A genetikai szolgáltatások elérhetőségének, hatásának és nyújtásának kiterjesztése (BRIDGE)

Betegszűrés: Egy átfogó szűrési algoritmus azonosítja azokat a betegeket, akik az elektronikus egészségügyi nyilvántartás (EHR) különböző szakaszaiban a családtörténeti adatokkal rendelkeznek, és megfelelnek a jelenlegi genetikai vizsgálati kritériumoknak. A vizsgálati ágba történő randomizálás (Enhanced Standard of Care vagy Patient-Directed Standard of Care) az alapellátási klinika szintjén történik.

Az Enhanced Standard of Care betegeknek lehetőségük lesz egy előzetes genetikai tanácsadó látogatás ütemezésére. A teszt előtti tanácsadás magában foglalja a családi anamnézis áttekintését, a kockázatértékelést, a genetikai teszt céljának és lehetséges kimeneteleinek megvitatását, a biztosítási fedezetre gyakorolt ​​hatásokat, a költségeket és a pszichoszociális szükségletek felmérését. A betegek választhatnak, hogy folytatják a genetikai vizsgálatot ezen az ülésen. Minden vizsgálati eredményt a genetikai tanácsadó telefonon vagy személyesen visszaküld a páciens preferenciája alapján. Az eredmények másolatát és a személyre szabott szűrési ajánlásokat tartalmazó levelet a betegkapun vagy postai úton visszaküldik az alapellátást nyújtó szolgáltatónak és a betegnek.

Beteg-irányított ellátási standard A teszt előtti genetikai tanácsadó látogatás egy automatizált genetikai oktatási asszisztenshez való hozzáféréssel történik, amely az elektronikus egészségügyi nyilvántartás betegportálján keresztül érhető el. Az automatizált megközelítés a teszt előtti tanácsadás minden összetevőjére kiterjed, és a Utah Egyetem és a NYU (New York Egyetem) genetikai tanácsadói által tervezett tartalmat tartalmazza. A betegeknek lehetőségük lesz kapcsolatba lépni genetikai tanácsadókkal a betegkapun, telefonon vagy személyesen, de erre nincs szükség. Minden eredményt egy genetikai tanácsadó felülvizsgál. A negatív eredményeket az automatizált genetikai oktatási asszisztens adja vissza. A genetikai tanácsadók telefonon adják vissza a patogén variánsok és a bizonytalan jelentőségű változatok eredményeit. Az eredmények másolatát és a személyre szabott szűrési javaslatokat tartalmazó levelet a betegkapun keresztül eljuttatjuk a beteghez és az alapellátóhoz.

Minden betegnek felkínálják a lehetőséget, hogy a genetikai klinikákon nyomon követési időpontokat ütemezzenek be.

Genetikai vizsgálat:

A genetikai vizsgálatokat a Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) által tanúsított, szabványos klinikai gyakorlaton alapuló kereskedelmi laboratóriumok végzik. A kutatási kérdőívekben való részvételhez nem szükséges genetikai vizsgálat.

Kutatási eljárások:

A genetikai tanácsadással való interakciót követően két követési kérdőív kerül kiküldésre a betegportálon keresztül:

én. 1. kérdőív: Azon résztvevők számára, akik úgy döntöttek, hogy részt vesznek a genetikai vizsgálaton, egy kérdőívet küldenek körülbelül 4 héttel a genetikai eredményeik visszaküldése után. A kérdőív segítségével a kutatók értékelni fogják a kognitív (azaz felidézés, megértés, bizonytalanság, kockázatészlelés), affektív (azaz teszttel kapcsolatos szorongás, pozitív reakciók, döntés megbánás), kommunikációs válaszokat (például család, szolgáltató), genetikai tanácsadással kapcsolatos tapasztalatokat. és szociodemográfiai jellemzők. Azok számára, akik úgy döntöttek, hogy nem tesztelnek, kérdőívet küldenek körülbelül 4 héttel az utolsó genetikai szolgálati kapcsolatfelvétel után. Ebben a kérdőívben a kutatók felmérik a genetikai tanácsadással kapcsolatos tapasztalataikat, a tesztelés elmaradásának okát, a döntés megbánását, a kockázatérzékelést és a szociodemográfiai jellemzőket, beleértve a számolási képességet is.

ii. 2. kérdőív: A kérdőívet körülbelül 12 hónappal a genetikai szolgálattal való utolsó kapcsolatfelvétel után kell kitölteni. Azok számára, akik a teszt mellett döntöttek, ez a kérdőív a vizsgálati eredményeik megvitatásáról szól az alapellátást nyújtó szolgáltatójukkal, családtagjaikkal vagy másokkal, valamint a rákszűrések saját bevallása szerinti használatáról. Azok számára, akik úgy döntenek, hogy nem vesznek részt genetikai vizsgálaton, a nyomozók felmérik a rákszűrések saját bevallása szerinti igénybevételét, azt, hogy a genetikai vizsgálatot más időpontban vagy más forrásból végezték-e, a családtagokkal való kommunikációt, és azt, hogy más hozzátartozók részesültek-e vizsgálaton.

Azon résztvevők számára, akik telefonon szeretnének kérdőívet kitölteni, genetikai tanácsadó asszisztens vagy kutatási koordinátor intézi a kérdőívet. A hívásokat digitálisan rögzítjük, hogy lehetővé váljon a szövegértés elemzése. Minden kérdőív kitöltése körülbelül 15 percet vesz igénybe. A résztvevők választásuk szerint postai úton is kitölthetik a kérdőíveket.

A kérdőívek mellett a nyomozók megvizsgálják az elektronikus egészségügyi nyilvántartásban rögzített genetikai szolgáltatásokkal kapcsolatos szűréseket, gondozási vagy egészségügyi eljárásokat, hogy megállapítsák, van-e hatás a genetikai szolgáltatásokban való részvétel miatt.