Náhrada cytogenetiky aCGH v prenatální diagnostice
Demonstrační pokus o nahrazení cytogenetiky komparativní genomickou hybridizací (aCGH) v prenatální diagnostice
Konvenční cytogenetika je zlatým standardem pro chromozomální analýzu v prenatální diagnostice. Umožňuje mikroskopické vyšetření jakýchkoli strukturálních abnormalit chromozomu s dobou obratu 2 až 3 týdny a je také pracné. Array komparativní genomová hybridizace (aCGH) poskytuje platformu pro analýzu chromozomálních aberací s vyšším rozlišením v kratším časovém období. Byla zkoumána účinnost jeho aplikace v prenatální diagnostice. Hlavní klinické omezení spočívá v obtížné interpretaci určitých variant počtu kopií (CNV). Naše předchozí studie prokázala zvýšení diagnostické výtěžnosti o 3,2 % s použitím aCGH oproti konvenční cytogenetice ve studii prvního stupně a o 6 % jako další test u kohorty plodů s ultrazvukovou abnormalitou a normálními nálezy karyotypu. Toto zjištění bylo v souladu s celkově hlášeným 5,2 % až 10 % zvýšením míry detekce jinými studiemi. Různé autority také schválily použití aCGH jako doplňkového diagnostického nástroje v prenatálních případech s abnormalitami fetálního ultrazvuku.
Cílem studie přítomnosti je prokázat klinickou přijatelnost použití aCGH jako náhrady cytogenetiky v prenatální diagnostice. Pro pacientky vyžadující invazivní prenatální diagnostiku odběrem choriových klků nebo amniocentézou budou nabídnuty možnosti buď konvenční cytogenetiky, nebo aCGH. Standardní nezaujatý poradenský postup provedou dobře vyškolené porodní asistentky. U pacientů, kteří se rozhodnou pro konvenční cytogenetiku, bude proveden současný postup karyotypizace. Pro ty, kteří se rozhodnou pro aCGH, bude nejprve provedena kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (PCR), aby se vyloučily běžné aneuploidie a triploidie. aCGH bude uspořádán pro pacienty s normálními výsledky PCR a konvenční cytogenetika bude vyhrazena pro vizualizaci klinicky významných CNV.
Všichni pacienti budou požádáni o vyplnění stejného dotazníku, který byl přijat pro studii „Dotazníkový průzkum o znalostech a přijetí o aplikaci komparativní genomové hybridizace (aCGH) v prenatální diagnostice celého genomového pole“.
Přehled studie
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Všechny těhotné ženy vyžadující odběr choriových klků nebo amniocentézu v nemocnici Tsan Yuk
Kritéria vyloučení:
Pacienti, kteří neumí číst nebo nerozumí čínštině nebo angličtině
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Ženy podstupující invazivní prenatální diagnostické postupy
Ženám vyžadujícím invazivní prenatální diagnostiku odběrem choriových klků nebo amniocentézou bude nabídnuta možnost buď konvenční cytogenetiky, nebo aCGH.
|
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Preference aCGH před konvenční cytogenetikou
Časové okno: V době náboru
|
Podíl subjektů volících aCGH
|
V době náboru
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Analýza nákladové efektivity chromozomálního mikročipu jako primárního testu pro prenatální diagnostiku v Hong Kongu
Časové okno: Po dokončení aCGH pro poslední přijatý subjekt v roce 2016
|
Laboratorní pracovní postup a náklady na nahrazení konvenčního karyotypu aCGH jsou porovnány.
Analýza efektivnosti nákladů je založena na diagnostické rychlosti (počet provedených diagnóz/velikost vzorku) jako měřítko efektivity výsledku.
|
Po dokončení aCGH pro poslední přijatý subjekt v roce 2016
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1119-23. doi: 10.1002/pd.4209. Epub 2013 Sep 8.
- de Wit MC, Srebniak MI, Govaerts LC, Van Opstal D, Galjaard RJ, Go AT. Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Feb;43(2):139-46. doi: 10.1002/uog.12575.
- Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, Togneri FS, James N, Maher EJ, Meller CH, Williams D, Wapner RJ, Maher ER, Kilby MD. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun;41(6):610-20. doi: 10.1002/uog.12464. Epub 2013 May 7.
- Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array comparative genomic hybridization technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan;37(1):6-14. doi: 10.1002/uog.7754.
- Kan AS, Lau ET, Tang WF, Chan SS, Ding SC, Chan KY, Lee CP, Hui PW, Chung BH, Leung KY, Ma T, Leung WC, Tang MH. Whole-genome array CGH evaluation for replacing prenatal karyotyping in Hong Kong. PLoS One. 2014 Feb 5;9(2):e87988. doi: 10.1371/journal.pone.0087988. eCollection 2014.
- Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalpra L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8. doi: 10.1002/uog.11092.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UW 14-465
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .