Erstatning af cytogenetik med aCGH i prænatal diagnose

Konventionel cytogenetik har været guldstandarden for kromosomanalyse i prænatal diagnose. Det muliggør en mikroskopisk undersøgelse for eventuelle strukturelle abnormiteter af kromosomer med en behandlingstid på 2 til 3 uger, og det er også arbejdskrævende. Array komparativ genomhybridisering (aCGH) giver en platform for en højere opløsningsanalyse af kromosomafvigelser på kortere tid. Effektiviteten af ​​dets anvendelse i prænatal diagnose er blevet undersøgt. Den væsentligste kliniske begrænsning ligger i den vanskelige fortolkning af visse kopinummervarianter (CNV). Vores tidligere undersøgelse har vist en stigning i diagnostisk udbytte på 3,2 % ved anvendelse af aCGH i forhold til konventionel cytogenetik i første-tiers teststudie og med 6 % som en yderligere test i en kohorte af fostre med ultralydsabnormitet og normale karyotype fund. Dette fund var i overensstemmelse med den samlede rapporterede på 5,2% til 10% øget detektionsrate af andre undersøgelser. Forskellige myndigheder har også godkendt brugen af ​​aCGH som et supplerende diagnostisk værktøj i prænatale tilfælde med føtale ultralydsabnormiteter.

Tilstedeværelsesundersøgelsen har til formål at demonstrere den kliniske accept af brugen af ​​aCGH til at erstatte cytogenetik i prænatal diagnose. For patienter, der har behov for invasiv prænatal diagnose ved chorionic villus prøvetagning eller fostervandsprøver, vil de blive tilbudt mulighederne for enten at have konventionel cytogenetik eller aCGH. En standard uvildig rådgivningsprocedure vil blive udført af veluddannede jordemødre. For patienter, der vælger konventionel cytogenetik, vil den nuværende procedure for karyotyping blive udført. For dem, der vælger aCGH, vil der først blive udført en kvantitativ fluorescerende polymerasekædereaktion (PCR) for at udelukke almindelige aneuploidier og triploidier. aCGH vil blive arrangeret for dem med normale PCR-resultater, og konventionel cytogenetik vil blive reserveret til visualisering af klinisk signifikante CNV'er.

Alle patienter vil blive bedt om at udfylde det samme spørgeskema, som er blevet vedtaget til undersøgelsen om "Spørgeskemaundersøgelse om viden og accept ved anvendelse af hele genom array Comparative Genomic Hybridisation (aCGH) in Prenatal Diagnosis".