산전 진단에서 세포유전학을 aCGH로 대체

기존의 세포 유전학은 산전 진단에서 염색체 분석의 황금 표준이었습니다. 2~3주의 소요시간으로 염색체의 구조적 이상 여부를 현미경으로 검사할 수 있으며 노동집약적이기도 하다. 어레이 비교 게놈 혼성화(aCGH)는 짧은 시간 내에 염색체 이상에 대한 고해상도 분석을 위한 플랫폼을 제공합니다. 태아 진단에 적용하는 효과가 조사되었습니다. 주요 임상적 제한은 특정 복제 수 변이(CNV)의 어려운 해석에 있습니다. 우리의 이전 연구는 1단계 테스트 연구에서 기존의 세포유전학에 비해 aCGH를 사용하여 3.2%의 진단 수율 증가를 입증했으며 초음파 이상 및 정상 핵형 소견이 있는 태아 코호트에서 추가 테스트로 6% 증가했습니다. 이 결과는 다른 연구에서 탐지율이 5.2%에서 10% 증가했다고 전반적으로 보고된 것과 일치합니다. 또한 여러 기관에서 태아 초음파 이상이 있는 산전 사례에서 보조 진단 도구로 aCGH의 사용을 승인했습니다.

존재 연구는 산전 진단에서 세포유전학을 대체하기 위해 aCGH 사용에 대한 임상적 수용 가능성을 입증하는 것을 목표로 합니다. 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자에 의한 침습적 산전 진단이 필요한 환자의 경우 기존 세포유전학 또는 aCGH 중 하나를 선택할 수 있는 옵션이 제공됩니다. 편견 없는 표준 상담 절차는 잘 훈련된 조산사에 의해 수행됩니다. 전통적인 세포 유전학을 선택하는 환자의 경우 현재의 핵형 분석 절차가 수행됩니다. aCGH를 선택하는 경우 일반적인 이수성과 삼배체를 배제하기 위해 정량적 형광 PCR(Polymerase Chain Reaction)이 먼저 수행됩니다. aCGH는 정상적인 PCR 결과를 가진 사람들을 위해 준비되고 기존의 세포 유전학은 임상적으로 중요한 CNV의 시각화를 위해 예약됩니다.

모든 환자는 "산전 진단에서 전체 게놈 어레이 비교 게놈 혼성화(aCGH)의 적용에 대한 지식 및 수용에 대한 설문 조사" 연구에 채택된 것과 동일한 설문지를 작성하도록 요청받을 것입니다.