ATP1A3関連疾患の自然史研究
ATP1A3 関連疾患の自然史: ディープ フェノタイピング - ジェノタイピング プロジェクト
調査の概要
詳細な説明
小児期の交互性片麻痺 (AHC) は、ATP1A3 遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな非常に障害のある神経発達症候群です。 ＡＨＣは、片麻痺（衰弱）、ジストニア（痛みを伴う硬直）、眼球運動異常およびてんかん発作の発作を含む発作性事象によって特徴付けられる。 状態が進行するにつれて、不安定性や学習障害などの恒久的な神経症状が現れます。 ATP1A3 の変異は、他の関連する症候群も引き起こします: 急速に発症するジストニア・パーキンソニズム (RDP)、重症度は低く、通常は成人期に発症します。幼児期の重度の症候群。
現在、治療の選択肢は非常に限られており、症状の緩和を目的としており、成功は限られています。 ATP1A3 関連症候群は非常にまれな疾患であり、有病率は約 1/1000000 と推定されているため、十分な人数の患者コホートが不足しているため、利用可能な治療法のランダム化臨床試験は不可能です。 しかし、遺伝子診断の革命により、これらの患者の識別とその表現型間の相関が可能になりました。 同時に、ニューロモニタリングとニューロイメージング、ビデオ撮影と睡眠モニタリングの新しい技術が利用可能になり、特にすべてのATP1A3関連症候群を特徴付ける発作エピソードの根底にあるメカニズムをさらに調べて理解するのに役立ちます. 研究者は、これらの科学的進歩に基づいて、英国全体の患者コホートを募集して、この疾患の進行に関する詳細な研究を実施できると考えています.
これは、遺伝子治療やその他の新しい治療法の急速な進歩により、近い将来に新しい治療オプションが利用可能になることが現実的な見通しになるため、現時点では特に重要です。ランダム化された臨床試験、私たちの自然史研究は、新しい治療法の成功を評価できる非常に必要なベンチマークとして機能します.
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Katerina Vezyroglou, MD
- 電話番号：+44(0)20 7905 2980
- メール：k.vezyroglou@ucl.ac.uk
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Helen Cross, PhD
- メール：h.cross@ucl.ac.uk
研究場所
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London、イギリス
- 募集
- Great Ormond Street Hospital
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コンタクト：
- Aikaterini Vezyroglou, MD
- メール：k.vezyroglou@ucl.ac.uk
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- ATP1A3遺伝子に変異を持つ、あらゆる年齢の子供と大人。
- 遺伝子に変異がなく、ATP1A3 関連疾患の表現型に一致するあらゆる年齢の小児および成人。
- -患者および/または親/保護者による書面によるインフォームドコンセント。
除外基準:
• 表現型が ATP1A3 関連疾患に適合せず、ATP1A3 遺伝子に変異がない患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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病気の進行
時間枠：1年
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1年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Helen Cross, PhD、UCL Institute of Child Health
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。