Élargir la portée, l'impact et la prestation des services génétiques (BRIDGE)

Dépistage des patients : Un algorithme de dépistage complet identifiera les patients avec des données d'antécédents familiaux dans diverses sections du dossier de santé électronique (DSE) qui répondent aux critères de test génétique actuels. La randomisation dans le bras de l'étude (norme de soins améliorée ou norme de soins dirigée par le patient) se fera au niveau de la clinique de soins primaires.

Norme de soins améliorée Les patients se verront offrir la possibilité de planifier une visite de conseil génétique avant le test. Le conseil pré-test comprend l'examen des antécédents familiaux, l'évaluation des risques, la discussion de l'objectif du test génétique et des résultats possibles, les implications pour la couverture d'assurance, les coûts et l'évaluation des besoins psychosociaux. Les patients peuvent choisir de procéder à des tests génétiques au cours de cette session. Tous les résultats des tests sont retournés par un conseiller en génétique par téléphone ou en personne en fonction de la préférence du patient. Une copie des résultats et une lettre contenant des recommandations de dépistage personnalisées sont renvoyées au prestataire de soins primaires et au patient via le portail patient ou par courrier.

Norme de soins dirigée par le patient La visite de conseil génétique pré-test sera effectuée grâce à l'accès à un assistant d'éducation génétique automatisé accessible via le portail patient du dossier de santé électronique. L'approche automatisée abordera toutes les composantes du conseil pré-test et contient du contenu conçu par les conseillers en génétique de l'Université de l'Utah et de NYU (Université de New York). Les patients auront la possibilité de contacter des conseillers en génétique via le portail des patients, par téléphone ou en personne, mais cela ne sera pas obligatoire. Tous les résultats seront examinés par un conseiller en génétique. Les résultats négatifs seront renvoyés par l'assistant d'enseignement génétique automatisé. Les conseillers en génétique renverront les résultats pour les variantes pathogènes et les variantes de signification incertaine par téléphone. Une copie des résultats et une lettre contenant des recommandations de dépistage personnalisées seront fournies au patient et au fournisseur de soins primaires via le portail des patients.

Tous les patients se verront offrir la possibilité de planifier des rendez-vous de suivi dans les cliniques de génétique.

Test génétique:

Les tests génétiques seront effectués par des laboratoires commerciaux certifiés par la loi sur l'amélioration des laboratoires cliniques (CLIA) et basés sur la pratique clinique standard. Aucun test génétique ne sera requis pour participer aux questionnaires de recherche.

Procédures de recherche :

Deux questionnaires de suivi seront envoyés via le portail patient suite à une interaction avec le conseil génétique :

je. Questionnaire #1 : Pour les participants qui ont choisi de subir des tests génétiques, un questionnaire sera envoyé environ 4 semaines après le retour de leurs résultats génétiques. Grâce à ce questionnaire, les enquêteurs évalueront les réponses cognitives (c'est-à-dire le rappel, la compréhension, l'incertitude, les perceptions du risque), affectives (c'est-à-dire la détresse liée au test, les réactions positives, le regret de la décision), les réponses de communication (c'est-à-dire la famille, le fournisseur), l'expérience avec le conseil génétique , et les caractéristiques sociodémographiques. Pour ceux qui ont choisi de ne pas faire le test, un questionnaire sera envoyé environ 4 semaines après le dernier contact avec le service génétique. Dans ce questionnaire, les enquêteurs évalueront l'expérience en matière de conseil génétique, la raison de ne pas faire de test, le regret de la décision, les perceptions du risque et les caractéristiques sociodémographiques, y compris la numératie.

ii. Questionnaire #2 : Un questionnaire sera administré environ 12 mois après le dernier contact avec les services génétiques. Pour ceux qui ont choisi de se faire tester, ce questionnaire posera des questions sur la discussion de leurs résultats de test avec leur fournisseur de soins primaires, les membres de leur famille ou d'autres personnes, et l'utilisation autodéclarée des dépistages du cancer. Pour ceux qui décident de ne pas subir de tests génétiques, les enquêteurs évalueront l'utilisation autodéclarée des dépistages du cancer, si les tests génétiques ont été poursuivis à un autre moment ou par une autre source, la communication avec les membres de la famille et si d'autres parents ont subi des tests.

Pour tous les participants qui souhaitent remplir des questionnaires par téléphone, un assistant en conseil génétique ou un coordinateur de recherche administrera le questionnaire. Les appels seront enregistrés numériquement pour permettre l'analyse de la compréhension. Chaque questionnaire prendra environ 15 minutes à remplir. Les participants peuvent également remplir les questionnaires par courrier s'ils le souhaitent.

En plus des questionnaires, les enquêteurs examineront les dépistages, les soins ou les procédures de santé liés aux services génétiques enregistrés dans le dossier de santé électronique pour déterminer si un impact est fait en raison de la participation aux services génétiques.