Rozšíření dosahu, dopadu a poskytování genetických služeb (BRIDGE)

Screening pacientů: Komplexní algoritmus screeningu identifikuje pacienty s údaji o rodinné anamnéze v různých částech elektronického zdravotního záznamu (EHR), kteří splňují současná kritéria genetického testování. Randomizace do studijní větve (Enhanced Standard of Care nebo Patient-Directed Standard of Care) bude na úrovni kliniky primární péče.

Zvýšený standard péče Pacientům bude nabídnuta možnost naplánovat si návštěvu genetického poradenství před testem. Poradenství před testem zahrnuje přezkoumání rodinné anamnézy, posouzení rizik, diskusi o účelu genetického testování a možných výsledcích, důsledcích pro pojistné krytí, náklady a posouzení psychosociálních potřeb. Pacienti se mohou rozhodnout, že během tohoto sezení budou pokračovat v genetickém testování. Všechny výsledky testů vrací genetický poradce telefonicky nebo osobně podle preferencí pacienta. Kopie výsledků a dopis s doporučeními pro screening na míru se vrátí poskytovateli primární péče a pacientovi prostřednictvím portálu pro pacienty nebo poštou.

Standardní péče řízená pacientem Návštěva genetického poradenství před testem bude prováděna prostřednictvím přístupu k automatizovanému asistentovi genetického vzdělávání přístupného přes pacientský portál elektronického zdravotního záznamu. Automatizovaný přístup se bude týkat všech složek poradenství před testem a obsahuje obsah navržený genetickými poradci na University of Utah a NYU (New York University). Pacienti budou mít možnost kontaktovat genetické poradce přes pacientský portál, telefonicky nebo osobně, ale nebude to vyžadováno. Všechny výsledky posoudí genetický poradce. Negativní výsledky vrátí asistent automatizované výuky genetiky. Genetičtí poradci vrátí výsledky pro patogenní varianty a varianty s nejistým významem telefonicky. Kopie výsledků a dopis s doporučeními pro screening na míru budou poskytnuty pacientovi a poskytovateli primární péče prostřednictvím portálu pro pacienty.

Všem pacientům bude nabídnuta možnost naplánovat si kontrolní schůzky v genetických ambulancích.

Genetické testování:

Genetické testování bude provádět komerční laboratoře s certifikací Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) založené na standardní klinické praxi. Pro účast ve výzkumných dotaznících nebude vyžadováno genetické testování.

Postupy výzkumu:

Po interakci s genetickým poradenstvím budou prostřednictvím portálu pro pacienty zaslány dva následné dotazníky:

i. Dotazník č. 1: Účastníkovi, který se rozhodl pro genetické testování, bude dotazník zaslán přibližně 4 týdny po vrácení genetických výsledků. Prostřednictvím tohoto dotazníku vyšetřovatelé posoudí kognitivní (tj. paměť, porozumění, nejistota, vnímání rizika), afektivní (tj. úzkost související s testem, pozitivní reakce, lítost nad rozhodnutím), komunikační reakce (tj. rodina, poskytovatel), zkušenosti s genetickým poradenstvím. a sociodemografické charakteristiky. Těm, kteří se rozhodli netestovat, bude dotazník zaslán přibližně 4 týdny po posledním kontaktu s genetickou službou. V tomto dotazníku vyšetřovatelé posoudí zkušenosti s genetickým poradenstvím, důvod netestování, lítost nad rozhodnutím, vnímání rizika a sociodemografické charakteristiky včetně numerické gramotnosti.

ii. Dotazník č. 2: Dotazník bude podán přibližně 12 měsíců po posledním kontaktu s genetickými službami. Ti, kteří se rozhodli testovat, se tento dotazník bude ptát na diskusi o výsledcích testů s poskytovatelem primární péče, rodinnými příslušníky nebo jinými osobami a na vlastní použití screeningů rakoviny. U těch, kteří se rozhodnou nepodstoupit genetické testování, vyšetřovatelé posoudí vlastní použití screeningu rakoviny, zda bylo genetické testování prováděno v jiném čase nebo z jiného zdroje, komunikaci s rodinnými příslušníky a zda byli testováni další příbuzní.

Pro všechny účastníky, kteří by chtěli vyplnit dotazníky po telefonu, bude dotazník administrovat asistent genetického poradenství nebo koordinátor výzkumu. Hovory budou digitálně zaznamenávány, aby bylo možné analyzovat porozumění. Vyplnění každého dotazníku zabere přibližně 15 minut. Účastníci mohou také vyplnit dotazníky poštou, pokud si to přejí.

Kromě dotazníků budou vyšetřovatelé zkoumat screeningy, péči nebo zdravotní postupy související s genetickými službami zaznamenanými v elektronickém zdravotním záznamu, aby určili, zda má účast na genetických službách nějaký dopad.