ATP1A3 관련 질병의 자연사 연구
ATP1A3 관련 질병의 자연사: 깊은 표현형-유전자형 프로젝트
연구 개요
상세 설명
어린 시절 교대 편마비(AHC)는 유전자 ATP1A3의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 드문 장애 신경 발달 증후군입니다. AHC는 편마비(쇠약), 근긴장이상(고통스러운 경직), 안구 운동 이상 및 간질 발작의 발작을 포함하는 발작성 사건을 특징으로 합니다. 상태가 진행됨에 따라 불안정 및 학습 문제를 포함한 영구적인 신경학적 증상이 나타납니다. ATP1A3의 돌연변이는 또한 다른 관련 증후군을 유발합니다: 급속 발병형 근긴장이상-파킨슨증(RDP), 덜 심각하고 일반적으로 성인기에 나타남, 소뇌 운동실조, 무반사, 요족, 시신경 위축 및 감각신경성 청력 손실(CAPOS) 증후군, 어린 시절의 심각한 증후군.
현재 치료 옵션은 제한된 성공으로 증상 완화를 목표로 하는 매우 제한적입니다. ATP1A3 관련 증후군은 유병률이 약 1/1000,000로 추정되는 매우 희귀한 질병이므로 충분한 환자 코호트가 부족하여 사용 가능한 치료법의 무작위 임상 시험이 불가능합니다. 그러나 유전 진단의 혁명으로 인해 이러한 환자의 식별과 표현형 간의 상관 관계가 가능해졌습니다. 동시에 모든 ATP1A3 관련 증후군을 특징짓는 발작 에피소드의 근본적인 메커니즘을 추가로 조사하고 이해하는 데 도움이 될 수 있는 신경 모니터링 및 신경 영상뿐만 아니라 비디오 촬영 및 수면 모니터링의 새로운 기술을 사용할 수 있게 되었습니다. 연구자들은 이러한 과학적 발전을 기반으로 영국 전역의 환자 집단을 모집하여 이 질병의 진행에 대한 심층 연구를 수행할 수 있을 것이라고 믿습니다.
유전자 치료 및 기타 새로운 치료법의 급속한 발전으로 가까운 장래에 새로운 치료 옵션의 가용성이 현실적인 전망이 되고 비록 우리가 여전히 충분히 큰 코호트를 식별할 수 없을지라도 이것은 현재로서는 특히 관련이 있습니다. 무작위 임상 시험을 통해 우리의 자연사 연구는 새로운 치료법의 성공을 평가할 수 있는 매우 필요한 벤치마크 역할을 할 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Katerina Vezyroglou, MD
- 전화번호: +44(0)20 7905 2980
- 이메일: k.vezyroglou@ucl.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Helen Cross, PhD
- 이메일: h.cross@ucl.ac.uk
연구 장소
-
-
-
London, 영국
- 모병
- Great Ormond Street Hospital
-
연락하다:
- Aikaterini Vezyroglou, MD
- 이메일: k.vezyroglou@ucl.ac.uk
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- ATP1A3 유전자에 돌연변이가 있는 모든 연령의 어린이 및 성인.
- 유전자에 돌연변이가 없는 ATP1A3 관련 질병 표현형과 일치하는 모든 연령의 어린이 및 성인.
- 환자 및/또는 부모/보호자가 제공한 서면 동의서.
제외 기준:
• ATP1A3 관련 질병에 적합하지 않은 표현형을 갖고 ATP1A3 유전자에 돌연변이가 없는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
질병 진행
기간: 일년
|
일년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Helen Cross, PhD, UCL Institute of Child Health
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .