Vervanging van cytogenetica door aCGH bij prenatale diagnostiek

Conventionele cytogenetica is de gouden standaard geweest voor chromosomale analyse bij prenatale diagnose. Het maakt een microscopisch onderzoek naar eventuele structurele afwijkingen van het chromosoom mogelijk met een doorlooptijd van 2 tot 3 weken en het is ook arbeidsintensief. Array-vergelijkende genoomhybridisatie (aCGH) biedt een platform voor een analyse met hogere resolutie van chromosomale afwijkingen in een kortere tijd. De effectiviteit van de toepassing ervan bij prenatale diagnostiek is onderzocht. De belangrijkste klinische beperking ligt in de moeilijke interpretatie van bepaalde kopieernummervarianten (CNV). Onze eerdere studie heeft een toename van de diagnostische opbrengst van 3,2% aangetoond met behulp van aCGH ten opzichte van conventionele cytogenetica in de eerstelijns teststudie en met 6% als een verdere test in een cohort van foetussen met echografie-afwijkingen en normale karyotype-bevindingen. Deze bevinding kwam overeen met de algemeen gerapporteerde 5,2% tot 10% verhoogde detectiegraad in andere onderzoeken. Verschillende autoriteiten hebben ook het gebruik van aCGH goedgekeurd als aanvullend diagnostisch hulpmiddel bij prenatale gevallen met foetale echografie-afwijkingen.

De aanwezigheidsstudie heeft tot doel de klinische aanvaardbaarheid aan te tonen van het gebruik van aCGH ter vervanging van cytogenetica bij prenatale diagnose. Voor patiënten die een invasieve prenatale diagnose door middel van vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig hebben, wordt hen de keuze geboden tussen conventionele cytogenetica of aCGH. Een standaard onbevooroordeelde counselingprocedure zal worden uitgevoerd door goed opgeleide verloskundigen. Voor patiënten die kiezen voor conventionele cytogenetica, zal de huidige procedure van karyotypering worden uitgevoerd. Voor degenen die voor aCGH kiezen, zal eerst een kwantitatieve fluorescerende polymerasekettingreactie (PCR) worden uitgevoerd om veelvoorkomende aneuploïdieën en triploïdieën uit te sluiten. aCGH zal worden geregeld voor mensen met normale PCR-resultaten en conventionele cytogenetica zal worden gereserveerd voor visualisatie van klinisch significante CNV's.

Alle patiënten zullen worden gevraagd om dezelfde vragenlijst in te vullen die is aangenomen voor de studie over "Vragenlijstonderzoek naar kennis en acceptatie van toepassing van hele genome array-vergelijkende genomische hybridisatie (aCGH) bij prenatale diagnose".