Sustitución de la Citogenética por aCGH en el Diagnóstico Prenatal

La citogenética convencional ha sido el estándar de oro para el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal. Permite un examen microscópico de cualquier anomalía estructural del cromosoma con un tiempo de respuesta de 2 a 3 semanas y también requiere mucha mano de obra. La hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH) proporciona una plataforma para un análisis de mayor resolución de las aberraciones cromosómicas en un período de tiempo más corto. Se ha examinado la eficacia de su aplicación en el diagnóstico prenatal. La principal limitación clínica radica en la difícil interpretación de ciertas variantes del número de copias (CNV). Nuestro estudio anterior demostró un aumento del rendimiento diagnóstico del 3,2 % con aCGH sobre la citogenética convencional en el estudio de prueba de primer nivel y del 6 % como una prueba adicional en una cohorte de fetos con anomalías en el ultrasonido y hallazgos de cariotipo normales. Este hallazgo fue consistente con el aumento general de la tasa de detección del 5,2 % al 10 % informado por otros estudios. Varias autoridades también han aprobado el uso de aCGH como una herramienta de diagnóstico complementaria en casos prenatales con anomalías ecográficas fetales.

El estudio de presencia tiene como objetivo demostrar la aceptabilidad clínica sobre el uso de aCGH para reemplazar la citogenética en el diagnóstico prenatal. Para los pacientes que requieren un diagnóstico prenatal invasivo mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, se les ofrecerán las opciones de tener citogenética convencional o aCGH. Parteras bien capacitadas llevarán a cabo un procedimiento estándar de asesoramiento imparcial. Para los pacientes que opten por la citogenética convencional, se realizará el procedimiento actual de cariotipado. Para aquellos que opten por aCGH, primero se realizará una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) fluorescente cuantitativa para excluir aneuploidías y triploidías comunes. Se organizará aCGH para aquellos con resultados de PCR normales y la citogenética convencional se reservará para la visualización de CNV clínicamente significativas.

Se pedirá a todos los pacientes que completen el mismo cuestionario que se ha adoptado para el estudio sobre "Encuesta de cuestionario sobre conocimiento y aceptación de la aplicación de la hibridación genómica comparativa de matriz de genoma completo (aCGH) en el diagnóstico prenatal".