Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af ATP1A3-relateret sygdom

1. juni 2022 opdateret af: Institute of Child Health

Naturhistorie af ATP1A3-relateret sygdom: et dybt fænotyping-genotypingsprojekt

Et observationsstudie, der sigter mod at studere den naturlige historie af en britisk-dækkende patientkohorte med ATP1A3-relateret sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) er et sjældent meget invaliderende neuroudviklingssyndrom forårsaget af mutationer i genet ATP1A3. AHC er karakteriseret ved paroksysmale hændelser, herunder anfald af hemiplegi (svaghed), dystoni (smertefuld stivhed), oculomotoriske abnormiteter og epileptiske anfald. Efterhånden som tilstanden skrider frem, opstår permanente neurologiske symptomer, herunder ustabilitet og indlæringsproblemer. Mutationer i ATP1A3 forårsager også andre relaterede syndromer: hurtigt opstået dystoni-parkinsonisme (RDP), mindre alvorlig og normalt tilstede i voksenalderen, såvel som cerebellar ataksi, areflexia, pes cavus, optisk atrofi og sensorineuralt høretab (CAPOS) syndrom, et alvorligt syndrom i den tidlige barndom.

I øjeblikket er terapeutiske muligheder meget begrænsede med henblik på symptomatisk lindring med begrænset succes. Da ATP1A3-relaterede syndromer er meget sjældne sygdomme, med en estimeret prævalens på omkring 1/1000000, er randomiserede kliniske forsøg med tilgængelige behandlinger ikke mulige på grund af mangel på en tilstrækkelig stor patientkohorte. Revolutionen inden for genetisk diagnostik har imidlertid gjort identifikation af disse patienter og sammenhængen mellem deres fænotyper mulig. Samtidig er yderligere nye teknologier inden for neuromonitorering og neuroimaging, samt videografi og søvnovervågning blevet tilgængelige, som kunne hjælpe os yderligere med at undersøge og forstå de underliggende mekanismer, især af de paroxysmale episoder, der karakteriserer alle ATP1A3-relaterede syndromer. Efterforskerne mener, at de på baggrund af disse videnskabelige fremskridt vil være i stand til at rekruttere en patientkohorte i hele Storbritannien til at udføre en dybdegående undersøgelse af sygdommens udvikling.

Dette er særligt relevant i øjeblikket, da hurtige fremskridt inden for genetiske terapier og andre nye terapier gør tilgængeligheden af ​​nye behandlingsmuligheder i den nærmeste fremtid til en realistisk udsigt, og selvom vi højst sandsynligt stadig ikke vil være i stand til at identificere en kohorte, der er stor nok til randomiserede kliniske forsøg, vil vores naturhistoriske undersøgelse fungere som et hårdt tiltrængt benchmark, hvortil succesen med nye behandlinger kan evalueres.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder til 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

UK-dækkende kohorte af patienter, der bærer en ATP1A3-mutation eller diagnosticeret med en fænotype forbundet med ATP1A3-relateret sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn og voksne i alle aldre, der bærer en mutation i ATP1A3-genet.
  • Børn og voksne i alle aldre, der matcher en ATP1A3-relateret sygdomsfænotype uden en mutation i genet.
  • Skriftligt informeret samtykke givet af patient og/eller forælder/værge.

Ekskluderingskriterier:

• Patienter med en fænotype, der ikke passer til ATP1A3-relateret sygdom og ingen mutation i ATP1A3-genet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sygdomsprogression
Tidsramme: 1 år
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institute of Child Health

Samarbejdspartnere

University College, London
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Helen Cross, PhD, UCL Institute of Child Health

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. december 2022

Studieafslutning (Forventet)

31. august 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. februar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. februar 2019

Først opslået (Faktiske)

28. februar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. juni 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. juni 2022

Sidst verificeret

1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 17NC04

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Alternerende Hemiplegia of Childhood

Kliniske forsøg med Hel exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Liberia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner