Utvide rekkevidden, effekten og leveringen av genetiske tjenester (BRIDGE)

Pasientscreening: En omfattende screeningalgoritme vil identifisere pasienter med familiehistoriedata i ulike deler av den elektroniske helsejournalen (EPJ) som oppfyller gjeldende genetiske testkriterier. Randomisering til studiearm (Enhanced Standard of Care eller Patient-Directed Standard of Care) vil være på nivå med primærhelseklinikken.

Enhanced Standard of Care Pasienter vil bli tilbudt muligheten til å planlegge et besøk for genetisk veiledning før test. Rådgivning før test inkluderer gjennomgang av familiehistorien, risikovurdering, diskusjon av formålet med genetisk testing og mulige utfall, implikasjoner for forsikringsdekning, kostnader og vurdering av psykososiale behov. Pasienter kan velge å fortsette med genetisk testing under denne økten. Alle testresultater returneres av en genetisk rådgiver på telefon eller personlig basert på pasientens preferanser. En kopi av resultatene og et brev med skreddersydde screeningsanbefalinger returneres til primærlege og pasient via pasientportalen eller posten.

Pasientstyrt standard for omsorg Det genetiske veiledningsbesøket før testet vil bli utført gjennom tilgang til en automatisert genetikkundervisningsassistent som er tilgjengelig via pasientportalen til den elektroniske helsejournalen. Den automatiserte tilnærmingen vil ta for seg alle komponentene i pre-test-rådgivningen og inneholder innhold designet av genetiske rådgivere ved University of Utah og NYU (New York University). Pasienter vil ha muligheten til å kontakte genetiske rådgivere gjennom pasientportalen, på telefon eller personlig, men dette vil ikke være nødvendig. Alle resultater vil bli vurdert av en genetisk rådgiver. Negative resultater vil bli returnert av den automatiske genetikkutdanningsassistenten. Genetiske rådgivere vil returnere resultater for patogene varianter og varianter av usikker betydning via telefon. En kopi av resultatene og et brev med skreddersydde screeningsanbefalinger vil bli gitt til pasient og primærlege via pasientportalen.

Alle pasienter vil få tilbud om å avtale oppfølgingsavtaler i genetikkklinikkene.

Genetisk testing:

Genetisk testing vil bli utført av Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA)-sertifiserte, kommersielle laboratorier basert på standard klinisk praksis. Genetisk testing vil ikke være nødvendig for å delta i forskningsspørreskjemaene.

Forskningsprosedyrer:

To oppfølgingsspørreskjemaer vil bli sendt via pasientportalen etter interaksjon med genetisk veiledning:

Jeg. Spørreskjema #1: For deltaker som valgte å motta genetisk testing, vil et spørreskjema bli sendt ca. 4 uker etter at deres genetiske resultater er returnert. Gjennom dette spørreskjemaet vil etterforskere vurdere kognitive (dvs. tilbakekalling, forståelse, usikkerhet, risikooppfatninger), affektive (dvs. testrelaterte plager, positive reaksjoner, beslutningsangrer), kommunikasjonsresponser (dvs. familie, leverandør), erfaring med genetisk rådgivning , og sosiodemografiske egenskaper. For de som valgte å ikke teste, sendes et spørreskjema ca. 4 uker etter siste genetiske tjenestekontakt. I dette spørreskjemaet vil etterforskere vurdere erfaring med genetisk rådgivning, årsak til å ikke teste, beslutningsangrer, risikooppfatninger og sosiodemografiske egenskaper, inkludert regneferdighet.

ii. Spørreskjema #2: Et spørreskjema vil bli administrert ca. 12 måneder etter siste kontakt med genetiske tjenester. For de som valgte å teste, vil dette spørreskjemaet spørre om diskusjon av testresultatene deres med deres primærhelsepersonell, familiemedlemmer eller andre, og selvrapportert bruk av kreftscreeninger. For de som bestemmer seg for ikke å motta genetisk testing, vil etterforskerne vurdere selvrapportert bruk av kreftscreeninger, om genetisk testing ble utført på et annet tidspunkt eller gjennom en annen kilde, kommunikasjon med familiemedlemmer og om andre slektninger hadde mottatt testing.

For alle deltakere som ønsker å fylle ut spørreskjemaer via telefon, vil en genetisk veiledningsassistent eller forskningskoordinator administrere spørreskjemaet. Samtaler vil bli tatt opp digitalt for å muliggjøre analyse av forståelse. Hvert spørreskjema vil ta ca. 15 minutter å fylle ut. Deltakerne kan også fylle ut spørreskjemaene per post hvis de ønsker det.

I tillegg til spørreskjemaene, vil etterforskerne undersøke screeninger, pleie eller helseprosedyrer knyttet til genetiske tjenester registrert i den elektroniske helsejournalen for å avgjøre om en innvirkning er gjort på grunn av deltakelse i genetiske tjenester.