遺伝子サービスのリーチ、影響、および提供の拡大 (BRIDGE)

患者スクリーニング: 包括的なスクリーニング アルゴリズムにより、現在の遺伝子検査基準を満たす、電子カルテ (EHR) のさまざまなセクションにある家族歴データを持つ患者が特定されます。 研究群への無作為化（強化された標準治療または患者主導の標準治療）は、プライマリケアクリニックのレベルになります。

強化された標準治療の患者には、検査前の遺伝カウンセリングの訪問をスケジュールする機会が提供されます。 検査前のカウンセリングには、家族歴のレビュー、リスク評価、遺伝子検査の目的と考えられる結果の議論、保険適用範囲への影響、費用、および心理社会的ニーズの評価が含まれます。 患者は、このセッション中に遺伝子検査を続行することを選択できます。 すべての検査結果は、患者の希望に応じて、遺伝カウンセラーから電話または対面で返されます。 結果のコピーと、カスタマイズされたスクリーニングの推奨事項を記載した手紙が、患者ポータルまたはメールを介してプライマリケア提供者と患者に返されます。

患者主導の標準的なケア 検査前の遺伝カウンセリングの訪問は、電子カルテの患者ポータルからアクセスできる自動化された遺伝学教育アシスタントへのアクセスを通じて実施されます。 自動化されたアプローチは、検査前カウンセリングのすべての要素に対応し、ユタ大学と NYU (ニューヨーク大学) の遺伝カウンセラーによって設計されたコンテンツが含まれています。 患者は、患者ポータル、電話、または直接、遺伝カウンセラーに連絡することができますが、必須ではありません。 すべての結果は、遺伝カウンセラーによって審査されます。 否定的な結果は、自動遺伝学教育アシスタントによって返されます。 遺伝カウンセラーは、病的バリアントおよび重要性が不明なバリアントの結果を電話で返します。 結果のコピーと、カスタマイズされたスクリーニングの推奨事項を記載した手紙が、患者ポータルを介して患者とプライマリケア提供者に提供されます。

すべての患者は、遺伝学クリニックでフォローアップの予約をスケジュールするオプションが提供されます。

遺伝子検査:

遺伝子検査は、臨床検査改善法 (CLIA) 認定の商業検査機関によって、標準的な臨床診療に基づいて実施されます。 遺伝子検査は、研究アンケートに参加する必要はありません。

研究手順:

遺伝カウンセリングとのやり取りの後、患者ポータルを介して2つのフォローアップアンケートが送信されます。

私。アンケート #1: 遺伝子検査を受けることを選択した参加者には、遺伝子結果が返されてから約 4 週間後にアンケートが送信されます。 この質問票を通じて、研究者は認知（すなわち、記憶、理解、不確実性、リスク認識）、感情（すなわち、テスト関連の苦痛、肯定的な反応、決定の後悔）、コミュニケーション反応（すなわち、家族、提供者）、遺伝カウンセリングの経験を評価します。 、および社会人口学的特徴。 検査しないことを選択した人には、遺伝子サービスに最後に連絡してから約 4 週間後にアンケートが送信されます。 この質問票では、研究者は遺伝カウンセリングの経験、検査をしない理由、決定の後悔、リスク認識、および計算能力を含む社会人口統計学的特徴を評価します。

ii.質問票 #2: 質問票は、遺伝子サービスに最後に連絡してから約 12 か月後に実施されます。 検査を選択した人に対して、このアンケートでは、検査結果についてプライマリケア提供者、家族、または他の人と話し合うこと、およびがん検診の自己申告の使用について尋ねます。 遺伝子検査を受けないことを決定した人については、研究者は自己申告による癌スクリーニングの使用、遺伝子検査が別の時期または別の情報源を通じて行われたかどうか、家族とのコミュニケーション、および他の親族が検査を受けたかどうかを評価します。

電話での質問票への記入を希望する参加者には、遺伝カウンセリングアシスタントまたは研究コーディネーターが質問票を管理します。 理解度の分析を可能にするために、通話はデジタルで記録されます。 各アンケートの所要時間は約 15 分です。 参加者は、必要に応じて郵送でアンケートに回答することもできます。

アンケートに加えて、研究者は、電子健康記録に記録された遺伝子サービスに関連するスクリーニング、ケア、または健康手順を調べて、遺伝子サービスへの参加による影響があるかどうかを判断します。