Ersatz der Zytogenetik durch aCGH in der Pränataldiagnostik

Die konventionelle Zytogenetik ist der Goldstandard für die Chromosomenanalyse in der Pränataldiagnostik. Es ermöglicht eine mikroskopische Untersuchung auf strukturelle Anomalien des Chromosoms mit einer Bearbeitungszeit von 2 bis 3 Wochen und ist außerdem arbeitsintensiv. Die Array Comparative Genome Hybridisation (aCGH) bietet eine Plattform für eine Analyse von Chromosomenaberrationen mit höherer Auflösung in kürzerer Zeit. Die Wirksamkeit seiner Anwendung in der Pränataldiagnostik wurde untersucht. Die hauptsächliche klinische Einschränkung liegt in der schwierigen Interpretation bestimmter Kopienzahlvarianten (CNV). Unsere vorherige Studie hat eine Steigerung der diagnostischen Ausbeute von 3,2 % unter Verwendung von aCGH gegenüber herkömmlicher Zytogenetik in der Teststudie der ersten Stufe und von 6 % als weiterer Test in einer Kohorte von Föten mit Ultraschallanomalien und normalen Karyotypbefunden gezeigt. Dieser Befund stimmte mit der in anderen Studien insgesamt berichteten erhöhten Erkennungsrate von 5,2 % bis 10 % überein. Verschiedene Behörden haben auch die Verwendung von aCGH als zusätzliches diagnostisches Instrument in pränatalen Fällen mit fötalen Ultraschallanomalien genehmigt.

Ziel der Präsenzstudie ist es, die klinische Akzeptanz des Einsatzes von aCGH als Ersatz für die Zytogenetik in der Pränataldiagnostik zu demonstrieren. Patienten, die eine invasive pränatale Diagnose durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese benötigen, wird die Wahl zwischen konventioneller Zytogenetik oder aCGH angeboten. Ein unvoreingenommenes Standard-Beratungsverfahren wird von gut ausgebildeten Hebammen durchgeführt. Bei Patienten, die sich für eine konventionelle Zytogenetik entscheiden, wird das aktuelle Verfahren der Karyotypisierung durchgeführt. Für diejenigen, die sich für aCGH entscheiden, wird zuerst eine quantitative fluoreszierende Polymerase-Kettenreaktion (PCR) durchgeführt, um häufige Aneuploidien und Triploidien auszuschließen. aCGH wird für diejenigen mit normalen PCR-Ergebnissen arrangiert, und konventionelle Zytogenetik wird der Visualisierung klinisch signifikanter CNVs vorbehalten.

Alle Patientinnen werden gebeten, den gleichen Fragebogen auszufüllen, der für die Studie „Fragebogenerhebung zu Wissen und Akzeptanz der Anwendung von Whole-Genome-Array-Vergleichs-Genom-Hybridisierung (aCGH) in der Pränataldiagnostik“ angenommen wurde.