Poszerzenie zasięgu, wpływu i świadczenia usług genetycznych (BRIDGE)

Badanie przesiewowe pacjentów: Kompleksowy algorytm przesiewowy zidentyfikuje pacjentów z historią rodzinną w różnych sekcjach elektronicznej dokumentacji medycznej (EHR), którzy spełniają aktualne kryteria badań genetycznych. Randomizacja do ramienia badania (podwyższony standard opieki lub standard opieki ukierunkowany na pacjenta) będzie na poziomie przychodni podstawowej opieki zdrowotnej.

Podwyższony standard opieki Pacjenci będą mieli możliwość umówienia wizyty w poradni genetycznej przed badaniem. Poradnictwo przed badaniem obejmuje przegląd historii rodziny, ocenę ryzyka, omówienie celu badań genetycznych i możliwych wyników, implikacji dla zakresu ubezpieczenia, kosztów i oceny potrzeb psychospołecznych. Podczas tej sesji pacjenci mogą zdecydować się na wykonanie badań genetycznych. Wszystkie wyniki badań są zwracane przez doradcę genetycznego telefonicznie lub osobiście w zależności od preferencji pacjenta. Kopia wyników i list z dostosowanymi zaleceniami dotyczącymi badań przesiewowych są zwracane lekarzowi podstawowej opieki zdrowotnej i pacjentowi za pośrednictwem portalu dla pacjentów lub poczty.

Standard opieki ukierunkowany na pacjenta Wizyta poradnictwa genetycznego przed badaniem zostanie przeprowadzona za pośrednictwem dostępu do automatycznego asystenta edukacji genetycznej dostępnego za pośrednictwem portalu pacjenta w elektronicznej dokumentacji medycznej. Zautomatyzowane podejście obejmie wszystkie elementy doradztwa przed testem i zawiera treści opracowane przez doradców genetycznych z University of Utah i NYU (New York University). Pacjenci będą mieli możliwość skontaktowania się z doradcami genetycznymi za pośrednictwem portalu pacjenta, telefonicznie lub osobiście, ale nie będzie to wymagane. Wszystkie wyniki zostaną zweryfikowane przez doradcę genetycznego. Negatywne wyniki zostaną zwrócone przez automatycznego asystenta edukacji genetycznej. Doradcy genetyczni zwrócą wyniki dla wariantów patogennych i wariantów o niepewnym znaczeniu przez telefon. Kopia wyników i list z dostosowanymi zaleceniami dotyczącymi badań przesiewowych zostaną przekazane pacjentowi i lekarzowi podstawowej opieki zdrowotnej za pośrednictwem portalu pacjenta.

Wszyscy pacjenci będą mieli możliwość zapisania się na wizyty kontrolne w poradniach genetycznych.

Badania genetyczne:

Testy genetyczne będą przeprowadzane przez komercyjne laboratoria z certyfikatem Clinical Laboratory Improvement Act (CLIA) w oparciu o standardową praktykę kliniczną. Badania genetyczne nie będą wymagane do udziału w kwestionariuszach badawczych.

Procedury badawcze:

Dwa dodatkowe kwestionariusze zostaną wysłane za pośrednictwem portalu pacjenta po interakcji z poradnią genetyczną:

I. Kwestionariusz nr 1: W przypadku uczestnika, który zdecydował się na wykonanie badań genetycznych, kwestionariusz zostanie wysłany około 4 tygodnie po otrzymaniu wyników badań genetycznych. Za pomocą tego kwestionariusza badacze ocenią reakcje poznawcze (tj. przypominanie sobie, rozumienie, niepewność, postrzeganie ryzyka), afektywne (tj. stres związany z testem, pozytywne reakcje, żal z powodu decyzji), reakcje komunikacyjne (tj. rodzina, dostawca), doświadczenie z poradnictwem genetycznym i cechy socjodemograficzne. W przypadku osób, które zdecydowały się nie wykonywać testów, kwestionariusz zostanie wysłany około 4 tygodnie po ostatnim kontakcie z serwisem genetycznym. W tym kwestionariuszu badacze ocenią doświadczenie w poradnictwie genetycznym, przyczynę nieprzeprowadzania testów, żal z decyzji, postrzeganie ryzyka i cechy socjodemograficzne, w tym umiejętność liczenia.

II. Kwestionariusz nr 2: Kwestionariusz zostanie przeprowadzony około 12 miesięcy po ostatnim kontakcie z usługami genetycznymi. Osoby, które zdecydowały się na test, w tym kwestionariuszu będą pytać o omówienie wyników swoich badań z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej, członkami rodziny lub innymi osobami oraz o zgłaszane przez siebie stosowanie badań przesiewowych w kierunku raka. W przypadku osób, które zdecydują się nie poddać testom genetycznym, badacze ocenią zgłaszane przez nich stosowanie badań przesiewowych w kierunku raka, czy badania genetyczne przeprowadzono w innym czasie lub z innego źródła, komunikację z członkami rodziny i czy inni krewni zostali poddani testom.

Dla wszystkich uczestników, którzy chcieliby wypełnić kwestionariusze przez telefon, kwestionariusz będzie administrowany przez asystenta poradni genetycznej lub koordynatora badań. Rozmowy będą nagrywane cyfrowo, aby umożliwić analizę zrozumienia. Wypełnienie każdej ankiety zajmie około 15 minut. Uczestnicy mogą również wypełnić kwestionariusze pocztą, jeśli zechcą.

Oprócz kwestionariuszy śledczy zbadają badania przesiewowe, opiekę lub procedury zdrowotne związane z usługami genetycznymi odnotowanymi w elektronicznej dokumentacji medycznej, aby ustalić, czy wpływ ma miejsce z powodu udziału w usługach genetycznych.