Zastąpienie cytogenetyki przez aCGH w diagnostyce prenatalnej
Próba demonstracyjna dotycząca zastąpienia cytogenetyki przez macierzową porównawczą hybrydyzację genomową (aCGH) w diagnostyce prenatalnej
Konwencjonalna cytogenetyka jest złotym standardem analizy chromosomów w diagnostyce prenatalnej. Pozwala na badanie mikroskopowe wszelkich nieprawidłowości strukturalnych chromosomu z czasem zwrotu od 2 do 3 tygodni i jest również pracochłonne. Porównawcza hybrydyzacja genomu macierzy (aCGH) zapewnia platformę do analizy aberracji chromosomowych w wyższej rozdzielczości w krótszym czasie. Zbadano skuteczność jej zastosowania w diagnostyce prenatalnej. Główne ograniczenie kliniczne polega na trudnej interpretacji niektórych wariantów liczby kopii (CNV). Nasze poprzednie badanie wykazało wzrost wydajności diagnostycznej o 3,2% przy użyciu aCGH w porównaniu z konwencjonalną cytogenetyką w pierwszym badaniu testowym io 6% jako dalszy test w kohorcie płodów z nieprawidłowościami ultrasonograficznymi i prawidłowymi wynikami kariotypu. To odkrycie było zgodne z ogólnie zgłoszonym wzrostem wskaźnika wykrywalności o 5,2% do 10% w innych badaniach. Różne władze zatwierdziły również stosowanie aCGH jako dodatkowego narzędzia diagnostycznego w przypadkach prenatalnych z nieprawidłowościami ultrasonograficznymi płodu.
Badanie obecności ma na celu wykazanie klinicznej dopuszczalności stosowania aCGH w celu zastąpienia cytogenetyki w diagnostyce prenatalnej. Pacjentom wymagającym inwazyjnej diagnostyki prenatalnej poprzez biopsję kosmówki lub amniopunkcję zostaną zaproponowane opcje konwencjonalnej cytogenetyki lub aCGH. Dobrze wyszkolone położne przeprowadzą standardową, obiektywną procedurę doradczą. W przypadku pacjentów decydujących się na cytogenetykę konwencjonalną zostanie wykonana dotychczasowa procedura kariotypowania. W przypadku osób, które zdecydują się na aCGH, najpierw zostanie przeprowadzona ilościowa fluorescencyjna reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), aby wykluczyć powszechne aneuploidie i triploidie. aCGH zostanie zorganizowane dla osób z prawidłowymi wynikami PCR, a konwencjonalna cytogenetyka zostanie zarezerwowana do wizualizacji klinicznie istotnych CNV.
Wszyscy pacjenci zostaną poproszeni o wypełnienie tego samego kwestionariusza, który został przyjęty do badania „Kwestionariusz wiedzy i akceptacji zastosowania analizy porównawczej hybrydyzacji genomowej całego genomu (aCGH) w diagnostyce prenatalnej”.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Wszystkie kobiety w ciąży wymagające pobrania biopsji kosmówki lub amniopunkcji w szpitalu Tsan Yuk
Kryteria wyłączenia:
Pacjenci, którzy nie potrafią czytać ani rozumieć języka chińskiego lub angielskiego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kobiety poddawane inwazyjnym zabiegom diagnostyki prenatalnej
Kobietom wymagającym inwazyjnej diagnostyki prenatalnej poprzez biopsję kosmówki lub amniopunkcję zostaną zaproponowane opcje konwencjonalnej cytogenetyki lub aCGH.
|
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Preferencja aCGH do konwencjonalnej cytogenetyki
Ramy czasowe: W czasie rekrutacji
|
Odsetek osób wybierających aCGH
|
W czasie rekrutacji
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza opłacalności mikromacierzy chromosomowych jako podstawowego testu do diagnostyki prenatalnej w Hongkongu
Ramy czasowe: Po ukończeniu aCGH dla ostatniego rekrutowanego przedmiotu w 2016 r
|
Porównano przebieg pracy laboratorium i koszt zastąpienia konwencjonalnego kariotypu przez aCGH.
Analiza opłacalności opiera się na wskaźniku diagnostycznym (liczba postawionych diagnoz/wielkość próby) jako mierniku skuteczności wyników.
|
Po ukończeniu aCGH dla ostatniego rekrutowanego przedmiotu w 2016 r
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1119-23. doi: 10.1002/pd.4209. Epub 2013 Sep 8.
- de Wit MC, Srebniak MI, Govaerts LC, Van Opstal D, Galjaard RJ, Go AT. Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Feb;43(2):139-46. doi: 10.1002/uog.12575.
- Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, Togneri FS, James N, Maher EJ, Meller CH, Williams D, Wapner RJ, Maher ER, Kilby MD. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun;41(6):610-20. doi: 10.1002/uog.12464. Epub 2013 May 7.
- Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array comparative genomic hybridization technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan;37(1):6-14. doi: 10.1002/uog.7754.
- Kan AS, Lau ET, Tang WF, Chan SS, Ding SC, Chan KY, Lee CP, Hui PW, Chung BH, Leung KY, Ma T, Leung WC, Tang MH. Whole-genome array CGH evaluation for replacing prenatal karyotyping in Hong Kong. PLoS One. 2014 Feb 5;9(2):e87988. doi: 10.1371/journal.pone.0087988. eCollection 2014.
- Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalpra L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8. doi: 10.1002/uog.11092.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- UW 14-465
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .