Substituição da Citogenética por aCGH no Diagnóstico Pré-Natal
Teste de Demonstração de Substituição de Citogenética por Hibridização Genômica Comparativa de Arranjo (aCGH) no Diagnóstico Pré-Natal
A citogenética convencional tem sido o padrão-ouro para a análise cromossômica no diagnóstico pré-natal. Ele permite um exame microscópico para qualquer anormalidade estrutural do cromossomo com um tempo de resposta de 2 a 3 semanas e também é trabalhoso. A hibridação comparativa do genoma de matriz (aCGH) fornece uma plataforma para uma análise de resolução mais alta de aberrações cromossômicas em um período de tempo mais curto. A eficácia de sua aplicação no diagnóstico pré-natal foi examinada. A principal limitação clínica reside na difícil interpretação de certas variantes do número de cópias (CNV). Nosso estudo anterior demonstrou um aumento no rendimento diagnóstico de 3,2% usando aCGH em relação à citogenética convencional no estudo de teste de primeira linha e em 6% como um teste adicional em uma coorte de fetos com anormalidade ultrassonográfica e achados de cariótipo normais. Esta descoberta foi consistente com o aumento geral relatado de 5,2% a 10% na taxa de detecção por outros estudos. Várias autoridades também aprovaram o uso de aCGH como uma ferramenta diagnóstica adjunta em casos pré-natais com anormalidades ultrassonográficas fetais.
O estudo de presença visa demonstrar a aceitabilidade clínica do uso do aCGH em substituição à citogenética no diagnóstico pré-natal. Para pacientes que requerem diagnóstico pré-natal invasivo por amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, serão oferecidas as opções de citogenética convencional ou aCGH. Um procedimento padrão de aconselhamento imparcial será realizado por parteiras bem treinadas. Para os pacientes que optarem pela citogenética convencional, será realizado o procedimento atual de cariótipo. Para aqueles que optam por aCGH, uma Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) quantitativa fluorescente será realizada primeiro para excluir aneuploidias e triploidias comuns. aCGH será organizado para aqueles com resultados de PCR normais e a citogenética convencional será reservada para visualização de CNVs clinicamente significativas.
Todos os pacientes serão solicitados a preencher o mesmo questionário que foi adotado para o estudo "Pesquisa de questionário sobre conhecimento e aceitação na aplicação de toda a hibridização genômica comparativa (aCGH) no diagnóstico pré-natal".
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Todas as mulheres grávidas que necessitam de amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese no Hospital Tsan Yuk
Critério de exclusão:
Pacientes que não conseguem ler ou entender chinês ou inglês
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Mulheres submetidas a procedimentos diagnósticos pré-natais invasivos
Para mulheres que necessitam de diagnóstico pré-natal invasivo por amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, serão oferecidas as opções de citogenética convencional ou aCGH.
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Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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A preferência do aCGH em relação à citogenética convencional
Prazo: Na hora do recrutamento
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Proporção de indivíduos que escolhem aCGH
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Na hora do recrutamento
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Análise de custo-efetividade do microarray cromossômico como teste primário para diagnóstico pré-natal em Hong Kong
Prazo: Após a conclusão do aCGH para o último indivíduo recrutado em 2016
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O fluxo de trabalho do laboratório e o custo da substituição do cariótipo convencional pelo aCGH são comparados.
A análise de custo-efetividade é baseada na taxa de diagnóstico (número de diagnósticos feitos/tamanho da amostra) como uma medida da eficácia do resultado.
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Após a conclusão do aCGH para o último indivíduo recrutado em 2016
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1119-23. doi: 10.1002/pd.4209. Epub 2013 Sep 8.
- de Wit MC, Srebniak MI, Govaerts LC, Van Opstal D, Galjaard RJ, Go AT. Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Feb;43(2):139-46. doi: 10.1002/uog.12575.
- Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, Togneri FS, James N, Maher EJ, Meller CH, Williams D, Wapner RJ, Maher ER, Kilby MD. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun;41(6):610-20. doi: 10.1002/uog.12464. Epub 2013 May 7.
- Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array comparative genomic hybridization technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan;37(1):6-14. doi: 10.1002/uog.7754.
- Kan AS, Lau ET, Tang WF, Chan SS, Ding SC, Chan KY, Lee CP, Hui PW, Chung BH, Leung KY, Ma T, Leung WC, Tang MH. Whole-genome array CGH evaluation for replacing prenatal karyotyping in Hong Kong. PLoS One. 2014 Feb 5;9(2):e87988. doi: 10.1371/journal.pone.0087988. eCollection 2014.
- Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalpra L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8. doi: 10.1002/uog.11092.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
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Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UW 14-465
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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