Ampliación del alcance, el impacto y la prestación de servicios genéticos (BRIDGE)

Evaluación de pacientes: un algoritmo de evaluación integral identificará a los pacientes con datos de antecedentes familiares en varias secciones del registro de salud electrónico (EHR) que cumplan con los criterios de pruebas genéticas actuales. La aleatorización al brazo del estudio (estándar de atención mejorado o estándar de atención dirigido por el paciente) se realizará a nivel de la clínica de atención primaria.

Estándar de atención mejorado A los pacientes se les ofrecerá la oportunidad de programar una visita de asesoramiento genético previa a la prueba. El asesoramiento previo a la prueba incluye la revisión de los antecedentes familiares, la evaluación de riesgos, la discusión del propósito de las pruebas genéticas y los posibles resultados, las implicaciones para la cobertura del seguro, los costos y la evaluación de las necesidades psicosociales. Los pacientes pueden optar por continuar con las pruebas genéticas durante esta sesión. Todos los resultados de las pruebas son devueltos por un asesor genético por teléfono o en persona según la preferencia del paciente. Se devuelve una copia de los resultados y una carta con recomendaciones de detección personalizadas al proveedor de atención primaria y al paciente a través del portal del paciente o por correo.

Atención estándar dirigida al paciente La visita de asesoramiento genético previa a la prueba se llevará a cabo a través del acceso a un asistente de educación genética automatizado al que se accede a través del portal del paciente del registro de salud electrónico. El enfoque automatizado abordará todos los componentes del asesoramiento previo a la prueba y contiene contenido diseñado por los asesores genéticos de la Universidad de Utah y la NYU (Universidad de Nueva York). Los pacientes tendrán la opción de contactar a los asesores genéticos a través del portal del paciente, por teléfono o en persona, pero esto no será obligatorio. Todos los resultados serán revisados ​​por un asesor genético. Los resultados negativos serán devueltos por el asistente de educación genética automatizado. Los asesores genéticos devolverán los resultados de las variantes patógenas y las variantes de significado incierto por teléfono. Se proporcionará una copia de los resultados y una carta con recomendaciones de detección personalizadas al paciente y al proveedor de atención primaria a través del portal del paciente.

A todos los pacientes se les ofrecerá la opción de programar citas de seguimiento en las clínicas de genética.

Prueba genética:

Las pruebas genéticas serán realizadas por laboratorios comerciales certificados por la Ley de Mejora de Laboratorios Clínicos (CLIA, por sus siglas en inglés) basados ​​en la práctica clínica estándar. No se requerirán pruebas genéticas para participar en los cuestionarios de investigación.

Procedimientos de investigación:

Se enviarán dos cuestionarios de seguimiento a través del portal del paciente luego de la interacción con el asesoramiento genético:

i. Cuestionario n.º 1: para los participantes que optaron por recibir pruebas genéticas, se enviará un cuestionario aproximadamente 4 semanas después de que se devuelvan los resultados genéticos. A través de este cuestionario, los investigadores evaluarán las respuestas cognitivas (es decir, recuerdo, comprensión, incertidumbre, percepciones de riesgo), afectivas (es decir, angustia relacionada con la prueba, reacciones positivas, arrepentimiento de decisiones), comunicación (es decir, familia, proveedor), experiencia con asesoramiento genético. y características sociodemográficas. Para aquellos que optaron por no realizar la prueba, se enviará un cuestionario aproximadamente 4 semanas después del último contacto con el servicio genético. En este cuestionario, los investigadores evaluarán la experiencia con el asesoramiento genético, el motivo para no realizar la prueba, el arrepentimiento de la decisión, las percepciones de riesgo y las características sociodemográficas, incluida la aritmética.

ii. Cuestionario #2: Se administrará un cuestionario aproximadamente 12 meses después del último contacto con los servicios genéticos. Para aquellos que optaron por hacerse la prueba, este cuestionario preguntará sobre la discusión de los resultados de la prueba con su proveedor de atención primaria, miembros de la familia u otras personas, y el uso autoinformado de las pruebas de detección del cáncer. Para aquellos que decidan no someterse a pruebas genéticas, los investigadores evaluarán el uso autoinformado de las pruebas de detección de cáncer, si las pruebas genéticas se realizaron en otro momento o a través de otra fuente, la comunicación con los miembros de la familia y si otros parientes se han realizado las pruebas.

Para cualquier participante que desee completar los cuestionarios por teléfono, un asistente de asesoramiento genético o un coordinador de investigación administrará el cuestionario. Las llamadas se grabarán digitalmente para permitir el análisis de la comprensión. Cada cuestionario tomará alrededor de 15 minutos para completar. Los participantes también pueden completar los cuestionarios por correo si así lo desean.

Además de los cuestionarios, los investigadores examinarán los exámenes, la atención o los procedimientos de salud relacionados con los servicios genéticos registrados en el expediente médico electrónico para determinar si se produce un impacto debido a la participación en los servicios genéticos.