Расширение охвата, воздействия и предоставления генетических услуг (BRIDGE)

Скрининг пациентов: комплексный алгоритм скрининга выявляет пациентов с данными семейного анамнеза в различных разделах электронной медицинской карты (EHR), которые соответствуют текущим критериям генетического тестирования. Рандомизация в исследуемую группу (расширенный стандарт лечения или стандарт лечения, ориентированный на пациента) будет осуществляться на уровне клиники первичной медицинской помощи.

Расширенный стандарт обслуживания Пациентам будет предложена возможность записаться на предтестовое генетическое консультирование. Предтестовое консультирование включает обзор семейного анамнеза, оценку риска, обсуждение цели генетического тестирования и возможных результатов, последствий для страхового покрытия, затрат и оценки психосоциальных потребностей. Во время этого сеанса пациенты могут пройти генетическое тестирование. Все результаты анализов сообщает консультант-генетик по телефону или лично, в зависимости от предпочтений пациента. Копия результатов и письмо с индивидуальными рекомендациями по скринингу возвращаются лечащему врачу и пациенту через портал для пациентов или по почте.

Стандарт лечения, ориентированный на пациента Предтестовое генетическое консультирование будет проводиться через доступ к автоматизированному помощнику по генетическому обучению, доступ к которому осуществляется через портал пациента электронной медицинской карты. Автоматизированный подход будет охватывать все компоненты дотестового консультирования и содержит контент, разработанный консультантами по генетическим вопросам в Университете Юты и Нью-Йоркском университете (Нью-Йоркский университет). У пациентов будет возможность связаться с консультантами-генетиками через портал для пациентов, по телефону или лично, но это не обязательно. Все результаты будут рассмотрены консультантом-генетиком. Отрицательные результаты будут возвращены автоматизированным помощником по обучению генетике. Генетические консультанты предоставят результаты для патогенных вариантов и вариантов неопределенного значения по телефону. Копия результатов и письмо с индивидуальными рекомендациями по скринингу будут предоставлены пациенту и лечащему врачу через портал для пациентов.

Всем пациентам будет предложена возможность записи на последующие визиты в генетические клиники.

Генетическое тестирование:

Генетическое тестирование будет проводиться коммерческими лабораториями, сертифицированными в соответствии с Законом об улучшении клинических лабораторий (CLIA), на основе стандартной клинической практики. Генетическое тестирование не потребуется для участия в исследовательских анкетах.

Процедуры исследования:

Две дополнительные анкеты будут отправлены через портал пациентов после взаимодействия с генетическим консультированием:

я. Анкета № 1. Участникам, выбравшим генетическое тестирование, анкета будет отправлена ​​примерно через 4 недели после получения их генетических результатов. С помощью этого вопросника исследователи будут оценивать когнитивные (т. е. припоминание, понимание, неопределенность, восприятие риска), аффективные (т. е. связанный с тестом дистресс, положительные реакции, сожаление о принятом решении), коммуникативные реакции (т. е. семья, поставщик услуг), опыт генетического консультирования. и социально-демографические характеристики. Тем, кто решил не проходить тестирование, анкета будет отправлена ​​примерно через 4 недели после последнего обращения в генетическую службу. В этой анкете исследователи будут оценивать опыт генетического консультирования, причины отказа от тестирования, сожаление о принятом решении, восприятие риска и социально-демографические характеристики, включая умение считать.

II. Анкета № 2: анкета будет проводиться примерно через 12 месяцев после последнего обращения в генетические службы. Для тех, кто решил пройти тестирование, в этой анкете будет задан вопрос об обсуждении результатов их теста с их лечащим врачом, членами семьи или другими лицами, а также о том, что они сами сообщили об использовании скрининга на рак. Для тех, кто решит не проходить генетическое тестирование, исследователи оценят использование скрининга на рак, о котором они сообщают сами, проводилось ли генетическое тестирование в другое время или из другого источника, общение с членами семьи и проходили ли тестирование другие родственники.

Для всех участников, которые хотели бы заполнить вопросники по телефону, ассистент генетического консультирования или координатор исследований будет проводить вопросник. Звонки будут записываться в цифровом виде, чтобы можно было проанализировать их понимание. Заполнение каждой анкеты занимает около 15 минут. При желании участники также могут заполнить анкеты по почте.

В дополнение к анкетам исследователи изучат скрининг, уход или медицинские процедуры, связанные с генетическими услугами, записанные в электронной карте здоровья, чтобы определить, оказывает ли влияние участие в генетических услугах.