A citogenetika helyettesítése aCGH-val a prenatális diagnosztikában
Demonstrációs kísérlet a citogenetika tömbös összehasonlító genomiális hibridizációval (aCGH) történő helyettesítésére a prenatális diagnosztikában
A hagyományos citogenetika a prenatális diagnosztika kromoszómaanalízisének arany standardja. Lehetővé teszi a kromoszóma szerkezeti rendellenességeinek mikroszkópos vizsgálatát 2-3 hét átfutási idővel, és munkaigényes. A tömbös összehasonlító genom hibridizáció (aCGH) platformot biztosít a kromoszóma-rendellenességek nagyobb felbontású elemzéséhez, rövidebb idő alatt. Megvizsgálták a prenatális diagnosztikában való alkalmazásának hatékonyságát. A fő klinikai korlát bizonyos kópiaszám-variánsok (CNV) nehéz értelmezésében rejlik. Korábbi vizsgálatunk 3,2%-kal igazolta a diagnosztikai hozam növekedését aCGH használatával a hagyományos citogenetikához képest az első szintű tesztvizsgálatban, és 6%-kal további tesztként olyan magzatok csoportjában, ahol ultrahang-rendellenesség és normális kariotípus-lelet található. Ez a megállapítás összhangban volt a többi tanulmány szerint 5,2–10%-kal megnövekedett észlelési aránytal. Különböző hatóságok is jóváhagyták az aCGH kiegészítő diagnosztikai eszközként történő használatát magzati ultrahang-rendellenességekkel járó prenatális esetekben.
A jelenléti vizsgálat célja az aCGH klinikai elfogadhatóságának bemutatása a citogenetika helyettesítésére a prenatális diagnosztikában. Azon betegek számára, akiknél chorionboholy-mintavétellel vagy amniocentézissel invazív prenatális diagnózisra van szükség, felajánljuk a hagyományos citogenetikai vagy aCGH-t. A szokásos elfogulatlan tanácsadási eljárást jól képzett szülésznők végzik. A hagyományos citogenetikát választó betegek esetében a jelenlegi kariotipizálási eljárást hajtják végre. Azok számára, akik az aCGH-t választják, először kvantitatív fluoreszcens polimeráz láncreakciót (PCR) hajtanak végre a gyakori aneuploidiák és triploidiák kizárására. Az aCGH-t a normál PCR-eredményekkel rendelkezők számára szervezik meg, és a hagyományos citogenetikát fenntartják a klinikailag jelentős CNV-k megjelenítésére.
Minden betegnek ugyanazt a kérdőívet kell kitöltenie, mint amelyet a „Kérdőíves felmérés a teljes genomtömb összehasonlító genomiális hibridizációjának (aCGH) a prenatális diagnosztikában való alkalmazásának tudásáról és elfogadásáról” című tanulmányhoz alkalmaztak.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Minden terhes nő, akinek chorionboholy-mintavételre vagy magzatvíz vizsgálatra van szüksége a Tsan Yuk kórházban
Kizárási kritériumok:
Olyan betegek, akik nem tudnak olvasni vagy érteni kínaiul vagy angolul
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Invazív prenatális diagnosztikai eljárásokon áteső nők
Azoknak a nőknek, akiknél chorionboholy-mintavétellel vagy magzatvíz vizsgálattal invazív prenatális diagnózisra van szükségük, felajánlják a hagyományos citogenetikai vagy aCGH-t.
|
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az aCGH előnyben részesítése a hagyományos citogenetikával szemben
Időkeret: A toborzás idején
|
Az aCGH-t választó alanyok aránya
|
A toborzás idején
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kromoszómális microarray költséghatékonysági elemzése a prenatális diagnózis elsődleges tesztje Hongkongban
Időkeret: Az utoljára felvett tantárgy aCGH-jának befejezése után 2016-ban
|
Összehasonlítják a laboratóriumi munkafolyamatot és a hagyományos kariotípus aCGH-val való helyettesítésének költségeit.
A költséghatékonysági elemzés a diagnosztikai arányon (a felállított diagnózisok száma/mintanagyság) alapul, mint az eredmény hatékonyságának mérőszáma.
|
Az utoljára felvett tantárgy aCGH-jának befejezése után 2016-ban
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1119-23. doi: 10.1002/pd.4209. Epub 2013 Sep 8.
- de Wit MC, Srebniak MI, Govaerts LC, Van Opstal D, Galjaard RJ, Go AT. Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Feb;43(2):139-46. doi: 10.1002/uog.12575.
- Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, Togneri FS, James N, Maher EJ, Meller CH, Williams D, Wapner RJ, Maher ER, Kilby MD. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun;41(6):610-20. doi: 10.1002/uog.12464. Epub 2013 May 7.
- Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array comparative genomic hybridization technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan;37(1):6-14. doi: 10.1002/uog.7754.
- Kan AS, Lau ET, Tang WF, Chan SS, Ding SC, Chan KY, Lee CP, Hui PW, Chung BH, Leung KY, Ma T, Leung WC, Tang MH. Whole-genome array CGH evaluation for replacing prenatal karyotyping in Hong Kong. PLoS One. 2014 Feb 5;9(2):e87988. doi: 10.1371/journal.pone.0087988. eCollection 2014.
- Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalpra L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8. doi: 10.1002/uog.11092.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- UW 14-465
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Prenatális diagnosztika
-
University of ArkansasToborzásKōmmour Prenatal Marshallese terhes nők körébenEgyesült Államok
-
University Hospital, GrenobleSociété Française d'Anesthésie et de RéanimationBefejezveAz eFast Diagnosis teljesítménye az elsősegélynyújtás újraélesztésében és a vérzéscsillapításbanFranciaország