ATP1A3相关疾病的自然史研究

儿童交替性偏瘫 (AHC) 是一种罕见的非常致残的神经发育综合征，由 ATP1A3 基因突变引起。 AHC 的特征是阵发性事件，包括偏瘫（无力）、肌张力障碍（疼痛性僵硬）、动眼神经异常和癫痫发作。 随着病情的发展，会出现永久性神经系统症状，包括不稳定和学习问题。 ATP1A3 的突变也会引起其他相关综合征：快速发作的肌张力障碍-帕金森综合征 (RDP)，不太严重且通常出现在成年期，以及小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失 (CAPOS) 综合征，一种严重的幼儿综合症。

目前针对症状缓解的治疗选择非常有限，但收效甚微。 由于 ATP1A3 相关综合征是非常罕见的疾病，估计患病率约为 1/1000000，因此由于缺乏足够大的患者队列，无法对可用疗法进行随机临床试验。 然而，基因诊断学的革命使这些患者的鉴定和他们表型之间的相关性成为可能。 与此同时，神经监测和神经影像学以及摄像和睡眠监测方面的新技术已经出现，可以帮助我们进一步检查和理解潜在的机制，尤其是所有 ATP1A3 相关综合征的阵发性发作的特征。 研究人员认为，基于这些科学进步，他们将能够招募英国范围内的患者队列，对这种疾病的进展进行深入研究。

这在目前尤其重要，因为基因疗法和其他新疗法的快速进步使得在不久的将来出现新的治疗方案成为现实，尽管我们很可能仍无法确定足够大的队列来进行治疗随机临床试验，我们的自然历史研究将作为一个非常需要的基准，可以用来评估新疗法的成功与否。