Sytogenetiikan korvaaminen aCGH:lla synnytystä edeltävässä diagnoosissa
Demonstraatiokoe sytogenetiikan korvaamisesta Array Comparative Genomic Hybridisation (aCGH) -menetelmällä synnytystä edeltävässä diagnoosissa
Perinteinen sytogenetiikka on ollut kultastandardi kromosomianalyysissä synnytystä edeltävässä diagnoosissa. Se mahdollistaa mikroskooppisen tutkimuksen mahdollisten kromosomien rakenteellisten poikkeavuuksien varalta 2–3 viikon läpimenoajalla ja se on myös työvoimavaltainen. Array comparative genomi hybridisation (aCGH) tarjoaa alustan kromosomipoikkeamien korkeamman resoluution analyysille lyhyemmässä ajassa. Sen käytön tehokkuutta synnytystä edeltävässä diagnoosissa on tutkittu. Suurin kliininen rajoitus on tiettyjen kopiolukuvarianttien (CNV) vaikea tulkinta. Edellinen tutkimuksemme on osoittanut, että diagnostinen saanto kasvoi 3,2 % käyttämällä aCGH:ta tavanomaiseen sytogenetiikkaan verrattuna ensimmäisen tason testitutkimuksessa ja 6 % lisätestinä sikiöiden kohortissa, joilla oli ultraäänipoikkeavuuksia ja normaaleja karyotyyppilöydöksiä. Tämä havainto oli yhdenmukainen muiden tutkimusten 5,2–10 prosentin lisääntyneen havaitsemisasteen kanssa. Useat viranomaiset ovat myös hyväksyneet aCGH:n käytön lisädiagnostiikkatyökaluna synnytystä edeltävissä tapauksissa, joissa on sikiön ultraäänipoikkeavuuksia.
Läsnäolotutkimuksen tavoitteena on osoittaa kliininen hyväksyttävyys aCGH:n käytölle sytogenetiikan korvaamiseksi synnytystä edeltävässä diagnoosissa. Potilaille, jotka tarvitsevat invasiivista prenataalidiagnoosia suonivilluksen näytteenotolla tai lapsivesitutkimuksella, heille tarjotaan vaihtoehtoja joko perinteisellä sytogenetiikkalla tai aCGH:lla. Normaalin puolueettoman neuvonnan suorittavat hyvin koulutetut kätiöt. Potilaille, jotka valitsevat tavanomaisen sytogenetiikan, suoritetaan nykyinen karyotyypitys. Niille, jotka valitsevat aCGH:n, suoritetaan ensin kvantitatiivinen fluoresoiva polymeraasiketjureaktio (PCR) yleisten aneuploidioiden ja triploidioiden sulkemiseksi pois. aCGH järjestetään niille, joilla on normaalit PCR-tulokset, ja tavanomainen sytogenetiikka varataan kliinisesti merkittävien CNV:iden visualisointiin.
Kaikkia potilaita pyydetään täyttämään sama kyselylomake, joka on hyväksytty tutkimukseen "Kysymystutkimus koko genomijoukon vertailevan genomisen hybridisaation (aCGH) soveltamisesta prenataalisessa diagnoosissa".
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikki raskaana olevat naiset, jotka tarvitsevat korionivilluksen näytteenottoa tai amniocenteesia Tsan Yuk -sairaalassa
Poissulkemiskriteerit:
Potilaat, jotka eivät osaa lukea tai ymmärtää kiinaa tai englantia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Naiset, joille tehdään invasiivisia synnytystä edeltäviä diagnostisia toimenpiteitä
Naisille, jotka tarvitsevat invasiivista prenataalidiagnoosia suonivilluksen näytteenotolla tai lapsivesitutkimuksella, heille tarjotaan vaihtoehtoja joko perinteisellä sytogenetiikkalla tai aCGH:lla.
|
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ACGH:n suosiminen tavanomaiseen sytogenetiikkaan verrattuna
Aikaikkuna: Rekrytointihetkellä
|
Niiden koehenkilöiden osuus, jotka valitsevat aCGH:n
|
Rekrytointihetkellä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kromosomaalisen mikrosirun kustannustehokkuusanalyysi ensisijaisena testinä synnytystä edeltävälle diagnoosille Hongkongissa
Aikaikkuna: Viimeisimmän rekrytoidun kohteen aCGH:n suorittamisen jälkeen vuonna 2016
|
Laboratorion työnkulkua ja perinteisen karyotyypin korvaamisen kustannuksia aCGH:lla verrataan.
Kustannustehokkuusanalyysi perustuu diagnoosin määrään (tehtyjen diagnoosien lukumäärä / otoskoko) tulosten tehokkuuden mittana.
|
Viimeisimmän rekrytoidun kohteen aCGH:n suorittamisen jälkeen vuonna 2016
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1119-23. doi: 10.1002/pd.4209. Epub 2013 Sep 8.
- de Wit MC, Srebniak MI, Govaerts LC, Van Opstal D, Galjaard RJ, Go AT. Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Feb;43(2):139-46. doi: 10.1002/uog.12575.
- Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, Togneri FS, James N, Maher EJ, Meller CH, Williams D, Wapner RJ, Maher ER, Kilby MD. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun;41(6):610-20. doi: 10.1002/uog.12464. Epub 2013 May 7.
- Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array comparative genomic hybridization technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan;37(1):6-14. doi: 10.1002/uog.7754.
- Kan AS, Lau ET, Tang WF, Chan SS, Ding SC, Chan KY, Lee CP, Hui PW, Chung BH, Leung KY, Ma T, Leung WC, Tang MH. Whole-genome array CGH evaluation for replacing prenatal karyotyping in Hong Kong. PLoS One. 2014 Feb 5;9(2):e87988. doi: 10.1371/journal.pone.0087988. eCollection 2014.
- Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalpra L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8. doi: 10.1002/uog.11092.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UW 14-465
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .