出生前診断におけるaCGHによる細胞遺伝学の置き換え

従来の細胞遺伝学は、出生前診断における染色体分析のゴールド スタンダードでした。 染色体の構造異常の顕微鏡検査が可能で、所要時間は 2 ～ 3 週間で、手間もかかります。 アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション (aCGH) は、染色体異常の高解像度分析をより短時間で行うためのプラットフォームを提供します。 出生前診断への応用の有効性が検討されています。 主な臨床的制限は、特定のコピー数バリアント (CNV) の解釈が難しいことにあります。 私たちの以前の研究では、aCGH を使用すると、第 1 段階のテスト研究で従来の細胞遺伝学よりも診断収率が 3.2% 増加し、超音波異常と正常な核型所見を有する胎児のコホートでのさらなるテストとして 6% の増加が実証されました。 この発見は、他の研究で検出率が 5.2% から 10% 増加したという全体的な報告と一致していました。 さまざまな当局も、胎児の超音波異常を伴う出生前の症例における補助的な診断ツールとして aCGH の使用を承認しています。

プレゼンス研究は、出生前診断における細胞遺伝学に代わる aCGH の使用に関する臨床的受容性を実証することを目的としています。 絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺による侵襲的な出生前診断を必要とする患者には、従来の細胞遺伝学またはaCGHのいずれかを選択するオプションが提供されます。 よく訓練された助産師が、偏りのない標準的なカウンセリング手順を実施します。 従来の細胞遺伝学を選択する患者の場合、現在の核型分析の手順が実行されます。 aCGH を選択する場合は、最初に定量的蛍光ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) を実行して、一般的な異数性と三倍体を除外します。 aCGH は PCR の結果が正常な患者のために準備され、従来の細胞遺伝学は臨床的に重要な CNV の視覚化のために予約されます。

すべての患者は、「出生前診断における全ゲノムアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）の適用に関する知識と受容に関するアンケート調査」に関する研究に採用された同じアンケートに回答するよう求められます。