Geneettisten palvelujen kattavuuden, vaikutuksen ja toimituksen laajentaminen (BRIDGE)

Potilaiden seulonta: Kattava seulontaalgoritmi tunnistaa potilaat, joilla on sukuhistoriatietoja sähköisen sairauskertomuksen (EHR) eri osissa ja jotka täyttävät nykyiset geneettisen testauksen kriteerit. Satunnaistaminen tutkimusryhmään (Enhanced Standard of Care tai Patient-Directed Standard of Care) on perusterveydenhuollon klinikan tasolla.

Enhanced Standard of Care Potilaille tarjotaan mahdollisuus varata aika testausta edeltävälle geneettiselle neuvontakäynnille. Testiä edeltävä neuvonta sisältää sukuhistorian tarkastelun, riskinarvioinnin, keskustelun geneettisen testauksen tarkoituksesta ja mahdollisista tuloksista, vakuutusturvan vaikutuksista, kustannuksista ja psykososiaalisten tarpeiden arvioinnista. Potilaat voivat halutessaan jatkaa geneettistä testausta tämän istunnon aikana. Geenineuvoja palauttaa kaikki testitulokset puhelimitse tai henkilökohtaisesti potilaan mieltymysten mukaan. Kopio tuloksista ja kirje räätälöityjen seulontasuositusten kera palautetaan perusterveydenhuollon tarjoajalle ja potilaalle potilasportaalin tai postin kautta.

Potilaalle suunnattu hoidon standardi Testausta edeltävä geneettinen neuvontakäynti toteutetaan automaattisen geneettisen koulutuksen avustajan luona, johon pääsee sähköisen sairauskertomuksen potilasportaalin kautta. Automaattinen lähestymistapa koskee kaikkia testausta edeltävän neuvonnan osa-alueita ja sisältää Utahin yliopiston ja NYU:n (New Yorkin yliopiston) geneettisten ohjaajien suunnitteleman sisällön. Potilailla on mahdollisuus ottaa yhteyttä geneettiseen ohjaajaan potilasportaalin kautta, puhelimitse tai henkilökohtaisesti, mutta tämä ei ole välttämätöntä. Geneettinen neuvonantaja tarkistaa kaikki tulokset. Automaattinen genetiikkakoulutusavustaja palauttaa negatiiviset tulokset. Geenineuvojat palauttavat tulokset patogeenisista varianteista ja muunnelmista, joiden merkitys on epävarma puhelimitse. Kopio tuloksista ja kirje räätälöityjen seulontasuositusten kera toimitetaan potilaalle ja perusterveydenhuollon tarjoajalle potilasportaalin kautta.

Kaikille potilaille tarjotaan mahdollisuus varata seuranta-aikoja genetiikkaklinikoilla.

Geneettinen testaus:

Geenitestauksen suorittavat Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) – sertifioidut kaupalliset laboratoriot, jotka perustuvat normaaliin kliiniseen käytäntöön. Tutkimuskyselyihin osallistuminen ei edellytä geneettistä testausta.

Tutkimusmenettelyt:

Potilasportaalin kautta lähetetään kaksi seurantakyselylomaketta vuorovaikutuksen jälkeen geneettisen neuvonnan kanssa:

i. Kyselylomake #1: Osallistujalle, joka valitsi geenitestauksen, lähetetään kyselylomake noin 4 viikon kuluttua geneettisten tulosten palauttamisesta. Tämän kyselylomakkeen avulla tutkijat arvioivat kognitiivisia (eli muistaminen, ymmärtäminen, epävarmuus, riskinkäsitys), affektiivisia (eli testeihin liittyviä ahdistuksia, positiivisia reaktioita, päätösten katumusta), kommunikaatioreaktioita (esim. perhe, palveluntarjoaja), kokemusta geneettisestä neuvonnasta. ja sosiodemografiset ominaisuudet. Niille, jotka päättivät olla testaamatta, lähetetään kysely noin 4 viikon kuluttua viimeisestä geenihuoltokontaktista. Tässä kyselylomakkeessa tutkijat arvioivat kokemusta geneettisestä neuvonnasta, testaamatta jättämisen syitä, päätösten katumusta, riskinkäsityksiä ja sosiodemografisia ominaisuuksia, mukaan lukien laskutaito.

ii. Kysely nro 2: Kyselylomake annetaan noin 12 kuukauden kuluttua viimeisestä geenipalvelukontaktista. Testauksen päättäneiltä kysytään tässä kyselyssä testituloksista keskustelemista perusterveydenhuollon tarjoajan, perheenjäsenten tai muiden kanssa sekä syöpäseulonnan omasta ilmoittamasta käytöstä. Niille, jotka päättävät olla ottamatta geenitestausta, tutkijat arvioivat syöpäseulonnan omaa ilmoittamaa käyttöä, onko geenitestausta tehty muulloin tai muusta lähteestä, yhteydenpitoa perheenjäsenten kanssa ja onko muita sukulaisia ​​testattu.

Kaikille osallistujille, jotka haluavat täyttää kyselylomakkeet puhelimitse, kyselyyn vastaa geneettinen neuvonantaja tai tutkimuskoordinaattori. Puhelut tallennetaan digitaalisesti ymmärtämisen analysoinnin mahdollistamiseksi. Jokaisen kyselyn täyttämiseen menee noin 15 minuuttia. Osallistujat voivat halutessaan täyttää kyselylomakkeet myös postitse.

Kyselylomakkeiden lisäksi tutkijat tutkivat sähköiseen sairauskertomukseen kirjattuja geneettisiin palveluihin liittyviä seulonta-, hoito- tai terveystoimenpiteitä selvittääkseen, onko geenipalveluihin osallistumisen vuoksi vaikutusta.