Het bereik, de impact en de levering van genetische diensten verbreden (BRIDGE)

Patiëntscreening: Een uitgebreid screeningsalgoritme identificeert patiënten met familiegeschiedenisgegevens in verschillende secties van het elektronisch patiëntendossier (EPD) die voldoen aan de huidige genetische testcriteria. Randomisatie naar onderzoeksarm (verbeterde zorgstandaard of patiëntgestuurde zorgstandaard) vindt plaats op het niveau van de eerstelijnskliniek.

Verbeterde zorgstandaard Patiënten krijgen de mogelijkheid om een ​​afspraak te maken voor een genetisch adviesbezoek voorafgaand aan de test. Pre-test counseling omvat beoordeling van de familiegeschiedenis, risicobeoordeling, bespreking van het doel van genetische tests en mogelijke resultaten, implicaties voor verzekeringsdekking, kosten en beoordeling van psychosociale behoeften. Patiënten kunnen ervoor kiezen om tijdens deze sessie door te gaan met genetisch testen. Alle testresultaten worden telefonisch of persoonlijk door een genetisch adviseur geretourneerd op basis van de voorkeur van de patiënt. Een kopie van de uitslag en een brief met screeningsaanbevelingen op maat worden via het patiëntenportaal of per post teruggestuurd naar de eerstelijnszorgverlener en de patiënt.

Patiëntgerichte standaardzorg Het bezoek aan erfelijkheidsadvisering voorafgaand aan de test zal worden uitgevoerd via toegang tot een geautomatiseerde genetica-educatieassistent die toegankelijk is via het patiëntenportaal van het elektronische medische dossier. De geautomatiseerde aanpak behandelt alle componenten van de counseling vóór de test en bevat inhoud die is ontworpen door de genetische counselors van de University of Utah en NYU (New York University). Patiënten hebben de mogelijkheid om contact op te nemen met genetisch adviseurs via het patiëntenportaal, telefonisch of persoonlijk, maar dit is niet verplicht. Alle resultaten worden beoordeeld door een genetisch adviseur. Negatieve resultaten worden geretourneerd door de geautomatiseerde assistent genetica-educatie. Genetische counselors zullen via de telefoon resultaten voor pathogene varianten en varianten van onzekere significantie terugsturen. Via het patiëntenportaal wordt een kopie van de uitslag en een brief met screeningsadvies op maat aan de patiënt en eerstelijnszorgverlener verstrekt.

Alle patiënten krijgen de mogelijkheid om vervolgafspraken in te plannen in de erfelijkheidsklinieken.

Genetische test:

Genetische tests zullen worden uitgevoerd door door de Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) gecertificeerde, commerciële laboratoria op basis van de standaard klinische praktijk. Genetische tests zijn niet vereist om deel te nemen aan de onderzoeksvragenlijsten.

Onderzoeksprocedures:

Na interactie met erfelijkheidsadvisering zullen twee vervolgvragenlijsten via het patiëntenportaal worden verzonden:

i. Vragenlijst #1: Voor deelnemers die ervoor kozen om genetisch getest te worden, wordt ongeveer 4 weken nadat hun genetische resultaten zijn teruggestuurd een vragenlijst verzonden. Door middel van deze vragenlijst zullen onderzoekers cognitieve (d.w.z. herinnering, begrip, onzekerheid, risicoperceptie), affectieve (d.w.z. testgerelateerd leed, positieve reacties, spijt van de beslissing), communicatieve reacties (d.w.z. familie, provider), ervaring met erfelijkheidsadvisering beoordelen en sociodemografische kenmerken. Voor degenen die ervoor hebben gekozen om niet te testen, wordt ongeveer 4 weken na het laatste contact met de genetische dienst een vragenlijst verzonden. In deze vragenlijst beoordelen onderzoekers de ervaring met erfelijkheidsadvisering, de reden om niet te testen, spijt van de beslissing, risicoperceptie en sociodemografische kenmerken, waaronder rekenvaardigheid.

ii. Vragenlijst #2: Een vragenlijst zal ongeveer 12 maanden na het laatste contact met de genetische dienst worden afgenomen. Voor degenen die ervoor kozen om te testen, zal deze vragenlijst vragen over de bespreking van hun testresultaten met hun primaire zorgverlener, familieleden of anderen, en het zelfgerapporteerde gebruik van kankerscreenings. Voor degenen die besluiten geen genetische tests te ondergaan, zullen onderzoekers het zelfgerapporteerde gebruik van kankerscreenings beoordelen, of genetische testen op een ander tijdstip of via een andere bron zijn uitgevoerd, de communicatie met familieleden en of andere familieleden zijn getest.

Voor deelnemers die telefonisch vragenlijsten willen invullen, zal een assistent erfelijkheidsadvisering of onderzoekscoördinator de vragenlijst afnemen. Gesprekken worden digitaal opgenomen om een ​​analyse van het begrip mogelijk te maken. Elke vragenlijst zal ongeveer 15 minuten in beslag nemen. Deelnemers kunnen de vragenlijsten desgewenst ook per post invullen.

Naast de vragenlijsten zullen onderzoekers screenings, zorg- of gezondheidsprocedures onderzoeken die verband houden met genetische diensten die zijn geregistreerd in het elektronische medische dossier om te bepalen of er een impact is vanwege deelname aan genetische diensten.