Erstatning av cytogenetikk med aCGH i prenatal diagnose

Konvensjonell cytogenetikk har vært gullstandarden for kromosomanalyse i prenatal diagnose. Den tillater en mikroskopisk undersøkelse for eventuelle strukturelle abnormiteter av kromosomer med en behandlingstid på 2 til 3 uker, og den er også arbeidskrevende. Array komparativ genomhybridisering (aCGH) gir en plattform for en høyere oppløsningsanalyse av kromosomavvik på kortere tid. Effektiviteten av dens anvendelse i prenatal diagnose har blitt undersøkt. Den viktigste kliniske begrensningen ligger i den vanskelige tolkningen av visse kopinummervarianter (CNV). Vår forrige studie har vist en økning i diagnostisk utbytte på 3,2 % ved bruk av aCGH i forhold til konvensjonell cytogenetikk i den første teststudien og med 6 % som en ytterligere test i en kohort av fostre med ultralydavvik og normale karyotypefunn. Dette funnet stemte overens med den generelle rapporterte på 5,2 % til 10 % økt påvisningsrate i andre studier. Ulike myndigheter har også godkjent bruk av aCGH som et tilleggsdiagnostisk verktøy i prenatale tilfeller med føtale ultralydavvik.

Tilstedeværelsesstudien tar sikte på å demonstrere den kliniske akseptabiliteten ved bruk av aCGH for å erstatte cytogenetikk i prenatal diagnose. For pasienter som krever invasiv prenatal diagnose ved prøvetaking av chorionic villus eller fostervannsprøve, vil de bli tilbudt muligheten til å ha enten konvensjonell cytogenetikk eller aCGH. En standard objektiv veiledningsprosedyre vil bli utført av godt trente jordmødre. For pasienter som velger konvensjonell cytogenetikk, vil den nåværende prosedyren for karyotyping bli utført. For de som velger aCGH, vil en kvantitativ fluorescerende polymerasekjedereaksjon (PCR) bli utført først for å utelukke vanlige aneuploidier og triploidier. aCGH vil bli arrangert for de med normale PCR-resultater og konvensjonell cytogenetikk vil bli reservert for visualisering av klinisk signifikante CNVer.

Alle pasienter vil bli bedt om å fylle ut det samme spørreskjemaet som er tatt i bruk for studien om "Spørreskjemaundersøkelse om kunnskap og aksept ved anvendelse av hele genom array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) in Prenatal Diagnosis".