Sostituzione della citogenetica con aCGH nella diagnosi prenatale

La citogenetica convenzionale è stata il gold standard per l'analisi cromosomica nella diagnosi prenatale. Consente un esame microscopico per eventuali anomalie strutturali del cromosoma con un tempo di risposta di 2 o 3 settimane ed è anche laborioso. L'ibridazione del genoma comparativo dell'array (aCGH) fornisce una piattaforma per un'analisi ad alta risoluzione delle aberrazioni cromosomiche in un periodo di tempo più breve. L'efficacia della sua applicazione nella diagnosi prenatale è stata esaminata. La principale limitazione clinica risiede nella difficile interpretazione di alcune varianti del numero di copie (CNV). Il nostro studio precedente ha dimostrato un aumento della resa diagnostica del 3,2% utilizzando aCGH rispetto alla citogenetica convenzionale nello studio del test di primo livello e del 6% come ulteriore test in una coorte di feti con anomalie ecografiche e cariotipo normale. Questo risultato era coerente con il tasso di rilevamento aumentato dal 5,2% al 10% riportato da altri studi. Diverse autorità hanno anche approvato l'uso di aCGH come strumento diagnostico aggiuntivo nei casi prenatali con anomalie ecografiche fetali.

Lo studio di presenza mira a dimostrare l'accettabilità clinica sull'uso di aCGH per sostituire la citogenetica nella diagnosi prenatale. Per i pazienti che richiedono una diagnosi prenatale invasiva mediante prelievo di villi coriali o amniocentesi, verrà loro offerta la possibilità di sottoporsi a citogenetica convenzionale o aCGH. Una procedura di consulenza imparziale standard sarà eseguita da ostetriche ben addestrate. Per i pazienti che optano per la citogenetica convenzionale, verrà eseguita l'attuale procedura di cariotipo. Per coloro che optano per aCGH, verrà prima eseguita una reazione a catena della polimerasi quantitativa fluorescente (PCR) per escludere aneuploidie e triploidie comuni. aCGH sarà organizzato per quelli con risultati PCR normali e la citogenetica convenzionale sarà riservata alla visualizzazione di CNV clinicamente significativi.

A tutti i pazienti verrà chiesto di compilare lo stesso questionario che è stato adottato per lo studio su "Questionario survey on Knowledge and Acceptance on Application of whole genome array Comparative Genomic Hybridisation (aCGH) in Prenatal Diagnosis".