Ampliando o alcance, o impacto e a prestação de serviços genéticos (BRIDGE)

Triagem de pacientes: um algoritmo de triagem abrangente identificará pacientes com dados de histórico familiar em várias seções do registro eletrônico de saúde (EHR) que atendem aos critérios atuais de teste genético. A randomização para o braço do estudo (padrão aprimorado de atendimento ou padrão de atendimento direcionado ao paciente) será no nível da clínica de atendimento primário.

Padrão aprimorado de atendimento Os pacientes terão a oportunidade de agendar uma consulta de aconselhamento genético pré-teste. O aconselhamento pré-teste inclui revisão do histórico familiar, avaliação de risco, discussão sobre o propósito do teste genético e possíveis resultados, implicações para cobertura de seguro, custos e avaliação das necessidades psicossociais. Os pacientes podem optar por prosseguir com o teste genético durante esta sessão. Todos os resultados dos testes são enviados por um conselheiro genético por telefone ou pessoalmente, de acordo com a preferência do paciente. Uma cópia dos resultados e uma carta com recomendações de triagem personalizadas são devolvidas ao prestador de cuidados primários e ao paciente por meio do portal do paciente ou correio.

Padrão de atendimento direcionado ao paciente A visita de aconselhamento genético pré-teste será realizada por meio do acesso a um assistente de educação genética automatizado acessado por meio do portal do paciente do registro eletrônico de saúde. A abordagem automatizada abordará todos os componentes do aconselhamento pré-teste e contém conteúdo elaborado pelos conselheiros genéticos da Universidade de Utah e da NYU (New York University). Os pacientes terão a opção de entrar em contato com os conselheiros genéticos por meio do portal do paciente, por telefone ou pessoalmente, mas isso não será necessário. Todos os resultados serão revisados ​​por um conselheiro genético. Os resultados negativos serão retornados pelo assistente de educação em genética automatizado. Os conselheiros genéticos retornarão resultados para variantes patogênicas e variantes de significado incerto por telefone. Uma cópia dos resultados e uma carta com recomendações de triagem personalizadas serão fornecidas ao paciente e ao prestador de cuidados primários por meio do portal do paciente.

Todos os pacientes terão a opção de agendar consultas de acompanhamento nas clínicas de genética.

Teste genético:

Os testes genéticos serão realizados por laboratórios comerciais certificados pela Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) com base na prática clínica padrão. Testes genéticos não serão necessários para participar dos questionários da pesquisa.

Procedimentos de pesquisa:

Dois questionários de acompanhamento serão enviados por meio do portal do paciente após a interação com o aconselhamento genético:

eu. Questionário nº 1: Para o participante que escolheu fazer o teste genético, um questionário será enviado aproximadamente 4 semanas após a devolução dos resultados genéticos. Por meio deste questionário, os investigadores avaliarão as respostas cognitivas (ou seja, recordação, compreensão, incerteza, percepções de risco), afetivas (ou seja, angústia relacionada ao teste, reações positivas, arrependimento de decisão), respostas de comunicação (ou seja, família, provedor), experiência com aconselhamento genético e características sociodemográficas. Para aqueles que optaram por não fazer o teste, um questionário será enviado aproximadamente 4 semanas após o último contato com o serviço de genética. Neste questionário, os investigadores avaliarão a experiência com aconselhamento genético, razão para não fazer o teste, arrependimento da decisão, percepções de risco e características sociodemográficas, incluindo aritmética.

ii. Questionário #2: Um questionário será administrado aproximadamente 12 meses após o último contato com os serviços de genética. Para aqueles que optaram por fazer o teste, este questionário perguntará sobre a discussão dos resultados do teste com o prestador de cuidados primários, familiares ou outros, e o uso auto-relatado de exames de câncer. Para aqueles que decidirem não fazer o teste genético, os investigadores avaliarão o uso auto-relatado de exames de câncer, se o teste genético foi realizado em outro momento ou por outra fonte, a comunicação com os membros da família e se outros parentes fizeram o teste.

Para todos os participantes que gostariam de preencher questionários por telefone, um assistente de aconselhamento genético ou coordenador de pesquisa administrará o questionário. As ligações serão gravadas digitalmente para permitir a análise de compreensão. Cada questionário levará cerca de 15 minutos para ser concluído. Os participantes também podem preencher os questionários por correio, se assim o desejarem.

Além dos questionários, os investigadores examinarão exames, cuidados ou procedimentos de saúde relacionados a serviços genéticos registrados no registro eletrônico de saúde para determinar se houve impacto devido à participação em serviços genéticos.