Remplacement de la cytogénétique par l'aCGH dans le diagnostic prénatal
Essai de démonstration sur le remplacement de la cytogénétique par l'hybridation génomique comparative (aCGH) dans le diagnostic prénatal
La cytogénétique conventionnelle a été l'étalon-or pour l'analyse chromosomique dans le diagnostic prénatal. Il permet un examen microscopique pour toutes les anomalies structurelles du chromosome avec un délai de 2 à 3 semaines et il est également à forte intensité de main-d'œuvre. L'hybridation comparative du génome sur réseau (aCGH) fournit une plate-forme pour une analyse à plus haute résolution des aberrations chromosomiques dans un laps de temps plus court. L'efficacité de son application dans le diagnostic prénatal a été examinée. La principale limite clinique réside dans la difficulté d'interprétation de certaines variantes du nombre de copies (CNV). Notre étude précédente a démontré une augmentation du rendement diagnostique de 3,2 % en utilisant l'aCGH par rapport à la cytogénétique conventionnelle dans l'étude de test de premier niveau et de 6 % en tant que test supplémentaire dans une cohorte de fœtus présentant une anomalie échographique et des résultats de caryotype normaux. Ce résultat était cohérent avec l'augmentation globale du taux de détection de 5,2 % à 10 % rapportée par d'autres études. Diverses autorités ont également approuvé l'utilisation de l'aCGH comme outil de diagnostic complémentaire dans les cas prénataux présentant des anomalies échographiques fœtales.
L'étude de présence vise à démontrer l'acceptabilité clinique de l'utilisation de l'aCGH pour remplacer la cytogénétique dans le diagnostic prénatal. Pour les patients nécessitant un diagnostic prénatal invasif par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, ils se verront offrir les options d'avoir une cytogénétique conventionnelle ou une aCGH. Une procédure standard de conseil impartiale sera effectuée par des sages-femmes bien formées. Pour les patients optant pour la cytogénétique conventionnelle, la procédure actuelle de caryotypage sera effectuée. Pour ceux qui optent pour l'aCGH, une réaction en chaîne par polymérase (PCR) fluorescente quantitative sera d'abord effectuée pour exclure les aneuploïdies et triploïdies courantes. L'aCGH sera organisée pour ceux dont les résultats de PCR sont normaux et la cytogénétique conventionnelle sera réservée à la visualisation des CNV cliniquement significatives.
Tous les patients seront invités à remplir le même questionnaire qui a été adopté pour l'étude sur "l'enquête par questionnaire sur la connaissance et l'acceptation de l'application de l'hybridation génomique comparative (aCGH) dans le diagnostic prénatal".
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Réel)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Toutes les femmes enceintes nécessitant un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse à l'hôpital Tsan Yuk
Critère d'exclusion:
Patients qui ne peuvent pas lire ou comprendre le chinois ou l'anglais
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Femmes subissant des procédures de diagnostic prénatal invasives
Pour les femmes nécessitant un diagnostic prénatal invasif par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, elles se verront offrir les options d'avoir une cytogénétique conventionnelle ou une aCGH.
|
Autres noms:
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
La préférence de l'aCGH à la cytogénétique conventionnelle
Délai: Au moment du recrutement
|
Proportion de sujets choisissant l'aCGH
|
Au moment du recrutement
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Analyse coût-efficacité du microréseau chromosomique comme test principal pour le diagnostic prénatal à Hong Kong
Délai: Après achèvement de l'aCGH pour le dernier sujet recruté en 2016
|
Le flux de travail en laboratoire et le coût du remplacement du caryotype conventionnel par l'aCGH sont comparés.
L'analyse coût-efficacité est basée sur le taux de diagnostic (nombre de diagnostics posés/taille de l'échantillon) comme mesure de l'efficacité des résultats.
|
Après achèvement de l'aCGH pour le dernier sujet recruté en 2016
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Publications générales
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenat Diagn. 2013 Dec;33(12):1119-23. doi: 10.1002/pd.4209. Epub 2013 Sep 8.
- de Wit MC, Srebniak MI, Govaerts LC, Van Opstal D, Galjaard RJ, Go AT. Additional value of prenatal genomic array testing in fetuses with isolated structural ultrasound abnormalities and a normal karyotype: a systematic review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Feb;43(2):139-46. doi: 10.1002/uog.12575.
- Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, Togneri FS, James N, Maher EJ, Meller CH, Williams D, Wapner RJ, Maher ER, Kilby MD. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun;41(6):610-20. doi: 10.1002/uog.12464. Epub 2013 May 7.
- Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, McMullan DJ, Davison EV, Maher ER, Kilby MD. Additional information from array comparative genomic hybridization technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Jan;37(1):6-14. doi: 10.1002/uog.7754.
- Kan AS, Lau ET, Tang WF, Chan SS, Ding SC, Chan KY, Lee CP, Hui PW, Chung BH, Leung KY, Ma T, Leung WC, Tang MH. Whole-genome array CGH evaluation for replacing prenatal karyotyping in Hong Kong. PLoS One. 2014 Feb 5;9(2):e87988. doi: 10.1371/journal.pone.0087988. eCollection 2014.
- Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalpra L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8. doi: 10.1002/uog.11092.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- UW 14-465
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .