Замена цитогенетики на aCGH в пренатальной диагностике

Традиционная цитогенетика была золотым стандартом хромосомного анализа в пренатальной диагностике. Он позволяет проводить микроскопическое исследование на наличие любых структурных аномалий хромосомы со временем обработки от 2 до 3 недель, а также является трудоемким. Гибридизация сравнительного генома массива (aCGH) обеспечивает платформу для анализа хромосомных аберраций с более высоким разрешением за более короткий период времени. Исследована эффективность его применения в пренатальной диагностике. Основное клиническое ограничение заключается в сложности интерпретации некоторых вариантов числа копий (CNV). Наше предыдущее исследование продемонстрировало увеличение диагностической ценности на 3,2% с использованием аХГЧ по сравнению с традиционной цитогенетикой в ​​первом уровне тестов и на 6% в качестве дополнительного теста в когорте плодов с ультразвуковой аномалией и нормальным кариотипом. Этот вывод согласуется с общими данными других исследований об увеличении частоты обнаружения на 5,2-10%. Различные органы также одобрили использование aCGH в качестве дополнительного диагностического инструмента в пренатальных случаях с ультразвуковыми аномалиями плода.

Исследование присутствия направлено на то, чтобы продемонстрировать клиническую приемлемость использования aCGH для замены цитогенетики в пренатальной диагностике. Для пациентов, нуждающихся в инвазивной пренатальной диагностике с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза, им будут предложены варианты традиционной цитогенетики или аХГЧ. Стандартная беспристрастная процедура консультирования будет проводиться хорошо обученными акушерками. Для пациентов, выбравших обычную цитогенетику, будет проведена текущая процедура кариотипирования. Для тех, кто выбирает aCGH, сначала будет проведена количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (ПЦР), чтобы исключить распространенные анеуплоидии и триплоидии. aCGH будет организован для тех, у кого результаты ПЦР нормальные, а обычная цитогенетика будет зарезервирована для визуализации клинически значимых CNV.

Всем пациентам будет предложено заполнить ту же анкету, которая была принята для исследования «Анкета-опросник по знанию и принятию применения сравнительной геномной гибридизации всего генома (aCGH) в пренатальной диагностике».