유전 서비스의 범위, 영향 및 제공 확대 (BRIDGE)

환자 스크리닝: 포괄적인 스크리닝 알고리즘은 전자 건강 기록(EHR)의 다양한 섹션에서 현재 유전자 검사 기준을 충족하는 가족력 데이터로 환자를 식별합니다. 연구 부문(향상된 치료 표준 또는 환자 주도 표준 치료)에 대한 무작위화는 1차 진료 클리닉 수준에서 이루어집니다.

강화된 치료 표준 환자는 사전 테스트 유전 상담 방문을 예약할 수 있는 기회가 제공됩니다. 검사 전 상담에는 가족력 검토, 위험 평가, 유전자 검사의 목적 및 가능한 결과에 대한 논의, 보험 보장에 대한 영향, 비용 및 심리사회적 필요 평가가 포함됩니다. 환자는 이 세션 동안 유전자 검사 진행을 선택할 수 있습니다. 모든 검사 결과는 환자의 선호도에 따라 유전 상담사가 전화 또는 직접 방문하여 회신합니다. 결과 사본과 맞춤 선별 권장 사항이 포함된 서신은 환자 포털 또는 우편을 통해 1차 진료 제공자와 환자에게 반환됩니다.

환자 주도 치료 표준 사전 테스트 유전 상담 방문은 전자 건강 기록의 환자 포털을 통해 액세스되는 자동화된 유전학 교육 도우미에 대한 액세스를 통해 수행됩니다. 자동화된 접근 방식은 사전 테스트 상담의 모든 구성 요소를 다루며 유타 대학교와 NYU(뉴욕 대학교)의 유전 상담사가 설계한 콘텐츠를 포함합니다. 환자는 환자 포털, 전화 또는 직접 방문을 통해 유전 상담사에게 연락할 수 있지만 필수 사항은 아닙니다. 모든 결과는 유전 상담사가 검토합니다. 음성 결과는 자동화된 유전학 교육 보조원에 의해 반환됩니다. 유전 상담사는 전화를 통해 병원성 변이 및 불확실한 의미의 변이에 대한 결과를 반환합니다. 결과 사본과 맞춤형 스크리닝 권장 사항이 포함된 편지가 환자 포털을 통해 환자와 1차 의료 제공자에게 제공됩니다.

모든 환자에게는 유전학 클리닉에서 후속 약속을 예약할 수 있는 옵션이 제공됩니다.

유전자 검사:

유전자 검사는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Act) 인증을 받은 표준 임상 실습을 기반으로 하는 상업용 실험실에서 수행됩니다. 연구 설문지에 참여하기 위해 유전자 검사가 필요하지 않습니다.

연구 절차:

유전 상담과의 상호 작용 후 환자 포털을 통해 두 개의 후속 설문지가 전송됩니다.

나. 설문지 #1: 유전자 검사를 받기로 선택한 참가자의 경우, 유전자 결과가 반환된 후 약 4주 후에 설문지가 발송됩니다. 이 설문지를 통해 조사관은 인지(즉, 회상, 이해, 불확실성, 위험 인식), 정서적(즉, 테스트 관련 고통, 긍정적 반응, 결정 후회), 의사소통 반응(즉, 가족, 제공자), 유전 상담 경험을 평가합니다. , 사회인구학적 특성. 검사를 하지 않기로 선택한 사람들에게는 마지막 유전자 서비스 연락 후 약 4주 후에 설문지가 발송됩니다. 이 설문지에서 조사관은 유전 상담 경험, 검사하지 않은 이유, 결정 후회, 위험 인식, 수리력을 포함한 사회인구학적 특성을 평가합니다.

ii. 설문지 #2: 설문지는 마지막 유전자 서비스 연락 후 약 12개월 후에 시행됩니다. 검사를 선택한 사람들의 경우, 이 설문지는 검사 결과에 대해 주치의, 가족 또는 다른 사람과의 논의 및 자가 보고된 암 검진 사용에 대해 묻습니다. 유전자 검사를 받지 않기로 결정한 사람들에 대해 조사관은 자가 보고한 암 검사 사용, 유전자 검사가 다른 시간에 또는 다른 출처를 통해 수행되었는지 여부, 가족 구성원과의 의사 소통 및 다른 친척이 검사를 받았는지 여부를 평가합니다.

전화로 설문지를 작성하려는 참가자의 경우 유전 상담 보조원 또는 연구 코디네이터가 설문지를 관리합니다. 통화 내용은 이해력 분석을 위해 디지털 방식으로 녹음됩니다. 각 설문지는 완료하는 데 약 15분이 소요됩니다. 참가자는 원하는 경우 우편으로 설문지를 작성할 수도 있습니다.

설문지 외에도 조사관은 전자 건강 기록에 기록된 유전자 서비스와 관련된 선별 검사, 관리 또는 건강 절차를 조사하여 유전자 서비스 참여로 인해 영향이 있는지 확인합니다.