineres svar på spørsmål 2 og 3 for å beregne en samlet indeks for totale usunne dager, med en logisk maksimumsgrense på 30 usunne dager. For eksempel tildeles en person som rapporterer 4 fysisk usunne dager og 2 mentalt usunne dager en verdi på 6 usunne dager, og noen som rapporterer 30 fysisk usunne dager og 30 mentalt usunne dager tildeles maksimum på 30 usunne dager. Her rapporterer vi antallet og prosentandelen av deltakere som rapporterte middels eller dårlig HRQoL. |
Utgangspunkt
|
|
Innledning av risikoreduksjonsatferd
Tidsramme: 6+ måneder etter åpenbaring til pediatrisk proband
|
Innføring av risikoreduserende atferd (ja/nei) blant barn med familiær genvariant.
Merk at dette gjelder barn i alle aldre (ikke bare ungdommer).
Antallene gjelder deltakere som innførte en risikoreduserende atferd.
Data ble innhentet gjennom journalgjennomgang for forhåndsvalgte risikoreduserende prosedyrer spesifikke for hver genetisk tilstand.
Tid i måneder fra resultatopplysningsdato til dato for risikoreduserende atferd ble sporet.
|
6+ måneder etter åpenbaring til pediatrisk proband
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Angstsubskala
Tidsramme: 1-måned etter avsløring
|
HADS-spørreskjemaet er en 14-spørsmålsskala som består av syv spørsmål for angst og syv spørsmål for depresjon.
Hvert punkt scores fra 0-3.
Totalpoengsummen er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Alvorlig.
Scoring for angst og depresjon skal fullføres separat.
For begge skalaene indikerer en total poengsum på mindre enn 7 ikke-tilfeller.Totalt område er 0 (lavest angst) - 21 (mest alvorlig angst).
|
1-måned etter avsløring
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Angstsubskala
Tidsramme: 6 måneder etter avsløring
|
HADS-spørreskjemaet er en 14-punkts skala som består av syv spørsmål for angst og syv spørsmål for depresjon.
Hvert punkt poengsettes fra 0-3.
Totalpoengsummen er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Alvorlig.
Poengsum for angst og depresjon skal beregnes separat.
For begge skalaene indikerer en totalpoengsum på mindre enn 7 ikke-tilfeller.
Totalt område er 0 (lavest angst) - 21 (mest alvorlig angst).
|
6 måneder etter avsløring
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Angstsubskala
Tidsramme: 12-måneders etter avsløring
|
HADS-spørreskjemaet er en 14-punkts skala som består av syv spørsmål for angst og syv spørsmål for depresjon.
Hvert punkt vurderes fra 0-3. Totalvurderingen er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Alvorlig. Vurdering for angst og depresjon skal utføres separat. For begge skalaene indikerer en totalsum på mindre enn 7 ikke-tilfeller. Totalt område er 0 (laveste angst) - 21 (mest alvorlig angst). |
12-måneders etter avsløring
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Depresjonssubskala
Tidsramme: 1 måned etter avsløring
|
HADS-spørreskjemaet er en skala med 14 punkter som består av syv spørsmål for angst og syv spørsmål for depresjon.
Hvert punkt poengsettes fra 0-3. Totalpoengsummen er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Alvorlig. Poengsum for angst og depresjon skal fylles ut separat. For begge skalaene indikerer en totalpoengsum på mindre enn 7 ikke-tilfeller. Totalt område er 0 (lavest) - 21 (mest alvorlig). |
1 måned etter avsløring
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Depresjonssubskala
Tidsramme: 6 måneder etter avsløring
|
HADS-spørreskjemaet er en 14-punkts skala som består av syv spørsmål for angst og syv spørsmål for depresjon.
Hvert element poengsettes fra 0-3. Den totale poengsummen er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Alvorlig. Poengsum for angst og depresjon skal fylles ut separat. For begge skalaene indikerer en total poengsum på mindre enn 7 ikke-tilfeller. Totalt spenn er 0 (lavest) - 21 (mest alvorlig). |
6 måneder etter avsløring
|
|
The Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) - Depresjonssubskala
Tidsramme: 12 måneder etter
|
HADS-spørreskjemaet er en 14-punkts skala som består av syv spørsmål for angst og syv spørsmål for depresjon.
Hvert punkt vurderes fra 0-3. Totalpoengsummen er som følger: 8-10 = Mild, 11-14 = Moderat, 15-21 = Alvorlig. Poengsum for angst og depresjon skal beregnes separat. For begge skalaene indikerer en total poengsum under 7 ikke-tilfeller. Totalt område er 0 (lavest) - 21 (mest alvorlig). |
12 måneder etter
|
|
Den generelle funksjonsunderskalaen med 12 punkter (GF12) av McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 1-måned etter
|
GF12-underdelen består av 12 punkter, seks punkter som reflekterer sunn familie-funksjon og de andre seks punktene som reflekterer usunn funksjon.
Scoringen er på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig) med skalaen for de negativt formulert punktene reversert.
Den totale poengsummen deles deretter på antall punkter på underdelen, noe som gir en total poengsum som varierer fra 1,0 (best funksjon) til 4,0 (dårligst funksjon)
|
1-måned etter
|
|
Generell funksjon 12-spørsmål subskala (GF12) av The McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 6-måneders oppfølging
|
GF12-underdelen består av 12 spørsmål, seks spørsmål som reflekterer sunn familiemedvirkning og de andre seks spørsmålene reflekterer usunn medvirkning.
Scoringen skjer på en 4-punkts skala (fra 1 for sterkt enig til 4 for sterkt uenig) med skalaen for de negativt formulerte spørsmålene reversert. Den totale poengsummen blir deretter delt på antall spørsmål på underdelen, noe som gir en total poengsum som varierer fra 1,0 (best funksjon) til 4,0 (verre funksjon). |
6-måneders oppfølging
|
|
Den generelle funksjonsmålingsskalaen med 12 spørsmål (GF12) fra McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 12 måneder etter
|
GF12-delskalaen består av 12 spørsmål, seks spørsmål som reflekterer sunn familiestruktur og de andre seks spørsmålene reflekterer usunn struktur.
Scoringen er på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig) med omvendt skala for de negativt formulert spørsmålene. Totalpoengsummen deles deretter på antall spørsmål på delskalaen, noe som gir en total poengsum fra 1,0 (best struktur) til 4,0 (dårligst struktur) |
12 måneder etter
|
|
Helse-relatert livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 1-måned etter
|
Friske dager er den positive komplementære formen av usunne dager. Friske dager estimerer antall nylige dager da en persons fysiske og mentale helse var god (eller bedre) og beregnes ved å trekke antall usunne dager fra 30 dager. Usunne dager er et estimat av det totale antallet dager i løpet av de foregående 30 dagene da respondenten følte at enten hans eller hennes fysiske eller mentale helse ikke var god. For å oppnå dette estimatet kombineres svar på spørsmål 2 og 3 for å beregne en samlet indeks for totale usunne dager, med en logisk maksimumsgrense på 30 usunne dager. For eksempel, en person som rapporterer 4 fysisk usunne dager og 2 mentalt usunne dager tildeles en verdi på 6 usunne dager, og noen som rapporterer 30 fysisk usunne dager og 30 mentalt usunne dager tildeles maksimumsgrensen på 30 usunne dager. Her rapporterer vi antallet og prosentandelen av deltakere som rapporterte middels eller dårlig HRQoL. |
1-måned etter
|
|
Helse-relatert livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 6-måneders etter
|
Friske dager er den positive komplementære formen av usunne dager. Friske dager estimerer antall nylige dager da en persons fysiske og mentale helse var god (eller bedre) og beregnes ved å trekke antall usunne dager fra 30 dager. Usunne dager er et estimat av det totale antall dager i løpet av de foregående 30 dagene da respondenten følte at enten deres fysiske eller mentale helse ikke var god. For å få dette estimatet kombineres svar på spørsmål 2 og 3 for å beregne en samlet indeks for totale usunne dager, med en logisk maksimum på 30 usunne dager. For eksempel tildeles en person som rapporterer 4 fysisk usunne dager og 2 mentalt usunne dager en verdi på 6 usunne dager, og noen som rapporterer 30 fysisk usunne dager og 30 mentalt usunne dager tildeles maksimum på 30 usunne dager. Her rapporterer vi antall og % av deltakere som rapporterte middels eller dårlig HRQoL. |
6-måneders etter
|
|
Helse-relatert livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 12-måneders oppfølging
|
Friske dager er den positive komplementære formen av usunne dager. Friske dager estimerer antallet nylige dager da en persons fysiske og mentale helse var god (eller bedre) og beregnes ved å trekke antallet usunne dager fra 30 dager. Usunne dager er et estimat av det totale antallet dager i løpet av de foregående 30 dagene da respondenten følte at enten hans eller hennes fysiske eller mentale helse ikke var god. For å oppnå dette estimatet kombineres svar på spørsmål 2 og 3 for å beregne en samlet indeks for totale usunne dager, med en logisk maksimumsgrense på 30 usunne dager. For eksempel tildeles en person som rapporterer 4 fysisk usunne dager og 2 mentalt usunne dager en verdi på 6 usunne dager, og noen som rapporterer 30 fysisk usunne dager og 30 mentalt usunne dager tildeles maksimumsgrensen på 30 usunne dager. Her rapporterer vi antallet og prosentandelen av deltakere som rapporterte middels eller dårlig HRQoL. |
12-måneders oppfølging
|
|
Revidert barneangst- og depresjonsskala - angstsubskala
Tidsramme: utgangspunkt
|
Angstunderskalaen i den korte (25-punkts) versjonen av Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Punktene poengsettes fra 0 (aldri) til 3 (alltid), og kumulative poengsummer konverteres til T-poeng i henhold til måleretningslinjer basert på deltakernes skoleklassetrinn og kjønn.
RCADS-råpoeng ble konvertert til alders- og kjønnsnormerte T-poeng, hvor et T-poeng på 48 representerer populasjonsgjennomsnittet og standardavviket er 14 ved baseline.
Et T-poeng større enn eller lik 70 overstiger den kliniske terskelen (dvs. høyere T-poeng = høyere angst).
|
utgangspunkt
|
|
Revidert barneskala for angst og depresjon - Angstsubskala
Tidsramme: 1-måned (T2)
|
Angstsubskalaen i den korte (25-spørsmål) versjonen av Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Spørsmålene poengsummes fra 0 (aldri) til 3 (alltid) og kumulative poengsummer konverteres til T-poeng i henhold til måleretningslinjene basert på deltakerens skoleklasse og kjønn.
RCADS-råpoeng ble konvertert til alders- og kjønnsnormerte T-poeng, hvor et T-poeng på 48 representerer populasjonsgjennomsnittet og standardavviket er 14 ved baseline.
Et T-poeng større enn eller lik 70 overskrider den kliniske terskelen (dvs. høyere T-poeng = høyere angst).
|
1-måned (T2)
|
|
Revidert skala for barns angst og depresjon - Angstsubskala
Tidsramme: 6-måneders (T3)
|
Angstsubskalaen til den korte (25-spørsmål) versjonen av Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Spørsmålene poenglegges fra 0 (aldri) til 3 (alltid), og kumulative poengsummer konverteres til T-poeng i henhold til måleretningslinjene basert på deltakernes skoleklassetrinn og kjønn.
RCADS-råpoeng ble konvertert til alders- og kjønnsnormerte T-poeng, der en T-poengsum på 48 representerer populasjonsgjennomsnittet og standardavviket er 14 ved baseline.
En T-poengsum større enn eller lik 70 overstiger den kliniske terskelen (dvs. høyere T-poengsum = høyere angst).
|
6-måneders (T3)
|
|
Revidert barneangst- og depresjonsskala - Angstdelskala
Tidsramme: 12-måneders (T4)
|
Angstsubskalaen i den korte (25-spørsmål) versjonen av Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Spørsmålene poenglegges fra 0 (aldri) til 3 (alltid) og kumulative poengsummer konverteres til T-poeng i henhold til måleretningslinjer basert på deltakernes skoleklassetrinn og kjønn.
RCADS-råpoeng ble konvertert til alders- og kjønnsnormerte T-poeng, hvor et T-poeng på 48 representerer populasjonsgjennomsnittet og standardavviket er 14 ved utgangspunktet.
Et T-poeng større enn eller lik 70 overstiger den kliniske terskelen (dvs. høyere T-poeng = høyere angst).
|
12-måneders (T4)
|
|
Revidert barneskala for angst og depresjon - Depresjonssubskala
Tidsramme: Utgangspunkt
|
Depresjonsunderskalaen i den korte (25-spørsmål) versjonen av Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Elementene poengsettes fra 0 (aldri) til 3 (alltid), og kumulative poengsummer konverteres til T-poeng i henhold til måleretningslinjene basert på deltakernes skoleklassetrinn og kjønn.
RCADS råpoeng ble konvertert til alders- og kjønnsnormerte T-poeng, hvor et T-poeng på 48 representerer populasjonsgjennomsnittet og standardavviket er 14 ved utgangspunktet.
Et T-poeng større enn eller lik 70 overstiger den kliniske terskelen (dvs. høyere T-poeng = høyere depresjon).
|
Utgangspunkt
|
|
Revidert skala for barns angst og depresjon - Depresjonssubskala
Tidsramme: 1-måned (T2)
|
Depresjonsunderskalaen for den korte (25-oppgave) versjonen av Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Oppgavene poengsettes fra 0 (aldri) til 3 (alltid) og kumulative poengsummer konverteres til T-poengsummer i henhold til måleveiledningen basert på deltakernes skoleklassetrinn og kjønn.
RCADS råpoengsummer ble konvertert til alders- og kjønnsnormerte T-poengsummer, hvor en T-poengsum på 48 representerer populasjonsgjennomsnittet og standardavviket er 14 ved baseline.
En T-poengsum større enn eller lik 70 overstiger den kliniske terskelen (dvs. høyere T-poengsum = høyere depresjon).
|
1-måned (T2)
|
|
Revidert skala for barns angst og depresjon - Depresjonssubskala
Tidsramme: 6-måneders (T3)
|
Depresjonssubskalaen i den korte (25-spørsmåls) versjonen av Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Spørsmålene poengsummes fra 0 (aldri) til 3 (alltid), og kumulative poengsummer konverteres til T-poengsummer i henhold til måleretningslinjene basert på deltakernes skoleklassetrinn og kjønn.
RCADS råpoengsummer ble konvertert til alders- og kjønnsnormerte T-poengsummer, hvor en T-poengsum på 48 representerer populasjonsgjennomsnittet og standardavviket er 14 ved baseline.
En T-poengsum større enn eller lik 70 overstiger den kliniske terskelen (dvs. høyere T-poengsum = høyere depresjon).
|
6-måneders (T3)
|
|
Revidert skala for angst og depresjon hos barn – Depresjonssubskala
Tidsramme: 12-måneders (T4)
|
Depresjonssubskalaen i den korte (25-spørsmål) versjonen av Revised Children's Anxiety and Depression Scale.
Items poengsettes fra 0 (aldri) til 3 (alltid) og kumulative poengsummer konverteres til T-poeng i henhold til måleretningslinjene basert på deltakerens skoleklasse og kjønn.
RCADS råpoeng ble konvertert til alders- og kjønnsnormerte T-poeng, der et T-poeng på 48 representerer populasjonsgjennomsnittet og standardavviket er 14 ved baseline.
Et T-poeng større enn eller lik 70 overskrider den kliniske terskelen (dvs. høyere T-poeng = høyere depresjon).
|
12-måneders (T4)
|
|
Generell Funksjon 12-spørsmål Subskala (GF12) av McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: utgangspunkt
|
GF12-underdelen består av 12 enkeltspørsmål, seks enkeltspørsmål som reflekterer sunn familiefunksjon og de andre seks enkeltspørsmålene som reflekterer usunn funksjon.
Scoringen er på en 4-punkts skala (fra 1 for sterkt enig til 4 for sterkt uenig) med skalaen for de negativt formulert enkeltspørsmålene reversert.
Den totale poengsummen deles deretter på antall enkeltspørsmål på underdelen, noe som gir en total poengsum som varierer fra 1,0 (best funksjon) til 4,0 (dårligst funksjon)
|
utgangspunkt
|
|
General Functioning 12-item Subscale (GF12) fra McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 1-måned (T2)
|
GF12-delskalaen består av 12 elementer, seks elementer som reflekterer sunn familiestruktur og de andre seks elementene som reflekterer usunn struktur.
Scoringen er på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig) med skalaen for de negativt formulert elementene reversert.
Den totale poengsummen deles deretter på antall elementer på delskalaen, noe som gir en total poengsum fra 1,0 (best struktur) til 4,0 (dårligst struktur)
|
1-måned (T2)
|
|
Generell funksjon 12-spørsmålsskala (GF12) i McMaster Familieutredningsenhet (FAD)
Tidsramme: 6-måneders (T2)
|
GF12-underskalaen består av 12 elementer, hvorav seks elementer reflekterer sunn familiestruktur og de andre seks elementene reflekterer usunn struktur.
Scoringen foregår på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig), hvor skalaen for de negativt formulert elementene reverseres.
Den totale poengsummen deles deretter på antall elementer i underskalaen, noe som gir en total poengsum fra 1.0 (best funksjon) til 4.0 (dårligst funksjon).
|
6-måneders (T2)
|
|
General Functioning 12-item Subscale (GF12) fra McMaster Family Assessment Device (FAD)
Tidsramme: 12-måneders (T2)
|
GF12-undervekten består av 12 punkter, seks punkter som reflekterer sunn familiær funksjon og de andre seks punktene reflekterer usunn funksjon.
Scoringen er på en 4-punkts skala (fra 1 for sterkt enig til 4 for sterkt uenig) med skalaen for de negativt formulerte punktene reversert.
Den totale poengsummen blir deretter delt på antall punkter på undervekten, noe som gir en total poengsum som varierer fra 1,0 (best funksjon) til 4,0 (verre funksjon)
|
12-måneders (T2)
|
|
Helse-relatert livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 1-måned (T2)
|
Friske dager er den positive komplementære formen av usunne dager. Friske dager estimerer antallet nylige dager da en persons fysiske og mentale helse var god (eller bedre) og beregnes ved å trekke antallet usunne dager fra 30 dager. Usunne dager er et estimat av det totale antallet dager i løpet av de siste 30 dagene da respondenten følte at enten deres fysiske eller mentale helse ikke var god. For å få dette estimatet kombineres svar på spørsmål 2 og 3 for å beregne en sammendragsindeks for totale usunne dager, med en logisk maksimumsgrense på 30 usunne dager. For eksempel, en person som rapporterer 4 fysisk usunne dager og 2 mentalt usunne dager tildeles en verdi på 6 usunne dager, og noen som rapporterer 30 fysisk usunne dager og 30 mentalt usunne dager tildeles maksimumsgrensen på 30 usunne dager. Her rapporterer vi antallet og prosentandelen av deltakere som rapporterte rimelig eller dårlig HRQoL. |
1-måned (T2)
|
|
Helse-relatert livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 6-måneder (T3)
|
Friske dager er den positive komplementære formen av usunne dager. Friske dager estimerer antall nylige dager da en persons fysiske og mentale helse var god (eller bedre) og beregnes ved å trekke antall usunne dager fra 30 dager. Usunne dager er et estimat av det totale antall dager i løpet av de foregående 30 dagene da respondenten følte at enten hans eller hennes fysiske eller mentale helse ikke var god. For å oppnå dette estimatet kombineres svar på spørsmål 2 og 3 for å beregne en samlet indeks for totale usunne dager, med en logisk maksimumsgrense på 30 usunne dager. For eksempel blir en person som rapporterer 4 fysisk usunne dager og 2 mentalt usunne dager tildelt en verdi på 6 usunne dager, og noen som rapporterer 30 fysisk usunne dager og 30 mentalt usunne dager tildeles maksimumsgrensen på 30 usunne dager. Her rapporterer vi antallet og prosentandelen av deltakere som rapporterte middels eller dårlig HRQoL. |
6-måneder (T3)
|
|
Helse-relatert livskvalitet (HRQOL)
Tidsramme: 12-måneder (T3)
|
Friske dager er den positive komplementære formen av usunne dager. Friske dager estimerer antall nylige dager da en persons fysiske og mentale helse var god (eller bedre) og beregnes ved å trekke antall usunne dager fra 30 dager. Usunne dager er et estimat av det totale antall dager i løpet av de foregående 30 dagene da respondenten følte at enten deres fysiske eller mentale helse ikke var god. For å få dette estimatet kombineres svar på spørsmål 2 og 3 for å beregne en samlet indeks for totale usunne dager, med en logisk maksimumsgrense på 30 usunne dager. For eksempel tildeles en person som rapporterer 4 fysisk usunne dager og 2 mentalt usunne dager en verdi på 6 usunne dager, og noen som rapporterer 30 fysisk usunne dager og 30 mentalt usunne dager tildeles maksimum på 30 usunne dager. Her rapporterer vi antallet og prosentandelen av deltakere som rapporterte moderat eller dårlig HRQoL. |
12-måneder (T3)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beslutningsangervurderingsskala
Tidsramme: 1 måned etter avsløring
|
Beslutningsangreskalaen består av 5 elementer som adresserer forestillingen om anger på ulike måter.
Scoring på en 4-punkts skala (fra 1 for sterkt enig til 4 for sterkt uenig) med skalaen for de negativt formulert elementene.
Den totale poengsummen er tatt fra gjennomsnittet av de 5 elementene, og deretter konvertert til en 0-100 skala ved å trekke fra 1 fra hvert element og deretter multiplisere med 25.
En poengsum på 0 betyr ingen anger; en poengsum på 100 betyr høy anger.
|
1 måned etter avsløring
|
|
Beslutningsangreskala
Tidsramme: 12-måneders etter-avsløring
|
Decision Regret Scale består av 5 elementer som adresserer følelsen av anger på ulike måter.
Scoringen skjer på en 4-punkts skala (fra 1 for helt enig til 4 for helt uenig) med omvendt skala for negativt formulert spørsmål.
Totalscore beregnes som gjennomsnittet av de 5 elementene, og konverteres deretter til en 0-100 skala ved å trekke 1 fra hvert element og deretter multiplisere med 25.
En score på 0 betyr ingen anger; en score på 100 betyr sterk anger.
|
12-måneders etter-avsløring
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Adam H Buchanan, MS, MPH, CGC, Geisinger - Department of Genomic Health
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Bjelland I, Dahl AA, Haug TT, Neckelmann D. The validity of the Hospital Anxiety and Depression Scale. An updated literature review. J Psychosom Res. 2002 Feb;52(2):69-77. doi: 10.1016/s0022-3999(01)00296-3.
- Zigmond AS, Snaith RP. The hospital anxiety and depression scale. Acta Psychiatr Scand. 1983 Jun;67(6):361-70. doi: 10.1111/j.1600-0447.1983.tb09716.x.
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- DeMarco TA, Peshkin BN, Mars BD, Tercyak KP. Patient satisfaction with cancer genetic counseling: a psychometric analysis of the Genetic Counseling Satisfaction Scale. J Genet Couns. 2004 Aug;13(4):293-304. doi: 10.1023/b:jogc.0000035523.96133.bc.
- Greco LA, Lambert W, Baer RA. Psychological inflexibility in childhood and adolescence: development and evaluation of the Avoidance and Fusion Questionnaire for Youth. Psychol Assess. 2008 Jun;20(2):93-102. doi: 10.1037/1040-3590.20.2.93.
- Bond FW, Hayes SC, Baer RA, Carpenter KM, Guenole N, Orcutt HK, Waltz T, Zettle RD. Preliminary psychometric properties of the Acceptance and Action Questionnaire-II: a revised measure of psychological inflexibility and experiential avoidance. Behav Ther. 2011 Dec;42(4):676-88. doi: 10.1016/j.beth.2011.03.007. Epub 2011 May 25.
- Boterhoven de Haan KL, Hafekost J, Lawrence D, Sawyer MG, Zubrick SR. Reliability and validity of a short version of the general functioning subscale of the McMaster Family Assessment Device. Fam Process. 2015 Mar;54(1):116-23. doi: 10.1111/famp.12113. Epub 2014 Nov 11.
- Moos R, Moos B. Family Environment Scale Manual: Development, Applications, Research. 3rd ed. Palo Alto, CA: Consulting Psychologist Press; 1994
- Rosenberg M. Society and the adolescent self-image. Princeton, NJ: Princeton University Press; 1965
- Patenaude AF, Dorval M, DiGianni LS, Schneider KA, Chittenden A, Garber JE. Sharing BRCA1/2 test results with first-degree relatives: factors predicting who women tell. J Clin Oncol. 2006 Feb 1;24(4):700-6. doi: 10.1200/JCO.2005.01.7541.
- Gray SW, Martins Y, Feuerman LZ, Bernhardt BA, Biesecker BB, Christensen KD, Joffe S, Rini C, Veenstra D, McGuire AL; CSER Consortium Outcomes and Measures Working Group. Social and behavioral research in genomic sequencing: approaches from the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium Outcomes and Measures Working Group. Genet Med. 2014 Oct;16(10):727-35. doi: 10.1038/gim.2014.26. Epub 2014 Mar 13.
- DuBenske LL, Burke Beckjord E, Hawkins RP, Gustafson DH. Psychometric evaluation of the Health Information Orientation Scale: a brief measure for assessing health information engagement and apprehension. J Health Psychol. 2009 Sep;14(6):721-30. doi: 10.1177/1359105309338892.
- Bradbury AR, Patrick-Miller L, Schwartz LA, Egleston BL, Henry-Moss D, Domchek SM, Daly MB, Tuchman L, Moore C, Rauch PK, Shorter R, Karpink K, Sands CB. Psychosocial Adjustment and Perceived Risk Among Adolescent Girls From Families With BRCA1/2 or Breast Cancer History. J Clin Oncol. 2016 Oct 1;34(28):3409-16. doi: 10.1200/JCO.2015.66.3450. Epub 2016 Aug 22.
- Lupo PJ, Robinson JO, Diamond PM, Jamal L, Danysh HE, Blumenthal-Barby J, Lehmann LS, Vassy JL, Christensen KD, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project team. Patients' perceived utility of whole-genome sequencing for their healthcare: findings from the MedSeq project. Per Med. 2016 Jan 1;13(1):13-20. doi: 10.2217/pme.15.45. Epub 2016 Jan 8.
- Schwartz MD, Kaufman E, Peshkin BN, Isaacs C, Hughes C, DeMarco T, Finch C, Lerman C. Bilateral prophylactic oophorectomy and ovarian cancer screening following BRCA1/BRCA2 mutation testing. J Clin Oncol. 2003 Nov 1;21(21):4034-41. doi: 10.1200/JCO.2003.01.088.
- Chew LD, Bradley KA, Boyko EJ. Brief questions to identify patients with inadequate health literacy. Fam Med. 2004 Sep;36(8):588-94.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Buchanan AH, Voils CI, Schildkraut JM, Fine C, Horick NK, Marcom PK, Wiggins K, Skinner CS. Adherence to Recommended Risk Management among Unaffected Women with a BRCA Mutation. J Genet Couns. 2017 Feb;26(1):79-92. doi: 10.1007/s10897-016-9981-6. Epub 2016 Jun 6.
- Giannopoulou I, Smith P, Ecker C, Strouthos M, Dikaiakou A, Yule W. Factor structure Children's Revised Impact of Events (CRIES) Scale with children exposed to earthquake Pers Individ Diff. 2006;40(5):1027-1037
- Read CY, Perry DJ, Duffy ME. Design and psychometric evaluation of the Psychological Adaptation to Genetic Information Scale. J Nurs Scholarsh. 2005;37(3):203-8. doi: 10.1111/j.1547-5069.2005.00036.x.
- Osborne RH, Elsworth GR, Whitfield K. The Health Education Impact Questionnaire (heiQ): an outcomes and evaluation measure for patient education and self-management interventions for people with chronic conditions. Patient Educ Couns. 2007 May;66(2):192-201. doi: 10.1016/j.pec.2006.12.002. Epub 2007 Feb 22.
- McDermott E, Moloney J, Rafter N, Keegan D, Byrne K, Doherty GA, Cullen G, Malone K, Mulcahy HE. The body image scale: a simple and valid tool for assessing body image dissatisfaction in inflammatory bowel disease. Inflamm Bowel Dis. 2014 Feb;20(2):286-90. doi: 10.1097/01.MIB.0000438246.68476.c4.
- CDC. Office of Public Health Genomics - Genomic Tests and Family History by Levels of Evidence.2014; http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/tier.htm.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Savatt JM, Wagner JK, Joffe S, Rahm AK, Williams MS, Bradbury AR, Davis FD, Hergenrather J, Hu Y, Kelly MA, Kirchner HL, Meyer MN, Mozersky J, O'Dell SM, Pervola J, Seeley A, Sturm AC, Buchanan AH. Pediatric reporting of genomic results study (PROGRESS): a mixed-methods, longitudinal, observational cohort study protocol to explore disclosure of actionable adult- and pediatric-onset genomic variants to minors and their parents. BMC Pediatr. 2020 May 15;20(1):222. doi: 10.1186/s12887-020-02070-4.
- Savatt JM, Urban GM, Floyd AE, Leitzel T, Murray JAC, Hu Y, Williams MS, Buchanan AH. Performance of recommended management among pediatric patients identified through genomic screening. Transl Behav Med. 2025 Jan 16;15(1):ibaf065. doi: 10.1093/tbm/ibaf065.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Kjønnssykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Neoplasmer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Tarmsykdommer
- Gastrointestinale neoplasmer
- Neoplasmer i fordøyelsessystemet
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Gastrointestinale sykdommer
- Kolorektale neoplasmer
- Intestinale neoplasmer
- Kjønnssykdommer, kvinner
- Neoplasmer i endokrine kjertel
- Kolonsykdommer
- Sykdommer i eggstokkene
- Adnexal sykdommer
- Genitale neoplasmer, kvinnelige
- Gonadal lidelser
- Hudsykdommer
- Bryst sykdommer
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Hyperlipidemier
- Dyslipidemier
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Hyperlipoproteinemier
- DNA-reparasjon-mangellidelser
- Brystneoplasmer
- Neoplasmer i eggstokkene
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Hud- og bindevevssykdommer
- Hyperlipoproteinemi type II
- Kolorektale neoplasmer, arvelig ikke-polypose
- Arvelig bryst- og eggstokkreftsyndrom
Andre studie-ID-numre
- 2018-0419 (M D Anderson Cancer Center)
- 1R01HG009671-01A1 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Som en del av hans/hennes ansvar for den foreslåtte studien, vil Geisinger Data Broker arbeide under veiledning av Dr. Kirchner for å utarbeide en renset, avidentifisert kopi av hvert kvantitativt datasett som brukes til å støtte hver publikasjon som stammer fra studien. Data vil bli strippet for identifikatorer i henhold til Safe Harbor-metoden for avidentifikasjon (https://www.hhs.gov/hipaa/for-professionals/privacy/special-topics/de-identification/index.html).
Disse dataene og relatert informasjon (deltakerflyt, grunnlinjekarakteristikker, resultatmål og statistiske analyser) vil deretter bli lastet opp til ClinicalTrials.gov innen fire uker etter aksept av den tilsvarende publikasjonen. Hvis det er aktuelt, vil datamegleren samarbeide med prosjektlederen for å laste opp data om uønskede hendelser til ClinicalTrials.gov på samme tidsplan.
IPD-delingstidsramme
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- ICF
- ANALYTIC_CODE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .